| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99876558del | CA274354 | AGL | c.1384del (p.Val462Ter) n.1595del c.1336del (p.Val446Ter) c.1333del (p.Val445Ter) n.643del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99876558G>A | CA341346512 | AGL | c.1384G>A (p.Val462Ile) n.1595G>A c.1336G>A (p.Val446Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) n.643G>A | |
| 1 | g.99876558G>C | CA966469 | AGL | c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1595G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.643G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99876558G= | CA1148231544 | AGL | c.1384G= (p.Val462=) n.1595G= c.1336G= (p.Val446=) c.1333G= (p.Val445=) n.643G= | |
| 1 | g.99876558G>T | CA341346525 | AGL | c.1384G>T (p.Val462Leu) n.1595G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) n.643G>T | |
| 1 | g.99876559T>A | CA341346529 | AGL | c.1385T>A (p.Val462Glu) n.1596T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) n.644T>A | |
| 1 | g.99876559T>C | CA341346532 | AGL | c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1596T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) n.644T>C | |
| 1 | g.99876559T>G | CA341346535 | AGL | c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1596T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) n.644T>G | dbSNP |
| 1 | g.99876559T= | CA1183927340 | AGL | c.1385T= (p.Val462=) n.1596T= c.1337T= (p.Val446=) c.1334T= (p.Val445=) n.644T= | |
| 1 | g.99876560A= | CA1143488777 | AGL | c.1386A= (p.Val462=) n.1597A= c.1338A= (p.Val446=) c.1335A= (p.Val445=) n.645A= | |
| 1 | g.99876560A>C | CA966470 | AGL | c.1386A>C (p.Val462=) n.1597A>C c.1338A>C (p.Val446=) c.1335A>C (p.Val445=) n.645A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99876560A>G | CA419097269 | AGL | c.1386A>G (p.Val462=) n.1597A>G c.1338A>G (p.Val446=) c.1335A>G (p.Val445=) n.645A>G | ClinVar |
| 1 | g.99876560A>T | CA419097270 | AGL | c.1386A>T (p.Val462=) n.1597A>T c.1338A>T (p.Val446=) c.1335A>T (p.Val445=) n.645A>T | |
| 1 | g.99876561A= | CA1183927341 | AGL | c.1387A= (p.Met463=) n.1598A= c.1339A= (p.Met447=) c.1336A= (p.Met446=) n.646A= | |
| 1 | g.99876561A>C | CA341346563 | AGL | c.1387A>C (p.Met463Leu) n.1598A>C c.1339A>C (p.Met447Leu) c.1336A>C (p.Met446Leu) n.646A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99876561A>G | CA341346561 | AGL | c.1387A>G (p.Met463Val) n.1598A>G c.1339A>G (p.Met447Val) c.1336A>G (p.Met446Val) n.646A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99876561A>T | CA341346557 | AGL | c.1387A>T (p.Met463Leu) n.1598A>T c.1339A>T (p.Met447Leu) c.1336A>T (p.Met446Leu) n.646A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99876562T>A | CA966471 | AGL | c.1388T>A (p.Met463Lys) n.1599T>A c.1340T>A (p.Met447Lys) c.1337T>A (p.Met446Lys) n.647T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99876562T>C | CA341346577 | AGL | c.1388T>C (p.Met463Thr) n.1599T>C c.1340T>C (p.Met447Thr) c.1337T>C (p.Met446Thr) n.647T>C | |
| 1 | g.99876562T>G | CA341346580 | AGL | c.1388T>G (p.Met463Arg) n.1599T>G c.1340T>G (p.Met447Arg) c.1337T>G (p.Met446Arg) n.647T>G | |
| 1 | g.99876562T= | CA1183927342 | AGL | c.1388T= (p.Met463=) n.1599T= c.1340T= (p.Met447=) c.1337T= (p.Met446=) n.647T= | |
| 1 | g.99876563G>A | CA966472 | AGL | c.1389G>A (p.Met463Ile) n.1600G>A c.1341G>A (p.Met447Ile) c.1338G>A (p.Met446Ile) n.648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99876563G>C | CA341346582 | AGL | c.1389G>C (p.Met463Ile) n.1600G>C c.1341G>C (p.Met447Ile) c.1338G>C (p.Met446Ile) n.648G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99876563G= | CA1149063710 | AGL | c.1389G= (p.Met463=) n.1600G= c.1341G= (p.Met447=) c.1338G= (p.Met446=) n.648G= | |
| 1 | g.99876563G>T | CA341346583 | AGL | c.1389G>T (p.Met463Ile) n.1600G>T c.1341G>T (p.Met447Ile) c.1338G>T (p.Met446Ile) n.648G>T | |
| 1 | g.99876565dup | CA274234 | AGL | c.1391dup (p.Asp465ArgfsTer2) n.1602dup c.1343dup (p.Asp449ArgfsTer2) c.1340dup (p.Asp448ArgfsTer2) n.650dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99876564G>A | CA341346585 | AGL | c.1390G>A (p.Gly464Arg) n.1601G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) n.649G>A | |
| 1 | g.99876564G>C | CA341346590 | AGL | c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.1601G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.649G>C | |
| 1 | g.99876564G>T | CA341346586 | AGL | c.1390G>T (p.Gly464Ter) n.1601G>T c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1339G>T (p.Gly447Ter) n.649G>T | |
| 1 | g.99876565G>A | CA341346594 | AGL | c.1391G>A (p.Gly464Glu) n.1602G>A c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) n.650G>A | |
| 1 | g.99876565G>C | CA341346597 | AGL | c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.1602G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.650G>C | |
| 1 | g.99876565G>T | CA341346598 | AGL | c.1391G>T (p.Gly464Val) n.1602G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) n.650G>T | |
| 1 | g.99876566A>C | CA419097271 | AGL | c.1392A>C (p.Gly464=) n.1603A>C c.1344A>C (p.Gly448=) c.1341A>C (p.Gly447=) n.651A>C | |
| 1 | g.99876566A>G | CA419097272 | AGL | c.1392A>G (p.Gly464=) n.1603A>G c.1344A>G (p.Gly448=) c.1341A>G (p.Gly447=) n.651A>G | ClinVar |
| 1 | g.99876566A>T | CA419097273 | AGL | c.1392A>T (p.Gly464=) n.1603A>T c.1344A>T (p.Gly448=) c.1341A>T (p.Gly447=) n.651A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99876567G>A | CA341346602 | AGL | c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.1604G>A c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) n.652G>A | |
| 1 | g.99876567G>C | CA341346607 | AGL | c.1393G>C (p.Asp465His) n.1604G>C c.1345G>C (p.Asp449His) c.1342G>C (p.Asp448His) n.652G>C | |
| 1 | g.99876567G>T | CA341346611 | AGL | c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.1604G>T c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) n.652G>T | |
| 1 | g.99876568A= | CA1183927343 | AGL | c.1394A= (p.Asp465=) n.1605A= c.1346A= (p.Asp449=) c.1343A= (p.Asp448=) n.653A= | |
| 1 | g.99876568A>C | CA341346613 | AGL | c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.1605A>C c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) n.653A>C | |
| 1 | g.99876568A>G | CA341346614 | AGL | c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.1605A>G c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) n.653A>G | |
| 1 | g.99876568A>T | CA341346615 | AGL | c.1394A>T (p.Asp465Val) n.1605A>T c.1346A>T (p.Asp449Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) n.653A>T | dbSNP |
| 1 | g.99876568_99876570delinsATG | CA1183927345 | AGL | c.1394_1396delinsATG (p.Asp465=) n.1605_1607delinsATG c.1346_1348delinsATG (p.Asp449=) c.1343_1345delinsATG (p.Asp448=) n.653_655delinsATG | |
| 1 | g.99876568_99876573delinsATGATC | CA1183927344 | AGL | c.1394_1399delinsATGATC (p.Asp465=) n.1605_1610delinsATGATC c.1346_1351delinsATGATC (p.Asp449=) c.1343_1348delinsATGATC (p.Asp448=) n.653_658delinsATGATC | |
| 1 | g.99876569T>A | CA341346617 | AGL | c.1395T>A (p.Asp465Glu) n.1606T>A c.1347T>A (p.Asp449Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) n.654T>A | |
| 1 | g.99876569T>C | CA419097274 | AGL | c.1395T>C (p.Asp465=) n.1606T>C c.1347T>C (p.Asp449=) c.1344T>C (p.Asp448=) n.654T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99876569T>G | CA966473 | AGL | c.1395T>G (p.Asp465Glu) n.1606T>G c.1347T>G (p.Asp449Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) n.654T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99876569T= | CA1183927346 | AGL | c.1395T= (p.Asp465=) n.1606T= c.1347T= (p.Asp449=) c.1344T= (p.Asp448=) n.654T= | |
| 1 | g.99876569_99876570del | CA1004950277 | AGL | c.1395_1396del (p.Asp465GlufsTer8) n.1606_1607del c.1347_1348del (p.Asp449GlufsTer8) c.1344_1345del (p.Asp448GlufsTer8) n.654_655del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99876569_99876573del | CA741028337 | AGL | c.1395_1399del (p.Asp466SerfsTer6) n.1606_1610del c.1347_1351del (p.Asp450SerfsTer6) c.1344_1348del (p.Asp449SerfsTer6) n.654_658del | dbSNP |