| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99851106del | CA16040819 | AGL | c.64del (p.Leu22SerfsTer14) c.-128del (n.-128del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99851106C>A | CA341323805 | AGL | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.-128C>A (n.-128C>A) | |
| 1 | g.99851106C= | CA1183917118 | AGL | c.64C= (p.Leu22=) c.-128C= (n.-128C=) | |
| 1 | g.99851106C>G | CA966003 | AGL | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-128C>G (n.-128C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851106C>T | CA966002 | AGL | c.64C>T (p.Leu22Phe) c.-128C>T (n.-128C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851107T>A | CA341323808 | AGL | c.65T>A (p.Leu22His) c.-127T>A (n.-127T>A) | |
| 1 | g.99851107T>C | CA341323810 | AGL | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-127T>C (n.-127T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851107T>G | CA341323812 | AGL | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-127T>G (n.-127T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851107T= | CA1183917119 | AGL | c.65T= (p.Leu22=) c.-127T= (n.-127T=) | |
| 1 | g.99851107_99851108insTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAG | CA524716684 | AGL | c.65_66insTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAG (p.Leu22_Phe23insProSerLysArgSerTyrCysAlaAlaGlnProSer) c.-127_-126insTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAG (n.-127_-126insTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.99851108C>A | CA419089250 | AGL | c.66C>A (p.Leu22=) c.-126C>A (n.-126C>A) | |
| 1 | g.99851108C= | CA1183917120 | AGL | c.66C= (p.Leu22=) c.-126C= (n.-126C=) | |
| 1 | g.99851108C>G | CA419089253 | AGL | c.66C>G (p.Leu22=) c.-126C>G (n.-126C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99851108C>T | CA419089254 | AGL | c.66C>T (p.Leu22=) c.-126C>T (n.-126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99851109T>A | CA341323815 | AGL | c.67T>A (p.Phe23Ile) c.-125T>A (n.-125T>A) | |
| 1 | g.99851109T>C | CA341323817 | AGL | c.67T>C (p.Phe23Leu) c.-125T>C (n.-125T>C) | dbSNP |
| 1 | g.99851109T>G | CA341323819 | AGL | c.67T>G (p.Phe23Val) c.-125T>G (n.-125T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851109T= | CA1183917121 | AGL | c.67T= (p.Phe23=) c.-125T= (n.-125T=) | |
| 1 | g.99851110T>A | CA341323821 | AGL | c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.-124T>A (n.-124T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99851110T>C | CA341323822 | AGL | c.68T>C (p.Phe23Ser) c.-124T>C (n.-124T>C) | |
| 1 | g.99851110T>G | CA341323824 | AGL | c.68T>G (p.Phe23Cys) c.-124T>G (n.-124T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851110T= | CA1183917122 | AGL | c.68T= (p.Phe23=) c.-124T= (n.-124T=) | |
| 1 | g.99851111C>A | CA341323826 | AGL | c.69C>A (p.Phe23Leu) c.-123C>A (n.-123C>A) | |
| 1 | g.99851111C= | CA1183917123 | AGL | c.69C= (p.Phe23=) c.-123C= (n.-123C=) | |
| 1 | g.99851111C>G | CA341323828 | AGL | c.69C>G (p.Phe23Leu) c.-123C>G (n.-123C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851111C>T | CA419089261 | AGL | c.69C>T (p.Phe23=) c.-123C>T (n.-123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851112A>C | CA419089264 | AGL | c.70A>C (p.Arg24=) c.-122A>C (n.-122A>C) | |
| 1 | g.99851112A>G | CA341323830 | AGL | c.70A>G (p.Arg24Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851112A>T | CA341323832 | AGL | c.70A>T (p.Arg24Ter) c.-122A>T (n.-122A>T) | |
| 1 | g.99851113G>A | CA341323834 | AGL | c.71G>A (p.Arg24Lys) c.-121G>A (n.-121G>A) | |
| 1 | g.99851113G>C | CA966005 | AGL | c.71G>C (p.Arg24Thr) c.-121G>C (n.-121G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851113G= | CA1183917124 | AGL | c.71G= (p.Arg24=) c.-121G= (n.-121G=) | |
| 1 | g.99851113G>T | CA966004 | AGL | c.71G>T (p.Arg24Ile) c.-121G>T (n.-121G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851114A>C | CA341323838 | AGL | c.72A>C (p.Arg24Ser) c.-120A>C (n.-120A>C) | |
| 1 | g.99851114A>G | CA419089269 | AGL | c.72A>G (p.Arg24=) c.-120A>G (n.-120A>G) | |
| 1 | g.99851114A>T | CA341323839 | AGL | c.72A>T (p.Arg24Ser) c.-120A>T (n.-120A>T) | |
| 1 | g.99851115C>A | CA341323842 | AGL | c.73C>A (p.Leu25Ile) c.-119C>A (n.-119C>A) | |
| 1 | g.99851115C>G | CA341323844 | AGL | c.73C>G (p.Leu25Val) c.-119C>G (n.-119C>G) | |
| 1 | g.99851115C>T | CA341323845 | AGL | c.73C>T (p.Leu25Phe) c.-119C>T (n.-119C>T) | |
| 1 | g.99851116T>A | CA341323847 | AGL | c.74T>A (p.Leu25His) c.-118T>A (n.-118T>A) | |
| 1 | g.99851116T>C | CA341323850 | AGL | c.74T>C (p.Leu25Pro) c.-118T>C (n.-118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851116T>G | CA966006 | AGL | c.74T>G (p.Leu25Arg) c.-118T>G (n.-118T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851116T= | CA1183917125 | AGL | c.74T= (p.Leu25=) c.-118T= (n.-118T=) | |
| 1 | g.99851116_99851117del | CA2573132736 | AGL | c.74_75del (p.Leu25ArgfsTer5) c.-118_-117del (n.-118_-117del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99851117T>A | CA419089280 | AGL | c.75T>A (p.Leu25=) c.-117T>A (n.-117T>A) | |
| 1 | g.99851117T>C | CA419089282 | AGL | c.75T>C (p.Leu25=) c.-117T>C (n.-117T>C) | |
| 1 | g.99851117T>G | CA966007 | AGL | c.75T>G (p.Leu25=) c.-117T>G (n.-117T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851117T= | CA1183917126 | AGL | c.75T= (p.Leu25=) c.-117T= (n.-117T=) | |
| 1 | g.99851118del | CA2574444200 | AGL | c.76del (p.Glu26AsnfsTer10) c.-116del (n.-116del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851118G>A | CA341323854 | AGL | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-116G>A (n.-116G>A) | COSMIC |