Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97828127G>ACA963764DPYDc.220C>T (p.Arg74Ter)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828127G>CCA341379396DPYDc.220C>G (p.Arg74Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.357C>G
1g.97828127G=CA1143093523DPYDc.220C= (p.Arg74=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.-491C= (n.-491C=)
c.-389C= (n.-389C=)
n.357C=
1g.97828127G>TCA419148261DPYDc.220C>A (p.Arg74=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.357C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828127_97828134delinsATTGCA2695198095DPYDc.213_220delinsCAAT (p.Ala72AsnfsTer5)
c.102_109delinsCAAT (p.Ala35AsnfsTer5)
c.-498_-491delinsCAAT (n.-498_-491delinsCAAT)
c.-396_-389delinsCAAT (n.-396_-389delinsCAAT)
n.350_357delinsCAAT
 ClinVar
1g.97828128G>ACA419148262DPYDc.219C>T (p.Leu73=)
c.108C>T (p.Leu36=)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.356C>T
 gnomAD v4
1g.97828128G>CCA419148263DPYDc.219C>G (p.Leu73=)
c.108C>G (p.Leu36=)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
n.356C>G
1g.97828128G>TCA419148264DPYDc.219C>A (p.Leu73=)
c.108C>A (p.Leu36=)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
n.356C>A
1g.97828129A=CA1183039433DPYDc.218T= (p.Leu73=)
c.107T= (p.Leu36=)
c.-493T= (n.-493T=)
c.-391T= (n.-391T=)
n.355T=
1g.97828129A>CCA963765DPYDc.218T>G (p.Leu73Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-493T>G (n.-493T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.355T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828129A>GCA341379398DPYDc.218T>C (p.Leu73Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-493T>C (n.-493T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.355T>C
 gnomAD v4
1g.97828129A>TCA341379397DPYDc.218T>A (p.Leu73His)
c.107T>A (p.Leu36His)
c.-493T>A (n.-493T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
n.355T>A
1g.97828130G>ACA341379399DPYDc.217C>T (p.Leu73Phe)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.354C>T
1g.97828130G>CCA341379400DPYDc.217C>G (p.Leu73Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.354C>G
 gnomAD v4
1g.97828130G>TCA341379401DPYDc.217C>A (p.Leu73Ile)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.354C>A
1g.97828131A>CCA419148265DPYDc.216T>G (p.Ala72=)
c.105T>G (p.Ala35=)
c.-495T>G (n.-495T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.353T>G
1g.97828131A>GCA419148266DPYDc.216T>C (p.Ala72=)
c.105T>C (p.Ala35=)
c.-495T>C (n.-495T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.353T>C
1g.97828131A>TCA419148267DPYDc.216T>A (p.Ala72=)
c.105T>A (p.Ala35=)
c.-495T>A (n.-495T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.353T>A
1g.97828132G>ACA341379402DPYDc.215C>T (p.Ala72Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.352C>T
1g.97828132G>CCA341379403DPYDc.215C>G (p.Ala72Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.352C>G
 COSMIC COSMIC
1g.97828132G>TCA341379404DPYDc.215C>A (p.Ala72Asp)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.352C>A
1g.97828133C>ACA341379405DPYDc.214G>T (p.Ala72Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.351G>T
1g.97828133C=CA1183039434DPYDc.214G= (p.Ala72=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-395G= (n.-395G=)
n.351G=
1g.97828133C>GCA341379406DPYDc.214G>C (p.Ala72Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.351G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828133C>TCA341379407DPYDc.214G>A (p.Ala72Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.351G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828134T>ACA419148268DPYDc.213A>T (p.Gly71=)
c.102A>T (p.Gly34=)
c.-498A>T (n.-498A>T)
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.350A>T
1g.97828134T>CCA419148270DPYDc.213A>G (p.Gly71=)
c.102A>G (p.Gly34=)
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.350A>G
1g.97828134T>GCA419148269DPYDc.213A>C (p.Gly71=)
c.102A>C (p.Gly34=)
c.-498A>C (n.-498A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.350A>C
1g.97828135C>ACA341379408DPYDc.212G>T (p.Gly71Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.349G>T
1g.97828135C>GCA341379409DPYDc.212G>C (p.Gly71Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.349G>C
1g.97828135C>TCA341379410DPYDc.212G>A (p.Gly71Glu)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.349G>A
1g.97828136C>ACA341379411DPYDc.211G>T (p.Gly71Ter)
c.100G>T (p.Gly34Ter)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.348G>T
1g.97828136C>GCA341379413DPYDc.211G>C (p.Gly71Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
n.348G>C
1g.97828136C>TCA341379412DPYDc.211G>A (p.Gly71Arg)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
n.348G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.97828137T>ACA419148271DPYDc.210A>T (p.Arg70=)
c.99A>T (p.Arg33=)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.-399A>T (n.-399A>T)
n.347A>T
1g.97828137T>CCA419148273DPYDc.210A>G (p.Arg70=)
c.99A>G (p.Arg33=)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
n.347A>G
1g.97828137T>GCA419148274DPYDc.210A>C (p.Arg70=)
c.99A>C (p.Arg33=)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-399A>C (n.-399A>C)
n.347A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828137T=CA1183039435DPYDc.210A= (p.Arg70=)
c.99A= (p.Arg33=)
c.-501A= (n.-501A=)
c.-399A= (n.-399A=)
n.347A=
1g.97828138C>ACA341379414DPYDc.209G>T (p.Arg70Leu)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.346G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828138C=CA1183039436DPYDc.209G= (p.Arg70=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.-502G= (n.-502G=)
c.-400G= (n.-400G=)
n.346G=
1g.97828138C>GCA341379415DPYDc.209G>C (p.Arg70Pro)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
n.346G>C
1g.97828138C>TCA963766DPYDc.209G>A (p.Arg70Gln)
c.98G>A (p.Arg33Gln)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
n.346G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828139G>ACA963767DPYDc.208C>T (p.Arg70Ter)
c.97C>T (p.Arg33Ter)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.345C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828139G>CCA341379416DPYDc.208C>G (p.Arg70Gly)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.345C>G
1g.97828139G=CA1141815175DPYDc.208C= (p.Arg70=)
c.97C= (p.Arg33=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-401C= (n.-401C=)
n.345C=
1g.97828139G>TCA419148275DPYDc.208C>A (p.Arg70=)
c.97C>A (p.Arg33=)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.345C>A
1g.97828140C>ACA341379417DPYDc.207G>T (p.Glu69Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.344G>T
1g.97828140C=CA1183039437DPYDc.207G= (p.Glu69=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.-504G= (n.-504G=)
c.-402G= (n.-402G=)
n.344G=
1g.97828140C>GCA341379418DPYDc.207G>C (p.Glu69Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.344G>C
1g.97828140C>TCA419148276DPYDc.207G>A (p.Glu69=)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.344G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched