Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.98987730_98987732delinsATG | CA1183549148 | PLPPR5 | c.73-30991_73-30989delinsCAT (n.73-30991_73-30989delinsCAT) c.237+16703_237+16705delinsCAT (n.237+16703_237+16705delinsCAT) c.189+16703_189+16705delinsCAT (n.189+16703_189+16705delinsCAT) | |
1 | g.98987731T>A | CA740936200 | PLPPR5 | c.73-30990A>T (n.73-30990A>T) c.237+16704A>T (n.237+16704A>T) c.189+16704A>T (n.189+16704A>T) | dbSNP |
1 | g.98987731T>C | CA15082119 | PLPPR5 | c.73-30990A>G (n.73-30990A>G) c.237+16704A>G (n.237+16704A>G) c.189+16704A>G (n.189+16704A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987731T>G | CA2581692256 | PLPPR5 | c.73-30990A>C (n.73-30990A>C) c.237+16704A>C (n.237+16704A>C) c.189+16704A>C (n.189+16704A>C) | |
1 | g.98987731T= | CA1140185727 | PLPPR5 | c.73-30990A= (n.73-30990A=) c.237+16704A= (n.237+16704A=) c.189+16704A= (n.189+16704A=) | |
1 | g.98987731_98987732del | CA524845597 | PLPPR5 | c.73-30991_73-30990del (n.73-30991_73-30990del) c.237+16703_237+16704del (n.237+16703_237+16704del) c.189+16703_189+16704del (n.189+16703_189+16704del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987743C= | CA1183549149 | PLPPR5 | c.73-31002G= (n.73-31002G=) c.237+16692G= (n.237+16692G=) c.189+16692G= (n.189+16692G=) | |
1 | g.98987743C>G | CA1004880641 | PLPPR5 | c.73-31002G>C (n.73-31002G>C) c.237+16692G>C (n.237+16692G>C) c.189+16692G>C (n.189+16692G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987753G>A | CA1183549151 | PLPPR5 | c.73-31012C>T (n.73-31012C>T) c.237+16682C>T (n.237+16682C>T) c.189+16682C>T (n.189+16682C>T) | dbSNP |
1 | g.98987753G= | CA1183549150 | PLPPR5 | c.73-31012C= (n.73-31012C=) c.237+16682C= (n.237+16682C=) c.189+16682C= (n.189+16682C=) | |
1 | g.98987756G>A | CA28000536 | PLPPR5 | c.73-31015C>T (n.73-31015C>T) c.237+16679C>T (n.237+16679C>T) c.189+16679C>T (n.189+16679C>T) | dbSNP |
1 | g.98987756G= | CA1183549152 | PLPPR5 | c.73-31015C= (n.73-31015C=) c.237+16679C= (n.237+16679C=) c.189+16679C= (n.189+16679C=) | |
1 | g.98987770T>C | CA1183549154 | PLPPR5 | c.73-31029A>G (n.73-31029A>G) c.237+16665A>G (n.237+16665A>G) c.189+16665A>G (n.189+16665A>G) | dbSNP |
1 | g.98987770T= | CA1183549153 | PLPPR5 | c.73-31029A= (n.73-31029A=) c.237+16665A= (n.237+16665A=) c.189+16665A= (n.189+16665A=) | |
1 | g.98987772G>A | CA28000537 | PLPPR5 | c.73-31031C>T (n.73-31031C>T) c.237+16663C>T (n.237+16663C>T) c.189+16663C>T (n.189+16663C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987772G= | CA1183549155 | PLPPR5 | c.73-31031C= (n.73-31031C=) c.237+16663C= (n.237+16663C=) c.189+16663C= (n.189+16663C=) | |
1 | g.98987779T>C | CA1183549157 | PLPPR5 | c.73-31038A>G (n.73-31038A>G) c.237+16656A>G (n.237+16656A>G) c.189+16656A>G (n.189+16656A>G) | dbSNP |
1 | g.98987779T= | CA1183549156 | PLPPR5 | c.73-31038A= (n.73-31038A=) c.237+16656A= (n.237+16656A=) c.189+16656A= (n.189+16656A=) | |
1 | g.98987782A= | CA1183549158 | PLPPR5 | c.73-31041T= (n.73-31041T=) c.237+16653T= (n.237+16653T=) c.189+16653T= (n.189+16653T=) | |
1 | g.98987782A>T | CA1004880642 | PLPPR5 | c.73-31041T>A (n.73-31041T>A) c.237+16653T>A (n.237+16653T>A) c.189+16653T>A (n.189+16653T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987786A>C | CA2696503217 | PLPPR5 | c.73-31045T>G (n.73-31045T>G) c.237+16649T>G (n.237+16649T>G) c.189+16649T>G (n.189+16649T>G) | dbSNP |
1 | g.98987787_98987788delinsTA | CA1183549159 | PLPPR5 | c.73-31047_73-31046delinsTA (n.73-31047_73-31046delinsTA) c.237+16647_237+16648delinsTA (n.237+16647_237+16648delinsTA) c.189+16647_189+16648delinsTA (n.189+16647_189+16648delinsTA) | |
1 | g.98987790del | CA1183549160 | PLPPR5 | c.73-31047del (n.73-31047del) c.237+16647del (n.237+16647del) c.189+16647del (n.189+16647del) | dbSNP |
1 | g.98987791_98987792delinsGA | CA1183549161 | PLPPR5 | c.73-31051_73-31050delinsTC (n.73-31051_73-31050delinsTC) c.237+16643_237+16644delinsTC (n.237+16643_237+16644delinsTC) c.189+16643_189+16644delinsTC (n.189+16643_189+16644delinsTC) | |
1 | g.98987793del | CA28000538 | PLPPR5 | c.73-31051del (n.73-31051del) c.237+16643del (n.237+16643del) c.189+16643del (n.189+16643del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987793A= | CA1183549162 | PLPPR5 | c.73-31052T= (n.73-31052T=) c.237+16642T= (n.237+16642T=) c.189+16642T= (n.189+16642T=) | |
1 | g.98987793A>G | CA645728282 | PLPPR5 | c.73-31052T>C (n.73-31052T>C) c.237+16642T>C (n.237+16642T>C) c.189+16642T>C (n.189+16642T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.98987794T>C | CA740936205 | PLPPR5 | c.73-31053A>G (n.73-31053A>G) c.237+16641A>G (n.237+16641A>G) c.189+16641A>G (n.189+16641A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987794T= | CA1183549163 | PLPPR5 | c.73-31053A= (n.73-31053A=) c.237+16641A= (n.237+16641A=) c.189+16641A= (n.189+16641A=) | |
1 | g.98987796A= | CA1183549164 | PLPPR5 | c.73-31055T= (n.73-31055T=) c.237+16639T= (n.237+16639T=) c.189+16639T= (n.189+16639T=) | |
1 | g.98987796A>C | CA2744734266 | PLPPR5 | c.73-31055T>G (n.73-31055T>G) c.237+16639T>G (n.237+16639T>G) c.189+16639T>G (n.189+16639T>G) | |
1 | g.98987796A>G | CA28000539 | PLPPR5 | c.73-31055T>C (n.73-31055T>C) c.237+16639T>C (n.237+16639T>C) c.189+16639T>C (n.189+16639T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987797T>C | CA740936207 | PLPPR5 | c.73-31056A>G (n.73-31056A>G) c.237+16638A>G (n.237+16638A>G) c.189+16638A>G (n.189+16638A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987797T>G | CA1004887336 | PLPPR5 | c.73-31056A>C (n.73-31056A>C) c.237+16638A>C (n.237+16638A>C) c.189+16638A>C (n.189+16638A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987797T= | CA1183549165 | PLPPR5 | c.73-31056A= (n.73-31056A=) c.237+16638A= (n.237+16638A=) c.189+16638A= (n.189+16638A=) | |
1 | g.98987798G= | CA1183549166 | PLPPR5 | c.73-31057C= (n.73-31057C=) c.237+16637C= (n.237+16637C=) c.189+16637C= (n.189+16637C=) | |
1 | g.98987798G>T | CA740936210 | PLPPR5 | c.73-31057C>A (n.73-31057C>A) c.237+16637C>A (n.237+16637C>A) c.189+16637C>A (n.189+16637C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987801T>C | CA28000540 | PLPPR5 | c.73-31060A>G (n.73-31060A>G) c.237+16634A>G (n.237+16634A>G) c.189+16634A>G (n.189+16634A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987801T= | CA1183549167 | PLPPR5 | c.73-31060A= (n.73-31060A=) c.237+16634A= (n.237+16634A=) c.189+16634A= (n.189+16634A=) | |
1 | g.98987805A= | CA1183549168 | PLPPR5 | c.73-31064T= (n.73-31064T=) c.237+16630T= (n.237+16630T=) c.189+16630T= (n.189+16630T=) | |
1 | g.98987805A>T | CA1183549169 | PLPPR5 | c.73-31064T>A (n.73-31064T>A) c.237+16630T>A (n.237+16630T>A) c.189+16630T>A (n.189+16630T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987806C>T | CA2552981292 | PLPPR5 | c.73-31065G>A (n.73-31065G>A) c.237+16629G>A (n.237+16629G>A) c.189+16629G>A (n.189+16629G>A) | |
1 | g.98987808_98987809delinsCT | CA1183549170 | PLPPR5 | c.73-31068_73-31067delinsAG (n.73-31068_73-31067delinsAG) c.237+16626_237+16627delinsAG (n.237+16626_237+16627delinsAG) c.189+16626_189+16627delinsAG (n.189+16626_189+16627delinsAG) | |
1 | g.98987809_98987816delinsTTTTTTTT | CA1143526615 | PLPPR5 | c.73-31075_73-31068delinsAAAAAAAA (n.73-31075_73-31068delinsAAAAAAAA) c.237+16619_237+16626delinsAAAAAAAA (n.237+16619_237+16626delinsAAAAAAAA) c.189+16619_189+16626delinsAAAAAAAA (n.189+16619_189+16626delinsAAAAAAAA) | |
1 | g.98987816dup | CA28000541 | PLPPR5 | c.73-31068dup (n.73-31068dup) c.237+16626dup (n.237+16626dup) c.189+16626dup (n.189+16626dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987816del | CA28000542 | PLPPR5 | c.73-31068del (n.73-31068del) c.237+16626del (n.237+16626del) c.189+16626del (n.189+16626del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.98987813_98987816del | CA2744734267 | PLPPR5 | c.73-31071_73-31068del (n.73-31071_73-31068del) c.237+16623_237+16626del (n.237+16623_237+16626del) c.189+16623_189+16626del (n.189+16623_189+16626del) | |
1 | g.98987812T>C | CA2553470845 | PLPPR5 | c.73-31071A>G (n.73-31071A>G) c.237+16623A>G (n.237+16623A>G) c.189+16623A>G (n.189+16623A>G) | |
1 | g.98987816T>A | CA2696503218 | PLPPR5 | c.73-31075A>T (n.73-31075A>T) c.237+16619A>T (n.237+16619A>T) c.189+16619A>T (n.189+16619A>T) | dbSNP |
1 | g.98987819C= | CA1183549171 | PLPPR5 | c.73-31078G= (n.73-31078G=) c.237+16616G= (n.237+16616G=) c.189+16616G= (n.189+16616G=) |