Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99874755C>ACA419096663AGLc.1027C>A (p.Arg343=)
n.1238C>A
c.979C>A (p.Arg327=)
c.976C>A (p.Arg326=)
n.286C>A
1g.99874755C=CA1183926584AGLc.1027C= (p.Arg343=)
n.1238C=
c.979C= (p.Arg327=)
c.976C= (p.Arg326=)
n.286C=
1g.99874755C>GCA341343168AGLc.1027C>G (p.Arg343Gly)
n.1238C>G
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
n.286C>G
1g.99874755C>TCA341343170AGLc.1027C>T (p.Arg343Trp)
n.1238C>T
c.979C>T (p.Arg327Trp)
c.976C>T (p.Arg326Trp)
n.286C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874756G>ACA966353AGLc.1028G>A (p.Arg343Gln)
n.1239G>A
c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.977G>A (p.Arg326Gln)
n.287G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874756G>CCA341343171AGLc.1028G>C (p.Arg343Pro)
n.1239G>C
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
n.287G>C
1g.99874756G=CA1141586934AGLc.1028G= (p.Arg343=)
n.1239G=
c.980G= (p.Arg327=)
c.977G= (p.Arg326=)
n.287G=
1g.99874756G>TCA341343172AGLc.1028G>T (p.Arg343Leu)
n.1239G>T
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
n.287G>T
1g.99874757G>ACA419096664AGLc.1029G>A (p.Arg343=)
n.1240G>A
c.981G>A (p.Arg327=)
c.978G>A (p.Arg326=)
n.288G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.99874757G>CCA419096665AGLc.1029G>C (p.Arg343=)
n.1240G>C
c.981G>C (p.Arg327=)
c.978G>C (p.Arg326=)
n.288G>C
 ClinVar
1g.99874757G>TCA419096666AGLc.1029G>T (p.Arg343=)
n.1240G>T
c.981G>T (p.Arg327=)
c.978G>T (p.Arg326=)
n.288G>T
1g.99874758T>ACA341343173AGLc.1030T>A (p.Phe344Ile)
n.1241T>A
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
n.289T>A
1g.99874758T>CCA341343175AGLc.1030T>C (p.Phe344Leu)
n.1241T>C
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
n.289T>C
1g.99874758T>GCA341343177AGLc.1030T>G (p.Phe344Val)
n.1241T>G
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
n.289T>G
1g.99874759T>ACA341343182AGLc.1031T>A (p.Phe344Tyr)
n.1242T>A
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
n.290T>A
1g.99874759T>CCA341343178AGLc.1031T>C (p.Phe344Ser)
n.1242T>C
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
n.290T>C
1g.99874759T>GCA341343179AGLc.1031T>G (p.Phe344Cys)
n.1242T>G
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
n.290T>G
1g.99874760T>ACA341343183AGLc.1032T>A (p.Phe344Leu)
n.1243T>A
c.984T>A (p.Phe328Leu)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
n.291T>A
1g.99874760T>CCA419096667AGLc.1032T>C (p.Phe344=)
n.1243T>C
c.984T>C (p.Phe328=)
c.981T>C (p.Phe327=)
n.291T>C
1g.99874760T>GCA341343184AGLc.1032T>G (p.Phe344Leu)
n.1243T>G
c.984T>G (p.Phe328Leu)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
n.291T>G
1g.99874761G>ACA966354AGLc.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.1244G>A
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.982G>A (p.Gly328Ser)
n.292G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874761G>CCA341343196AGLc.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.1244G>C
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.292G>C
1g.99874761G=CA1143841440AGLc.1033G= (p.Gly345=)
n.1244G=
c.985G= (p.Gly329=)
c.982G= (p.Gly328=)
n.292G=
1g.99874761G>TCA341343199AGLc.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.1244G>T
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.982G>T (p.Gly328Cys)
n.292G>T
1g.99874762G>ACA341343203AGLc.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.1245G>A
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.983G>A (p.Gly328Asp)
n.293G>A
1g.99874762G>CCA341343206AGLc.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.1245G>C
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.293G>C
1g.99874762G>TCA341343207AGLc.1034G>T (p.Gly345Val)
n.1245G>T
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.293G>T
1g.99874763C>ACA419096668AGLc.1035C>A (p.Gly345=)
n.1246C>A
c.987C>A (p.Gly329=)
c.984C>A (p.Gly328=)
n.294C>A
1g.99874763C>GCA419096669AGLc.1035C>G (p.Gly345=)
n.1246C>G
c.987C>G (p.Gly329=)
c.984C>G (p.Gly328=)
n.294C>G
1g.99874763C>TCA419096670AGLc.1035C>T (p.Gly345=)
n.1246C>T
c.987C>T (p.Gly329=)
c.984C>T (p.Gly328=)
n.294C>T
1g.99874764T>ACA341343208AGLc.1036T>A (p.Cys346Ser)
n.1247T>A
c.988T>A (p.Cys330Ser)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
n.295T>A
1g.99874764T>CCA341343209AGLc.1036T>C (p.Cys346Arg)
n.1247T>C
c.988T>C (p.Cys330Arg)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
n.295T>C
1g.99874764T>GCA341343210AGLc.1036T>G (p.Cys346Gly)
n.1247T>G
c.988T>G (p.Cys330Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
n.295T>G
1g.99874765G>ACA341343220AGLc.1037G>A (p.Cys346Tyr)
n.1248G>A
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
n.296G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874765G>CCA341343217AGLc.1037G>C (p.Cys346Ser)
n.1248G>C
c.989G>C (p.Cys330Ser)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
n.296G>C
1g.99874765G=CA1183926585AGLc.1037G= (p.Cys346=)
n.1248G=
c.989G= (p.Cys330=)
c.986G= (p.Cys329=)
n.296G=
1g.99874765G>TCA341343212AGLc.1037G>T (p.Cys346Phe)
n.1248G>T
c.989G>T (p.Cys330Phe)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
n.296G>T
1g.99874766T>ACA341343225AGLc.1038T>A (p.Cys346Ter)
n.1249T>A
c.990T>A (p.Cys330Ter)
c.987T>A (p.Cys329Ter)
n.297T>A
 ClinVar dbSNP
1g.99874766T>CCA419096671AGLc.1038T>C (p.Cys346=)
n.1249T>C
c.990T>C (p.Cys330=)
c.987T>C (p.Cys329=)
n.297T>C
1g.99874766T>GCA341343228AGLc.1038T>G (p.Cys346Trp)
n.1249T>G
c.990T>G (p.Cys330Trp)
c.987T>G (p.Cys329Trp)
n.297T>G
1g.99874766T=CA1183926586AGLc.1038T= (p.Cys346=)
n.1249T=
c.990T= (p.Cys330=)
c.987T= (p.Cys329=)
n.297T=
1g.99874767A=CA1183926587AGLc.1039A= (p.Thr347=)
n.1250A=
c.991A= (p.Thr331=)
c.988A= (p.Thr330=)
n.298A=
1g.99874767A>CCA341343230AGLc.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1250A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.298A>C
1g.99874767A>GCA966355AGLc.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.1250A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.298A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874767A>TCA341343236AGLc.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.1250A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.298A>T
1g.99874768C>ACA341343242AGLc.1040C>A (p.Thr347Asn)
n.1251C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.299C>A
1g.99874768C>GCA341343244AGLc.1040C>G (p.Thr347Ser)
n.1251C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.299C>G
1g.99874768C>TCA341343247AGLc.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.1251C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.299C>T
 gnomAD v4
1g.99874769T>ACA419096674AGLc.1041T>A (p.Thr347=)
n.1252T>A
c.993T>A (p.Thr331=)
c.990T>A (p.Thr330=)
n.300T>A
1g.99874769T>CCA419096673AGLc.1041T>C (p.Thr347=)
n.1252T>C
c.993T>C (p.Thr331=)
c.990T>C (p.Thr330=)
n.300T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched