| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99876458G>A | CA419097199 | AGL | c.1284G>A (p.Arg428=) n.1495G>A c.1236G>A (p.Arg412=) c.1233G>A (p.Arg411=) n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99876458G>C | CA341345765 | AGL | c.1284G>C (p.Arg428Ser) n.1495G>C c.1236G>C (p.Arg412Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) n.543G>C | |
| 1 | g.99876458G= | CA1183927301 | AGL | c.1284G= (p.Arg428=) n.1495G= c.1236G= (p.Arg412=) c.1233G= (p.Arg411=) n.543G= | |
| 1 | g.99876458G>T | CA341345766 | AGL | c.1284G>T (p.Arg428Ser) n.1495G>T c.1236G>T (p.Arg412Ser) c.1233G>T (p.Arg411Ser) n.543G>T | |
| 1 | g.99876459T>A | CA341345769 | AGL | c.1285T>A (p.Tyr429Asn) n.1496T>A c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) n.544T>A | |
| 1 | g.99876459T>C | CA341345771 | AGL | c.1285T>C (p.Tyr429His) n.1496T>C c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1234T>C (p.Tyr412His) n.544T>C | |
| 1 | g.99876459T>G | CA341345773 | AGL | c.1285T>G (p.Tyr429Asp) n.1496T>G c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) n.544T>G | |
| 1 | g.99876460A= | CA1183927302 | AGL | c.1286A= (p.Tyr429=) n.1497A= c.1238A= (p.Tyr413=) c.1235A= (p.Tyr412=) n.545A= | |
| 1 | g.99876460A>C | CA341345775 | AGL | c.1286A>C (p.Tyr429Ser) n.1497A>C c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) n.545A>C | |
| 1 | g.99876460A>G | CA341345777 | AGL | c.1286A>G (p.Tyr429Cys) n.1497A>G c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) n.545A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99876460A>T | CA341345779 | AGL | c.1286A>T (p.Tyr429Phe) n.1497A>T c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) n.545A>T | |
| 1 | g.99876461T>A | CA341345780 | AGL | c.1287T>A (p.Tyr429Ter) n.1498T>A c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) n.546T>A | |
| 1 | g.99876461T>C | CA419097203 | AGL | c.1287T>C (p.Tyr429=) n.1498T>C c.1239T>C (p.Tyr413=) c.1236T>C (p.Tyr412=) n.546T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99876461T>G | CA341345781 | AGL | c.1287T>G (p.Tyr429Ter) n.1498T>G c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) n.546T>G | |
| 1 | g.99876462T>A | CA341345784 | AGL | c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.1499T>A c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.547T>A | |
| 1 | g.99876462T>C | CA341345785 | AGL | c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.1499T>C c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.547T>C | |
| 1 | g.99876462T>G | CA341345787 | AGL | c.1288T>G (p.Phe430Val) n.1499T>G c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) n.547T>G | |
| 1 | g.99876463T>A | CA341345793 | AGL | c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.1500T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.548T>A | |
| 1 | g.99876463T>C | CA341345790 | AGL | c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.1500T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.548T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99876463T>G | CA341345791 | AGL | c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.1500T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.548T>G | |
| 1 | g.99876464T>A | CA341345795 | AGL | c.1290T>A (p.Phe430Leu) n.1501T>A c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1239T>A (p.Phe413Leu) n.549T>A | |
| 1 | g.99876464T>C | CA419097204 | AGL | c.1290T>C (p.Phe430=) n.1501T>C c.1242T>C (p.Phe414=) c.1239T>C (p.Phe413=) n.549T>C | |
| 1 | g.99876464T>G | CA341345797 | AGL | c.1290T>G (p.Phe430Leu) n.1501T>G c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1239T>G (p.Phe413Leu) n.549T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99876465A>C | CA341345799 | AGL | c.1291A>C (p.Thr431Pro) n.1502A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.550A>C | |
| 1 | g.99876465A>G | CA341345800 | AGL | c.1291A>G (p.Thr431Ala) n.1502A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.550A>G | |
| 1 | g.99876465A>T | CA341345802 | AGL | c.1291A>T (p.Thr431Ser) n.1502A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.550A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99876466C>A | CA341345804 | AGL | c.1292C>A (p.Thr431Asn) n.1503C>A c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.551C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99876466C= | CA1183927303 | AGL | c.1292C= (p.Thr431=) n.1503C= c.1244C= (p.Thr415=) c.1241C= (p.Thr414=) n.551C= | |
| 1 | g.99876466C>G | CA341345805 | AGL | c.1292C>G (p.Thr431Ser) n.1503C>G c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.551C>G | |
| 1 | g.99876466C>T | CA341345806 | AGL | c.1292C>T (p.Thr431Ile) n.1503C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.551C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99876467T>A | CA419097211 | AGL | c.1293T>A (p.Thr431=) n.1504T>A c.1245T>A (p.Thr415=) c.1242T>A (p.Thr414=) n.552T>A | |
| 1 | g.99876467T>C | CA966457 | AGL | c.1293T>C (p.Thr431=) n.1504T>C c.1245T>C (p.Thr415=) c.1242T>C (p.Thr414=) n.552T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99876467T>G | CA419097212 | AGL | c.1293T>G (p.Thr431=) n.1504T>G c.1245T>G (p.Thr415=) c.1242T>G (p.Thr414=) n.552T>G | |
| 1 | g.99876467T= | CA1183927304 | AGL | c.1293T= (p.Thr431=) n.1504T= c.1245T= (p.Thr415=) c.1242T= (p.Thr414=) n.552T= | |
| 1 | g.99876468T>A | CA341345808 | AGL | c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.1505T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) n.553T>A | |
| 1 | g.99876468T>C | CA341345810 | AGL | c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.1505T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.553T>C | |
| 1 | g.99876468T>G | CA341345811 | AGL | c.1294T>G (p.Phe432Val) n.1505T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) n.553T>G | |
| 1 | g.99876469T>A | CA341345820 | AGL | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.1506T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) n.554T>A | |
| 1 | g.99876469T>C | CA341345816 | AGL | c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.1506T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) n.554T>C | dbSNP |
| 1 | g.99876469T>G | CA341345814 | AGL | c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.1506T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) n.554T>G | |
| 1 | g.99876469T= | CA1183927305 | AGL | c.1295T= (p.Phe432=) n.1506T= c.1247T= (p.Phe416=) c.1244T= (p.Phe415=) n.554T= | |
| 1 | g.99876470C>A | CA341345822 | AGL | c.1296C>A (p.Phe432Leu) n.1507C>A c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.1245C>A (p.Phe415Leu) n.555C>A | |
| 1 | g.99876470C= | CA1183927306 | AGL | c.1296C= (p.Phe432=) n.1507C= c.1248C= (p.Phe416=) c.1245C= (p.Phe415=) n.555C= | |
| 1 | g.99876470C>G | CA341345824 | AGL | c.1296C>G (p.Phe432Leu) n.1507C>G c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.1245C>G (p.Phe415Leu) n.555C>G | |
| 1 | g.99876470C>T | CA419097218 | AGL | c.1296C>T (p.Phe432=) n.1507C>T c.1248C>T (p.Phe416=) c.1245C>T (p.Phe415=) n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99876471C>A | CA341345825 | AGL | c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.1508C>A c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.556C>A | |
| 1 | g.99876471C>G | CA341345827 | AGL | c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.1508C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.556C>G | |
| 1 | g.99876471C>T | CA341345829 | AGL | c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.1508C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.556C>T | |
| 1 | g.99876472C>A | CA341345832 | AGL | c.1298C>A (p.Pro433Gln) n.1509C>A c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.1247C>A (p.Pro416Gln) n.557C>A | |
| 1 | g.99876472C= | CA1183927307 | AGL | c.1298C= (p.Pro433=) n.1509C= c.1250C= (p.Pro417=) c.1247C= (p.Pro416=) n.557C= |