Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99870308G>T | CA2646734178 | AGL | c.665-92G>T (n.665-92G>T) n.876-92G>T c.617-92G>T (n.617-92G>T) c.614-92G>T (n.614-92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870311C= | CA1183922876 | AGL | c.665-89C= (n.665-89C=) n.876-89C= c.617-89C= (n.617-89C=) c.614-89C= (n.614-89C=) | |
1 | g.99870311C>G | CA27568374 | AGL | c.665-89C>G (n.665-89C>G) n.876-89C>G c.617-89C>G (n.617-89C>G) c.614-89C>G (n.614-89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870312T>A | CA2646734182 | AGL | c.665-88T>A (n.665-88T>A) n.876-88T>A c.617-88T>A (n.617-88T>A) c.614-88T>A (n.614-88T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870315A= | CA1183922878 | AGL | c.665-85A= (n.665-85A=) n.876-85A= c.617-85A= (n.617-85A=) c.614-85A= (n.614-85A=) | |
1 | g.99870315A>G | CA2646734185 | AGL | c.665-85A>G (n.665-85A>G) n.876-85A>G c.617-85A>G (n.617-85A>G) c.614-85A>G (n.614-85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870315A>T | CA741023200 | AGL | c.665-85A>T (n.665-85A>T) n.876-85A>T c.617-85A>T (n.617-85A>T) c.614-85A>T (n.614-85A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870316T>A | CA2646734187 | AGL | c.665-84T>A (n.665-84T>A) n.876-84T>A c.617-84T>A (n.617-84T>A) c.614-84T>A (n.614-84T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870316T>C | CA2574444297 | AGL | c.665-84T>C (n.665-84T>C) n.876-84T>C c.617-84T>C (n.617-84T>C) c.614-84T>C (n.614-84T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870317A>G | CA2646734191 | AGL | c.665-83A>G (n.665-83A>G) n.876-83A>G c.617-83A>G (n.617-83A>G) c.614-83A>G (n.614-83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870319T>G | CA2574444298 | AGL | c.665-81T>G (n.665-81T>G) n.876-81T>G c.617-81T>G (n.617-81T>G) c.614-81T>G (n.614-81T>G) | |
1 | g.99870321T>C | CA2574444299 | AGL | c.665-79T>C (n.665-79T>C) n.876-79T>C c.617-79T>C (n.617-79T>C) c.614-79T>C (n.614-79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870322A>T | CA2646734193 | AGL | c.665-78A>T (n.665-78A>T) n.876-78A>T c.617-78A>T (n.617-78A>T) c.614-78A>T (n.614-78A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870326C= | CA1183922882 | AGL | c.665-74C= (n.665-74C=) n.876-74C= c.617-74C= (n.617-74C=) c.614-74C= (n.614-74C=) | |
1 | g.99870326C>T | CA645732359 | AGL | c.665-74C>T (n.665-74C>T) n.876-74C>T c.617-74C>T (n.617-74C>T) c.614-74C>T (n.614-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.99870327A= | CA1139840189 | AGL | c.665-73A= (n.665-73A=) n.876-73A= c.617-73A= (n.617-73A=) c.614-73A= (n.614-73A=) | |
1 | g.99870327A>C | CA2581685203 | AGL | c.665-73A>C (n.665-73A>C) n.876-73A>C c.617-73A>C (n.617-73A>C) c.614-73A>C (n.614-73A>C) | |
1 | g.99870327A>G | CA16062070 | AGL | c.665-73A>G (n.665-73A>G) n.876-73A>G c.617-73A>G (n.617-73A>G) c.614-73A>G (n.614-73A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870327A>T | CA741023202 | AGL | c.665-73A>T (n.665-73A>T) n.876-73A>T c.617-73A>T (n.617-73A>T) c.614-73A>T (n.614-73A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870327_99870328insAAAAAAACC | CA2646734217 | AGL | c.665-73_665-72insAAAAAAACC (n.665-73_665-72insAAAAAAACC) n.876-73_876-72insAAAAAAACC c.617-73_617-72insAAAAAAACC (n.617-73_617-72insAAAAAAACC) c.614-73_614-72insAAAAAAACC (n.614-73_614-72insAAAAAAACC) | gnomAD v4 |
1 | g.99870328C>A | CA2574444300 | AGL | c.665-72C>A (n.665-72C>A) n.876-72C>A c.617-72C>A (n.617-72C>A) c.614-72C>A (n.614-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870329_99870331del | CA2646734219 | AGL | c.665-71_665-69del (n.665-71_665-69del) n.876-71_876-69del c.617-71_617-69del (n.617-71_617-69del) c.614-71_614-69del (n.614-71_614-69del) | gnomAD v4 |
1 | g.99870329C>A | CA2574444301 | AGL | c.665-71C>A (n.665-71C>A) n.876-71C>A c.617-71C>A (n.617-71C>A) c.614-71C>A (n.614-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870330T>C | CA2646734225 | AGL | c.665-70T>C (n.665-70T>C) n.876-70T>C c.617-70T>C (n.617-70T>C) c.614-70T>C (n.614-70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870330T>G | CA2744755499 | AGL | c.665-70T>G (n.665-70T>G) n.876-70T>G c.617-70T>G (n.617-70T>G) c.614-70T>G (n.614-70T>G) | |
1 | g.99870331C>T | CA2646734227 | AGL | c.665-69C>T (n.665-69C>T) n.876-69C>T c.617-69C>T (n.617-69C>T) c.614-69C>T (n.614-69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870333A>T | CA2525667866 | AGL | c.665-67A>T (n.665-67A>T) n.876-67A>T c.617-67A>T (n.617-67A>T) c.614-67A>T (n.614-67A>T) | |
1 | g.99870335del | CA2646734230 | AGL | c.665-65del (n.665-65del) n.876-65del c.617-65del (n.617-65del) c.614-65del (n.614-65del) | gnomAD v4 |
1 | g.99870333_99870338delinsAAACTT | CA1183922887 | AGL | c.665-67_665-62delinsAAACTT (n.665-67_665-62delinsAAACTT) n.876-67_876-62delinsAAACTT c.617-67_617-62delinsAAACTT (n.617-67_617-62delinsAAACTT) c.614-67_614-62delinsAAACTT (n.614-67_614-62delinsAAACTT) | |
1 | g.99870334A>C | CA2646734235 | AGL | c.665-66A>C (n.665-66A>C) n.876-66A>C c.617-66A>C (n.617-66A>C) c.614-66A>C (n.614-66A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870337_99870341del | CA27568409 | AGL | c.665-63_665-59del (n.665-63_665-59del) n.876-63_876-59del c.617-63_617-59del (n.617-63_617-59del) c.614-63_614-59del (n.614-63_614-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870335A>G | CA2646734237 | AGL | c.665-65A>G (n.665-65A>G) n.876-65A>G c.617-65A>G (n.617-65A>G) c.614-65A>G (n.614-65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870336C>A | CA2646734239 | AGL | c.665-64C>A (n.665-64C>A) n.876-64C>A c.617-64C>A (n.617-64C>A) c.614-64C>A (n.614-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870337T>C | CA2646734243 | AGL | c.665-63T>C (n.665-63T>C) n.876-63T>C c.617-63T>C (n.617-63T>C) c.614-63T>C (n.614-63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870339A>T | CA2574444302 | AGL | c.665-61A>T (n.665-61A>T) n.876-61A>T c.617-61A>T (n.617-61A>T) c.614-61A>T (n.614-61A>T) | |
1 | g.99870340A= | CA1183922889 | AGL | c.665-60A= (n.665-60A=) n.876-60A= c.617-60A= (n.617-60A=) c.614-60A= (n.614-60A=) | |
1 | g.99870340A>G | CA27568432 | AGL | c.665-60A>G (n.665-60A>G) n.876-60A>G c.617-60A>G (n.617-60A>G) c.614-60A>G (n.614-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870340A>T | CA2646734247 | AGL | c.665-60A>T (n.665-60A>T) n.876-60A>T c.617-60A>T (n.617-60A>T) c.614-60A>T (n.614-60A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870341C>A | CA2646734252 | AGL | c.665-59C>A (n.665-59C>A) n.876-59C>A c.617-59C>A (n.617-59C>A) c.614-59C>A (n.614-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870341C= | CA1145606319 | AGL | c.665-59C= (n.665-59C=) n.876-59C= c.617-59C= (n.617-59C=) c.614-59C= (n.614-59C=) | |
1 | g.99870341C>T | CA27568433 | AGL | c.665-59C>T (n.665-59C>T) n.876-59C>T c.617-59C>T (n.617-59C>T) c.614-59C>T (n.614-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870342A>G | CA2646734259 | AGL | c.665-58A>G (n.665-58A>G) n.876-58A>G c.617-58A>G (n.617-58A>G) c.614-58A>G (n.614-58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870343_99870344dup | CA2646734257 | AGL | c.665-57_665-56dup (n.665-57_665-56dup) n.876-57_876-56dup c.617-57_617-56dup (n.617-57_617-56dup) c.614-57_614-56dup (n.614-57_614-56dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99870345_99870348dup | CA2646734258 | AGL | c.665-55_665-52dup (n.665-55_665-52dup) n.876-55_876-52dup c.617-55_617-52dup (n.617-55_617-52dup) c.614-55_614-52dup (n.614-55_614-52dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99870344A>T | CA2646734262 | AGL | c.665-56A>T (n.665-56A>T) n.876-56A>T c.617-56A>T (n.617-56A>T) c.614-56A>T (n.614-56A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870345G>A | CA1183922893 | AGL | c.665-55G>A (n.665-55G>A) n.876-55G>A c.617-55G>A (n.617-55G>A) c.614-55G>A (n.614-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870345G= | CA1183922891 | AGL | c.665-55G= (n.665-55G=) n.876-55G= c.617-55G= (n.617-55G=) c.614-55G= (n.614-55G=) | |
1 | g.99870345G>T | CA2524214823 | AGL | c.665-55G>T (n.665-55G>T) n.876-55G>T c.617-55G>T (n.617-55G>T) c.614-55G>T (n.614-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870346A= | CA1183922895 | AGL | c.665-54A= (n.665-54A=) n.876-54A= c.617-54A= (n.617-54A=) c.614-54A= (n.614-54A=) | |
1 | g.99870346A>C | CA2574444303 | AGL | c.665-54A>C (n.665-54A>C) n.876-54A>C c.617-54A>C (n.617-54A>C) c.614-54A>C (n.614-54A>C) |