UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99881171_99881175delinsTCATC | CA1183929221 | AGL | c.1995_1999delinsTCATC (p.Pro665=) n.2206_2210delinsTCATC c.1947_1951delinsTCATC (p.Pro649=) c.1944_1948delinsTCATC (p.Pro648=) c.255_259delinsTCATC (p.Pro85=) | |
| 1 | g.99881172_99881175delinsT | CA10602799 | AGL | c.1996_1999delinsT (p.His666Ter) n.2207_2210delinsT c.1948_1951delinsT (p.His650Ter) c.1945_1948delinsT (p.His649Ter) c.256_259delinsT (p.His86Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881174_99881175delinsTC | CA1183929223 | AGL | c.1998_1999delinsTC (p.His666=) n.2209_2210delinsTC c.1950_1951delinsTC (p.His650=) c.1947_1948delinsTC (p.His649=) c.258_259delinsTC (p.His86=) | |
| 1 | g.99881175del | CA114764 | AGL | c.1999del (p.Gln667ArgfsTer?) n.2210del c.1951del (p.Gln651ArgfsTer?) c.1948del (p.Gln650ArgfsTer?) c.259del (p.Gln87ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881175C>A | CA341318352 | AGL | c.1999C>A (p.Gln667Lys) n.2210C>A c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) | |
| 1 | g.99881175C= | CA1144228907 | AGL | c.1999C= (p.Gln667=) n.2210C= c.1951C= (p.Gln651=) c.1948C= (p.Gln650=) c.259C= (p.Gln87=) | |
| 1 | g.99881175C>G | CA341318353 | AGL | c.1999C>G (p.Gln667Glu) n.2210C>G c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) | |
| 1 | g.99881175C>T | CA341318355 | AGL | c.1999C>T (p.Gln667Ter) n.2210C>T c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) | |
| 1 | g.99881176A>C | CA341318358 | AGL | c.2000A>C (p.Gln667Pro) n.2211A>C c.1952A>C (p.Gln651Pro) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) | |
| 1 | g.99881176A>G | CA341318359 | AGL | c.2000A>G (p.Gln667Arg) n.2211A>G c.1952A>G (p.Gln651Arg) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881176A>T | CA341318362 | AGL | c.2000A>T (p.Gln667Leu) n.2211A>T c.1952A>T (p.Gln651Leu) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) | |
| 1 | g.99881177G>A | CA419314195 | AGL | c.2001G>A (p.Gln667=) n.2212G>A c.1953G>A (p.Gln651=) c.1950G>A (p.Gln650=) c.261G>A (p.Gln87=) | |
| 1 | g.99881177G>C | CA341318364 | AGL | c.2001G>C (p.Gln667His) n.2212G>C c.1953G>C (p.Gln651His) c.1950G>C (p.Gln650His) c.261G>C (p.Gln87His) | |
| 1 | g.99881177G>T | CA341318366 | AGL | c.2001G>T (p.Gln667His) n.2212G>T c.1953G>T (p.Gln651His) c.1950G>T (p.Gln650His) c.261G>T (p.Gln87His) | |
| 1 | g.99881178G>A | CA341318368 | AGL | c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) n.2212+1G>A c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.1950+1G>A (n.1950+1G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) | |
| 1 | g.99881178G>C | CA341318370 | AGL | c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) n.2212+1G>C c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) c.1950+1G>C (n.1950+1G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) | COSMIC |
| 1 | g.99881178G>T | CA341318372 | AGL | c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) n.2212+1G>T c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.1950+1G>T (n.1950+1G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) | ClinVar |
| 1 | g.99881179T>A | CA341318374 | AGL | c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) n.2212+2T>A c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) c.1950+2T>A (n.1950+2T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) | |
| 1 | g.99881179T>C | CA16040833 | AGL | c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) n.2212+2T>C c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) c.1950+2T>C (n.1950+2T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881179T>G | CA341318381 | AGL | c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) n.2212+2T>G c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) c.1950+2T>G (n.1950+2T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) | |
| 1 | g.99881179T= | CA1183929224 | AGL | c.2001+2T= (n.2001+2T=) n.2212+2T= c.1953+2T= (n.1953+2T=) c.1950+2T= (n.1950+2T=) c.261+2T= (n.261+2T=) | |
| 1 | g.99881180T>G | CA524878234 | AGL | c.2001+3T>G (n.2001+3T>G) n.2212+3T>G c.1953+3T>G (n.1953+3T>G) c.1950+3T>G (n.1950+3T>G) c.261+3T>G (n.261+3T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881180T= | CA1183929225 | AGL | c.2001+3T= (n.2001+3T=) n.2212+3T= c.1953+3T= (n.1953+3T=) c.1950+3T= (n.1950+3T=) c.261+3T= (n.261+3T=) | |
| 1 | g.99881181T>C | CA27515952 | AGL | c.2001+4T>C (n.2001+4T>C) n.2212+4T>C c.1953+4T>C (n.1953+4T>C) c.1950+4T>C (n.1950+4T>C) c.261+4T>C (n.261+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881181T= | CA1183929226 | AGL | c.2001+4T= (n.2001+4T=) n.2212+4T= c.1953+4T= (n.1953+4T=) c.1950+4T= (n.1950+4T=) c.261+4T= (n.261+4T=) | |
| 1 | g.99881182_99881194dup | CA2646736080 | AGL | c.2001+5_2001+17dup (n.2001+5_2001+17dup) n.2212+5_2212+17dup c.1953+5_1953+17dup (n.1953+5_1953+17dup) c.1950+5_1950+17dup (n.1950+5_1950+17dup) c.261+5_261+17dup (n.261+5_261+17dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881182G>A | CA658795486 | AGL | c.2001+5G>A (n.2001+5G>A) n.2212+5G>A c.1953+5G>A (n.1953+5G>A) c.1950+5G>A (n.1950+5G>A) c.261+5G>A (n.261+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881182G>C | CA2646736089 | AGL | c.2001+5G>C (n.2001+5G>C) n.2212+5G>C c.1953+5G>C (n.1953+5G>C) c.1950+5G>C (n.1950+5G>C) c.261+5G>C (n.261+5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881182G= | CA1183929227 | AGL | c.2001+5G= (n.2001+5G=) n.2212+5G= c.1953+5G= (n.1953+5G=) c.1950+5G= (n.1950+5G=) c.261+5G= (n.261+5G=) | |
| 1 | g.99881185T>A | CA1183929229 | AGL | c.2001+8T>A (n.2001+8T>A) n.2212+8T>A c.1953+8T>A (n.1953+8T>A) c.1950+8T>A (n.1950+8T>A) c.261+8T>A (n.261+8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99881185T>C | CA966658 | AGL | c.2001+8T>C (n.2001+8T>C) n.2212+8T>C c.1953+8T>C (n.1953+8T>C) c.1950+8T>C (n.1950+8T>C) c.261+8T>C (n.261+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881185T>G | CA2581743531 | AGL | c.2001+8T>G (n.2001+8T>G) n.2212+8T>G c.1953+8T>G (n.1953+8T>G) c.1950+8T>G (n.1950+8T>G) c.261+8T>G (n.261+8T>G) | |
| 1 | g.99881185T= | CA1139990701 | AGL | c.2001+8T= (n.2001+8T=) n.2212+8T= c.1953+8T= (n.1953+8T=) c.1950+8T= (n.1950+8T=) c.261+8T= (n.261+8T=) | |
| 1 | g.99881185_99881186delinsCG | CA1139656248 | AGL | c.2001+8_2001+9delinsCG (n.2001+8_2001+9delinsCG) n.2212+8_2212+9delinsCG c.1953+8_1953+9delinsCG (n.1953+8_1953+9delinsCG) c.1950+8_1950+9delinsCG (n.1950+8_1950+9delinsCG) c.261+8_261+9delinsCG (n.261+8_261+9delinsCG) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881185_99881186delinsCT | CA16617219 | AGL | c.2001+8_2001+9delinsCT (n.2001+8_2001+9delinsCT) n.2212+8_2212+9delinsCT c.1953+8_1953+9delinsCT (n.1953+8_1953+9delinsCT) c.1950+8_1950+9delinsCT (n.1950+8_1950+9delinsCT) c.261+8_261+9delinsCT (n.261+8_261+9delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881185_99881186delinsTA | CA1183929228 | AGL | c.2001+8_2001+9delinsTA (n.2001+8_2001+9delinsTA) n.2212+8_2212+9delinsTA c.1953+8_1953+9delinsTA (n.1953+8_1953+9delinsTA) c.1950+8_1950+9delinsTA (n.1950+8_1950+9delinsTA) c.261+8_261+9delinsTA (n.261+8_261+9delinsTA) | |
| 1 | g.99881186A= | CA1183929230 | AGL | c.2001+9A= (n.2001+9A=) n.2212+9A= c.1953+9A= (n.1953+9A=) c.1950+9A= (n.1950+9A=) c.261+9A= (n.261+9A=) | |
| 1 | g.99881186A>T | CA524878235 | AGL | c.2001+9A>T (n.2001+9A>T) n.2212+9A>T c.1953+9A>T (n.1953+9A>T) c.1950+9A>T (n.1950+9A>T) c.261+9A>T (n.261+9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881187_99881188insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT | CA1004951701 | AGL | c.2001+10_2001+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.2001+10_2001+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT) n.2212+10_2212+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT c.1953+10_1953+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.1953+10_1953+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT) c.1950+10_1950+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.1950+10_1950+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT) c.261+10_261+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.261+10_261+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881188A>G | CA2739272689 | AGL | c.2001+11A>G (n.2001+11A>G) n.2212+11A>G c.1953+11A>G (n.1953+11A>G) c.1950+11A>G (n.1950+11A>G) c.261+11A>G (n.261+11A>G) | ClinVar |
| 1 | g.99881189T>C | CA966659 | AGL | c.2001+12T>C (n.2001+12T>C) n.2212+12T>C c.1953+12T>C (n.1953+12T>C) c.1950+12T>C (n.1950+12T>C) c.261+12T>C (n.261+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881189T= | CA1183929231 | AGL | c.2001+12T= (n.2001+12T=) n.2212+12T= c.1953+12T= (n.1953+12T=) c.1950+12T= (n.1950+12T=) c.261+12T= (n.261+12T=) | |
| 1 | g.99881193_99881195del | CA2646736102 | AGL | c.2001+16_2001+18del (n.2001+16_2001+18del) n.2212+16_2212+18del c.1953+16_1953+18del (n.1953+16_1953+18del) c.1950+16_1950+18del (n.1950+16_1950+18del) c.261+16_261+18del (n.261+16_261+18del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881190G>A | CA966660 | AGL | c.2001+13G>A (n.2001+13G>A) n.2212+13G>A c.1953+13G>A (n.1953+13G>A) c.1950+13G>A (n.1950+13G>A) c.261+13G>A (n.261+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881190G= | CA1183929232 | AGL | c.2001+13G= (n.2001+13G=) n.2212+13G= c.1953+13G= (n.1953+13G=) c.1950+13G= (n.1950+13G=) c.261+13G= (n.261+13G=) | |
| 1 | g.99881191T>G | CA524878236 | AGL | c.2001+14T>G (n.2001+14T>G) n.2212+14T>G c.1953+14T>G (n.1953+14T>G) c.1950+14T>G (n.1950+14T>G) c.261+14T>G (n.261+14T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.99881191T= | CA1183929233 | AGL | c.2001+14T= (n.2001+14T=) n.2212+14T= c.1953+14T= (n.1953+14T=) c.1950+14T= (n.1950+14T=) c.261+14T= (n.261+14T=) | |
| 1 | g.99881192T>A | CA27515993 | AGL | c.2001+15T>A (n.2001+15T>A) n.2212+15T>A c.1953+15T>A (n.1953+15T>A) c.1950+15T>A (n.1950+15T>A) c.261+15T>A (n.261+15T>A) | dbSNP |
| 1 | g.99881192T= | CA1183929234 | AGL | c.2001+15T= (n.2001+15T=) n.2212+15T= c.1953+15T= (n.1953+15T=) c.1950+15T= (n.1950+15T=) c.261+15T= (n.261+15T=) | |
| 1 | g.99881193G>C | CA2646736106 | AGL | c.2001+16G>C (n.2001+16G>C) n.2212+16G>C c.1953+16G>C (n.1953+16G>C) c.1950+16G>C (n.1950+16G>C) c.261+16G>C (n.261+16G>C) | gnomAD v4 |