Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99877651T>A | CA419076874 | AGL | c.1434T>A (p.Val478=) n.1645T>A c.1386T>A (p.Val462=) c.1383T>A (p.Val461=) | |
1 | g.99877651T>C | CA419076875 | AGL | c.1434T>C (p.Val478=) n.1645T>C c.1386T>C (p.Val462=) c.1383T>C (p.Val461=) | |
1 | g.99877651T>G | CA419076869 | AGL | c.1434T>G (p.Val478=) n.1645T>G c.1386T>G (p.Val462=) c.1383T>G (p.Val461=) | |
1 | g.99877652T>A | CA341314492 | AGL | c.1435T>A (p.Tyr479Asn) n.1646T>A c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.1384T>A (p.Tyr462Asn) | |
1 | g.99877652T>C | CA341314493 | AGL | c.1435T>C (p.Tyr479His) n.1646T>C c.1387T>C (p.Tyr463His) c.1384T>C (p.Tyr462His) | |
1 | g.99877652T>G | CA341314494 | AGL | c.1435T>G (p.Tyr479Asp) n.1646T>G c.1387T>G (p.Tyr463Asp) c.1384T>G (p.Tyr462Asp) | |
1 | g.99877653A>C | CA341314495 | AGL | c.1436A>C (p.Tyr479Ser) n.1647A>C c.1388A>C (p.Tyr463Ser) c.1385A>C (p.Tyr462Ser) | |
1 | g.99877653A>G | CA341314496 | AGL | c.1436A>G (p.Tyr479Cys) n.1647A>G c.1388A>G (p.Tyr463Cys) c.1385A>G (p.Tyr462Cys) | |
1 | g.99877653A>T | CA341314497 | AGL | c.1436A>T (p.Tyr479Phe) n.1647A>T c.1388A>T (p.Tyr463Phe) c.1385A>T (p.Tyr462Phe) | |
1 | g.99877654C>A | CA27513135 | AGL | c.1437C>A (p.Tyr479Ter) n.1648C>A c.1389C>A (p.Tyr463Ter) c.1386C>A (p.Tyr462Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99877654C= | CA1141720937 | AGL | c.1437C= (p.Tyr479=) n.1648C= c.1389C= (p.Tyr463=) c.1386C= (p.Tyr462=) | |
1 | g.99877654C>G | CA341314498 | AGL | c.1437C>G (p.Tyr479Ter) n.1648C>G c.1389C>G (p.Tyr463Ter) c.1386C>G (p.Tyr462Ter) | |
1 | g.99877654C>T | CA419076885 | AGL | c.1437C>T (p.Tyr479=) n.1648C>T c.1389C>T (p.Tyr463=) c.1386C>T (p.Tyr462=) | |
1 | g.99877655C>A | CA341314499 | AGL | c.1438C>A (p.Leu480Ile) n.1649C>A c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) | |
1 | g.99877655C= | CA1183927777 | AGL | c.1438C= (p.Leu480=) n.1649C= c.1390C= (p.Leu464=) c.1387C= (p.Leu463=) | |
1 | g.99877655C>G | CA341314500 | AGL | c.1438C>G (p.Leu480Val) n.1649C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99877655C>T | CA419076909 | AGL | c.1438C>T (p.Leu480=) n.1649C>T c.1390C>T (p.Leu464=) c.1387C>T (p.Leu463=) | gnomAD v4 |
1 | g.99877656T>A | CA341314501 | AGL | c.1439T>A (p.Leu480Gln) n.1650T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) | |
1 | g.99877656T>C | CA341314502 | AGL | c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.1650T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) | |
1 | g.99877656T>G | CA341314503 | AGL | c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.1650T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) | |
1 | g.99877657A= | CA1183927778 | AGL | c.1440A= (p.Leu480=) n.1651A= c.1392A= (p.Leu464=) c.1389A= (p.Leu463=) | |
1 | g.99877657A>C | CA27513138 | AGL | c.1440A>C (p.Leu480=) n.1651A>C c.1392A>C (p.Leu464=) c.1389A>C (p.Leu463=) | dbSNP |
1 | g.99877657A>G | CA419076945 | AGL | c.1440A>G (p.Leu480=) n.1651A>G c.1392A>G (p.Leu464=) c.1389A>G (p.Leu463=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99877657A>T | CA419076940 | AGL | c.1440A>T (p.Leu480=) n.1651A>T c.1392A>T (p.Leu464=) c.1389A>T (p.Leu463=) | |
1 | g.99877658A>C | CA419076949 | AGL | c.1441A>C (p.Arg481=) n.1652A>C c.1393A>C (p.Arg465=) c.1390A>C (p.Arg464=) | |
1 | g.99877658A>G | CA341314504 | AGL | c.1441A>G (p.Arg481Gly) n.1652A>G c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.1390A>G (p.Arg464Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.99877658A>T | CA341314505 | AGL | c.1441A>T (p.Arg481Trp) n.1652A>T c.1393A>T (p.Arg465Trp) c.1390A>T (p.Arg464Trp) | |
1 | g.99877659G>A | CA341314506 | AGL | c.1442G>A (p.Arg481Lys) n.1653G>A c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.1391G>A (p.Arg464Lys) | |
1 | g.99877659G>C | CA341314508 | AGL | c.1442G>C (p.Arg481Thr) n.1653G>C c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.1391G>C (p.Arg464Thr) | |
1 | g.99877659G>T | CA341314507 | AGL | c.1442G>T (p.Arg481Met) n.1653G>T c.1394G>T (p.Arg465Met) c.1391G>T (p.Arg464Met) | |
1 | g.99877660G>A | CA419076955 | AGL | c.1443G>A (p.Arg481=) n.1654G>A c.1395G>A (p.Arg465=) c.1392G>A (p.Arg464=) | |
1 | g.99877660G>C | CA966502 | AGL | c.1443G>C (p.Arg481Ser) n.1654G>C c.1395G>C (p.Arg465Ser) c.1392G>C (p.Arg464Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99877660G= | CA1183927779 | AGL | c.1443G= (p.Arg481=) n.1654G= c.1395G= (p.Arg465=) c.1392G= (p.Arg464=) | |
1 | g.99877660G>T | CA341314509 | AGL | c.1443G>T (p.Arg481Ser) n.1654G>T c.1395G>T (p.Arg465Ser) c.1392G>T (p.Arg464Ser) | |
1 | g.99877661A= | CA1183927780 | AGL | c.1444A= (p.Arg482=) n.1655A= c.1396A= (p.Arg466=) c.1393A= (p.Arg465=) | |
1 | g.99877661A>C | CA419076962 | AGL | c.1444A>C (p.Arg482=) n.1655A>C c.1396A>C (p.Arg466=) c.1393A>C (p.Arg465=) | |
1 | g.99877661A>G | CA341314510 | AGL | c.1444A>G (p.Arg482Gly) n.1655A>G c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.1393A>G (p.Arg465Gly) | dbSNP |
1 | g.99877661A>T | CA341314511 | AGL | c.1444A>T (p.Arg482Ter) n.1655A>T c.1396A>T (p.Arg466Ter) c.1393A>T (p.Arg465Ter) | ClinVar |
1 | g.99877662G>A | CA341314512 | AGL | c.1445G>A (p.Arg482Lys) n.1656G>A c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.1394G>A (p.Arg465Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.99877662G>C | CA341314513 | AGL | c.1445G>C (p.Arg482Thr) n.1656G>C c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.1394G>C (p.Arg465Thr) | |
1 | g.99877662G>T | CA341314514 | AGL | c.1445G>T (p.Arg482Ile) n.1656G>T c.1397G>T (p.Arg466Ile) c.1394G>T (p.Arg465Ile) | |
1 | g.99877663A>C | CA341314515 | AGL | c.1446A>C (p.Arg482Ser) n.1657A>C c.1398A>C (p.Arg466Ser) c.1395A>C (p.Arg465Ser) | |
1 | g.99877663A>G | CA419077007 | AGL | c.1446A>G (p.Arg482=) n.1657A>G c.1398A>G (p.Arg466=) c.1395A>G (p.Arg465=) | gnomAD v4 |
1 | g.99877663A>T | CA341314516 | AGL | c.1446A>T (p.Arg482Ser) n.1657A>T c.1398A>T (p.Arg466Ser) c.1395A>T (p.Arg465Ser) | |
1 | g.99877664G>A | CA341314517 | AGL | c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1658G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) | |
1 | g.99877664G>C | CA341314518 | AGL | c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1658G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) | |
1 | g.99877664G>T | CA341314519 | AGL | c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1658G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) | ClinVar |
1 | g.99877665A>C | CA341314520 | AGL | c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1659A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) | |
1 | g.99877665A>G | CA341314522 | AGL | c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1659A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.99877665A>T | CA341314521 | AGL | c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1659A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) |