WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99850960_99850961insCCTTCGATATTTTAACTCC | CA2646736036 | AGL | c.-68-15_-68-14insCCTTCGATATTTTAACTCC (n.-68-15_-68-14insCCTTCGATATTTTAACTCC) c.-8-75_-8-74insCCTTCGATATTTTAACTCC (n.-8-75_-8-74insCCTTCGATATTTTAACTCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850959C>A | CA2646736046 | AGL | c.-68-16C>A (n.-68-16C>A) c.-8-76C>A (n.-8-76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850959C= | CA1183917064 | AGL | c.-68-16C= (n.-68-16C=) c.-8-76C= (n.-8-76C=) | |
| 1 | g.99850959C>T | CA27550550 | AGL | c.-68-16C>T (n.-68-16C>T) c.-8-76C>T (n.-8-76C>T) | dbSNP |
| 1 | g.99850960C>A | CA2574444182 | AGL | c.-68-15C>A (n.-68-15C>A) c.-8-75C>A (n.-8-75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850960C= | CA1183917065 | AGL | c.-68-15C= (n.-68-15C=) c.-8-75C= (n.-8-75C=) | |
| 1 | g.99850960C>T | CA1183917066 | AGL | c.-68-15C>T (n.-68-15C>T) c.-8-75C>T (n.-8-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99850961T>C | CA2574444184 | AGL | c.-68-14T>C (n.-68-14T>C) c.-8-74T>C (n.-8-74T>C) | |
| 1 | g.99850965del | CA2574444183 | AGL | c.-68-10del (n.-68-10del) c.-8-70del (n.-8-70del) | |
| 1 | g.99850962T>G | CA2646736047 | AGL | c.-68-13T>G (n.-68-13T>G) c.-8-73T>G (n.-8-73T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850963T>G | CA2574444185 | AGL | c.-68-12T>G (n.-68-12T>G) c.-8-72T>G (n.-8-72T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850964T>G | CA2646736048 | AGL | c.-68-11T>G (n.-68-11T>G) c.-8-71T>G (n.-8-71T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850966G>T | CA2646736049 | AGL | c.-68-9G>T (n.-68-9G>T) c.-8-69G>T (n.-8-69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850970C>A | CA2646736051 | AGL | c.-68-5C>A (n.-68-5C>A) c.-8-65C>A (n.-8-65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850970C>T | CA2574444186 | AGL | c.-68-5C>T (n.-68-5C>T) c.-8-65C>T (n.-8-65C>T) | |
| 1 | g.99850971A>G | CA2646736052 | AGL | c.-68-4A>G (n.-68-4A>G) c.-8-64A>G (n.-8-64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850971A>T | CA2744753086 | AGL | c.-68-4A>T (n.-68-4A>T) c.-8-64A>T (n.-8-64A>T) | |
| 1 | g.99850973A= | CA1143186468 | AGL | c.-68-2A= (n.-68-2A=) c.-8-62A= (n.-8-62A=) | |
| 1 | g.99850973A>G | CA27550554 | AGL | c.-68-2A>G (n.-68-2A>G) c.-8-62A>G (n.-8-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99850973A>T | CA2744753087 | AGL | c.-68-2A>T (n.-68-2A>T) c.-8-62A>T (n.-8-62A>T) | |
| 1 | g.99850974G>T | CA2646736054 | AGL | c.-68-1G>T (n.-68-1G>T) c.-8-61G>T (n.-8-61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850975G>T | CA2744753088 | AGL | c.-68G>T (n.-68G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-8-60G>T (n.-8-60G>T) | |
| 1 | g.99850976G>A | CA1183917068 | AGL | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-8-59G>A (n.-8-59G>A) | dbSNP |
| 1 | g.99850976G= | CA1183917067 | AGL | c.-67G= (n.-67G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-8-59G= (n.-8-59G=) | |
| 1 | g.99850977G>A | CA2646736057 | AGL | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-8-58G>A (n.-8-58G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850977_99850980del | CA2646736056 | AGL | c.-66_-63del (n.-66_-63del) c.-257_-254del (n.-257_-254del) c.-8-58_-8-55del (n.-8-58_-8-55del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850978T>C | CA2574444187 | AGL | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-8-57T>C (n.-8-57T>C) | |
| 1 | g.99850979A>T | CA2574444188 | AGL | c.-64A>T (n.-64A>T) c.-255A>T (n.-255A>T) c.-8-56A>T (n.-8-56A>T) | |
| 1 | g.99850980del | CA2574444189 | AGL | c.-63del (n.-63del) c.-254del (n.-254del) c.-8-55del (n.-8-55del) | |
| 1 | g.99850983_99850991del | CA2744753089 | AGL | c.-60_-52del (n.-60_-52del) c.-251_-243del (n.-251_-243del) c.-8-52_-8-44del (n.-8-52_-8-44del) | |
| 1 | g.99850981C>T | CA2574444190 | AGL | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) c.-8-54C>T (n.-8-54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850982_99850983del | CA2646736058 | AGL | c.-61_-60del (n.-61_-60del) c.-252_-251del (n.-252_-251del) c.-8-53_-8-52del (n.-8-53_-8-52del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850983_99850985del | CA2646736059 | AGL | c.-60_-58del (n.-60_-58del) c.-251_-249del (n.-251_-249del) c.-8-52_-8-50del (n.-8-52_-8-50del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850983C>G | CA2646736060 | AGL | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-8-52C>G (n.-8-52C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850984A>T | CA2646736061 | AGL | c.-59A>T (n.-59A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-8-51A>T (n.-8-51A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99850985T>C | CA2646736063 | AGL | c.-58T>C (n.-58T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) c.-8-50T>C (n.-8-50T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850986T>G | CA524716675 | AGL | c.-57T>G (n.-57T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) c.-8-49T>G (n.-8-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99850986T= | CA1183917069 | AGL | c.-57T= (n.-57T=) c.-248T= (n.-248T=) c.-8-49T= (n.-8-49T=) | |
| 1 | g.99850987C>A | CA965983 | AGL | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-8-48C>A (n.-8-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99850987C= | CA1183917070 | AGL | c.-56C= (n.-56C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-8-48C= (n.-8-48C=) | |
| 1 | g.99850987C>G | CA2646736069 | AGL | c.-56C>G (n.-56C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-8-48C>G (n.-8-48C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850987C>T | CA2574444191 | AGL | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-8-48C>T (n.-8-48C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850987dup | CA2646736067 | AGL | c.-56dup (n.-56dup) c.-247dup (n.-247dup) c.-8-48dup (n.-8-48dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850988G= | CA1183917071 | AGL | c.-55G= (n.-55G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-8-47G= (n.-8-47G=) | |
| 1 | g.99850988G>T | CA965984 | AGL | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-8-47G>T (n.-8-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99850989A>G | CA2646736072 | AGL | c.-54A>G (n.-54A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-8-46A>G (n.-8-46A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850990C>A | CA2646736074 | AGL | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-8-45C>A (n.-8-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850990C>T | CA2540623653 | AGL | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-8-45C>T (n.-8-45C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99850990_99850992delinsCTG | CA1183917072 | AGL | c.-53_-51delinsCTG (n.-53_-51delinsCTG) c.-244_-242delinsCTG (n.-244_-242delinsCTG) c.-8-45_-8-43delinsCTG (n.-8-45_-8-43delinsCTG) | |
| 1 | g.99850991T>C | CA2646736078 | AGL | c.-52T>C (n.-52T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) c.-8-44T>C (n.-8-44T>C) | gnomAD v4 |