WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.97549460T>C | CA2646706200 | DPYD | c.1524+100A>G (n.1524+100A>G) c.1413+100A>G (n.1413+100A>G) c.1029+100A>G (n.1029+100A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549461A>C | CA2646706201 | DPYD | c.1524+99T>G (n.1524+99T>G) c.1413+99T>G (n.1413+99T>G) c.1029+99T>G (n.1029+99T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549461A>T | CA2574442262 | DPYD | c.1524+99T>A (n.1524+99T>A) c.1413+99T>A (n.1413+99T>A) c.1029+99T>A (n.1029+99T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549462T>C | CA740795411 | DPYD | c.1524+98A>G (n.1524+98A>G) c.1413+98A>G (n.1413+98A>G) c.1029+98A>G (n.1029+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549462T= | CA1182917347 | DPYD | c.1524+98A= (n.1524+98A=) c.1413+98A= (n.1413+98A=) c.1029+98A= (n.1029+98A=) | |
| 1 | g.97549463A>G | CA2574442263 | DPYD | c.1524+97T>C (n.1524+97T>C) c.1413+97T>C (n.1413+97T>C) c.1029+97T>C (n.1029+97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549464T>C | CA2500800967 | DPYD | c.1524+96A>G (n.1524+96A>G) c.1413+96A>G (n.1413+96A>G) c.1029+96A>G (n.1029+96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549466C>A | CA525177648 | DPYD | c.1524+94G>T (n.1524+94G>T) c.1413+94G>T (n.1413+94G>T) c.1029+94G>T (n.1029+94G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549466C= | CA1182917348 | DPYD | c.1524+94G= (n.1524+94G=) c.1413+94G= (n.1413+94G=) c.1029+94G= (n.1029+94G=) | |
| 1 | g.97549466C>T | CA740795414 | DPYD | c.1524+94G>A (n.1524+94G>A) c.1413+94G>A (n.1413+94G>A) c.1029+94G>A (n.1029+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97549467C>G | CA2646706202 | DPYD | c.1524+93G>C (n.1524+93G>C) c.1413+93G>C (n.1413+93G>C) c.1029+93G>C (n.1029+93G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549467C>T | CA2646706203 | DPYD | c.1524+93G>A (n.1524+93G>A) c.1413+93G>A (n.1413+93G>A) c.1029+93G>A (n.1029+93G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549468A>C | CA2646706204 | DPYD | c.1524+92T>G (n.1524+92T>G) c.1413+92T>G (n.1413+92T>G) c.1029+92T>G (n.1029+92T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549468A>G | CA2646706205 | DPYD | c.1524+92T>C (n.1524+92T>C) c.1413+92T>C (n.1413+92T>C) c.1029+92T>C (n.1029+92T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549470A= | CA1146938571 | DPYD | c.1524+90T= (n.1524+90T=) c.1413+90T= (n.1413+90T=) c.1029+90T= (n.1029+90T=) | |
| 1 | g.97549470A>C | CA27517801 | DPYD | c.1524+90T>G (n.1524+90T>G) c.1413+90T>G (n.1413+90T>G) c.1029+90T>G (n.1029+90T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549470A>G | CA2646706206 | DPYD | c.1524+90T>C (n.1524+90T>C) c.1413+90T>C (n.1413+90T>C) c.1029+90T>C (n.1029+90T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549471T>C | CA740795417 | DPYD | c.1524+89A>G (n.1524+89A>G) c.1413+89A>G (n.1413+89A>G) c.1029+89A>G (n.1029+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549471T= | CA1182917349 | DPYD | c.1524+89A= (n.1524+89A=) c.1413+89A= (n.1413+89A=) c.1029+89A= (n.1029+89A=) | |
| 1 | g.97549472A= | CA1182917350 | DPYD | c.1524+88T= (n.1524+88T=) c.1413+88T= (n.1413+88T=) c.1029+88T= (n.1029+88T=) | |
| 1 | g.97549472A>G | CA740795420 | DPYD | c.1524+88T>C (n.1524+88T>C) c.1413+88T>C (n.1413+88T>C) c.1029+88T>C (n.1029+88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549473G>T | CA2646706207 | DPYD | c.1524+87C>A (n.1524+87C>A) c.1413+87C>A (n.1413+87C>A) c.1029+87C>A (n.1029+87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549475A= | CA1182917351 | DPYD | c.1524+85T= (n.1524+85T=) c.1413+85T= (n.1413+85T=) c.1029+85T= (n.1029+85T=) | |
| 1 | g.97549475A>T | CA27517805 | DPYD | c.1524+85T>A (n.1524+85T>A) c.1413+85T>A (n.1413+85T>A) c.1029+85T>A (n.1029+85T>A) | dbSNP |
| 1 | g.97549477T>A | CA2506583972 | DPYD | c.1524+83A>T (n.1524+83A>T) c.1413+83A>T (n.1413+83A>T) c.1029+83A>T (n.1029+83A>T) | |
| 1 | g.97549477T>C | CA740795429 | DPYD | c.1524+83A>G (n.1524+83A>G) c.1413+83A>G (n.1413+83A>G) c.1029+83A>G (n.1029+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549477T>G | CA27517816 | DPYD | c.1524+83A>C (n.1524+83A>C) c.1413+83A>C (n.1413+83A>C) c.1029+83A>C (n.1029+83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549477T= | CA1144557397 | DPYD | c.1524+83A= (n.1524+83A=) c.1413+83A= (n.1413+83A=) c.1029+83A= (n.1029+83A=) | |
| 1 | g.97549478G>C | CA2696708241 | DPYD | c.1524+82C>G (n.1524+82C>G) c.1413+82C>G (n.1413+82C>G) c.1029+82C>G (n.1029+82C>G) | dbSNP |
| 1 | g.97549478G>T | CA2646706208 | DPYD | c.1524+82C>A (n.1524+82C>A) c.1413+82C>A (n.1413+82C>A) c.1029+82C>A (n.1029+82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549479C= | CA1182917352 | DPYD | c.1524+81G= (n.1524+81G=) c.1413+81G= (n.1413+81G=) c.1029+81G= (n.1029+81G=) | |
| 1 | g.97549479C>G | CA2646706209 | DPYD | c.1524+81G>C (n.1524+81G>C) c.1413+81G>C (n.1413+81G>C) c.1029+81G>C (n.1029+81G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549479C>T | CA1004785665 | DPYD | c.1524+81G>A (n.1524+81G>A) c.1413+81G>A (n.1413+81G>A) c.1029+81G>A (n.1029+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549480T>C | CA645719013 | DPYD | c.1524+80A>G (n.1524+80A>G) c.1413+80A>G (n.1413+80A>G) c.1029+80A>G (n.1029+80A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.97549482T>C | CA27517844 | DPYD | c.1524+78A>G (n.1524+78A>G) c.1413+78A>G (n.1413+78A>G) c.1029+78A>G (n.1029+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549482T= | CA1146097346 | DPYD | c.1524+78A= (n.1524+78A=) c.1413+78A= (n.1413+78A=) c.1029+78A= (n.1029+78A=) | |
| 1 | g.97549484A= | CA1182917353 | DPYD | c.1524+76T= (n.1524+76T=) c.1413+76T= (n.1413+76T=) c.1029+76T= (n.1029+76T=) | |
| 1 | g.97549484A>G | CA740795435 | DPYD | c.1524+76T>C (n.1524+76T>C) c.1413+76T>C (n.1413+76T>C) c.1029+76T>C (n.1029+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549484A>T | CA1004785670 | DPYD | c.1524+76T>A (n.1524+76T>A) c.1413+76T>A (n.1413+76T>A) c.1029+76T>A (n.1029+76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549485T>A | CA1182917355 | DPYD | c.1524+75A>T (n.1524+75A>T) c.1413+75A>T (n.1413+75A>T) c.1029+75A>T (n.1029+75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97549485T>C | CA525177649 | DPYD | c.1524+75A>G (n.1524+75A>G) c.1413+75A>G (n.1413+75A>G) c.1029+75A>G (n.1029+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549485T= | CA1182917354 | DPYD | c.1524+75A= (n.1524+75A=) c.1413+75A= (n.1413+75A=) c.1029+75A= (n.1029+75A=) | |
| 1 | g.97549486A>T | CA2574442264 | DPYD | c.1524+74T>A (n.1524+74T>A) c.1413+74T>A (n.1413+74T>A) c.1029+74T>A (n.1029+74T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549487G>A | CA740795436 | DPYD | c.1524+73C>T (n.1524+73C>T) c.1413+73C>T (n.1413+73C>T) c.1029+73C>T (n.1029+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97549487G>C | CA1182917357 | DPYD | c.1524+73C>G (n.1524+73C>G) c.1413+73C>G (n.1413+73C>G) c.1029+73C>G (n.1029+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97549487G= | CA1182917356 | DPYD | c.1524+73C= (n.1524+73C=) c.1413+73C= (n.1413+73C=) c.1029+73C= (n.1029+73C=) | |
| 1 | g.97549487G>T | CA1182917358 | DPYD | c.1524+73C>A (n.1524+73C>A) c.1413+73C>A (n.1413+73C>A) c.1029+73C>A (n.1029+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97549488A>T | CA2646706210 | DPYD | c.1524+72T>A (n.1524+72T>A) c.1413+72T>A (n.1413+72T>A) c.1029+72T>A (n.1029+72T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97549490G>C | CA2744701764 | DPYD | c.1524+70C>G (n.1524+70C>G) c.1413+70C>G (n.1413+70C>G) c.1029+70C>G (n.1029+70C>G) | |
| 1 | g.97549490G>T | CA2646706211 | DPYD | c.1524+70C>A (n.1524+70C>A) c.1413+70C>A (n.1413+70C>A) c.1029+70C>A (n.1029+70C>A) | gnomAD v4 |