Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99851058_99851059del | CA2586966994 | AGL | c.16_17del (p.Gln6AspfsTer20) c.-176_-175del (n.-176_-175del) | |
1 | g.99851058C>A | CA341323451 | AGL | c.16C>A (p.Gln6Lys) c.-176C>A (n.-176C>A) | |
1 | g.99851058C= | CA1141373053 | AGL | c.16C= (p.Gln6=) c.-176C= (n.-176C=) | |
1 | g.99851058C>G | CA341323454 | AGL | c.16C>G (p.Gln6Glu) c.-176C>G (n.-176C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99851058C>T | CA114753 | AGL | c.16C>T (p.Gln6Ter) c.-176C>T (n.-176C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851058_99851060delinsCAG | CA1183917098 | AGL | c.16_18delinsCAG (p.Gln6=) c.-176_-174delinsCAG (n.-176_-174delinsCAG) | |
1 | g.99851059A>C | CA341323466 | AGL | c.17A>C (p.Gln6Pro) c.-175A>C (n.-175A>C) | |
1 | g.99851059A>G | CA341323463 | AGL | c.17A>G (p.Gln6Arg) c.-175A>G (n.-175A>G) | |
1 | g.99851059A>T | CA341323468 | AGL | c.17A>T (p.Gln6Leu) c.-175A>T (n.-175A>T) | |
1 | g.99851059_99851061delinsAGA | CA1141373056 | AGL | c.17_19delinsAGA (p.Gln6=) c.-175_-173delinsAGA (n.-175_-173delinsAGA) | |
1 | g.99851060_99851061del | CA114757 | AGL | c.18_19del (p.Gln6HisfsTer20) c.-174_-173del (n.-174_-173del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851060G>A | CA419089098 | AGL | c.18G>A (p.Gln6=) c.-174G>A (n.-174G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99851060G>C | CA341323472 | AGL | c.18G>C (p.Gln6His) c.-174G>C (n.-174G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99851060G= | CA1183917099 | AGL | c.18G= (p.Gln6=) c.-174G= (n.-174G=) | |
1 | g.99851060G>T | CA341323475 | AGL | c.18G>T (p.Gln6His) c.-174G>T (n.-174G>T) | COSMIC |
1 | g.99851061A>C | CA341323479 | AGL | c.19A>C (p.Ile7Leu) c.-173A>C (n.-173A>C) | |
1 | g.99851061A>G | CA341323481 | AGL | c.19A>G (p.Ile7Val) c.-173A>G (n.-173A>G) | |
1 | g.99851061A>T | CA341323484 | AGL | c.19A>T (p.Ile7Phe) c.-173A>T (n.-173A>T) | |
1 | g.99851062T>A | CA341323487 | AGL | c.20T>A (p.Ile7Asn) c.-172T>A (n.-172T>A) | |
1 | g.99851062T>C | CA341323489 | AGL | c.20T>C (p.Ile7Thr) c.-172T>C (n.-172T>C) | dbSNP |
1 | g.99851062T>G | CA341323492 | AGL | c.20T>G (p.Ile7Ser) c.-172T>G (n.-172T>G) | |
1 | g.99851062T= | CA1183917100 | AGL | c.20T= (p.Ile7=) c.-172T= (n.-172T=) | |
1 | g.99851063T>A | CA419089111 | AGL | c.21T>A (p.Ile7=) c.-171T>A (n.-171T>A) | |
1 | g.99851063T>C | CA419089113 | AGL | c.21T>C (p.Ile7=) c.-171T>C (n.-171T>C) | |
1 | g.99851063T>G | CA341323495 | AGL | c.21T>G (p.Ile7Met) c.-171T>G (n.-171T>G) | |
1 | g.99851063_99851064del | CA913046888 | AGL | c.21_22del (p.Ile7MetfsTer19) c.-171_-170del (n.-171_-170del) | |
1 | g.99851063_99851064delinsTC | CA1183917101 | AGL | c.21_22delinsTC (p.Ile7=) c.-171_-170delinsTC (n.-171_-170delinsTC) | |
1 | g.99851064del | CA524716682 | AGL | c.22del (p.Arg8GlufsTer5) c.-170del (n.-170del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851064C>A | CA419089116 | AGL | c.22C>A (p.Arg8=) c.-170C>A (n.-170C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99851064C= | CA1183917102 | AGL | c.22C= (p.Arg8=) c.-170C= (n.-170C=) | |
1 | g.99851064C>G | CA341323499 | AGL | c.22C>G (p.Arg8Gly) c.-170C>G (n.-170C>G) | |
1 | g.99851064C>T | CA16040818 | AGL | c.22C>T (p.Arg8Ter) c.-170C>T (n.-170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851065G>A | CA341323512 | AGL | c.23G>A (p.Arg8Gln) c.-169G>A (n.-169G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99851065G>C | CA341323514 | AGL | c.23G>C (p.Arg8Pro) c.-169G>C (n.-169G>C) | |
1 | g.99851065G>T | CA341323510 | AGL | c.23G>T (p.Arg8Leu) c.-169G>T (n.-169G>T) | |
1 | g.99851065_99851067delinsGAA | CA1183917103 | AGL | c.23_25delinsGAA (p.Arg8=) c.-169_-167delinsGAA (n.-169_-167delinsGAA) | |
1 | g.99851066A>C | CA419089119 | AGL | c.24A>C (p.Arg8=) c.-168A>C (n.-168A>C) | |
1 | g.99851066A>G | CA419089122 | AGL | c.24A>G (p.Arg8=) c.-168A>G (n.-168A>G) | |
1 | g.99851066A>T | CA419089121 | AGL | c.24A>T (p.Arg8=) c.-168A>T (n.-168A>T) | |
1 | g.99851066_99851067del | CA1139656236 | AGL | c.24_25del (p.Ile9PhefsTer17) c.-168_-167del (n.-168_-167del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99851067A= | CA1183917104 | AGL | c.25A= (p.Ile9=) c.-167A= (n.-167A=) | |
1 | g.99851067A>C | CA341323518 | AGL | c.25A>C (p.Ile9Leu) c.-167A>C (n.-167A>C) | |
1 | g.99851067A>G | CA341323520 | AGL | c.25A>G (p.Ile9Val) c.-167A>G (n.-167A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851067A>T | CA341323522 | AGL | c.25A>T (p.Ile9Phe) c.-167A>T (n.-167A>T) | |
1 | g.99851068T>A | CA341323527 | AGL | c.26T>A (p.Ile9Asn) c.-166T>A (n.-166T>A) | |
1 | g.99851068T>C | CA341323529 | AGL | c.26T>C (p.Ile9Thr) c.-166T>C (n.-166T>C) | |
1 | g.99851068T>G | CA341323530 | AGL | c.26T>G (p.Ile9Ser) c.-166T>G (n.-166T>G) | |
1 | g.99851069T>A | CA419089130 | AGL | c.27T>A (p.Ile9=) c.-165T>A (n.-165T>A) | |
1 | g.99851069T>C | CA419089132 | AGL | c.27T>C (p.Ile9=) c.-165T>C (n.-165T>C) | |
1 | g.99851069T>G | CA341323535 | AGL | c.27T>G (p.Ile9Met) c.-165T>G (n.-165T>G) | gnomAD v4 |