WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.97449923T>A | CA2646705515 | DPYD | c.1905+136A>T (n.1905+136A>T) c.1689+136A>T (n.1689+136A>T) c.1794+136A>T (n.1794+136A>T) c.1410+136A>T (n.1410+136A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449923T>C | CA1004765985 | DPYD | c.1905+136A>G (n.1905+136A>G) c.1689+136A>G (n.1689+136A>G) c.1794+136A>G (n.1794+136A>G) c.1410+136A>G (n.1410+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97449923T= | CA1182873369 | DPYD | c.1905+136A= (n.1905+136A=) c.1689+136A= (n.1689+136A=) c.1794+136A= (n.1794+136A=) c.1410+136A= (n.1410+136A=) | |
| 1 | g.97449924G>T | CA2646705516 | DPYD | c.1905+135C>A (n.1905+135C>A) c.1689+135C>A (n.1689+135C>A) c.1794+135C>A (n.1794+135C>A) c.1410+135C>A (n.1410+135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449925C>A | CA27501712 | DPYD | c.1905+134G>T (n.1905+134G>T) c.1689+134G>T (n.1689+134G>T) c.1794+134G>T (n.1794+134G>T) c.1410+134G>T (n.1410+134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97449925C= | CA1143973868 | DPYD | c.1905+134G= (n.1905+134G=) c.1689+134G= (n.1689+134G=) c.1794+134G= (n.1794+134G=) c.1410+134G= (n.1410+134G=) | |
| 1 | g.97449925C>T | CA2646705517 | DPYD | c.1905+134G>A (n.1905+134G>A) c.1689+134G>A (n.1689+134G>A) c.1794+134G>A (n.1794+134G>A) c.1410+134G>A (n.1410+134G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449926A>G | CA2646705518 | DPYD | c.1905+133T>C (n.1905+133T>C) c.1689+133T>C (n.1689+133T>C) c.1794+133T>C (n.1794+133T>C) c.1410+133T>C (n.1410+133T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449928C>A | CA2646705519 | DPYD | c.1905+131G>T (n.1905+131G>T) c.1689+131G>T (n.1689+131G>T) c.1794+131G>T (n.1794+131G>T) c.1410+131G>T (n.1410+131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449928C= | CA1182873370 | DPYD | c.1905+131G= (n.1905+131G=) c.1689+131G= (n.1689+131G=) c.1794+131G= (n.1794+131G=) c.1410+131G= (n.1410+131G=) | |
| 1 | g.97449928C>T | CA27501713 | DPYD | c.1905+131G>A (n.1905+131G>A) c.1689+131G>A (n.1689+131G>A) c.1794+131G>A (n.1794+131G>A) c.1410+131G>A (n.1410+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97449929A>G | CA2646705520 | DPYD | c.1905+130T>C (n.1905+130T>C) c.1689+130T>C (n.1689+130T>C) c.1794+130T>C (n.1794+130T>C) c.1410+130T>C (n.1410+130T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449929A>T | CA2560740096 | DPYD | c.1905+130T>A (n.1905+130T>A) c.1689+130T>A (n.1689+130T>A) c.1794+130T>A (n.1794+130T>A) c.1410+130T>A (n.1410+130T>A) | |
| 1 | g.97449930G>A | CA2646705521 | DPYD | c.1905+129C>T (n.1905+129C>T) c.1689+129C>T (n.1689+129C>T) c.1794+129C>T (n.1794+129C>T) c.1410+129C>T (n.1410+129C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449930G>T | CA2646705522 | DPYD | c.1905+129C>A (n.1905+129C>A) c.1689+129C>A (n.1689+129C>A) c.1794+129C>A (n.1794+129C>A) c.1410+129C>A (n.1410+129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449931C= | CA1182873372 | DPYD | c.1905+128G= (n.1905+128G=) c.1689+128G= (n.1689+128G=) c.1794+128G= (n.1794+128G=) c.1410+128G= (n.1410+128G=) | |
| 1 | g.97449931C>G | CA1182873371 | DPYD | c.1905+128G>C (n.1905+128G>C) c.1689+128G>C (n.1689+128G>C) c.1794+128G>C (n.1794+128G>C) c.1410+128G>C (n.1410+128G>C) | dbSNP |
| 1 | g.97449931C>T | CA2696488051 | DPYD | c.1905+128G>A (n.1905+128G>A) c.1689+128G>A (n.1689+128G>A) c.1794+128G>A (n.1794+128G>A) c.1410+128G>A (n.1410+128G>A) | dbSNP |
| 1 | g.97449935G>A | CA2646705523 | DPYD | c.1905+124C>T (n.1905+124C>T) c.1689+124C>T (n.1689+124C>T) c.1794+124C>T (n.1794+124C>T) c.1410+124C>T (n.1410+124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449935G>T | CA2646705524 | DPYD | c.1905+124C>A (n.1905+124C>A) c.1689+124C>A (n.1689+124C>A) c.1794+124C>A (n.1794+124C>A) c.1410+124C>A (n.1410+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449936C= | CA1182873373 | DPYD | c.1905+123G= (n.1905+123G=) c.1689+123G= (n.1689+123G=) c.1794+123G= (n.1794+123G=) c.1410+123G= (n.1410+123G=) | |
| 1 | g.97449936C>T | CA27501714 | DPYD | c.1905+123G>A (n.1905+123G>A) c.1689+123G>A (n.1689+123G>A) c.1794+123G>A (n.1794+123G>A) c.1410+123G>A (n.1410+123G>A) | dbSNP |
| 1 | g.97449939C>T | CA2646705525 | DPYD | c.1905+120G>A (n.1905+120G>A) c.1689+120G>A (n.1689+120G>A) c.1794+120G>A (n.1794+120G>A) c.1410+120G>A (n.1410+120G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449940T>C | CA740808630 | DPYD | c.1905+119A>G (n.1905+119A>G) c.1689+119A>G (n.1689+119A>G) c.1794+119A>G (n.1794+119A>G) c.1410+119A>G (n.1410+119A>G) | dbSNP |
| 1 | g.97449940T= | CA1182873374 | DPYD | c.1905+119A= (n.1905+119A=) c.1689+119A= (n.1689+119A=) c.1794+119A= (n.1794+119A=) c.1410+119A= (n.1410+119A=) | |
| 1 | g.97449941G>A | CA2646705527 | DPYD | c.1905+118C>T (n.1905+118C>T) c.1689+118C>T (n.1689+118C>T) c.1794+118C>T (n.1794+118C>T) c.1410+118C>T (n.1410+118C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449941G>T | CA2646705526 | DPYD | c.1905+118C>A (n.1905+118C>A) c.1689+118C>A (n.1689+118C>A) c.1794+118C>A (n.1794+118C>A) c.1410+118C>A (n.1410+118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449942del | CA2646705528 | DPYD | c.1905+118del (n.1905+118del) c.1689+118del (n.1689+118del) c.1794+118del (n.1794+118del) c.1410+118del (n.1410+118del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449942_97449945dup | CA1182873375 | DPYD | c.1905+115_1905+118dup (n.1905+115_1905+118dup) c.1689+115_1689+118dup (n.1689+115_1689+118dup) c.1794+115_1794+118dup (n.1794+115_1794+118dup) c.1410+115_1410+118dup (n.1410+115_1410+118dup) | dbSNP |
| 1 | g.97449942G>A | CA2646705529 | DPYD | c.1905+117C>T (n.1905+117C>T) c.1689+117C>T (n.1689+117C>T) c.1794+117C>T (n.1794+117C>T) c.1410+117C>T (n.1410+117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449942G>C | CA1182873377 | DPYD | c.1905+117C>G (n.1905+117C>G) c.1689+117C>G (n.1689+117C>G) c.1794+117C>G (n.1794+117C>G) c.1410+117C>G (n.1410+117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97449942G= | CA1182873376 | DPYD | c.1905+117C= (n.1905+117C=) c.1689+117C= (n.1689+117C=) c.1794+117C= (n.1794+117C=) c.1410+117C= (n.1410+117C=) | |
| 1 | g.97449942G>T | CA2646705530 | DPYD | c.1905+117C>A (n.1905+117C>A) c.1689+117C>A (n.1689+117C>A) c.1794+117C>A (n.1794+117C>A) c.1410+117C>A (n.1410+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449943C>A | CA1182873379 | DPYD | c.1905+116G>T (n.1905+116G>T) c.1689+116G>T (n.1689+116G>T) c.1794+116G>T (n.1794+116G>T) c.1410+116G>T (n.1410+116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97449943C= | CA1182873378 | DPYD | c.1905+116G= (n.1905+116G=) c.1689+116G= (n.1689+116G=) c.1794+116G= (n.1794+116G=) c.1410+116G= (n.1410+116G=) | |
| 1 | g.97449943C>T | CA2646705531 | DPYD | c.1905+116G>A (n.1905+116G>A) c.1689+116G>A (n.1689+116G>A) c.1794+116G>A (n.1794+116G>A) c.1410+116G>A (n.1410+116G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449944A>G | CA2646705532 | DPYD | c.1905+115T>C (n.1905+115T>C) c.1689+115T>C (n.1689+115T>C) c.1794+115T>C (n.1794+115T>C) c.1410+115T>C (n.1410+115T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449945G>A | CA2646705533 | DPYD | c.1905+114C>T (n.1905+114C>T) c.1689+114C>T (n.1689+114C>T) c.1794+114C>T (n.1794+114C>T) c.1410+114C>T (n.1410+114C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449945G= | CA1182873380 | DPYD | c.1905+114C= (n.1905+114C=) c.1689+114C= (n.1689+114C=) c.1794+114C= (n.1794+114C=) c.1410+114C= (n.1410+114C=) | |
| 1 | g.97449945G>T | CA740808631 | DPYD | c.1905+114C>A (n.1905+114C>A) c.1689+114C>A (n.1689+114C>A) c.1794+114C>A (n.1794+114C>A) c.1410+114C>A (n.1410+114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97449946A= | CA1182873381 | DPYD | c.1905+113T= (n.1905+113T=) c.1689+113T= (n.1689+113T=) c.1794+113T= (n.1794+113T=) c.1410+113T= (n.1410+113T=) | |
| 1 | g.97449946A>G | CA1182873382 | DPYD | c.1905+113T>C (n.1905+113T>C) c.1689+113T>C (n.1689+113T>C) c.1794+113T>C (n.1794+113T>C) c.1410+113T>C (n.1410+113T>C) | dbSNP |
| 1 | g.97449946A>T | CA2646705534 | DPYD | c.1905+113T>A (n.1905+113T>A) c.1689+113T>A (n.1689+113T>A) c.1794+113T>A (n.1794+113T>A) c.1410+113T>A (n.1410+113T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449948T>C | CA2646705535 | DPYD | c.1905+111A>G (n.1905+111A>G) c.1689+111A>G (n.1689+111A>G) c.1794+111A>G (n.1794+111A>G) c.1410+111A>G (n.1410+111A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449949C>A | CA524786738 | DPYD | c.1905+110G>T (n.1905+110G>T) c.1689+110G>T (n.1689+110G>T) c.1794+110G>T (n.1794+110G>T) c.1410+110G>T (n.1410+110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97449949C= | CA1182873383 | DPYD | c.1905+110G= (n.1905+110G=) c.1689+110G= (n.1689+110G=) c.1794+110G= (n.1794+110G=) c.1410+110G= (n.1410+110G=) | |
| 1 | g.97449950T>C | CA1182873385 | DPYD | c.1905+109A>G (n.1905+109A>G) c.1689+109A>G (n.1689+109A>G) c.1794+109A>G (n.1794+109A>G) c.1410+109A>G (n.1410+109A>G) | dbSNP |
| 1 | g.97449950T>G | CA1182873386 | DPYD | c.1905+109A>C (n.1905+109A>C) c.1689+109A>C (n.1689+109A>C) c.1794+109A>C (n.1794+109A>C) c.1410+109A>C (n.1410+109A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97449950T= | CA1182873384 | DPYD | c.1905+109A= (n.1905+109A=) c.1689+109A= (n.1689+109A=) c.1794+109A= (n.1794+109A=) c.1410+109A= (n.1410+109A=) | |
| 1 | g.97449951T>A | CA2646705536 | DPYD | c.1905+108A>T (n.1905+108A>T) c.1689+108A>T (n.1689+108A>T) c.1794+108A>T (n.1794+108A>T) c.1410+108A>T (n.1410+108A>T) | gnomAD v4 |