| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99875237_99875241delinsTTAAC | CA1183926781 | AGL | c.1166_1170delinsTTAAC (p.Ile389=) n.1377_1381delinsTTAAC c.1118_1122delinsTTAAC (p.Ile373=) c.1115_1119delinsTTAAC (p.Ile372=) n.425_429delinsTTAAC | |
| 1 | g.99875240_99875243del | CA16040828 | AGL | c.1169_1172del (p.Asn390IlefsTer26) n.1380_1383del c.1121_1124del (p.Asn374IlefsTer26) c.1118_1121del (p.Asn373IlefsTer26) n.428_431del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99875240A>C | CA341344890 | AGL | c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.1380A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.428A>C | |
| 1 | g.99875240A>G | CA341344892 | AGL | c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.1380A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.428A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99875240A>T | CA341344894 | AGL | c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.1380A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.428A>T | |
| 1 | g.99875241C>A | CA341344896 | AGL | c.1170C>A (p.Asn390Lys) n.1381C>A c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.1119C>A (p.Asn373Lys) n.429C>A | |
| 1 | g.99875241C>G | CA341344897 | AGL | c.1170C>G (p.Asn390Lys) n.1381C>G c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.1119C>G (p.Asn373Lys) n.429C>G | |
| 1 | g.99875241C>T | CA419096746 | AGL | c.1170C>T (p.Asn390=) n.1381C>T c.1122C>T (p.Asn374=) c.1119C>T (p.Asn373=) n.429C>T | |
| 1 | g.99875242T>A | CA341344900 | AGL | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) n.1382T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) n.430T>A | |
| 1 | g.99875242T>C | CA341344901 | AGL | c.1171T>C (p.Tyr391His) n.1382T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) c.1120T>C (p.Tyr374His) n.430T>C | |
| 1 | g.99875242T>G | CA341344899 | AGL | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) n.1382T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.430T>G | |
| 1 | g.99875243A= | CA1183926782 | AGL | c.1172A= (p.Tyr391=) n.1383A= c.1124A= (p.Tyr375=) c.1121A= (p.Tyr374=) n.431A= | |
| 1 | g.99875243A>C | CA341344902 | AGL | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) n.1383A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) n.431A>C | |
| 1 | g.99875243A>G | CA966403 | AGL | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) n.1383A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.431A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99875243A>T | CA341344904 | AGL | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) n.1383A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) n.431A>T | |
| 1 | g.99875247_99875249del | CA2586967080 | AGL | c.1176_1178del (p.His392del) n.1387_1389del c.1128_1130del (p.His376del) c.1125_1127del (p.His375del) n.435_437del | |
| 1 | g.99875244T>A | CA341344906 | AGL | c.1173T>A (p.Tyr391Ter) n.1384T>A c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) n.432T>A | |
| 1 | g.99875244T>C | CA419096747 | AGL | c.1173T>C (p.Tyr391=) n.1384T>C c.1125T>C (p.Tyr375=) c.1122T>C (p.Tyr374=) n.432T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99875244T>G | CA341344908 | AGL | c.1173T>G (p.Tyr391Ter) n.1384T>G c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) n.432T>G | |
| 1 | g.99875245C>A | CA341344910 | AGL | c.1174C>A (p.His392Asn) n.1385C>A c.1126C>A (p.His376Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) n.433C>A | |
| 1 | g.99875245C>G | CA341344912 | AGL | c.1174C>G (p.His392Asp) n.1385C>G c.1126C>G (p.His376Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) n.433C>G | |
| 1 | g.99875245C>T | CA341344913 | AGL | c.1174C>T (p.His392Tyr) n.1385C>T c.1126C>T (p.His376Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) n.433C>T | |
| 1 | g.99875246del | CA2573132631 | AGL | c.1175del (p.His392LeufsTer25) n.1386del c.1127del (p.His376LeufsTer25) c.1124del (p.His375LeufsTer25) n.434del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99875246A= | CA1183926783 | AGL | c.1175A= (p.His392=) n.1386A= c.1127A= (p.His376=) c.1124A= (p.His375=) n.434A= | |
| 1 | g.99875246A>C | CA341344915 | AGL | c.1175A>C (p.His392Pro) n.1386A>C c.1127A>C (p.His376Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) n.434A>C | |
| 1 | g.99875246A>G | CA341344917 | AGL | c.1175A>G (p.His392Arg) n.1386A>G c.1127A>G (p.His376Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) n.434A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99875246A>T | CA341344919 | AGL | c.1175A>T (p.His392Leu) n.1386A>T c.1127A>T (p.His376Leu) c.1124A>T (p.His375Leu) n.434A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99875247T>A | CA341344922 | AGL | c.1176T>A (p.His392Gln) n.1387T>A c.1128T>A (p.His376Gln) c.1125T>A (p.His375Gln) n.435T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99875247T>C | CA419096748 | AGL | c.1176T>C (p.His392=) n.1387T>C c.1128T>C (p.His376=) c.1125T>C (p.His375=) n.435T>C | |
| 1 | g.99875247T>G | CA341344924 | AGL | c.1176T>G (p.His392Gln) n.1387T>G c.1128T>G (p.His376Gln) c.1125T>G (p.His375Gln) n.435T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99875247T= | CA1183926784 | AGL | c.1176T= (p.His392=) n.1387T= c.1128T= (p.His376=) c.1125T= (p.His375=) n.435T= | |
| 1 | g.99875248C>A | CA341344931 | AGL | c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.1388C>A c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.436C>A | |
| 1 | g.99875248C>G | CA341344929 | AGL | c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.1388C>G c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.436C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99875248C>T | CA341344927 | AGL | c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.1388C>T c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.436C>T | |
| 1 | g.99875249A>C | CA341344935 | AGL | c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.1389A>C c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.437A>C | |
| 1 | g.99875249A>G | CA341344937 | AGL | c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.1389A>G c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.437A>G | |
| 1 | g.99875249A>T | CA341344939 | AGL | c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.1389A>T c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.437A>T | |
| 1 | g.99875249_99875250delinsAG | CA1183926785 | AGL | c.1178_1179delinsAG (p.Gln393=) n.1389_1390delinsAG c.1130_1131delinsAG (p.Gln377=) c.1127_1128delinsAG (p.Gln376=) n.437_438delinsAG | |
| 1 | g.99875250G>A | CA419096749 | AGL | c.1179G>A (p.Gln393=) n.1390G>A c.1131G>A (p.Gln377=) c.1128G>A (p.Gln376=) n.438G>A | |
| 1 | g.99875250G>C | CA341344941 | AGL | c.1179G>C (p.Gln393His) n.1390G>C c.1131G>C (p.Gln377His) c.1128G>C (p.Gln376His) n.438G>C | |
| 1 | g.99875250G>T | CA341344943 | AGL | c.1179G>T (p.Gln393His) n.1390G>T c.1131G>T (p.Gln377His) c.1128G>T (p.Gln376His) n.438G>T | |
| 1 | g.99875251del | CA741027295 | AGL | c.1180del (p.Glu394AsnfsTer23) n.1391del c.1132del (p.Glu378AsnfsTer23) c.1129del (p.Glu377AsnfsTer23) n.439del | dbSNP |
| 1 | g.99875251G>A | CA341344945 | AGL | c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1391G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.439G>A | |
| 1 | g.99875251G>C | CA341344947 | AGL | c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1391G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.439G>C | |
| 1 | g.99875251G= | CA1183926786 | AGL | c.1180G= (p.Glu394=) n.1391G= c.1132G= (p.Glu378=) c.1129G= (p.Glu377=) n.439G= | |
| 1 | g.99875251G>T | CA341344948 | AGL | c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1391G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.439G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99875252A>C | CA341344950 | AGL | c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1392A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.440A>C | |
| 1 | g.99875252A>G | CA341344952 | AGL | c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1392A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.440A>G | |
| 1 | g.99875252A>T | CA341344954 | AGL | c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1392A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.440A>T | |
| 1 | g.99875253A= | CA1149135622 | AGL | c.1182A= (p.Glu394=) n.1393A= c.1134A= (p.Glu378=) c.1131A= (p.Glu377=) n.441A= |