WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.97450018_97450019del | CA2646705565 | DPYD | c.1905+40_1905+41del (n.1905+40_1905+41del) c.1689+40_1689+41del (n.1689+40_1689+41del) c.1794+40_1794+41del (n.1794+40_1794+41del) c.1410+40_1410+41del (n.1410+40_1410+41del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97450019T>A | CA2696714551 | DPYD | c.1905+40A>T (n.1905+40A>T) c.1689+40A>T (n.1689+40A>T) c.1794+40A>T (n.1794+40A>T) c.1410+40A>T (n.1410+40A>T) | dbSNP |
| 1 | g.97450020A>T | CA2696714693 | DPYD | c.1905+39T>A (n.1905+39T>A) c.1689+39T>A (n.1689+39T>A) c.1794+39T>A (n.1794+39T>A) c.1410+39T>A (n.1410+39T>A) | dbSNP |
| 1 | g.97450021T>A | CA2696714703 | DPYD | c.1905+38A>T (n.1905+38A>T) c.1689+38A>T (n.1689+38A>T) c.1794+38A>T (n.1794+38A>T) c.1410+38A>T (n.1410+38A>T) | dbSNP |
| 1 | g.97450021T>C | CA2646705566 | DPYD | c.1905+38A>G (n.1905+38A>G) c.1689+38A>G (n.1689+38A>G) c.1794+38A>G (n.1794+38A>G) c.1410+38A>G (n.1410+38A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97450021T>G | CA2744699583 | DPYD | c.1905+38A>C (n.1905+38A>C) c.1689+38A>C (n.1689+38A>C) c.1794+38A>C (n.1794+38A>C) c.1410+38A>C (n.1410+38A>C) | |
| 1 | g.97450022G>A | CA2646705567 | DPYD | c.1905+37C>T (n.1905+37C>T) c.1689+37C>T (n.1689+37C>T) c.1794+37C>T (n.1794+37C>T) c.1410+37C>T (n.1410+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97450022G>C | CA2696714753 | DPYD | c.1905+37C>G (n.1905+37C>G) c.1689+37C>G (n.1689+37C>G) c.1794+37C>G (n.1794+37C>G) c.1410+37C>G (n.1410+37C>G) | dbSNP |
| 1 | g.97450022G>T | CA2646705568 | DPYD | c.1905+37C>A (n.1905+37C>A) c.1689+37C>A (n.1689+37C>A) c.1794+37C>A (n.1794+37C>A) c.1410+37C>A (n.1410+37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97450023C>A | CA2574442211 | DPYD | c.1905+36G>T (n.1905+36G>T) c.1689+36G>T (n.1689+36G>T) c.1794+36G>T (n.1794+36G>T) c.1410+36G>T (n.1410+36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97450023C>G | CA2542605080 | DPYD | c.1905+36G>C (n.1905+36G>C) c.1689+36G>C (n.1689+36G>C) c.1794+36G>C (n.1794+36G>C) c.1410+36G>C (n.1410+36G>C) | dbSNP |
| 1 | g.97450023C>T | CA2646705569 | DPYD | c.1905+36G>A (n.1905+36G>A) c.1689+36G>A (n.1689+36G>A) c.1794+36G>A (n.1794+36G>A) c.1410+36G>A (n.1410+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97450024C>A | CA2696436683 | DPYD | c.1905+35G>T (n.1905+35G>T) c.1689+35G>T (n.1689+35G>T) c.1794+35G>T (n.1794+35G>T) c.1410+35G>T (n.1410+35G>T) | dbSNP |
| 1 | g.97450024C= | CA1182873412 | DPYD | c.1905+35G= (n.1905+35G=) c.1689+35G= (n.1689+35G=) c.1794+35G= (n.1794+35G=) c.1410+35G= (n.1410+35G=) | |
| 1 | g.97450024C>G | CA2696436684 | DPYD | c.1905+35G>C (n.1905+35G>C) c.1689+35G>C (n.1689+35G>C) c.1794+35G>C (n.1794+35G>C) c.1410+35G>C (n.1410+35G>C) | dbSNP |
| 1 | g.97450024C>T | CA27501720 | DPYD | c.1905+35G>A (n.1905+35G>A) c.1689+35G>A (n.1689+35G>A) c.1794+35G>A (n.1794+35G>A) c.1410+35G>A (n.1410+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97450025A>T | CA2696714891 | DPYD | c.1905+34T>A (n.1905+34T>A) c.1689+34T>A (n.1689+34T>A) c.1794+34T>A (n.1794+34T>A) c.1410+34T>A (n.1410+34T>A) | dbSNP |
| 1 | g.97450026A= | CA1182873413 | DPYD | c.1905+33T= (n.1905+33T=) c.1689+33T= (n.1689+33T=) c.1794+33T= (n.1794+33T=) c.1410+33T= (n.1410+33T=) | |
| 1 | g.97450026A>G | CA525177579 | DPYD | c.1905+33T>C (n.1905+33T>C) c.1689+33T>C (n.1689+33T>C) c.1794+33T>C (n.1794+33T>C) c.1410+33T>C (n.1410+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97450026A>T | CA963206 | DPYD | c.1905+33T>A (n.1905+33T>A) c.1689+33T>A (n.1689+33T>A) c.1794+33T>A (n.1794+33T>A) c.1410+33T>A (n.1410+33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.97450029_97450037del | CA2646705570 | DPYD | c.1905+24_1905+32del (n.1905+24_1905+32del) c.1689+24_1689+32del (n.1689+24_1689+32del) c.1794+24_1794+32del (n.1794+24_1794+32del) c.1410+24_1410+32del (n.1410+24_1410+32del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97450028T>C | CA1004766000 | DPYD | c.1905+31A>G (n.1905+31A>G) c.1689+31A>G (n.1689+31A>G) c.1794+31A>G (n.1794+31A>G) c.1410+31A>G (n.1410+31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97450028T= | CA1182873414 | DPYD | c.1905+31A= (n.1905+31A=) c.1689+31A= (n.1689+31A=) c.1794+31A= (n.1794+31A=) c.1410+31A= (n.1410+31A=) | |
| 1 | g.97450029C>A | CA525177580 | DPYD | c.1905+30G>T (n.1905+30G>T) c.1689+30G>T (n.1689+30G>T) c.1794+30G>T (n.1794+30G>T) c.1410+30G>T (n.1410+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97450029C= | CA1182873416 | DPYD | c.1905+30G= (n.1905+30G=) c.1689+30G= (n.1689+30G=) c.1794+30G= (n.1794+30G=) c.1410+30G= (n.1410+30G=) | |
| 1 | g.97450029C>G | CA1182873415 | DPYD | c.1905+30G>C (n.1905+30G>C) c.1689+30G>C (n.1689+30G>C) c.1794+30G>C (n.1794+30G>C) c.1410+30G>C (n.1410+30G>C) | dbSNP |
| 1 | g.97450029C>T | CA2646705571 | DPYD | c.1905+30G>A (n.1905+30G>A) c.1689+30G>A (n.1689+30G>A) c.1794+30G>A (n.1794+30G>A) c.1410+30G>A (n.1410+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97450030T>A | CA2696714959 | DPYD | c.1905+29A>T (n.1905+29A>T) c.1689+29A>T (n.1689+29A>T) c.1794+29A>T (n.1794+29A>T) c.1410+29A>T (n.1410+29A>T) | dbSNP |
| 1 | g.97450030T>C | CA2696715094 | DPYD | c.1905+29A>G (n.1905+29A>G) c.1689+29A>G (n.1689+29A>G) c.1794+29A>G (n.1794+29A>G) c.1410+29A>G (n.1410+29A>G) | dbSNP |
| 1 | g.97450031C= | CA1182873417 | DPYD | c.1905+28G= (n.1905+28G=) c.1689+28G= (n.1689+28G=) c.1794+28G= (n.1794+28G=) c.1410+28G= (n.1410+28G=) | |
| 1 | g.97450031C>G | CA2696450347 | DPYD | c.1905+28G>C (n.1905+28G>C) c.1689+28G>C (n.1689+28G>C) c.1794+28G>C (n.1794+28G>C) c.1410+28G>C (n.1410+28G>C) | dbSNP |
| 1 | g.97450031C>T | CA525177581 | DPYD | c.1905+28G>A (n.1905+28G>A) c.1689+28G>A (n.1689+28G>A) c.1794+28G>A (n.1794+28G>A) c.1410+28G>A (n.1410+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.97450031_97450033delinsCTT | CA1182873418 | DPYD | c.1905+26_1905+28delinsAAG (n.1905+26_1905+28delinsAAG) c.1689+26_1689+28delinsAAG (n.1689+26_1689+28delinsAAG) c.1794+26_1794+28delinsAAG (n.1794+26_1794+28delinsAAG) c.1410+26_1410+28delinsAAG (n.1410+26_1410+28delinsAAG) | |
| 1 | g.97450032_97450033del | CA419145321 | DPYD | c.1905+26_1905+27del (n.1905+26_1905+27del) c.1689+26_1689+27del (n.1689+26_1689+27del) c.1794+26_1794+27del (n.1794+26_1794+27del) c.1410+26_1410+27del (n.1410+26_1410+27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97450034_97450035del | CA341375893 | DPYD | c.1905+25_1905+26del (n.1905+25_1905+26del) c.1689+25_1689+26del (n.1689+25_1689+26del) c.1794+25_1794+26del (n.1794+25_1794+26del) c.1410+25_1410+26del (n.1410+25_1410+26del) | |
| 1 | g.97450034G>A | CA1182873420 | DPYD | c.1905+25C>T (n.1905+25C>T) c.1689+25C>T (n.1689+25C>T) c.1794+25C>T (n.1794+25C>T) c.1410+25C>T (n.1410+25C>T) | dbSNP |
| 1 | g.97450034G= | CA1182873419 | DPYD | c.1905+25C= (n.1905+25C=) c.1689+25C= (n.1689+25C=) c.1794+25C= (n.1794+25C=) c.1410+25C= (n.1410+25C=) | |
| 1 | g.97450035T>A | CA2696715096 | DPYD | c.1905+24A>T (n.1905+24A>T) c.1689+24A>T (n.1689+24A>T) c.1794+24A>T (n.1794+24A>T) c.1410+24A>T (n.1410+24A>T) | dbSNP |
| 1 | g.97450038T>C | CA2574442212 | DPYD | c.1905+21A>G (n.1905+21A>G) c.1689+21A>G (n.1689+21A>G) c.1794+21A>G (n.1794+21A>G) c.1410+21A>G (n.1410+21A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97450039del | CA2696715127 | DPYD | c.1905+20del (n.1905+20del) c.1689+20del (n.1689+20del) c.1794+20del (n.1794+20del) c.1410+20del (n.1410+20del) | dbSNP |
| 1 | g.97450039A>G | CA2646705572 | DPYD | c.1905+20T>C (n.1905+20T>C) c.1689+20T>C (n.1689+20T>C) c.1794+20T>C (n.1794+20T>C) c.1410+20T>C (n.1410+20T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97450039A>T | CA2696715103 | DPYD | c.1905+20T>A (n.1905+20T>A) c.1689+20T>A (n.1689+20T>A) c.1794+20T>A (n.1794+20T>A) c.1410+20T>A (n.1410+20T>A) | dbSNP |
| 1 | g.97450040G>A | CA2696427838 | DPYD | c.1905+19C>T (n.1905+19C>T) c.1689+19C>T (n.1689+19C>T) c.1794+19C>T (n.1794+19C>T) c.1410+19C>T (n.1410+19C>T) | dbSNP |
| 1 | g.97450040G>C | CA2696427839 | DPYD | c.1905+19C>G (n.1905+19C>G) c.1689+19C>G (n.1689+19C>G) c.1794+19C>G (n.1794+19C>G) c.1410+19C>G (n.1410+19C>G) | dbSNP |
| 1 | g.97450040G= | CA1140999017 | DPYD | c.1905+19C= (n.1905+19C=) c.1689+19C= (n.1689+19C=) c.1794+19C= (n.1794+19C=) c.1410+19C= (n.1410+19C=) | |
| 1 | g.97450040G>T | CA963207 | DPYD | c.1905+19C>A (n.1905+19C>A) c.1689+19C>A (n.1689+19C>A) c.1794+19C>A (n.1794+19C>A) c.1410+19C>A (n.1410+19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97450041A>G | CA2574442213 | DPYD | c.1905+18T>C (n.1905+18T>C) c.1689+18T>C (n.1689+18T>C) c.1794+18T>C (n.1794+18T>C) c.1410+18T>C (n.1410+18T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97450041A>T | CA2696715129 | DPYD | c.1905+18T>A (n.1905+18T>A) c.1689+18T>A (n.1689+18T>A) c.1794+18T>A (n.1794+18T>A) c.1410+18T>A (n.1410+18T>A) | dbSNP |
| 1 | g.97450042T>A | CA2646705573 | DPYD | c.1905+17A>T (n.1905+17A>T) c.1689+17A>T (n.1689+17A>T) c.1794+17A>T (n.1794+17A>T) c.1410+17A>T (n.1410+17A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97450042T>C | CA963208 | DPYD | c.1905+17A>G (n.1905+17A>G) c.1689+17A>G (n.1689+17A>G) c.1794+17A>G (n.1794+17A>G) c.1410+17A>G (n.1410+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |