Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99851116T>A | CA341323847 | AGL | c.74T>A (p.Leu25His) c.-118T>A (n.-118T>A) | |
1 | g.99851116T>C | CA341323850 | AGL | c.74T>C (p.Leu25Pro) c.-118T>C (n.-118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851116T>G | CA966006 | AGL | c.74T>G (p.Leu25Arg) c.-118T>G (n.-118T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99851116T= | CA1183917125 | AGL | c.74T= (p.Leu25=) c.-118T= (n.-118T=) | |
1 | g.99851116_99851117del | CA2573132736 | AGL | c.74_75del (p.Leu25ArgfsTer5) c.-118_-117del (n.-118_-117del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99851117T>A | CA419089280 | AGL | c.75T>A (p.Leu25=) c.-117T>A (n.-117T>A) | |
1 | g.99851117T>C | CA419089282 | AGL | c.75T>C (p.Leu25=) c.-117T>C (n.-117T>C) | |
1 | g.99851117T>G | CA966007 | AGL | c.75T>G (p.Leu25=) c.-117T>G (n.-117T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851117T= | CA1183917126 | AGL | c.75T= (p.Leu25=) c.-117T= (n.-117T=) | |
1 | g.99851118del | CA2574444200 | AGL | c.76del (p.Glu26AsnfsTer10) c.-116del (n.-116del) | gnomAD v4 |
1 | g.99851118G>A | CA341323854 | AGL | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-116G>A (n.-116G>A) | COSMIC |
1 | g.99851118G>C | CA27550826 | AGL | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-116G>C (n.-116G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99851118G= | CA1183917127 | AGL | c.76G= (p.Glu26=) c.-116G= (n.-116G=) | |
1 | g.99851118G>T | CA341323857 | AGL | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-116G>T (n.-116G>T) | |
1 | g.99851119A>C | CA341323861 | AGL | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
1 | g.99851119A>G | CA341323872 | AGL | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-115A>G (n.-115A>G) | |
1 | g.99851119A>T | CA341323867 | AGL | c.77A>T (p.Glu26Val) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
1 | g.99851120A= | CA1141909468 | AGL | c.78A= (p.Glu26=) c.-114A= (n.-114A=) | |
1 | g.99851120A>C | CA341323874 | AGL | c.78A>C (p.Glu26Asp) c.-114A>C (n.-114A>C) | |
1 | g.99851120A>G | CA966008 | AGL | c.78A>G (p.Glu26=) c.-114A>G (n.-114A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851120A>T | CA341323879 | AGL | c.78A>T (p.Glu26Asp) c.-114A>T (n.-114A>T) | |
1 | g.99851121C>A | CA341323882 | AGL | c.79C>A (p.Gln27Lys) c.-113C>A (n.-113C>A) | |
1 | g.99851121C>G | CA341323884 | AGL | c.79C>G (p.Gln27Glu) c.-113C>G (n.-113C>G) | |
1 | g.99851121C>T | CA341323886 | AGL | c.79C>T (p.Gln27Ter) c.-113C>T (n.-113C>T) | |
1 | g.99851122A>C | CA341323889 | AGL | c.80A>C (p.Gln27Pro) c.-112A>C (n.-112A>C) | |
1 | g.99851122A>G | CA341323890 | AGL | c.80A>G (p.Gln27Arg) c.-112A>G (n.-112A>G) | |
1 | g.99851122A>T | CA341323892 | AGL | c.80A>T (p.Gln27Leu) c.-112A>T (n.-112A>T) | |
1 | g.99851123A>C | CA341323896 | AGL | c.81A>C (p.Gln27His) c.-111A>C (n.-111A>C) | |
1 | g.99851123A>G | CA419089294 | AGL | c.81A>G (p.Gln27=) c.-111A>G (n.-111A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99851123A>T | CA341323899 | AGL | c.81A>T (p.Gln27His) c.-111A>T (n.-111A>T) | |
1 | g.99851124G>A | CA341323903 | AGL | c.82G>A (p.Gly28Arg) c.-110G>A (n.-110G>A) | |
1 | g.99851124G>C | CA341323907 | AGL | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-110G>C (n.-110G>C) | |
1 | g.99851124G>T | CA341323905 | AGL | c.82G>T (p.Gly28Trp) c.-110G>T (n.-110G>T) | |
1 | g.99851125G>A | CA341323909 | AGL | c.82+1G>A (n.82+1G>A) c.-110+1G>A (n.-110+1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99851125G>C | CA341323915 | AGL | c.82+1G>C (n.82+1G>C) c.-110+1G>C (n.-110+1G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99851125G= | CA1183917128 | AGL | c.82+1G= (n.82+1G=) c.-110+1G= (n.-110+1G=) | |
1 | g.99851125G>T | CA341323912 | AGL | c.82+1G>T (n.82+1G>T) c.-110+1G>T (n.-110+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99851126T>A | CA341323918 | AGL | c.82+2T>A (n.82+2T>A) c.-110+2T>A (n.-110+2T>A) | |
1 | g.99851126T>C | CA341323921 | AGL | c.82+2T>C (n.82+2T>C) c.-110+2T>C (n.-110+2T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99851126T>G | CA341323924 | AGL | c.82+2T>G (n.82+2T>G) c.-110+2T>G (n.-110+2T>G) | ClinVar |
1 | g.99851127C>A | CA524716685 | AGL | c.82+3C>A (n.82+3C>A) c.-110+3C>A (n.-110+3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99851127C= | CA1183917129 | AGL | c.82+3C= (n.82+3C=) c.-110+3C= (n.-110+3C=) | |
1 | g.99851127C>G | CA2646736281 | AGL | c.82+3C>G (n.82+3C>G) c.-110+3C>G (n.-110+3C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99851128A= | CA1183917130 | AGL | c.82+4A= (n.82+4A=) c.-110+4A= (n.-110+4A=) | |
1 | g.99851128A>C | CA966009 | AGL | c.82+4A>C (n.82+4A>C) c.-110+4A>C (n.-110+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851130del | CA2744753105 | AGL | c.82+6del (n.82+6del) c.-110+6del (n.-110+6del) | |
1 | g.99851130T>C | CA1183917131 | AGL | c.82+6T>C (n.82+6T>C) c.-110+6T>C (n.-110+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99851130T= | CA1183917132 | AGL | c.82+6T= (n.82+6T=) c.-110+6T= (n.-110+6T=) | |
1 | g.99851131A= | CA1183917133 | AGL | c.82+7A= (n.82+7A=) c.-110+7A= (n.-110+7A=) | |
1 | g.99851131A>G | CA741049395 | AGL | c.82+7A>G (n.82+7A>G) c.-110+7A>G (n.-110+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |