Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.98987730_98987732delinsATGCA1183549148PLPPR5c.73-30991_73-30989delinsCAT (n.73-30991_73-30989delinsCAT)
c.237+16703_237+16705delinsCAT (n.237+16703_237+16705delinsCAT)
c.189+16703_189+16705delinsCAT (n.189+16703_189+16705delinsCAT)
1g.98987731T>ACA740936200PLPPR5c.73-30990A>T (n.73-30990A>T)
c.237+16704A>T (n.237+16704A>T)
c.189+16704A>T (n.189+16704A>T)
dbSNP
1g.98987731T>CCA15082119PLPPR5c.73-30990A>G (n.73-30990A>G)
c.237+16704A>G (n.237+16704A>G)
c.189+16704A>G (n.189+16704A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987731T>GCA2581692256PLPPR5c.73-30990A>C (n.73-30990A>C)
c.237+16704A>C (n.237+16704A>C)
c.189+16704A>C (n.189+16704A>C)
1g.98987731T=CA1140185727PLPPR5c.73-30990A= (n.73-30990A=)
c.237+16704A= (n.237+16704A=)
c.189+16704A= (n.189+16704A=)
1g.98987731_98987732delCA524845597PLPPR5c.73-30991_73-30990del (n.73-30991_73-30990del)
c.237+16703_237+16704del (n.237+16703_237+16704del)
c.189+16703_189+16704del (n.189+16703_189+16704del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987743C=CA1183549149PLPPR5c.73-31002G= (n.73-31002G=)
c.237+16692G= (n.237+16692G=)
c.189+16692G= (n.189+16692G=)
1g.98987743C>GCA1004880641PLPPR5c.73-31002G>C (n.73-31002G>C)
c.237+16692G>C (n.237+16692G>C)
c.189+16692G>C (n.189+16692G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987753G>ACA1183549151PLPPR5c.73-31012C>T (n.73-31012C>T)
c.237+16682C>T (n.237+16682C>T)
c.189+16682C>T (n.189+16682C>T)
dbSNP
1g.98987753G=CA1183549150PLPPR5c.73-31012C= (n.73-31012C=)
c.237+16682C= (n.237+16682C=)
c.189+16682C= (n.189+16682C=)
1g.98987756G>ACA28000536PLPPR5c.73-31015C>T (n.73-31015C>T)
c.237+16679C>T (n.237+16679C>T)
c.189+16679C>T (n.189+16679C>T)
dbSNP
1g.98987756G=CA1183549152PLPPR5c.73-31015C= (n.73-31015C=)
c.237+16679C= (n.237+16679C=)
c.189+16679C= (n.189+16679C=)
1g.98987770T>CCA1183549154PLPPR5c.73-31029A>G (n.73-31029A>G)
c.237+16665A>G (n.237+16665A>G)
c.189+16665A>G (n.189+16665A>G)
dbSNP
1g.98987770T=CA1183549153PLPPR5c.73-31029A= (n.73-31029A=)
c.237+16665A= (n.237+16665A=)
c.189+16665A= (n.189+16665A=)
1g.98987772G>ACA28000537PLPPR5c.73-31031C>T (n.73-31031C>T)
c.237+16663C>T (n.237+16663C>T)
c.189+16663C>T (n.189+16663C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987772G=CA1183549155PLPPR5c.73-31031C= (n.73-31031C=)
c.237+16663C= (n.237+16663C=)
c.189+16663C= (n.189+16663C=)
1g.98987779T>CCA1183549157PLPPR5c.73-31038A>G (n.73-31038A>G)
c.237+16656A>G (n.237+16656A>G)
c.189+16656A>G (n.189+16656A>G)
dbSNP
1g.98987779T=CA1183549156PLPPR5c.73-31038A= (n.73-31038A=)
c.237+16656A= (n.237+16656A=)
c.189+16656A= (n.189+16656A=)
1g.98987782A=CA1183549158PLPPR5c.73-31041T= (n.73-31041T=)
c.237+16653T= (n.237+16653T=)
c.189+16653T= (n.189+16653T=)
1g.98987782A>TCA1004880642PLPPR5c.73-31041T>A (n.73-31041T>A)
c.237+16653T>A (n.237+16653T>A)
c.189+16653T>A (n.189+16653T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987786A>CCA2696503217PLPPR5c.73-31045T>G (n.73-31045T>G)
c.237+16649T>G (n.237+16649T>G)
c.189+16649T>G (n.189+16649T>G)
dbSNP
1g.98987787_98987788delinsTACA1183549159PLPPR5c.73-31047_73-31046delinsTA (n.73-31047_73-31046delinsTA)
c.237+16647_237+16648delinsTA (n.237+16647_237+16648delinsTA)
c.189+16647_189+16648delinsTA (n.189+16647_189+16648delinsTA)
1g.98987790delCA1183549160PLPPR5c.73-31047del (n.73-31047del)
c.237+16647del (n.237+16647del)
c.189+16647del (n.189+16647del)
dbSNP
1g.98987791_98987792delinsGACA1183549161PLPPR5c.73-31051_73-31050delinsTC (n.73-31051_73-31050delinsTC)
c.237+16643_237+16644delinsTC (n.237+16643_237+16644delinsTC)
c.189+16643_189+16644delinsTC (n.189+16643_189+16644delinsTC)
1g.98987793delCA28000538PLPPR5c.73-31051del (n.73-31051del)
c.237+16643del (n.237+16643del)
c.189+16643del (n.189+16643del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987793A=CA1183549162PLPPR5c.73-31052T= (n.73-31052T=)
c.237+16642T= (n.237+16642T=)
c.189+16642T= (n.189+16642T=)
1g.98987793A>GCA645728282PLPPR5c.73-31052T>C (n.73-31052T>C)
c.237+16642T>C (n.237+16642T>C)
c.189+16642T>C (n.189+16642T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.98987794T>CCA740936205PLPPR5c.73-31053A>G (n.73-31053A>G)
c.237+16641A>G (n.237+16641A>G)
c.189+16641A>G (n.189+16641A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987794T=CA1183549163PLPPR5c.73-31053A= (n.73-31053A=)
c.237+16641A= (n.237+16641A=)
c.189+16641A= (n.189+16641A=)
1g.98987796A=CA1183549164PLPPR5c.73-31055T= (n.73-31055T=)
c.237+16639T= (n.237+16639T=)
c.189+16639T= (n.189+16639T=)
1g.98987796A>CCA2744734266PLPPR5c.73-31055T>G (n.73-31055T>G)
c.237+16639T>G (n.237+16639T>G)
c.189+16639T>G (n.189+16639T>G)
1g.98987796A>GCA28000539PLPPR5c.73-31055T>C (n.73-31055T>C)
c.237+16639T>C (n.237+16639T>C)
c.189+16639T>C (n.189+16639T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987797T>CCA740936207PLPPR5c.73-31056A>G (n.73-31056A>G)
c.237+16638A>G (n.237+16638A>G)
c.189+16638A>G (n.189+16638A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987797T>GCA1004887336PLPPR5c.73-31056A>C (n.73-31056A>C)
c.237+16638A>C (n.237+16638A>C)
c.189+16638A>C (n.189+16638A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987797T=CA1183549165PLPPR5c.73-31056A= (n.73-31056A=)
c.237+16638A= (n.237+16638A=)
c.189+16638A= (n.189+16638A=)
1g.98987798G=CA1183549166PLPPR5c.73-31057C= (n.73-31057C=)
c.237+16637C= (n.237+16637C=)
c.189+16637C= (n.189+16637C=)
1g.98987798G>TCA740936210PLPPR5c.73-31057C>A (n.73-31057C>A)
c.237+16637C>A (n.237+16637C>A)
c.189+16637C>A (n.189+16637C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987801T>CCA28000540PLPPR5c.73-31060A>G (n.73-31060A>G)
c.237+16634A>G (n.237+16634A>G)
c.189+16634A>G (n.189+16634A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987801T=CA1183549167PLPPR5c.73-31060A= (n.73-31060A=)
c.237+16634A= (n.237+16634A=)
c.189+16634A= (n.189+16634A=)
1g.98987805A=CA1183549168PLPPR5c.73-31064T= (n.73-31064T=)
c.237+16630T= (n.237+16630T=)
c.189+16630T= (n.189+16630T=)
1g.98987805A>TCA1183549169PLPPR5c.73-31064T>A (n.73-31064T>A)
c.237+16630T>A (n.237+16630T>A)
c.189+16630T>A (n.189+16630T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987806C>TCA2552981292PLPPR5c.73-31065G>A (n.73-31065G>A)
c.237+16629G>A (n.237+16629G>A)
c.189+16629G>A (n.189+16629G>A)
1g.98987808_98987809delinsCTCA1183549170PLPPR5c.73-31068_73-31067delinsAG (n.73-31068_73-31067delinsAG)
c.237+16626_237+16627delinsAG (n.237+16626_237+16627delinsAG)
c.189+16626_189+16627delinsAG (n.189+16626_189+16627delinsAG)
1g.98987809_98987816delinsTTTTTTTTCA1143526615PLPPR5c.73-31075_73-31068delinsAAAAAAAA (n.73-31075_73-31068delinsAAAAAAAA)
c.237+16619_237+16626delinsAAAAAAAA (n.237+16619_237+16626delinsAAAAAAAA)
c.189+16619_189+16626delinsAAAAAAAA (n.189+16619_189+16626delinsAAAAAAAA)
1g.98987816dupCA28000541PLPPR5c.73-31068dup (n.73-31068dup)
c.237+16626dup (n.237+16626dup)
c.189+16626dup (n.189+16626dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987816delCA28000542PLPPR5c.73-31068del (n.73-31068del)
c.237+16626del (n.237+16626del)
c.189+16626del (n.189+16626del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987813_98987816delCA2744734267PLPPR5c.73-31071_73-31068del (n.73-31071_73-31068del)
c.237+16623_237+16626del (n.237+16623_237+16626del)
c.189+16623_189+16626del (n.189+16623_189+16626del)
1g.98987812T>CCA2553470845PLPPR5c.73-31071A>G (n.73-31071A>G)
c.237+16623A>G (n.237+16623A>G)
c.189+16623A>G (n.189+16623A>G)
1g.98987816T>ACA2696503218PLPPR5c.73-31075A>T (n.73-31075A>T)
c.237+16619A>T (n.237+16619A>T)
c.189+16619A>T (n.189+16619A>T)
dbSNP
1g.98987819C=CA1183549171PLPPR5c.73-31078G= (n.73-31078G=)
c.237+16616G= (n.237+16616G=)
c.189+16616G= (n.189+16616G=)

Number of alleles fetched