Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99850847_99850942del | CA2646735930 | AGL | c.-68-128_-68-33del (n.-68-128_-68-33del) c.-120_-68-33del c.-8-188_-8-93del (n.-8-188_-8-93del) | gnomAD v4 |
1 | g.99850913C>A | CA2646736015 | AGL | c.-68-62C>A (n.-68-62C>A) c.-69+15C>A (n.-69+15C>A) c.-8-122C>A (n.-8-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850915G>C | CA1183917053 | AGL | c.-68-60G>C (n.-68-60G>C) c.-69+17G>C (n.-69+17G>C) c.-8-120G>C (n.-8-120G>C) | dbSNP |
1 | g.99850915G= | CA1183917052 | AGL | c.-68-60G= (n.-68-60G=) c.-69+17G= (n.-69+17G=) c.-8-120G= (n.-8-120G=) | |
1 | g.99850916C>T | CA2646736016 | AGL | c.-68-59C>T (n.-68-59C>T) c.-69+18C>T (n.-69+18C>T) c.-8-119C>T (n.-8-119C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850921G>A | CA2646736017 | AGL | c.-68-54G>A (n.-68-54G>A) c.-69+23G>A (n.-69+23G>A) c.-8-114G>A (n.-8-114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850921G>C | CA27550546 | AGL | c.-68-54G>C (n.-68-54G>C) c.-69+23G>C (n.-69+23G>C) c.-8-114G>C (n.-8-114G>C) | dbSNP |
1 | g.99850921G= | CA1183917054 | AGL | c.-68-54G= (n.-68-54G=) c.-69+23G= (n.-69+23G=) c.-8-114G= (n.-8-114G=) | |
1 | g.99850922A= | CA1183917055 | AGL | c.-68-53A= (n.-68-53A=) c.-69+24A= (n.-69+24A=) c.-8-113A= (n.-8-113A=) | |
1 | g.99850922A>C | CA2646736019 | AGL | c.-68-53A>C (n.-68-53A>C) c.-69+24A>C (n.-69+24A>C) c.-8-113A>C (n.-8-113A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99850922A>T | CA524716673 | AGL | c.-68-53A>T (n.-68-53A>T) c.-69+24A>T (n.-69+24A>T) c.-8-113A>T (n.-8-113A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850924A>C | CA2646736021 | AGL | c.-68-51A>C (n.-68-51A>C) c.-69+26A>C (n.-69+26A>C) c.-8-111A>C (n.-8-111A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99850925G>A | CA524716674 | AGL | c.-68-50G>A (n.-68-50G>A) c.-69+27G>A (n.-69+27G>A) c.-8-110G>A (n.-8-110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850925G= | CA1183917056 | AGL | c.-68-50G= (n.-68-50G=) c.-69+27G= (n.-69+27G=) c.-8-110G= (n.-8-110G=) | |
1 | g.99850928T>A | CA2646736023 | AGL | c.-68-47T>A (n.-68-47T>A) c.-69+30T>A (n.-69+30T>A) c.-8-107T>A (n.-8-107T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850929A= | CA1183917058 | AGL | c.-68-46A= (n.-68-46A=) c.-69+31A= (n.-69+31A=) c.-8-106A= (n.-8-106A=) | |
1 | g.99850929A>T | CA1183917057 | AGL | c.-68-46A>T (n.-68-46A>T) c.-69+31A>T (n.-69+31A>T) c.-8-106A>T (n.-8-106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99850932G>T | CA2646736026 | AGL | c.-68-43G>T (n.-68-43G>T) c.-69+34G>T (n.-69+34G>T) c.-8-103G>T (n.-8-103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850933C>A | CA2646736027 | AGL | c.-68-42C>A (n.-68-42C>A) c.-69+35C>A (n.-69+35C>A) c.-8-102C>A (n.-8-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850933C>T | CA2646736028 | AGL | c.-68-42C>T (n.-68-42C>T) c.-69+35C>T (n.-69+35C>T) c.-8-102C>T (n.-8-102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850935del | CA2646736029 | AGL | c.-68-40del (n.-68-40del) c.-69+37del (n.-69+37del) c.-8-100del (n.-8-100del) | gnomAD v4 |
1 | g.99850935A= | CA1183917059 | AGL | c.-68-40A= (n.-68-40A=) c.-69+37A= (n.-69+37A=) c.-8-100A= (n.-8-100A=) | |
1 | g.99850935A>G | CA741049101 | AGL | c.-68-40A>G (n.-68-40A>G) c.-69+37A>G (n.-69+37A>G) c.-8-100A>G (n.-8-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99850938_99850941del | CA2646736030 | AGL | c.-68-37_-68-34del (n.-68-37_-68-34del) c.-8-97_-8-94del (n.-8-97_-8-94del) | gnomAD v4 |
1 | g.99850937A>G | CA2646736032 | AGL | c.-68-38A>G (n.-68-38A>G) c.-8-98A>G (n.-8-98A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99850937A>T | CA2646736033 | AGL | c.-68-38A>T (n.-68-38A>T) c.-8-98A>T (n.-8-98A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850940T>C | CA2744753085 | AGL | c.-68-35T>C (n.-68-35T>C) c.-8-95T>C (n.-8-95T>C) | |
1 | g.99850941A>C | CA2646736034 | AGL | c.-68-34A>C (n.-68-34A>C) c.-8-94A>C (n.-8-94A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99850942T>C | CA2646736035 | AGL | c.-68-33T>C (n.-68-33T>C) c.-8-93T>C (n.-8-93T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99850944T>A | CA2646736037 | AGL | c.-68-31T>A (n.-68-31T>A) c.-8-91T>A (n.-8-91T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850960_99850961insCCTTCGATATTTTAACTCC | CA2646736036 | AGL | c.-68-15_-68-14insCCTTCGATATTTTAACTCC (n.-68-15_-68-14insCCTTCGATATTTTAACTCC) c.-8-75_-8-74insCCTTCGATATTTTAACTCC (n.-8-75_-8-74insCCTTCGATATTTTAACTCC) | gnomAD v4 |
1 | g.99850945T>C | CA2646736038 | AGL | c.-68-30T>C (n.-68-30T>C) c.-8-90T>C (n.-8-90T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99850946C>T | CA2646736039 | AGL | c.-68-29C>T (n.-68-29C>T) c.-8-89C>T (n.-8-89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850947G>C | CA2646736041 | AGL | c.-68-28G>C (n.-68-28G>C) c.-8-88G>C (n.-8-88G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99850947G>T | CA2646736042 | AGL | c.-68-28G>T (n.-68-28G>T) c.-8-88G>T (n.-8-88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850948A= | CA1183917060 | AGL | c.-68-27A= (n.-68-27A=) c.-8-87A= (n.-8-87A=) | |
1 | g.99850948A>G | CA27550548 | AGL | c.-68-27A>G (n.-68-27A>G) c.-8-87A>G (n.-8-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850949T>C | CA1183917062 | AGL | c.-68-26T>C (n.-68-26T>C) c.-8-86T>C (n.-8-86T>C) | dbSNP |
1 | g.99850949T= | CA1183917061 | AGL | c.-68-26T= (n.-68-26T=) c.-8-86T= (n.-8-86T=) | |
1 | g.99850951T>A | CA2646736043 | AGL | c.-68-24T>A (n.-68-24T>A) c.-8-84T>A (n.-8-84T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850955A= | CA1183917063 | AGL | c.-68-20A= (n.-68-20A=) c.-8-80A= (n.-8-80A=) | |
1 | g.99850955A>T | CA1004937708 | AGL | c.-68-20A>T (n.-68-20A>T) c.-8-80A>T (n.-8-80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850957C>A | CA2646736044 | AGL | c.-68-18C>A (n.-68-18C>A) c.-8-78C>A (n.-8-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850959C>A | CA2646736046 | AGL | c.-68-16C>A (n.-68-16C>A) c.-8-76C>A (n.-8-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850959C= | CA1183917064 | AGL | c.-68-16C= (n.-68-16C=) c.-8-76C= (n.-8-76C=) | |
1 | g.99850959C>T | CA27550550 | AGL | c.-68-16C>T (n.-68-16C>T) c.-8-76C>T (n.-8-76C>T) | dbSNP |
1 | g.99850960C>A | CA2574444182 | AGL | c.-68-15C>A (n.-68-15C>A) c.-8-75C>A (n.-8-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850960C= | CA1183917065 | AGL | c.-68-15C= (n.-68-15C=) c.-8-75C= (n.-8-75C=) | |
1 | g.99850960C>T | CA1183917066 | AGL | c.-68-15C>T (n.-68-15C>T) c.-8-75C>T (n.-8-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99850961T>C | CA2574444184 | AGL | c.-68-14T>C (n.-68-14T>C) c.-8-74T>C (n.-8-74T>C) |