Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99875394C>ACA419097040AGLc.1222C>A (p.Arg408=)
n.1433C>A
c.1174C>A (p.Arg392=)
c.1171C>A (p.Arg391=)
n.481C>A
1g.99875394C=CA1141373046AGLc.1222C= (p.Arg408=)
n.1433C=
c.1174C= (p.Arg392=)
c.1171C= (p.Arg391=)
n.481C=
1g.99875394C>GCA341345372AGLc.1222C>G (p.Arg408Gly)
n.1433C>G
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
n.481C>G
1g.99875394C>TCA114765AGLc.1222C>T (p.Arg408Ter)
n.1433C>T
c.1174C>T (p.Arg392Ter)
c.1171C>T (p.Arg391Ter)
n.481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875395G>ACA341345380AGLc.1223G>A (p.Arg408Gln)
n.1434G>A
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
n.482G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875395G>CCA341345384AGLc.1223G>C (p.Arg408Pro)
n.1434G>C
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
n.482G>C
1g.99875395G=CA1183926845AGLc.1223G= (p.Arg408=)
n.1434G=
c.1175G= (p.Arg392=)
c.1172G= (p.Arg391=)
n.482G=
1g.99875395G>TCA341345391AGLc.1223G>T (p.Arg408Leu)
n.1434G>T
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
n.482G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875396A>CCA419097041AGLc.1224A>C (p.Arg408=)
n.1435A>C
c.1176A>C (p.Arg392=)
c.1173A>C (p.Arg391=)
n.483A>C
1g.99875396A>GCA419097042AGLc.1224A>G (p.Arg408=)
n.1435A>G
c.1176A>G (p.Arg392=)
c.1173A>G (p.Arg391=)
n.483A>G
1g.99875396A>TCA419097043AGLc.1224A>T (p.Arg408=)
n.1435A>T
c.1176A>T (p.Arg392=)
c.1173A>T (p.Arg391=)
n.483A>T
1g.99875396_99875400delinsACTGGCA1183926846AGLc.1224_1228delinsACTGG (p.Arg408=)
n.1435_1439delinsACTGG
c.1176_1180delinsACTGG (p.Arg392=)
c.1173_1177delinsACTGG (p.Arg391=)
n.483_487delinsACTGG
1g.99875397C>ACA341345394AGLc.1225C>A (p.Leu409Met)
n.1436C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
n.484C>A
1g.99875397C=CA1183926847AGLc.1225C= (p.Leu409=)
n.1436C=
c.1177C= (p.Leu393=)
c.1174C= (p.Leu392=)
n.484C=
1g.99875397C>GCA341345395AGLc.1225C>G (p.Leu409Val)
n.1436C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.484C>G
1g.99875397C>TCA419097045AGLc.1225C>T (p.Leu409=)
n.1436C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
n.484C>T
 ClinVar dbSNP
1g.99875397_99875398delCA2646737023AGLc.1225_1226del (p.Leu409GlyfsTer12)
n.1436_1437del
c.1177_1178del (p.Leu393GlyfsTer12)
c.1174_1175del (p.Leu392GlyfsTer12)
n.484_485del
 gnomAD v4
1g.99875402_99875405delCA658795485AGLc.1230_1233del (p.Gly411MetfsTer5)
n.1441_1444del
c.1182_1185del (p.Gly395MetfsTer5)
c.1179_1182del (p.Gly394MetfsTer5)
n.489_492del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875398T>ACA341345396AGLc.1226T>A (p.Leu409Gln)
n.1437T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
n.485T>A
1g.99875398T>CCA341345398AGLc.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.1437T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.485T>C
1g.99875398T>GCA966432AGLc.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.1437T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.485T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875398T=CA1143418794AGLc.1226T= (p.Leu409=)
n.1437T=
c.1178T= (p.Leu393=)
c.1175T= (p.Leu392=)
n.485T=
1g.99875399G>ACA419097046AGLc.1227G>A (p.Leu409=)
n.1438G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
n.486G>A
 gnomAD v4
1g.99875399G>CCA419097047AGLc.1227G>C (p.Leu409=)
n.1438G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
n.486G>C
1g.99875399G>TCA419097048AGLc.1227G>T (p.Leu409=)
n.1438G>T
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
n.486G>T
 ClinVar
1g.99875400G>ACA341345406AGLc.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1439G>A
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
n.487G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875400G>CCA341345413AGLc.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1439G>C
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
n.487G>C
1g.99875400G=CA1183926848AGLc.1228G= (p.Ala410=)
n.1439G=
c.1180G= (p.Ala394=)
c.1177G= (p.Ala393=)
n.487G=
1g.99875400G>TCA341345417AGLc.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1439G>T
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.487G>T
1g.99875401C>ACA341345427AGLc.1229C>A (p.Ala410Asp)
n.1440C>A
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
n.488C>A
1g.99875401C>GCA341345431AGLc.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1440C>G
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
n.488C>G
1g.99875401C>TCA341345422AGLc.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1440C>T
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
n.488C>T
1g.99875402T>ACA419097049AGLc.1230T>A (p.Ala410=)
n.1441T>A
c.1182T>A (p.Ala394=)
c.1179T>A (p.Ala393=)
n.489T>A
1g.99875402T>CCA419097050AGLc.1230T>C (p.Ala410=)
n.1441T>C
c.1182T>C (p.Ala394=)
c.1179T>C (p.Ala393=)
n.489T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.99875402T>GCA419097051AGLc.1230T>G (p.Ala410=)
n.1441T>G
c.1182T>G (p.Ala394=)
c.1179T>G (p.Ala393=)
n.489T>G
1g.99875403G>ACA341345435AGLc.1231G>A (p.Gly411Ser)
n.1442G>A
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
n.490G>A
1g.99875403G>CCA341345438AGLc.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1442G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.490G>C
1g.99875403G>TCA341345442AGLc.1231G>T (p.Gly411Cys)
n.1442G>T
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
n.490G>T
1g.99875404G>ACA341345443AGLc.1232G>A (p.Gly411Asp)
n.1443G>A
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
n.491G>A
1g.99875404G>CCA341345448AGLc.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1443G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.491G>C
1g.99875404G=CA1183926849AGLc.1232G= (p.Gly411=)
n.1443G=
c.1184G= (p.Gly395=)
c.1181G= (p.Gly394=)
n.491G=
1g.99875404G>TCA966433AGLc.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1443G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.491G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875405C>ACA419097057AGLc.1233C>A (p.Gly411=)
n.1444C>A
c.1185C>A (p.Gly395=)
c.1182C>A (p.Gly394=)
n.492C>A
1g.99875405C>GCA419097058AGLc.1233C>G (p.Gly411=)
n.1444C>G
c.1185C>G (p.Gly395=)
c.1182C>G (p.Gly394=)
n.492C>G
1g.99875405C>TCA419097059AGLc.1233C>T (p.Gly411=)
n.1444C>T
c.1185C>T (p.Gly395=)
c.1182C>T (p.Gly394=)
n.492C>T
 gnomAD v4
1g.99875406C>ACA341345454AGLc.1234C>A (p.His412Asn)
n.1445C>A
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.1183C>A (p.His395Asn)
n.493C>A
1g.99875406C=CA1183926850AGLc.1234C= (p.His412=)
n.1445C=
c.1186C= (p.His396=)
c.1183C= (p.His395=)
n.493C=
1g.99875406C>GCA341345465AGLc.1234C>G (p.His412Asp)
n.1445C>G
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1183C>G (p.His395Asp)
n.493C>G
1g.99875406C>TCA341345456AGLc.1234C>T (p.His412Tyr)
n.1445C>T
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
n.493C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875407A=CA1183926851AGLc.1235A= (p.His412=)
n.1446A=
c.1187A= (p.His396=)
c.1184A= (p.His395=)
n.494A=

Number of alleles fetched