Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99875141C>TCA2646736809AGLc.1083-13C>T (n.1083-13C>T)
n.1294-13C>T
c.1035-13C>T (n.1035-13C>T)
c.1032-13C>T (n.1032-13C>T)
n.342-13C>T
 gnomAD v4
1g.99875142C>ACA2646736810AGLc.1083-12C>A (n.1083-12C>A)
n.1294-12C>A
c.1035-12C>A (n.1035-12C>A)
c.1032-12C>A (n.1032-12C>A)
n.342-12C>A
 gnomAD v4
1g.99875144T>GCA27573910AGLc.1083-10T>G (n.1083-10T>G)
n.1294-10T>G
c.1035-10T>G (n.1035-10T>G)
c.1032-10T>G (n.1032-10T>G)
n.342-10T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875144T=CA1183926745AGLc.1083-10T= (n.1083-10T=)
n.1294-10T=
c.1035-10T= (n.1035-10T=)
c.1032-10T= (n.1032-10T=)
n.342-10T=
1g.99875145C>TCA2740090239AGLc.1083-9C>T (n.1083-9C>T)
n.1294-9C>T
c.1035-9C>T (n.1035-9C>T)
c.1032-9C>T (n.1032-9C>T)
n.342-9C>T
 ClinVar
1g.99875146delCA2739272696AGLc.1083-8del (n.1083-8del)
n.1294-8del
c.1035-8del (n.1035-8del)
c.1032-8del (n.1032-8del)
n.342-8del
 ClinVar
1g.99875147G>ACA2573132630AGLc.1083-7G>A (n.1083-7G>A)
n.1294-7G>A
c.1035-7G>A (n.1035-7G>A)
c.1032-7G>A (n.1032-7G>A)
n.342-7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875147G>CCA2744755618AGLc.1083-7G>C (n.1083-7G>C)
n.1294-7G>C
c.1035-7G>C (n.1035-7G>C)
c.1032-7G>C (n.1032-7G>C)
n.342-7G>C
1g.99875148C=CA1183926746AGLc.1083-6C= (n.1083-6C=)
n.1294-6C=
c.1035-6C= (n.1035-6C=)
c.1032-6C= (n.1032-6C=)
n.342-6C=
1g.99875148C>TCA966391AGLc.1083-6C>T (n.1083-6C>T)
n.1294-6C>T
c.1035-6C>T (n.1035-6C>T)
c.1032-6C>T (n.1032-6C>T)
n.342-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875149T>CCA966392AGLc.1083-5T>C (n.1083-5T>C)
n.1294-5T>C
c.1035-5T>C (n.1035-5T>C)
c.1032-5T>C (n.1032-5T>C)
n.342-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875149T=CA1183926747AGLc.1083-5T= (n.1083-5T=)
n.1294-5T=
c.1035-5T= (n.1035-5T=)
c.1032-5T= (n.1032-5T=)
n.342-5T=
1g.99875150C=CA1183926748AGLc.1083-4C= (n.1083-4C=)
n.1294-4C=
c.1035-4C= (n.1035-4C=)
c.1032-4C= (n.1032-4C=)
n.342-4C=
1g.99875150C>GCA966393AGLc.1083-4C>G (n.1083-4C>G)
n.1294-4C>G
c.1035-4C>G (n.1035-4C>G)
c.1032-4C>G (n.1032-4C>G)
n.342-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875150C>TCA524720767AGLc.1083-4C>T (n.1083-4C>T)
n.1294-4C>T
c.1035-4C>T (n.1035-4C>T)
c.1032-4C>T (n.1032-4C>T)
n.342-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875152A=CA1183926749AGLc.1083-2A= (n.1083-2A=)
n.1294-2A=
c.1035-2A= (n.1035-2A=)
c.1032-2A= (n.1032-2A=)
n.342-2A=
1g.99875152A>CCA341344612AGLc.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
n.1294-2A>C
c.1035-2A>C (n.1035-2A>C)
c.1032-2A>C (n.1032-2A>C)
n.342-2A>C
1g.99875152A>GCA341344613AGLc.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
n.1294-2A>G
c.1035-2A>G (n.1035-2A>G)
c.1032-2A>G (n.1032-2A>G)
n.342-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875152A>TCA341344614AGLc.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
n.1294-2A>T
c.1035-2A>T (n.1035-2A>T)
c.1032-2A>T (n.1032-2A>T)
n.342-2A>T
1g.99875153G>ACA341344617AGLc.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
n.1294-1G>A
c.1035-1G>A (n.1035-1G>A)
c.1032-1G>A (n.1032-1G>A)
n.342-1G>A
 ClinVar
1g.99875153G>CCA341344616AGLc.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
n.1294-1G>C
c.1035-1G>C (n.1035-1G>C)
c.1032-1G>C (n.1032-1G>C)
n.342-1G>C
1g.99875153G>TCA341344615AGLc.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
n.1294-1G>T
c.1035-1G>T (n.1035-1G>T)
c.1032-1G>T (n.1032-1G>T)
n.342-1G>T
1g.99875154C>ACA27573956AGLc.1083C>A (p.Asp361Glu)
n.1294C>A
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
n.342C>A
 dbSNP
1g.99875154C=CA1183926750AGLc.1083C= (p.Asp361=)
n.1294C=
c.1035C= (p.Asp345=)
c.1032C= (p.Asp344=)
n.342C=
1g.99875154C>GCA341344618AGLc.1083C>G (p.Asp361Glu)
n.1294C>G
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
n.342C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875154C>TCA419096702AGLc.1083C>T (p.Asp361=)
n.1294C>T
c.1035C>T (p.Asp345=)
c.1032C>T (p.Asp344=)
n.342C>T
1g.99875155A>CCA341344619AGLc.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.1295A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.343A>C
1g.99875155A>GCA341344620AGLc.1084A>G (p.Lys362Glu)
n.1295A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.343A>G
1g.99875155A>TCA341344621AGLc.1084A>T (p.Lys362Ter)
n.1295A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.343A>T
1g.99875156A>CCA341344622AGLc.1085A>C (p.Lys362Thr)
n.1296A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.344A>C
1g.99875156A>GCA341344623AGLc.1085A>G (p.Lys362Arg)
n.1296A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.344A>G
1g.99875156A>TCA341344624AGLc.1085A>T (p.Lys362Met)
n.1296A>T
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.1034A>T (p.Lys345Met)
n.344A>T
1g.99875157G>ACA419096703AGLc.1086G>A (p.Lys362=)
n.1297G>A
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.1035G>A (p.Lys345=)
n.345G>A
1g.99875157G>CCA341344625AGLc.1086G>C (p.Lys362Asn)
n.1297G>C
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
n.345G>C
 gnomAD v4
1g.99875157G=CA1183926751AGLc.1086G= (p.Lys362=)
n.1297G=
c.1038G= (p.Lys346=)
c.1035G= (p.Lys345=)
n.345G=
1g.99875157G>TCA341344626AGLc.1086G>T (p.Lys362Asn)
n.1297G>T
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
n.345G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875158G>ACA966394AGLc.1087G>A (p.Gly363Arg)
n.1298G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
n.346G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875158G>CCA341344627AGLc.1087G>C (p.Gly363Arg)
n.1298G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.346G>C
1g.99875158G=CA1183926752AGLc.1087G= (p.Gly363=)
n.1298G=
c.1039G= (p.Gly347=)
c.1036G= (p.Gly346=)
n.346G=
1g.99875158G>TCA341344628AGLc.1087G>T (p.Gly363Trp)
n.1298G>T
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
c.1036G>T (p.Gly346Trp)
n.346G>T
1g.99875159G>ACA341344631AGLc.1088G>A (p.Gly363Glu)
n.1299G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
n.347G>A
1g.99875159G>CCA341344629AGLc.1088G>C (p.Gly363Ala)
n.1299G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.347G>C
1g.99875159G>TCA341344630AGLc.1088G>T (p.Gly363Val)
n.1299G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.347G>T
1g.99875160G>ACA419096706AGLc.1089G>A (p.Gly363=)
n.1300G>A
c.1041G>A (p.Gly347=)
c.1038G>A (p.Gly346=)
n.348G>A
1g.99875160G>CCA419096705AGLc.1089G>C (p.Gly363=)
n.1300G>C
c.1041G>C (p.Gly347=)
c.1038G>C (p.Gly346=)
n.348G>C
1g.99875160G=CA1183926753AGLc.1089G= (p.Gly363=)
n.1300G=
c.1041G= (p.Gly347=)
c.1038G= (p.Gly346=)
n.348G=
1g.99875160G>TCA419096704AGLc.1089G>T (p.Gly363=)
n.1300G>T
c.1041G>T (p.Gly347=)
c.1038G>T (p.Gly346=)
n.348G>T
 dbSNP
1g.99875161C>ACA341344632AGLc.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.1301C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.349C>A
1g.99875161C>GCA341344633AGLc.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.1301C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.349C>G
1g.99875161C>TCA341344634AGLc.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.1301C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.349C>T

Number of alleles fetched