Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99862214dup | CA524878360 | AGL | c.294-43dup (n.294-43dup) n.505-43dup c.246-43dup (n.246-43dup) c.243-43dup (n.243-43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862214del | CA966111 | AGL | c.294-43del (n.294-43del) n.505-43del c.246-43del (n.246-43del) c.243-43del (n.243-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862213T>C | CA2646735145 | AGL | c.294-44T>C (n.294-44T>C) n.505-44T>C c.246-44T>C (n.246-44T>C) c.243-44T>C (n.243-44T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862213T>G | CA966112 | AGL | c.294-44T>G (n.294-44T>G) n.505-44T>G c.246-44T>G (n.246-44T>G) c.243-44T>G (n.243-44T>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.99862213T= | CA1183924185 | AGL | c.294-44T= (n.294-44T=) n.505-44T= c.246-44T= (n.246-44T=) c.243-44T= (n.243-44T=) | |
1 | g.99862214T>C | CA966113 | AGL | c.294-43T>C (n.294-43T>C) n.505-43T>C c.246-43T>C (n.246-43T>C) c.243-43T>C (n.243-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862214T= | CA1183924187 | AGL | c.294-43T= (n.294-43T=) n.505-43T= c.246-43T= (n.246-43T=) c.243-43T= (n.243-43T=) | |
1 | g.99862215del | CA2646735149 | AGL | c.294-42del (n.294-42del) n.505-42del c.246-42del (n.246-42del) c.243-42del (n.243-42del) | gnomAD v4 |
1 | g.99862215C>A | CA2646735150 | AGL | c.294-42C>A (n.294-42C>A) n.505-42C>A c.246-42C>A (n.246-42C>A) c.243-42C>A (n.243-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862217A= | CA1183924189 | AGL | c.294-40A= (n.294-40A=) n.505-40A= c.246-40A= (n.246-40A=) c.243-40A= (n.243-40A=) | |
1 | g.99862217A>G | CA524878361 | AGL | c.294-40A>G (n.294-40A>G) n.505-40A>G c.246-40A>G (n.246-40A>G) c.243-40A>G (n.243-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862218T>C | CA2574444256 | AGL | c.294-39T>C (n.294-39T>C) n.505-39T>C c.246-39T>C (n.246-39T>C) c.243-39T>C (n.243-39T>C) | |
1 | g.99862218_99862219delinsTC | CA1183924192 | AGL | c.294-39_294-38delinsTC (n.294-39_294-38delinsTC) n.505-39_505-38delinsTC c.246-39_246-38delinsTC (n.246-39_246-38delinsTC) c.243-39_243-38delinsTC (n.243-39_243-38delinsTC) | |
1 | g.99862219del | CA524878362 | AGL | c.294-38del (n.294-38del) n.505-38del c.246-38del (n.246-38del) c.243-38del (n.243-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862219C>A | CA966114 | AGL | c.294-38C>A (n.294-38C>A) n.505-38C>A c.246-38C>A (n.246-38C>A) c.243-38C>A (n.243-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862219C= | CA1143861216 | AGL | c.294-38C= (n.294-38C=) n.505-38C= c.246-38C= (n.246-38C=) c.243-38C= (n.243-38C=) | |
1 | g.99862219_99862223delinsCACTG | CA1183924195 | AGL | c.294-38_294-34delinsCACTG (n.294-38_294-34delinsCACTG) n.505-38_505-34delinsCACTG c.246-38_246-34delinsCACTG (n.246-38_246-34delinsCACTG) c.243-38_243-34delinsCACTG (n.243-38_243-34delinsCACTG) | |
1 | g.99862220A>G | CA2646735163 | AGL | c.294-37A>G (n.294-37A>G) n.505-37A>G c.246-37A>G (n.246-37A>G) c.243-37A>G (n.243-37A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862225_99862228del | CA741018981 | AGL | c.294-32_294-29del (n.294-32_294-29del) n.505-32_505-29del c.246-32_246-29del (n.246-32_246-29del) c.243-32_243-29del (n.243-32_243-29del) | dbSNP |
1 | g.99862221C>G | CA2646735165 | AGL | c.294-36C>G (n.294-36C>G) n.505-36C>G c.246-36C>G (n.246-36C>G) c.243-36C>G (n.243-36C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862222T>C | CA966115 | AGL | c.294-35T>C (n.294-35T>C) n.505-35T>C c.246-35T>C (n.246-35T>C) c.243-35T>C (n.243-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862222T= | CA1183924198 | AGL | c.294-35T= (n.294-35T=) n.505-35T= c.246-35T= (n.246-35T=) c.243-35T= (n.243-35T=) | |
1 | g.99862223G>T | CA2646735167 | AGL | c.294-34G>T (n.294-34G>T) n.505-34G>T c.246-34G>T (n.246-34G>T) c.243-34G>T (n.243-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862224del | CA2574444257 | AGL | c.294-33del (n.294-33del) n.505-33del c.246-33del (n.246-33del) c.243-33del (n.243-33del) | |
1 | g.99862225C>A | CA1183924202 | AGL | c.294-32C>A (n.294-32C>A) n.505-32C>A c.246-32C>A (n.246-32C>A) c.243-32C>A (n.243-32C>A) | dbSNP |
1 | g.99862225C= | CA1183924201 | AGL | c.294-32C= (n.294-32C=) n.505-32C= c.246-32C= (n.246-32C=) c.243-32C= (n.243-32C=) | |
1 | g.99862225C>G | CA2574444258 | AGL | c.294-32C>G (n.294-32C>G) n.505-32C>G c.246-32C>G (n.246-32C>G) c.243-32C>G (n.243-32C>G) | |
1 | g.99862226T>C | CA27561119 | AGL | c.294-31T>C (n.294-31T>C) n.505-31T>C c.246-31T>C (n.246-31T>C) c.243-31T>C (n.243-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862226T= | CA1143462327 | AGL | c.294-31T= (n.294-31T=) n.505-31T= c.246-31T= (n.246-31T=) c.243-31T= (n.243-31T=) | |
1 | g.99862226_99862227delinsTG | CA1183924206 | AGL | c.294-31_294-30delinsTG (n.294-31_294-30delinsTG) n.505-31_505-30delinsTG c.246-31_246-30delinsTG (n.246-31_246-30delinsTG) c.243-31_243-30delinsTG (n.243-31_243-30delinsTG) | |
1 | g.99862227del | CA966116 | AGL | c.294-30del (n.294-30del) n.505-30del c.246-30del (n.246-30del) c.243-30del (n.243-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862227G>C | CA966117 | AGL | c.294-30G>C (n.294-30G>C) n.505-30G>C c.246-30G>C (n.246-30G>C) c.243-30G>C (n.243-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862227G= | CA1144162515 | AGL | c.294-30G= (n.294-30G=) n.505-30G= c.246-30G= (n.246-30G=) c.243-30G= (n.243-30G=) | |
1 | g.99862229A= | CA1183924212 | AGL | c.294-28A= (n.294-28A=) n.505-28A= c.246-28A= (n.246-28A=) c.243-28A= (n.243-28A=) | |
1 | g.99862229A>G | CA966118 | AGL | c.294-28A>G (n.294-28A>G) n.505-28A>G c.246-28A>G (n.246-28A>G) c.243-28A>G (n.243-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862232G>A | CA524878363 | AGL | c.294-25G>A (n.294-25G>A) n.505-25G>A c.246-25G>A (n.246-25G>A) c.243-25G>A (n.243-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862232G= | CA1183924214 | AGL | c.294-25G= (n.294-25G=) n.505-25G= c.246-25G= (n.246-25G=) c.243-25G= (n.243-25G=) | |
1 | g.99862232G>T | CA2646735176 | AGL | c.294-25G>T (n.294-25G>T) n.505-25G>T c.246-25G>T (n.246-25G>T) c.243-25G>T (n.243-25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862233T>C | CA1183924217 | AGL | c.294-24T>C (n.294-24T>C) n.505-24T>C c.246-24T>C (n.246-24T>C) c.243-24T>C (n.243-24T>C) | dbSNP |
1 | g.99862233T>G | CA524878364 | AGL | c.294-24T>G (n.294-24T>G) n.505-24T>G c.246-24T>G (n.246-24T>G) c.243-24T>G (n.243-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862233T= | CA1183924215 | AGL | c.294-24T= (n.294-24T=) n.505-24T= c.246-24T= (n.246-24T=) c.243-24T= (n.243-24T=) | |
1 | g.99862237del | CA2646735178 | AGL | c.294-20del (n.294-20del) n.505-20del c.246-20del (n.246-20del) c.243-20del (n.243-20del) | gnomAD v4 |
1 | g.99862234T>A | CA2744753736 | AGL | c.294-23T>A (n.294-23T>A) n.505-23T>A c.246-23T>A (n.246-23T>A) c.243-23T>A (n.243-23T>A) | |
1 | g.99862243_99862247del | CA2646735180 | AGL | c.294-14_294-10del (n.294-14_294-10del) n.505-14_505-10del c.246-14_246-10del (n.246-14_246-10del) c.243-14_243-10del (n.243-14_243-10del) | gnomAD v4 |
1 | g.99862235T>G | CA2646735181 | AGL | c.294-22T>G (n.294-22T>G) n.505-22T>G c.246-22T>G (n.246-22T>G) c.243-22T>G (n.243-22T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862237T>C | CA741018991 | AGL | c.294-20T>C (n.294-20T>C) n.505-20T>C c.246-20T>C (n.246-20T>C) c.243-20T>C (n.243-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862237T= | CA1183924220 | AGL | c.294-20T= (n.294-20T=) n.505-20T= c.246-20T= (n.246-20T=) c.243-20T= (n.243-20T=) | |
1 | g.99862238G>A | CA2646735183 | AGL | c.294-19G>A (n.294-19G>A) n.505-19G>A c.246-19G>A (n.246-19G>A) c.243-19G>A (n.243-19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862238G>C | CA2646735187 | AGL | c.294-19G>C (n.294-19G>C) n.505-19G>C c.246-19G>C (n.246-19G>C) c.243-19G>C (n.243-19G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862238G= | CA1183924222 | AGL | c.294-19G= (n.294-19G=) n.505-19G= c.246-19G= (n.246-19G=) c.243-19G= (n.243-19G=) |