UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.97549746T>A | CA341377933 | DPYD | c.1340-2A>T (n.1340-2A>T) c.1229-2A>T (n.1229-2A>T) c.845-2A>T (n.845-2A>T) | |
| 1 | g.97549746T>C | CA16040806 | DPYD | c.1340-2A>G (n.1340-2A>G) c.1229-2A>G (n.1229-2A>G) c.845-2A>G (n.845-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.97549746T>G | CA341377934 | DPYD | c.1340-2A>C (n.1340-2A>C) c.1229-2A>C (n.1229-2A>C) c.845-2A>C (n.845-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549746T= | CA1182917463 | DPYD | c.1340-2A= (n.1340-2A=) c.1229-2A= (n.1229-2A=) c.845-2A= (n.845-2A=) | |
| 1 | g.97549747G>A | CA645518036 | DPYD | c.1340-3C>T (n.1340-3C>T) c.1229-3C>T (n.1229-3C>T) c.845-3C>T (n.845-3C>T) | COSMIC |
| 1 | g.97549747G>C | CA174076 | DPYD | c.1340-3C>G (n.1340-3C>G) c.1229-3C>G (n.1229-3C>G) c.845-3C>G (n.845-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.97549747G= | CA1143355336 | DPYD | c.1340-3C= (n.1340-3C=) c.1229-3C= (n.1229-3C=) c.845-3C= (n.845-3C=) | |
| 1 | g.97549748A>T | CA2646706235 | DPYD | c.1340-4T>A (n.1340-4T>A) c.1229-4T>A (n.1229-4T>A) c.845-4T>A (n.845-4T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549753dup | CA963360 | DPYD | c.1340-4dup (n.1340-4dup) c.1229-4dup (n.1229-4dup) c.845-4dup (n.845-4dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549753del | CA645518037 | DPYD | c.1340-4del (n.1340-4del) c.1229-4del (n.1229-4del) c.845-4del (n.845-4del) | COSMIC |
| 1 | g.97549749A= | CA1143989656 | DPYD | c.1340-5T= (n.1340-5T=) c.1229-5T= (n.1229-5T=) c.845-5T= (n.845-5T=) | |
| 1 | g.97549749A>G | CA963361 | DPYD | c.1340-5T>C (n.1340-5T>C) c.1229-5T>C (n.1229-5T>C) c.845-5T>C (n.845-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549750A>G | CA2646706236 | DPYD | c.1340-6T>C (n.1340-6T>C) c.1229-6T>C (n.1229-6T>C) c.845-6T>C (n.845-6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549751A>C | CA2574442274 | DPYD | c.1340-7T>G (n.1340-7T>G) c.1229-7T>G (n.1229-7T>G) c.845-7T>G (n.845-7T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549752A>C | CA2646706237 | DPYD | c.1340-8T>G (n.1340-8T>G) c.1229-8T>G (n.1229-8T>G) c.845-8T>G (n.845-8T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549753A>G | CA2574442275 | DPYD | c.1340-9T>C (n.1340-9T>C) c.1229-9T>C (n.1229-9T>C) c.845-9T>C (n.845-9T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549754_97549755del | CA2565326240 | DPYD | c.1340-10_1340-9del (n.1340-10_1340-9del) c.1229-10_1229-9del (n.1229-10_1229-9del) c.845-10_845-9del (n.845-10_845-9del) | |
| 1 | g.97549754del | CA2646706238 | DPYD | c.1340-10del (n.1340-10del) c.1229-10del (n.1229-10del) c.845-10del (n.845-10del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549754C>T | CA2646706239 | DPYD | c.1340-10G>A (n.1340-10G>A) c.1229-10G>A (n.1229-10G>A) c.845-10G>A (n.845-10G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549755_97549756insCACCAAACACACCCAACAC | CA2744701771 | DPYD | c.1340-12_1340-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.1340-12_1340-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.1229-12_1229-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.1229-12_1229-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.845-12_845-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.845-12_845-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) | |
| 1 | g.97549756A= | CA1182917464 | DPYD | c.1340-12T= (n.1340-12T=) c.1229-12T= (n.1229-12T=) c.845-12T= (n.845-12T=) | |
| 1 | g.97549756A>G | CA963362 | DPYD | c.1340-12T>C (n.1340-12T>C) c.1229-12T>C (n.1229-12T>C) c.845-12T>C (n.845-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549757G>A | CA740795984 | DPYD | c.1340-13C>T (n.1340-13C>T) c.1229-13C>T (n.1229-13C>T) c.845-13C>T (n.845-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549757G= | CA1182917465 | DPYD | c.1340-13C= (n.1340-13C=) c.1229-13C= (n.1229-13C=) c.845-13C= (n.845-13C=) | |
| 1 | g.97549758T>G | CA10611670 | DPYD | c.1340-14A>C (n.1340-14A>C) c.1229-14A>C (n.1229-14A>C) c.845-14A>C (n.845-14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97549758T= | CA1182917466 | DPYD | c.1340-14A= (n.1340-14A=) c.1229-14A= (n.1229-14A=) c.845-14A= (n.845-14A=) | |
| 1 | g.97549764dup | CA2646706240 | DPYD | c.1340-16dup (n.1340-16dup) c.1229-16dup (n.1229-16dup) c.845-16dup (n.845-16dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549761A= | CA1182917467 | DPYD | c.1340-17T= (n.1340-17T=) c.1229-17T= (n.1229-17T=) c.845-17T= (n.845-17T=) | |
| 1 | g.97549761A>C | CA1004785794 | DPYD | c.1340-17T>G (n.1340-17T>G) c.1229-17T>G (n.1229-17T>G) c.845-17T>G (n.845-17T>G) | dbSNP |
| 1 | g.97549763A= | CA1182917468 | DPYD | c.1340-19T= (n.1340-19T=) c.1229-19T= (n.1229-19T=) c.845-19T= (n.845-19T=) | |
| 1 | g.97549763A>G | CA525177696 | DPYD | c.1340-19T>C (n.1340-19T>C) c.1229-19T>C (n.1229-19T>C) c.845-19T>C (n.845-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549764A>C | CA2574442276 | DPYD | c.1340-20T>G (n.1340-20T>G) c.1229-20T>G (n.1229-20T>G) c.845-20T>G (n.845-20T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549764_97549775delinsACAATAGACAAT | CA1182917469 | DPYD | c.1340-31_1340-20delinsATTGTCTATTGT (n.1340-31_1340-20delinsATTGTCTATTGT) c.1229-31_1229-20delinsATTGTCTATTGT (n.1229-31_1229-20delinsATTGTCTATTGT) c.845-31_845-20delinsATTGTCTATTGT (n.845-31_845-20delinsATTGTCTATTGT) | |
| 1 | g.97549765C= | CA1182917470 | DPYD | c.1340-21G= (n.1340-21G=) c.1229-21G= (n.1229-21G=) c.845-21G= (n.845-21G=) | |
| 1 | g.97549765C>T | CA2646706241 | DPYD | c.1340-21G>A (n.1340-21G>A) c.1229-21G>A (n.1229-21G>A) c.845-21G>A (n.845-21G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549765_97549777delinsCAATAGACAATCA | CA1141204769 | DPYD | c.1340-33_1340-21delinsTGATTGTCTATTG (n.1340-33_1340-21delinsTGATTGTCTATTG) c.1229-33_1229-21delinsTGATTGTCTATTG (n.1229-33_1229-21delinsTGATTGTCTATTG) c.845-33_845-21delinsTGATTGTCTATTG (n.845-33_845-21delinsTGATTGTCTATTG) | |
| 1 | g.97549767_97549777del | CA27518149 | DPYD | c.1340-31_1340-21del (n.1340-31_1340-21del) c.1229-31_1229-21del (n.1229-31_1229-21del) c.845-31_845-21del (n.845-31_845-21del) | dbSNP |
| 1 | g.97549765_97549766insTATTT | CA1182917471 | DPYD | c.1340-22_1340-21insAAATA (n.1340-22_1340-21insAAATA) c.1229-22_1229-21insAAATA (n.1229-22_1229-21insAAATA) c.845-22_845-21insAAATA (n.845-22_845-21insAAATA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97549766A= | CA1182917472 | DPYD | c.1340-22T= (n.1340-22T=) c.1229-22T= (n.1229-22T=) c.845-22T= (n.845-22T=) | |
| 1 | g.97549766A>C | CA525177697 | DPYD | c.1340-22T>G (n.1340-22T>G) c.1229-22T>G (n.1229-22T>G) c.845-22T>G (n.845-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549767A>G | CA2646706242 | DPYD | c.1340-23T>C (n.1340-23T>C) c.1229-23T>C (n.1229-23T>C) c.845-23T>C (n.845-23T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549768T>A | CA27518158 | DPYD | c.1340-24A>T (n.1340-24A>T) c.1229-24A>T (n.1229-24A>T) c.845-24A>T (n.845-24A>T) | dbSNP |
| 1 | g.97549768T>C | CA1004785804 | DPYD | c.1340-24A>G (n.1340-24A>G) c.1229-24A>G (n.1229-24A>G) c.845-24A>G (n.845-24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549768T= | CA1182917473 | DPYD | c.1340-24A= (n.1340-24A=) c.1229-24A= (n.1229-24A=) c.845-24A= (n.845-24A=) | |
| 1 | g.97549769A= | CA1148285160 | DPYD | c.1340-25T= (n.1340-25T=) c.1229-25T= (n.1229-25T=) c.845-25T= (n.845-25T=) | |
| 1 | g.97549769A>G | CA963363 | DPYD | c.1340-25T>C (n.1340-25T>C) c.1229-25T>C (n.1229-25T>C) c.845-25T>C (n.845-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549770G>T | CA2646706243 | DPYD | c.1340-26C>A (n.1340-26C>A) c.1229-26C>A (n.1229-26C>A) c.845-26C>A (n.845-26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549771A= | CA1182917474 | DPYD | c.1340-27T= (n.1340-27T=) c.1229-27T= (n.1229-27T=) c.845-27T= (n.845-27T=) | |
| 1 | g.97549771A>G | CA525177698 | DPYD | c.1340-27T>C (n.1340-27T>C) c.1229-27T>C (n.1229-27T>C) c.845-27T>C (n.845-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549771A>T | CA525177699 | DPYD | c.1340-27T>A (n.1340-27T>A) c.1229-27T>A (n.1229-27T>A) c.845-27T>A (n.845-27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |