Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99875310dupCA741027390AGLc.1186-48dup (n.1186-48dup)
n.1397-48dup
c.1138-48dup (n.1138-48dup)
c.1135-48dup (n.1135-48dup)
n.445-48dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875310delCA2646736982AGLc.1186-48del (n.1186-48del)
n.1397-48del
c.1138-48del (n.1138-48del)
c.1135-48del (n.1135-48del)
n.445-48del
 gnomAD v4
1g.99875305_99875310delCA2646736983AGLc.1185+49_1186-48del (n.1185+49_1186-48del)
n.1396+49_1397-48del
c.1137+49_1138-48del (n.1137+49_1138-48del)
c.1134+49_1135-48del (n.1134+49_1135-48del)
n.444+49_445-48del
 gnomAD v4
1g.99875305T>CCA2574444395AGLc.1185+49T>C (n.1185+49T>C)
n.1396+49T>C
c.1137+49T>C (n.1137+49T>C)
c.1134+49T>C (n.1134+49T>C)
n.444+49T>C
1g.99875306T=CA1183926812AGLc.1185+50T= (n.1185+50T=)
n.1396+50T=
c.1137+50T= (n.1137+50T=)
c.1134+50T= (n.1134+50T=)
n.444+50T=
1g.99875309_99875313dupCA966419AGLc.1186-49_1186-45dup (n.1186-49_1186-45dup)
n.1397-49_1397-45dup
c.1138-49_1138-45dup (n.1138-49_1138-45dup)
c.1135-49_1135-45dup (n.1135-49_1135-45dup)
n.445-49_445-45dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875310T>ACA741027392AGLc.1186-48T>A (n.1186-48T>A)
n.1397-48T>A
c.1138-48T>A (n.1138-48T>A)
c.1135-48T>A (n.1135-48T>A)
n.445-48T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875310T=CA1183926813AGLc.1186-48T= (n.1186-48T=)
n.1397-48T=
c.1138-48T= (n.1138-48T=)
c.1135-48T= (n.1135-48T=)
n.445-48T=
1g.99875311G>ACA966420AGLc.1186-47G>A (n.1186-47G>A)
n.1397-47G>A
c.1138-47G>A (n.1138-47G>A)
c.1135-47G>A (n.1135-47G>A)
n.445-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875311G=CA1144214900AGLc.1186-47G= (n.1186-47G=)
n.1397-47G=
c.1138-47G= (n.1138-47G=)
c.1135-47G= (n.1135-47G=)
n.445-47G=
1g.99875311G>TCA658763166AGLc.1186-47G>T (n.1186-47G>T)
n.1397-47G>T
c.1138-47G>T (n.1138-47G>T)
c.1135-47G>T (n.1135-47G>T)
n.445-47G>T
 gnomAD v4
1g.99875314G>ACA27574169AGLc.1186-44G>A (n.1186-44G>A)
n.1397-44G>A
c.1138-44G>A (n.1138-44G>A)
c.1135-44G>A (n.1135-44G>A)
n.445-44G>A
 dbSNP
1g.99875314G=CA1142153709AGLc.1186-44G= (n.1186-44G=)
n.1397-44G=
c.1138-44G= (n.1138-44G=)
c.1135-44G= (n.1135-44G=)
n.445-44G=
1g.99875314G>TCA966421AGLc.1186-44G>T (n.1186-44G>T)
n.1397-44G>T
c.1138-44G>T (n.1138-44G>T)
c.1135-44G>T (n.1135-44G>T)
n.445-44G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875315T>CCA2646736984AGLc.1186-43T>C (n.1186-43T>C)
n.1397-43T>C
c.1138-43T>C (n.1138-43T>C)
c.1135-43T>C (n.1135-43T>C)
n.445-43T>C
 gnomAD v4
1g.99875316C=CA1183926814AGLc.1186-42C= (n.1186-42C=)
n.1397-42C=
c.1138-42C= (n.1138-42C=)
c.1135-42C= (n.1135-42C=)
n.445-42C=
1g.99875316C>TCA524720820AGLc.1186-42C>T (n.1186-42C>T)
n.1397-42C>T
c.1138-42C>T (n.1138-42C>T)
c.1135-42C>T (n.1135-42C>T)
n.445-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875319G>CCA524720822AGLc.1186-39G>C (n.1186-39G>C)
n.1397-39G>C
c.1138-39G>C (n.1138-39G>C)
c.1135-39G>C (n.1135-39G>C)
n.445-39G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.99875319G=CA1183926815AGLc.1186-39G= (n.1186-39G=)
n.1397-39G=
c.1138-39G= (n.1138-39G=)
c.1135-39G= (n.1135-39G=)
n.445-39G=
1g.99875320A=CA1183926816AGLc.1186-38A= (n.1186-38A=)
n.1397-38A=
c.1138-38A= (n.1138-38A=)
c.1135-38A= (n.1135-38A=)
n.445-38A=
1g.99875320A>TCA524720824AGLc.1186-38A>T (n.1186-38A>T)
n.1397-38A>T
c.1138-38A>T (n.1138-38A>T)
c.1135-38A>T (n.1135-38A>T)
n.445-38A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875321G>ACA2646736985AGLc.1186-37G>A (n.1186-37G>A)
n.1397-37G>A
c.1138-37G>A (n.1138-37G>A)
c.1135-37G>A (n.1135-37G>A)
n.445-37G>A
 gnomAD v4
1g.99875322G>ACA524720826AGLc.1186-36G>A (n.1186-36G>A)
n.1397-36G>A
c.1138-36G>A (n.1138-36G>A)
c.1135-36G>A (n.1135-36G>A)
n.445-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875322G=CA1183926817AGLc.1186-36G= (n.1186-36G=)
n.1397-36G=
c.1138-36G= (n.1138-36G=)
c.1135-36G= (n.1135-36G=)
n.445-36G=
1g.99875323A=CA1183926818AGLc.1186-35A= (n.1186-35A=)
n.1397-35A=
c.1138-35A= (n.1138-35A=)
c.1135-35A= (n.1135-35A=)
n.445-35A=
1g.99875323A>GCA2646736988AGLc.1186-35A>G (n.1186-35A>G)
n.1397-35A>G
c.1138-35A>G (n.1138-35A>G)
c.1135-35A>G (n.1135-35A>G)
n.445-35A>G
 gnomAD v4
1g.99875323A>TCA27574172AGLc.1186-35A>T (n.1186-35A>T)
n.1397-35A>T
c.1138-35A>T (n.1138-35A>T)
c.1135-35A>T (n.1135-35A>T)
n.445-35A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875324T>CCA966422AGLc.1186-34T>C (n.1186-34T>C)
n.1397-34T>C
c.1138-34T>C (n.1138-34T>C)
c.1135-34T>C (n.1135-34T>C)
n.445-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875324T=CA1142818669AGLc.1186-34T= (n.1186-34T=)
n.1397-34T=
c.1138-34T= (n.1138-34T=)
c.1135-34T= (n.1135-34T=)
n.445-34T=
1g.99875326G>ACA2646736991AGLc.1186-32G>A (n.1186-32G>A)
n.1397-32G>A
c.1138-32G>A (n.1138-32G>A)
c.1135-32G>A (n.1135-32G>A)
n.445-32G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875326G>CCA524720830AGLc.1186-32G>C (n.1186-32G>C)
n.1397-32G>C
c.1138-32G>C (n.1138-32G>C)
c.1135-32G>C (n.1135-32G>C)
n.445-32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875326G=CA1183926819AGLc.1186-32G= (n.1186-32G=)
n.1397-32G=
c.1138-32G= (n.1138-32G=)
c.1135-32G= (n.1135-32G=)
n.445-32G=
1g.99875327T>CCA2744755628AGLc.1186-31T>C (n.1186-31T>C)
n.1397-31T>C
c.1138-31T>C (n.1138-31T>C)
c.1135-31T>C (n.1135-31T>C)
n.445-31T>C
1g.99875329delCA2574444396AGLc.1186-29del (n.1186-29del)
n.1397-29del
c.1138-29del (n.1138-29del)
c.1135-29del (n.1135-29del)
n.445-29del
1g.99875329A>GCA2646736992AGLc.1186-29A>G (n.1186-29A>G)
n.1397-29A>G
c.1138-29A>G (n.1138-29A>G)
c.1135-29A>G (n.1135-29A>G)
n.445-29A>G
 gnomAD v4
1g.99875331delCA2646736994AGLc.1186-27del (n.1186-27del)
n.1397-27del
c.1138-27del (n.1138-27del)
c.1135-27del (n.1135-27del)
n.445-27del
 gnomAD v4
1g.99875331G>ACA2646736995AGLc.1186-27G>A (n.1186-27G>A)
n.1397-27G>A
c.1138-27G>A (n.1138-27G>A)
c.1135-27G>A (n.1135-27G>A)
n.445-27G>A
 gnomAD v4
1g.99875333T>CCA524720907AGLc.1186-25T>C (n.1186-25T>C)
n.1397-25T>C
c.1138-25T>C (n.1138-25T>C)
c.1135-25T>C (n.1135-25T>C)
n.445-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875333T=CA1183926820AGLc.1186-25T= (n.1186-25T=)
n.1397-25T=
c.1138-25T= (n.1138-25T=)
c.1135-25T= (n.1135-25T=)
n.445-25T=
1g.99875334C=CA1183926821AGLc.1186-24C= (n.1186-24C=)
n.1397-24C=
c.1138-24C= (n.1138-24C=)
c.1135-24C= (n.1135-24C=)
n.445-24C=
1g.99875334C>TCA524720909AGLc.1186-24C>T (n.1186-24C>T)
n.1397-24C>T
c.1138-24C>T (n.1138-24C>T)
c.1135-24C>T (n.1135-24C>T)
n.445-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875336A>TCA2646736999AGLc.1186-22A>T (n.1186-22A>T)
n.1397-22A>T
c.1138-22A>T (n.1138-22A>T)
c.1135-22A>T (n.1135-22A>T)
n.445-22A>T
 gnomAD v4
1g.99875338C=CA1147968373AGLc.1186-20C= (n.1186-20C=)
n.1397-20C=
c.1138-20C= (n.1138-20C=)
c.1135-20C= (n.1135-20C=)
n.445-20C=
1g.99875338C>TCA966423AGLc.1186-20C>T (n.1186-20C>T)
n.1397-20C>T
c.1138-20C>T (n.1138-20C>T)
c.1135-20C>T (n.1135-20C>T)
n.445-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875339A>GCA2574444397AGLc.1186-19A>G (n.1186-19A>G)
n.1397-19A>G
c.1138-19A>G (n.1138-19A>G)
c.1135-19A>G (n.1135-19A>G)
n.445-19A>G
1g.99875339A>TCA2739272703AGLc.1186-19A>T (n.1186-19A>T)
n.1397-19A>T
c.1138-19A>T (n.1138-19A>T)
c.1135-19A>T (n.1135-19A>T)
n.445-19A>T
 ClinVar
1g.99875341A>GCA2697552544AGLc.1186-17A>G (n.1186-17A>G)
n.1397-17A>G
c.1138-17A>G (n.1138-17A>G)
c.1135-17A>G (n.1135-17A>G)
n.445-17A>G
 ClinVar
1g.99875342A=CA1183926822AGLc.1186-16A= (n.1186-16A=)
n.1397-16A=
c.1138-16A= (n.1138-16A=)
c.1135-16A= (n.1135-16A=)
n.445-16A=
1g.99875342A>GCA966424AGLc.1186-16A>G (n.1186-16A>G)
n.1397-16A>G
c.1138-16A>G (n.1138-16A>G)
c.1135-16A>G (n.1135-16A>G)
n.445-16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875345dupCA2646737000AGLc.1186-13dup (n.1186-13dup)
n.1397-13dup
c.1138-13dup (n.1138-13dup)
c.1135-13dup (n.1135-13dup)
n.445-13dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched