Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99851006A>G | CA2646736114 | AGL | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-8-29A>G (n.-8-29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99851008T>A | CA2646736115 | AGL | c.-35T>A (n.-35T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.-8-27T>A (n.-8-27T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99851009C>A | CA2646736116 | AGL | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-8-26C>A (n.-8-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99851009C= | CA1183917078 | AGL | c.-34C= (n.-34C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-8-26C= (n.-8-26C=) | |
1 | g.99851009C>T | CA524716678 | AGL | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-8-26C>T (n.-8-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99851010T>G | CA1004937711 | AGL | c.-33T>G (n.-33T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) c.-8-25T>G (n.-8-25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851010T= | CA1183917079 | AGL | c.-33T= (n.-33T=) c.-224T= (n.-224T=) c.-8-25T= (n.-8-25T=) | |
1 | g.99851012A>G | CA2563870337 | AGL | c.-31A>G (n.-31A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-8-23A>G (n.-8-23A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99851013T>C | CA27550694 | AGL | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) c.-8-22T>C (n.-8-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99851013T>G | CA965989 | AGL | c.-30T>G (n.-30T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) c.-8-22T>G (n.-8-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851013T= | CA1146201145 | AGL | c.-30T= (n.-30T=) c.-221T= (n.-221T=) c.-8-22T= (n.-8-22T=) | |
1 | g.99851014G= | CA1183917080 | AGL | c.-29G= (n.-29G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-8-21G= (n.-8-21G=) | |
1 | g.99851014G>T | CA1183917081 | AGL | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-8-21G>T (n.-8-21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99851015A>G | CA2646736122 | AGL | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-8-20A>G (n.-8-20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99851017A>G | CA2574444195 | AGL | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-8-18A>G (n.-8-18A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99851018G>A | CA27550703 | AGL | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-8-17G>A (n.-8-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99851018G= | CA1143954135 | AGL | c.-25G= (n.-25G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-8-17G= (n.-8-17G=) | |
1 | g.99851018G>T | CA965990 | AGL | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-8-17G>T (n.-8-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851019A>G | CA2574444196 | AGL | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-8-16A>G (n.-8-16A>G) | |
1 | g.99851021T>A | CA2574444197 | AGL | c.-22T>A (n.-22T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) c.-8-14T>A (n.-8-14T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99851022T>C | CA2646736123 | AGL | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) c.-8-13T>C (n.-8-13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99851023C>A | CA2646736125 | AGL | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-8-12C>A (n.-8-12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99851023C>T | CA2646736124 | AGL | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-8-12C>T (n.-8-12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99851025A>G | CA2646736126 | AGL | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-8-10A>G (n.-8-10A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99851026A>G | CA2646736127 | AGL | c.-17A>G (n.-17A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-8-9A>G (n.-8-9A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99851027T>G | CA2563872586 | AGL | c.-16T>G (n.-16T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) c.-8-8T>G (n.-8-8T>G) | |
1 | g.99851027_99851028dup | CA2646736128 | AGL | c.-16_-15dup (n.-16_-15dup) c.-207_-206dup (n.-207_-206dup) c.-8-8_-8-7dup (n.-8-8_-8-7dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99851028C>A | CA2646736130 | AGL | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-8-7C>A (n.-8-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99851028C= | CA1183917082 | AGL | c.-15C= (n.-15C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-8-7C= (n.-8-7C=) | |
1 | g.99851028C>G | CA524716679 | AGL | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-8-7C>G (n.-8-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99851028C>T | CA2646736132 | AGL | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-8-7C>T (n.-8-7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99851029C>A | CA2646736135 | AGL | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.-8-6C>A (n.-8-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99851029C= | CA1183917083 | AGL | c.-14C= (n.-14C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-8-6C= (n.-8-6C=) | |
1 | g.99851029C>T | CA1183917084 | AGL | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-8-6C>T (n.-8-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99851030T>C | CA524716680 | AGL | c.-13T>C (n.-13T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-8-5T>C (n.-8-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99851030T= | CA1183917085 | AGL | c.-13T= (n.-13T=) c.-204T= (n.-204T=) c.-8-5T= (n.-8-5T=) | |
1 | g.99851032T>C | CA2574444198 | AGL | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-8-3T>C (n.-8-3T>C) | |
1 | g.99851033del | CA2646736140 | AGL | c.-10del (n.-10del) c.-201del (n.-201del) c.-8-2del (n.-8-2del) | gnomAD v4 |
1 | g.99851033A= | CA1139928640 | AGL | c.-10A= (n.-10A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-8-2A= (n.-8-2A=) | |
1 | g.99851033A>C | CA2581696954 | AGL | c.-10A>C (n.-10A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) c.-8-2A>C (n.-8-2A>C) | |
1 | g.99851033A>G | CA201558 | AGL | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-8-2A>G (n.-8-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851033A>T | CA1183917086 | AGL | c.-10A>T (n.-10A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) c.-8-2A>T (n.-8-2A>T) | dbSNP |
1 | g.99851037G>A | CA524716681 | AGL | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851037G= | CA1183917087 | AGL | c.-6G= (n.-6G=) c.-197G= (n.-197G=) | |
1 | g.99851038C>A | CA2574444199 | AGL | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99851038C= | CA1183917088 | AGL | c.-5C= (n.-5C=) c.-196C= (n.-196C=) | |
1 | g.99851038C>G | CA2646736149 | AGL | c.-5C>G (n.-5C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99851038C>T | CA965991 | AGL | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99851039C= | CA1183917089 | AGL | c.-4C= (n.-4C=) c.-195C= (n.-195C=) | |
1 | g.99851039C>T | CA1004937726 | AGL | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |