Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99875294del | CA2646736974 | AGL | c.1185+38del (n.1185+38del) n.1396+38del c.1137+38del (n.1137+38del) c.1134+38del (n.1134+38del) n.444+38del | gnomAD v4 |
1 | g.99875294C= | CA1183926805 | AGL | c.1185+38C= (n.1185+38C=) n.1396+38C= c.1137+38C= (n.1137+38C=) c.1134+38C= (n.1134+38C=) n.444+38C= | |
1 | g.99875294C>G | CA741027349 | AGL | c.1185+38C>G (n.1185+38C>G) n.1396+38C>G c.1137+38C>G (n.1137+38C>G) c.1134+38C>G (n.1134+38C>G) n.444+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875295T>G | CA524720812 | AGL | c.1185+39T>G (n.1185+39T>G) n.1396+39T>G c.1137+39T>G (n.1137+39T>G) c.1134+39T>G (n.1134+39T>G) n.444+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875295T= | CA1183926806 | AGL | c.1185+39T= (n.1185+39T=) n.1396+39T= c.1137+39T= (n.1137+39T=) c.1134+39T= (n.1134+39T=) n.444+39T= | |
1 | g.99875296_99875297insTTTTT | CA2646736976 | AGL | c.1185+40_1185+41insTTTTT (n.1185+40_1185+41insTTTTT) n.1396+40_1396+41insTTTTT c.1137+40_1137+41insTTTTT (n.1137+40_1137+41insTTTTT) c.1134+40_1134+41insTTTTT (n.1134+40_1134+41insTTTTT) n.444+40_444+41insTTTTT | gnomAD v4 |
1 | g.99875296T= | CA1183926807 | AGL | c.1185+40T= (n.1185+40T=) n.1396+40T= c.1137+40T= (n.1137+40T=) c.1134+40T= (n.1134+40T=) n.444+40T= | |
1 | g.99875297dup | CA966417 | AGL | c.1185+41dup (n.1185+41dup) n.1396+41dup c.1137+41dup (n.1137+41dup) c.1134+41dup (n.1134+41dup) n.444+41dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875300A= | CA1183926808 | AGL | c.1185+44A= (n.1185+44A=) n.1396+44A= c.1137+44A= (n.1137+44A=) c.1134+44A= (n.1134+44A=) n.444+44A= | |
1 | g.99875300A>G | CA741027375 | AGL | c.1185+44A>G (n.1185+44A>G) n.1396+44A>G c.1137+44A>G (n.1137+44A>G) c.1134+44A>G (n.1134+44A>G) n.444+44A>G | dbSNP |
1 | g.99875301C>G | CA2574444393 | AGL | c.1185+45C>G (n.1185+45C>G) n.1396+45C>G c.1137+45C>G (n.1137+45C>G) c.1134+45C>G (n.1134+45C>G) n.444+45C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875301C>T | CA2646736979 | AGL | c.1185+45C>T (n.1185+45C>T) n.1396+45C>T c.1137+45C>T (n.1137+45C>T) c.1134+45C>T (n.1134+45C>T) n.444+45C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875302T>A | CA524720814 | AGL | c.1185+46T>A (n.1185+46T>A) n.1396+46T>A c.1137+46T>A (n.1137+46T>A) c.1134+46T>A (n.1134+46T>A) n.444+46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875302T>C | CA1183926811 | AGL | c.1185+46T>C (n.1185+46T>C) n.1396+46T>C c.1137+46T>C (n.1137+46T>C) c.1134+46T>C (n.1134+46T>C) n.444+46T>C | dbSNP |
1 | g.99875302T= | CA1183926810 | AGL | c.1185+46T= (n.1185+46T=) n.1396+46T= c.1137+46T= (n.1137+46T=) c.1134+46T= (n.1134+46T=) n.444+46T= | |
1 | g.99875302_99875303delinsTA | CA1183926809 | AGL | c.1185+46_1185+47delinsTA (n.1185+46_1185+47delinsTA) n.1396+46_1396+47delinsTA c.1137+46_1137+47delinsTA (n.1137+46_1137+47delinsTA) c.1134+46_1134+47delinsTA (n.1134+46_1134+47delinsTA) n.444+46_444+47delinsTA | |
1 | g.99875303del | CA419096752 | AGL | c.1185+47del (n.1185+47del) n.1396+47del c.1137+47del (n.1137+47del) c.1134+47del (n.1134+47del) n.444+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875303A= | CA1144101308 | AGL | c.1185+47A= (n.1185+47A=) n.1396+47A= c.1137+47A= (n.1137+47A=) c.1134+47A= (n.1134+47A=) n.444+47A= | |
1 | g.99875303A>G | CA966418 | AGL | c.1185+47A>G (n.1185+47A>G) n.1396+47A>G c.1137+47A>G (n.1137+47A>G) c.1134+47A>G (n.1134+47A>G) n.444+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875310dup | CA741027390 | AGL | c.1186-48dup (n.1186-48dup) n.1397-48dup c.1138-48dup (n.1138-48dup) c.1135-48dup (n.1135-48dup) n.445-48dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875310del | CA2646736982 | AGL | c.1186-48del (n.1186-48del) n.1397-48del c.1138-48del (n.1138-48del) c.1135-48del (n.1135-48del) n.445-48del | gnomAD v4 |
1 | g.99875305_99875310del | CA2646736983 | AGL | c.1185+49_1186-48del (n.1185+49_1186-48del) n.1396+49_1397-48del c.1137+49_1138-48del (n.1137+49_1138-48del) c.1134+49_1135-48del (n.1134+49_1135-48del) n.444+49_445-48del | gnomAD v4 |
1 | g.99875305T>C | CA2574444395 | AGL | c.1185+49T>C (n.1185+49T>C) n.1396+49T>C c.1137+49T>C (n.1137+49T>C) c.1134+49T>C (n.1134+49T>C) n.444+49T>C | |
1 | g.99875306T= | CA1183926812 | AGL | c.1185+50T= (n.1185+50T=) n.1396+50T= c.1137+50T= (n.1137+50T=) c.1134+50T= (n.1134+50T=) n.444+50T= | |
1 | g.99875309_99875313dup | CA966419 | AGL | c.1186-49_1186-45dup (n.1186-49_1186-45dup) n.1397-49_1397-45dup c.1138-49_1138-45dup (n.1138-49_1138-45dup) c.1135-49_1135-45dup (n.1135-49_1135-45dup) n.445-49_445-45dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875310T>A | CA741027392 | AGL | c.1186-48T>A (n.1186-48T>A) n.1397-48T>A c.1138-48T>A (n.1138-48T>A) c.1135-48T>A (n.1135-48T>A) n.445-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875310T= | CA1183926813 | AGL | c.1186-48T= (n.1186-48T=) n.1397-48T= c.1138-48T= (n.1138-48T=) c.1135-48T= (n.1135-48T=) n.445-48T= | |
1 | g.99875311G>A | CA966420 | AGL | c.1186-47G>A (n.1186-47G>A) n.1397-47G>A c.1138-47G>A (n.1138-47G>A) c.1135-47G>A (n.1135-47G>A) n.445-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875311G= | CA1144214900 | AGL | c.1186-47G= (n.1186-47G=) n.1397-47G= c.1138-47G= (n.1138-47G=) c.1135-47G= (n.1135-47G=) n.445-47G= | |
1 | g.99875311G>T | CA658763166 | AGL | c.1186-47G>T (n.1186-47G>T) n.1397-47G>T c.1138-47G>T (n.1138-47G>T) c.1135-47G>T (n.1135-47G>T) n.445-47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875314G>A | CA27574169 | AGL | c.1186-44G>A (n.1186-44G>A) n.1397-44G>A c.1138-44G>A (n.1138-44G>A) c.1135-44G>A (n.1135-44G>A) n.445-44G>A | dbSNP |
1 | g.99875314G= | CA1142153709 | AGL | c.1186-44G= (n.1186-44G=) n.1397-44G= c.1138-44G= (n.1138-44G=) c.1135-44G= (n.1135-44G=) n.445-44G= | |
1 | g.99875314G>T | CA966421 | AGL | c.1186-44G>T (n.1186-44G>T) n.1397-44G>T c.1138-44G>T (n.1138-44G>T) c.1135-44G>T (n.1135-44G>T) n.445-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875315T>C | CA2646736984 | AGL | c.1186-43T>C (n.1186-43T>C) n.1397-43T>C c.1138-43T>C (n.1138-43T>C) c.1135-43T>C (n.1135-43T>C) n.445-43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875316C= | CA1183926814 | AGL | c.1186-42C= (n.1186-42C=) n.1397-42C= c.1138-42C= (n.1138-42C=) c.1135-42C= (n.1135-42C=) n.445-42C= | |
1 | g.99875316C>T | CA524720820 | AGL | c.1186-42C>T (n.1186-42C>T) n.1397-42C>T c.1138-42C>T (n.1138-42C>T) c.1135-42C>T (n.1135-42C>T) n.445-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875319G>C | CA524720822 | AGL | c.1186-39G>C (n.1186-39G>C) n.1397-39G>C c.1138-39G>C (n.1138-39G>C) c.1135-39G>C (n.1135-39G>C) n.445-39G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99875319G= | CA1183926815 | AGL | c.1186-39G= (n.1186-39G=) n.1397-39G= c.1138-39G= (n.1138-39G=) c.1135-39G= (n.1135-39G=) n.445-39G= | |
1 | g.99875320A= | CA1183926816 | AGL | c.1186-38A= (n.1186-38A=) n.1397-38A= c.1138-38A= (n.1138-38A=) c.1135-38A= (n.1135-38A=) n.445-38A= | |
1 | g.99875320A>T | CA524720824 | AGL | c.1186-38A>T (n.1186-38A>T) n.1397-38A>T c.1138-38A>T (n.1138-38A>T) c.1135-38A>T (n.1135-38A>T) n.445-38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875321G>A | CA2646736985 | AGL | c.1186-37G>A (n.1186-37G>A) n.1397-37G>A c.1138-37G>A (n.1138-37G>A) c.1135-37G>A (n.1135-37G>A) n.445-37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875322G>A | CA524720826 | AGL | c.1186-36G>A (n.1186-36G>A) n.1397-36G>A c.1138-36G>A (n.1138-36G>A) c.1135-36G>A (n.1135-36G>A) n.445-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875322G= | CA1183926817 | AGL | c.1186-36G= (n.1186-36G=) n.1397-36G= c.1138-36G= (n.1138-36G=) c.1135-36G= (n.1135-36G=) n.445-36G= | |
1 | g.99875323A= | CA1183926818 | AGL | c.1186-35A= (n.1186-35A=) n.1397-35A= c.1138-35A= (n.1138-35A=) c.1135-35A= (n.1135-35A=) n.445-35A= | |
1 | g.99875323A>G | CA2646736988 | AGL | c.1186-35A>G (n.1186-35A>G) n.1397-35A>G c.1138-35A>G (n.1138-35A>G) c.1135-35A>G (n.1135-35A>G) n.445-35A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875323A>T | CA27574172 | AGL | c.1186-35A>T (n.1186-35A>T) n.1397-35A>T c.1138-35A>T (n.1138-35A>T) c.1135-35A>T (n.1135-35A>T) n.445-35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875324T>C | CA966422 | AGL | c.1186-34T>C (n.1186-34T>C) n.1397-34T>C c.1138-34T>C (n.1138-34T>C) c.1135-34T>C (n.1135-34T>C) n.445-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875324T= | CA1142818669 | AGL | c.1186-34T= (n.1186-34T=) n.1397-34T= c.1138-34T= (n.1138-34T=) c.1135-34T= (n.1135-34T=) n.445-34T= | |
1 | g.99875326G>A | CA2646736991 | AGL | c.1186-32G>A (n.1186-32G>A) n.1397-32G>A c.1138-32G>A (n.1138-32G>A) c.1135-32G>A (n.1135-32G>A) n.445-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875326G>C | CA524720830 | AGL | c.1186-32G>C (n.1186-32G>C) n.1397-32G>C c.1138-32G>C (n.1138-32G>C) c.1135-32G>C (n.1135-32G>C) n.445-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |