Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99851023C>A | CA2646736125 | AGL | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-8-12C>A (n.-8-12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99851023C>T | CA2646736124 | AGL | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-8-12C>T (n.-8-12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99851025A>G | CA2646736126 | AGL | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-8-10A>G (n.-8-10A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99851026A>G | CA2646736127 | AGL | c.-17A>G (n.-17A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-8-9A>G (n.-8-9A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99851027T>G | CA2563872586 | AGL | c.-16T>G (n.-16T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) c.-8-8T>G (n.-8-8T>G) | |
1 | g.99851027_99851028dup | CA2646736128 | AGL | c.-16_-15dup (n.-16_-15dup) c.-207_-206dup (n.-207_-206dup) c.-8-8_-8-7dup (n.-8-8_-8-7dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99851028C>A | CA2646736130 | AGL | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-8-7C>A (n.-8-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99851028C= | CA1183917082 | AGL | c.-15C= (n.-15C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-8-7C= (n.-8-7C=) | |
1 | g.99851028C>G | CA524716679 | AGL | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-8-7C>G (n.-8-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99851028C>T | CA2646736132 | AGL | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-8-7C>T (n.-8-7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99851029C>A | CA2646736135 | AGL | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.-8-6C>A (n.-8-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99851029C= | CA1183917083 | AGL | c.-14C= (n.-14C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-8-6C= (n.-8-6C=) | |
1 | g.99851029C>T | CA1183917084 | AGL | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-8-6C>T (n.-8-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99851030T>C | CA524716680 | AGL | c.-13T>C (n.-13T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-8-5T>C (n.-8-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99851030T= | CA1183917085 | AGL | c.-13T= (n.-13T=) c.-204T= (n.-204T=) c.-8-5T= (n.-8-5T=) | |
1 | g.99851032T>C | CA2574444198 | AGL | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-8-3T>C (n.-8-3T>C) | |
1 | g.99851033del | CA2646736140 | AGL | c.-10del (n.-10del) c.-201del (n.-201del) c.-8-2del (n.-8-2del) | gnomAD v4 |
1 | g.99851033A= | CA1139928640 | AGL | c.-10A= (n.-10A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-8-2A= (n.-8-2A=) | |
1 | g.99851033A>C | CA2581696954 | AGL | c.-10A>C (n.-10A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) c.-8-2A>C (n.-8-2A>C) | |
1 | g.99851033A>G | CA201558 | AGL | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-8-2A>G (n.-8-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851033A>T | CA1183917086 | AGL | c.-10A>T (n.-10A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) c.-8-2A>T (n.-8-2A>T) | dbSNP |
1 | g.99851037G>A | CA524716681 | AGL | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851037G= | CA1183917087 | AGL | c.-6G= (n.-6G=) c.-197G= (n.-197G=) | |
1 | g.99851038C>A | CA2574444199 | AGL | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99851038C= | CA1183917088 | AGL | c.-5C= (n.-5C=) c.-196C= (n.-196C=) | |
1 | g.99851038C>G | CA2646736149 | AGL | c.-5C>G (n.-5C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99851038C>T | CA965991 | AGL | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851039C= | CA1183917089 | AGL | c.-4C= (n.-4C=) c.-195C= (n.-195C=) | |
1 | g.99851039C>T | CA1004937726 | AGL | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851043del | CA2542603809 | AGL | c.1del (p.Met1TrpfsTer12) c.-191del (n.-191del) | gnomAD v4 |
1 | g.99851041A>C | CA2646736156 | AGL | c.-2A>C (n.-2A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99851041A>T | CA2646736157 | AGL | c.-2A>T (n.-2A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99851042A= | CA1183917090 | AGL | c.-1A= (n.-1A=) c.-192A= (n.-192A=) | |
1 | g.99851042A>C | CA2646736160 | AGL | c.-1A>C (n.-1A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99851042A>G | CA741049147 | AGL | c.-1A>G (n.-1A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99851043A>C | CA341323318 | AGL | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
1 | g.99851043A>G | CA341323328 | AGL | c.1A>G (p.Met1Val) c.-191A>G (n.-191A>G) | |
1 | g.99851043A>T | CA341323332 | AGL | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
1 | g.99851044T>A | CA341323338 | AGL | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-190T>A (n.-190T>A) | |
1 | g.99851044T>C | CA341323342 | AGL | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-190T>C (n.-190T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99851044T>G | CA341323345 | AGL | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-190T>G (n.-190T>G) | |
1 | g.99851045G>A | CA341323350 | AGL | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-189G>A (n.-189G>A) | |
1 | g.99851045G>C | CA341323353 | AGL | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-189G>C (n.-189G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99851045G= | CA1183917091 | AGL | c.3G= (p.Met1=) c.-189G= (n.-189G=) | |
1 | g.99851045G>T | CA341323355 | AGL | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-189G>T (n.-189G>T) | |
1 | g.99851047del | CA2646736165 | AGL | c.5del (p.Gly2AspfsTer11) c.-187del (n.-187del) | gnomAD v4 |
1 | g.99851046G>A | CA341323359 | AGL | c.4G>A (p.Gly2Arg) c.-188G>A (n.-188G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99851046G>C | CA341323358 | AGL | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-188G>C (n.-188G>C) | |
1 | g.99851046G= | CA1183917092 | AGL | c.4G= (p.Gly2=) c.-188G= (n.-188G=) | |
1 | g.99851046G>T | CA341323357 | AGL | c.4G>T (p.Gly2Ter) c.-188G>T (n.-188G>T) |