Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99880579C>ACA2646734854AGLc.1736-53C>A (n.1736-53C>A)
n.1947-53C>A
c.1688-53C>A (n.1688-53C>A)
c.1685-53C>A (n.1685-53C>A)
c.-5-53C>A (n.-5-53C>A)
gnomAD v4
1g.99880582C>TCA2574444569AGLc.1736-50C>T (n.1736-50C>T)
n.1947-50C>T
c.1688-50C>T (n.1688-50C>T)
c.1685-50C>T (n.1685-50C>T)
c.-5-50C>T (n.-5-50C>T)
gnomAD v4
1g.99880583C>TCA2646734857AGLc.1736-49C>T (n.1736-49C>T)
n.1947-49C>T
c.1688-49C>T (n.1688-49C>T)
c.1685-49C>T (n.1685-49C>T)
c.-5-49C>T (n.-5-49C>T)
gnomAD v4
1g.99880585G>ACA2646734859AGLc.1736-47G>A (n.1736-47G>A)
n.1947-47G>A
c.1688-47G>A (n.1688-47G>A)
c.1685-47G>A (n.1685-47G>A)
c.-5-47G>A (n.-5-47G>A)
gnomAD v4
1g.99880586G>ACA2646734860AGLc.1736-46G>A (n.1736-46G>A)
n.1947-46G>A
c.1688-46G>A (n.1688-46G>A)
c.1685-46G>A (n.1685-46G>A)
c.-5-46G>A (n.-5-46G>A)
gnomAD v4
1g.99880586G>CCA966575AGLc.1736-46G>C (n.1736-46G>C)
n.1947-46G>C
c.1688-46G>C (n.1688-46G>C)
c.1685-46G>C (n.1685-46G>C)
c.-5-46G>C (n.-5-46G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880586G=CA1145759029AGLc.1736-46G= (n.1736-46G=)
n.1947-46G=
c.1688-46G= (n.1688-46G=)
c.1685-46G= (n.1685-46G=)
c.-5-46G= (n.-5-46G=)
1g.99880586G>TCA2646734862AGLc.1736-46G>T (n.1736-46G>T)
n.1947-46G>T
c.1688-46G>T (n.1688-46G>T)
c.1685-46G>T (n.1685-46G>T)
c.-5-46G>T (n.-5-46G>T)
gnomAD v4
1g.99880587A>GCA2646734864AGLc.1736-45A>G (n.1736-45A>G)
n.1947-45A>G
c.1688-45A>G (n.1688-45A>G)
c.1685-45A>G (n.1685-45A>G)
c.-5-45A>G (n.-5-45A>G)
gnomAD v4
1g.99880588C>ACA2646734866AGLc.1736-44C>A (n.1736-44C>A)
n.1947-44C>A
c.1688-44C>A (n.1688-44C>A)
c.1685-44C>A (n.1685-44C>A)
c.-5-44C>A (n.-5-44C>A)
gnomAD v4
1g.99880589A=CA1148728761AGLc.1736-43A= (n.1736-43A=)
n.1947-43A=
c.1688-43A= (n.1688-43A=)
c.1685-43A= (n.1685-43A=)
c.-5-43A= (n.-5-43A=)
1g.99880589A>GCA966576AGLc.1736-43A>G (n.1736-43A>G)
n.1947-43A>G
c.1688-43A>G (n.1688-43A>G)
c.1685-43A>G (n.1685-43A>G)
c.-5-43A>G (n.-5-43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880590T>CCA524878399AGLc.1736-42T>C (n.1736-42T>C)
n.1947-42T>C
c.1688-42T>C (n.1688-42T>C)
c.1685-42T>C (n.1685-42T>C)
c.-5-42T>C (n.-5-42T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880590T=CA1183928995AGLc.1736-42T= (n.1736-42T=)
n.1947-42T=
c.1688-42T= (n.1688-42T=)
c.1685-42T= (n.1685-42T=)
c.-5-42T= (n.-5-42T=)
1g.99880591A=CA1148477756AGLc.1736-41A= (n.1736-41A=)
n.1947-41A=
c.1688-41A= (n.1688-41A=)
c.1685-41A= (n.1685-41A=)
c.-5-41A= (n.-5-41A=)
1g.99880591A>CCA27515249AGLc.1736-41A>C (n.1736-41A>C)
n.1947-41A>C
c.1688-41A>C (n.1688-41A>C)
c.1685-41A>C (n.1685-41A>C)
c.-5-41A>C (n.-5-41A>C)
dbSNP
1g.99880591A>GCA2646734873AGLc.1736-41A>G (n.1736-41A>G)
n.1947-41A>G
c.1688-41A>G (n.1688-41A>G)
c.1685-41A>G (n.1685-41A>G)
c.-5-41A>G (n.-5-41A>G)
gnomAD v4
1g.99880592A>GCA2646734877AGLc.1736-40A>G (n.1736-40A>G)
n.1947-40A>G
c.1688-40A>G (n.1688-40A>G)
c.1685-40A>G (n.1685-40A>G)
c.-5-40A>G (n.-5-40A>G)
gnomAD v4
1g.99880593A=CA1144191163AGLc.1736-39A= (n.1736-39A=)
n.1947-39A=
c.1688-39A= (n.1688-39A=)
c.1685-39A= (n.1685-39A=)
c.-5-39A= (n.-5-39A=)
1g.99880593A>GCA966577AGLc.1736-39A>G (n.1736-39A>G)
n.1947-39A>G
c.1688-39A>G (n.1688-39A>G)
c.1685-39A>G (n.1685-39A>G)
c.-5-39A>G (n.-5-39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880594T>CCA419080381AGLc.1736-38T>C (n.1736-38T>C)
n.1947-38T>C
c.1688-38T>C (n.1688-38T>C)
c.1685-38T>C (n.1685-38T>C)
c.-5-38T>C (n.-5-38T>C)
1g.99880597T>GCA2646734881AGLc.1736-35T>G (n.1736-35T>G)
n.1947-35T>G
c.1688-35T>G (n.1688-35T>G)
c.1685-35T>G (n.1685-35T>G)
c.-5-35T>G (n.-5-35T>G)
gnomAD v4
1g.99880599A>CCA2646734882AGLc.1736-33A>C (n.1736-33A>C)
n.1947-33A>C
c.1688-33A>C (n.1688-33A>C)
c.1685-33A>C (n.1685-33A>C)
c.-5-33A>C (n.-5-33A>C)
gnomAD v4
1g.99880599A>TCA2574444570AGLc.1736-33A>T (n.1736-33A>T)
n.1947-33A>T
c.1688-33A>T (n.1688-33A>T)
c.1685-33A>T (n.1685-33A>T)
c.-5-33A>T (n.-5-33A>T)
1g.99880600delCA2646734884AGLc.1736-32del (n.1736-32del)
n.1947-32del
c.1688-32del (n.1688-32del)
c.1685-32del (n.1685-32del)
c.-5-32del (n.-5-32del)
gnomAD v4
1g.99880601G>CCA2646734890AGLc.1736-31G>C (n.1736-31G>C)
n.1947-31G>C
c.1688-31G>C (n.1688-31G>C)
c.1685-31G>C (n.1685-31G>C)
c.-5-31G>C (n.-5-31G>C)
gnomAD v4
1g.99880601G>TCA2646734891AGLc.1736-31G>T (n.1736-31G>T)
n.1947-31G>T
c.1688-31G>T (n.1688-31G>T)
c.1685-31G>T (n.1685-31G>T)
c.-5-31G>T (n.-5-31G>T)
gnomAD v4
1g.99880602A=CA1183928996AGLc.1736-30A= (n.1736-30A=)
n.1947-30A=
c.1688-30A= (n.1688-30A=)
c.1685-30A= (n.1685-30A=)
c.-5-30A= (n.-5-30A=)
1g.99880602A>CCA741031305AGLc.1736-30A>C (n.1736-30A>C)
n.1947-30A>C
c.1688-30A>C (n.1688-30A>C)
c.1685-30A>C (n.1685-30A>C)
c.-5-30A>C (n.-5-30A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880604T>CCA741031306AGLc.1736-28T>C (n.1736-28T>C)
n.1947-28T>C
c.1688-28T>C (n.1688-28T>C)
c.1685-28T>C (n.1685-28T>C)
c.-5-28T>C (n.-5-28T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880604T>GCA2740164666AGLc.1736-28T>G (n.1736-28T>G)
n.1947-28T>G
c.1688-28T>G (n.1688-28T>G)
c.1685-28T>G (n.1685-28T>G)
c.-5-28T>G (n.-5-28T>G)
1g.99880604T=CA1183928997AGLc.1736-28T= (n.1736-28T=)
n.1947-28T=
c.1688-28T= (n.1688-28T=)
c.1685-28T= (n.1685-28T=)
c.-5-28T= (n.-5-28T=)
1g.99880605delCA2574444571AGLc.1736-27del (n.1736-27del)
n.1947-27del
c.1688-27del (n.1688-27del)
c.1685-27del (n.1685-27del)
c.-5-27del (n.-5-27del)
1g.99880605G>ACA2646734893AGLc.1736-27G>A (n.1736-27G>A)
n.1947-27G>A
c.1688-27G>A (n.1688-27G>A)
c.1685-27G>A (n.1685-27G>A)
c.-5-27G>A (n.-5-27G>A)
gnomAD v4
1g.99880605G>TCA645732583AGLc.1736-27G>T (n.1736-27G>T)
n.1947-27G>T
c.1688-27G>T (n.1688-27G>T)
c.1685-27G>T (n.1685-27G>T)
c.-5-27G>T (n.-5-27G>T)
COSMIC
1g.99880607T>CCA2574444572AGLc.1736-25T>C (n.1736-25T>C)
n.1947-25T>C
c.1688-25T>C (n.1688-25T>C)
c.1685-25T>C (n.1685-25T>C)
c.-5-25T>C (n.-5-25T>C)
1g.99880609A>CCA2574444573AGLc.1736-23A>C (n.1736-23A>C)
n.1947-23A>C
c.1688-23A>C (n.1688-23A>C)
c.1685-23A>C (n.1685-23A>C)
c.-5-23A>C (n.-5-23A>C)
1g.99880611A=CA1183928998AGLc.1736-21A= (n.1736-21A=)
n.1947-21A=
c.1688-21A= (n.1688-21A=)
c.1685-21A= (n.1685-21A=)
c.-5-21A= (n.-5-21A=)
1g.99880611A>CCA2696459226AGLc.1736-21A>C (n.1736-21A>C)
n.1947-21A>C
c.1688-21A>C (n.1688-21A>C)
c.1685-21A>C (n.1685-21A>C)
c.-5-21A>C (n.-5-21A>C)
dbSNP
1g.99880611A>GCA524878400AGLc.1736-21A>G (n.1736-21A>G)
n.1947-21A>G
c.1688-21A>G (n.1688-21A>G)
c.1685-21A>G (n.1685-21A>G)
c.-5-21A>G (n.-5-21A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880613A>GCA2646734895AGLc.1736-19A>G (n.1736-19A>G)
n.1947-19A>G
c.1688-19A>G (n.1688-19A>G)
c.1685-19A>G (n.1685-19A>G)
c.-5-19A>G (n.-5-19A>G)
gnomAD v4
1g.99880614T>CCA524878401AGLc.1736-18T>C (n.1736-18T>C)
n.1947-18T>C
c.1688-18T>C (n.1688-18T>C)
c.1685-18T>C (n.1685-18T>C)
c.-5-18T>C (n.-5-18T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880614T>GCA2574444574AGLc.1736-18T>G (n.1736-18T>G)
n.1947-18T>G
c.1688-18T>G (n.1688-18T>G)
c.1685-18T>G (n.1685-18T>G)
c.-5-18T>G (n.-5-18T>G)
1g.99880614T=CA1183928999AGLc.1736-18T= (n.1736-18T=)
n.1947-18T=
c.1688-18T= (n.1688-18T=)
c.1685-18T= (n.1685-18T=)
c.-5-18T= (n.-5-18T=)
1g.99880615T>GCA524878402AGLc.1736-17T>G (n.1736-17T>G)
n.1947-17T>G
c.1688-17T>G (n.1688-17T>G)
c.1685-17T>G (n.1685-17T>G)
c.-5-17T>G (n.-5-17T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880615T=CA1183929000AGLc.1736-17T= (n.1736-17T=)
n.1947-17T=
c.1688-17T= (n.1688-17T=)
c.1685-17T= (n.1685-17T=)
c.-5-17T= (n.-5-17T=)
1g.99880617T>CCA2574444575AGLc.1736-15T>C (n.1736-15T>C)
n.1947-15T>C
c.1688-15T>C (n.1688-15T>C)
c.1685-15T>C (n.1685-15T>C)
c.-5-15T>C (n.-5-15T>C)
1g.99880618G>ACA966578AGLc.1736-14G>A (n.1736-14G>A)
n.1947-14G>A
c.1688-14G>A (n.1688-14G>A)
c.1685-14G>A (n.1685-14G>A)
c.-5-14G>A (n.-5-14G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880618G>CCA966579AGLc.1736-14G>C (n.1736-14G>C)
n.1947-14G>C
c.1688-14G>C (n.1688-14G>C)
c.1685-14G>C (n.1685-14G>C)
c.-5-14G>C (n.-5-14G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880618G=CA1183929001AGLc.1736-14G= (n.1736-14G=)
n.1947-14G=
c.1688-14G= (n.1688-14G=)
c.1685-14G= (n.1685-14G=)
c.-5-14G= (n.-5-14G=)

Number of alleles fetched