WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.97449918_97449921del | CA2646705505 | DPYD | c.1905+141_1905+144del (n.1905+141_1905+144del) c.1689+141_1689+144del (n.1689+141_1689+144del) c.1794+141_1794+144del (n.1794+141_1794+144del) c.1410+141_1410+144del (n.1410+141_1410+144del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449916_97449918delinsCTT | CA1182873365 | DPYD | c.1905+141_1905+143delinsAAG (n.1905+141_1905+143delinsAAG) c.1689+141_1689+143delinsAAG (n.1689+141_1689+143delinsAAG) c.1794+141_1794+143delinsAAG (n.1794+141_1794+143delinsAAG) c.1410+141_1410+143delinsAAG (n.1410+141_1410+143delinsAAG) | |
| 1 | g.97449918_97449919del | CA1004765980 | DPYD | c.1905+141_1905+142del (n.1905+141_1905+142del) c.1689+141_1689+142del (n.1689+141_1689+142del) c.1794+141_1794+142del (n.1794+141_1794+142del) c.1410+141_1410+142del (n.1410+141_1410+142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97449918T>C | CA27501710 | DPYD | c.1905+141A>G (n.1905+141A>G) c.1689+141A>G (n.1689+141A>G) c.1794+141A>G (n.1794+141A>G) c.1410+141A>G (n.1410+141A>G) | dbSNP |
| 1 | g.97449918T>G | CA2646705509 | DPYD | c.1905+141A>C (n.1905+141A>C) c.1689+141A>C (n.1689+141A>C) c.1794+141A>C (n.1794+141A>C) c.1410+141A>C (n.1410+141A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449918T= | CA1182873366 | DPYD | c.1905+141A= (n.1905+141A=) c.1689+141A= (n.1689+141A=) c.1794+141A= (n.1794+141A=) c.1410+141A= (n.1410+141A=) | |
| 1 | g.97449920C>A | CA2646705510 | DPYD | c.1905+139G>T (n.1905+139G>T) c.1689+139G>T (n.1689+139G>T) c.1794+139G>T (n.1794+139G>T) c.1410+139G>T (n.1410+139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449920C>G | CA2646705511 | DPYD | c.1905+139G>C (n.1905+139G>C) c.1689+139G>C (n.1689+139G>C) c.1794+139G>C (n.1794+139G>C) c.1410+139G>C (n.1410+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97449920C>T | CA2646705512 | DPYD | c.1905+139G>A (n.1905+139G>A) c.1689+139G>A (n.1689+139G>A) c.1794+139G>A (n.1794+139G>A) c.1410+139G>A (n.1410+139G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449921T>C | CA27501711 | DPYD | c.1905+138A>G (n.1905+138A>G) c.1689+138A>G (n.1689+138A>G) c.1794+138A>G (n.1794+138A>G) c.1410+138A>G (n.1410+138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97449921T= | CA1182873367 | DPYD | c.1905+138A= (n.1905+138A=) c.1689+138A= (n.1689+138A=) c.1794+138A= (n.1794+138A=) c.1410+138A= (n.1410+138A=) | |
| 1 | g.97449922A= | CA1182873368 | DPYD | c.1905+137T= (n.1905+137T=) c.1689+137T= (n.1689+137T=) c.1794+137T= (n.1794+137T=) c.1410+137T= (n.1410+137T=) | |
| 1 | g.97449922A>C | CA524786737 | DPYD | c.1905+137T>G (n.1905+137T>G) c.1689+137T>G (n.1689+137T>G) c.1794+137T>G (n.1794+137T>G) c.1410+137T>G (n.1410+137T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97449922A>G | CA2646705513 | DPYD | c.1905+137T>C (n.1905+137T>C) c.1689+137T>C (n.1689+137T>C) c.1794+137T>C (n.1794+137T>C) c.1410+137T>C (n.1410+137T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449922A>T | CA2646705514 | DPYD | c.1905+137T>A (n.1905+137T>A) c.1689+137T>A (n.1689+137T>A) c.1794+137T>A (n.1794+137T>A) c.1410+137T>A (n.1410+137T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449923T>A | CA2646705515 | DPYD | c.1905+136A>T (n.1905+136A>T) c.1689+136A>T (n.1689+136A>T) c.1794+136A>T (n.1794+136A>T) c.1410+136A>T (n.1410+136A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449923T>C | CA1004765985 | DPYD | c.1905+136A>G (n.1905+136A>G) c.1689+136A>G (n.1689+136A>G) c.1794+136A>G (n.1794+136A>G) c.1410+136A>G (n.1410+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97449923T= | CA1182873369 | DPYD | c.1905+136A= (n.1905+136A=) c.1689+136A= (n.1689+136A=) c.1794+136A= (n.1794+136A=) c.1410+136A= (n.1410+136A=) | |
| 1 | g.97449924G>T | CA2646705516 | DPYD | c.1905+135C>A (n.1905+135C>A) c.1689+135C>A (n.1689+135C>A) c.1794+135C>A (n.1794+135C>A) c.1410+135C>A (n.1410+135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449925C>A | CA27501712 | DPYD | c.1905+134G>T (n.1905+134G>T) c.1689+134G>T (n.1689+134G>T) c.1794+134G>T (n.1794+134G>T) c.1410+134G>T (n.1410+134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97449925C= | CA1143973868 | DPYD | c.1905+134G= (n.1905+134G=) c.1689+134G= (n.1689+134G=) c.1794+134G= (n.1794+134G=) c.1410+134G= (n.1410+134G=) | |
| 1 | g.97449925C>T | CA2646705517 | DPYD | c.1905+134G>A (n.1905+134G>A) c.1689+134G>A (n.1689+134G>A) c.1794+134G>A (n.1794+134G>A) c.1410+134G>A (n.1410+134G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449926A>G | CA2646705518 | DPYD | c.1905+133T>C (n.1905+133T>C) c.1689+133T>C (n.1689+133T>C) c.1794+133T>C (n.1794+133T>C) c.1410+133T>C (n.1410+133T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449928C>A | CA2646705519 | DPYD | c.1905+131G>T (n.1905+131G>T) c.1689+131G>T (n.1689+131G>T) c.1794+131G>T (n.1794+131G>T) c.1410+131G>T (n.1410+131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449928C= | CA1182873370 | DPYD | c.1905+131G= (n.1905+131G=) c.1689+131G= (n.1689+131G=) c.1794+131G= (n.1794+131G=) c.1410+131G= (n.1410+131G=) | |
| 1 | g.97449928C>T | CA27501713 | DPYD | c.1905+131G>A (n.1905+131G>A) c.1689+131G>A (n.1689+131G>A) c.1794+131G>A (n.1794+131G>A) c.1410+131G>A (n.1410+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97449929A>G | CA2646705520 | DPYD | c.1905+130T>C (n.1905+130T>C) c.1689+130T>C (n.1689+130T>C) c.1794+130T>C (n.1794+130T>C) c.1410+130T>C (n.1410+130T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449929A>T | CA2560740096 | DPYD | c.1905+130T>A (n.1905+130T>A) c.1689+130T>A (n.1689+130T>A) c.1794+130T>A (n.1794+130T>A) c.1410+130T>A (n.1410+130T>A) | |
| 1 | g.97449930G>A | CA2646705521 | DPYD | c.1905+129C>T (n.1905+129C>T) c.1689+129C>T (n.1689+129C>T) c.1794+129C>T (n.1794+129C>T) c.1410+129C>T (n.1410+129C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449930G>T | CA2646705522 | DPYD | c.1905+129C>A (n.1905+129C>A) c.1689+129C>A (n.1689+129C>A) c.1794+129C>A (n.1794+129C>A) c.1410+129C>A (n.1410+129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449931C= | CA1182873372 | DPYD | c.1905+128G= (n.1905+128G=) c.1689+128G= (n.1689+128G=) c.1794+128G= (n.1794+128G=) c.1410+128G= (n.1410+128G=) | |
| 1 | g.97449931C>G | CA1182873371 | DPYD | c.1905+128G>C (n.1905+128G>C) c.1689+128G>C (n.1689+128G>C) c.1794+128G>C (n.1794+128G>C) c.1410+128G>C (n.1410+128G>C) | dbSNP |
| 1 | g.97449931C>T | CA2696488051 | DPYD | c.1905+128G>A (n.1905+128G>A) c.1689+128G>A (n.1689+128G>A) c.1794+128G>A (n.1794+128G>A) c.1410+128G>A (n.1410+128G>A) | dbSNP |
| 1 | g.97449935G>A | CA2646705523 | DPYD | c.1905+124C>T (n.1905+124C>T) c.1689+124C>T (n.1689+124C>T) c.1794+124C>T (n.1794+124C>T) c.1410+124C>T (n.1410+124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449935G>T | CA2646705524 | DPYD | c.1905+124C>A (n.1905+124C>A) c.1689+124C>A (n.1689+124C>A) c.1794+124C>A (n.1794+124C>A) c.1410+124C>A (n.1410+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449936C= | CA1182873373 | DPYD | c.1905+123G= (n.1905+123G=) c.1689+123G= (n.1689+123G=) c.1794+123G= (n.1794+123G=) c.1410+123G= (n.1410+123G=) | |
| 1 | g.97449936C>T | CA27501714 | DPYD | c.1905+123G>A (n.1905+123G>A) c.1689+123G>A (n.1689+123G>A) c.1794+123G>A (n.1794+123G>A) c.1410+123G>A (n.1410+123G>A) | dbSNP |
| 1 | g.97449939C>T | CA2646705525 | DPYD | c.1905+120G>A (n.1905+120G>A) c.1689+120G>A (n.1689+120G>A) c.1794+120G>A (n.1794+120G>A) c.1410+120G>A (n.1410+120G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449940T>C | CA740808630 | DPYD | c.1905+119A>G (n.1905+119A>G) c.1689+119A>G (n.1689+119A>G) c.1794+119A>G (n.1794+119A>G) c.1410+119A>G (n.1410+119A>G) | dbSNP |
| 1 | g.97449940T= | CA1182873374 | DPYD | c.1905+119A= (n.1905+119A=) c.1689+119A= (n.1689+119A=) c.1794+119A= (n.1794+119A=) c.1410+119A= (n.1410+119A=) | |
| 1 | g.97449941G>A | CA2646705527 | DPYD | c.1905+118C>T (n.1905+118C>T) c.1689+118C>T (n.1689+118C>T) c.1794+118C>T (n.1794+118C>T) c.1410+118C>T (n.1410+118C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449941G>T | CA2646705526 | DPYD | c.1905+118C>A (n.1905+118C>A) c.1689+118C>A (n.1689+118C>A) c.1794+118C>A (n.1794+118C>A) c.1410+118C>A (n.1410+118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449942del | CA2646705528 | DPYD | c.1905+118del (n.1905+118del) c.1689+118del (n.1689+118del) c.1794+118del (n.1794+118del) c.1410+118del (n.1410+118del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449942_97449945dup | CA1182873375 | DPYD | c.1905+115_1905+118dup (n.1905+115_1905+118dup) c.1689+115_1689+118dup (n.1689+115_1689+118dup) c.1794+115_1794+118dup (n.1794+115_1794+118dup) c.1410+115_1410+118dup (n.1410+115_1410+118dup) | dbSNP |
| 1 | g.97449942G>A | CA2646705529 | DPYD | c.1905+117C>T (n.1905+117C>T) c.1689+117C>T (n.1689+117C>T) c.1794+117C>T (n.1794+117C>T) c.1410+117C>T (n.1410+117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449942G>C | CA1182873377 | DPYD | c.1905+117C>G (n.1905+117C>G) c.1689+117C>G (n.1689+117C>G) c.1794+117C>G (n.1794+117C>G) c.1410+117C>G (n.1410+117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97449942G= | CA1182873376 | DPYD | c.1905+117C= (n.1905+117C=) c.1689+117C= (n.1689+117C=) c.1794+117C= (n.1794+117C=) c.1410+117C= (n.1410+117C=) | |
| 1 | g.97449942G>T | CA2646705530 | DPYD | c.1905+117C>A (n.1905+117C>A) c.1689+117C>A (n.1689+117C>A) c.1794+117C>A (n.1794+117C>A) c.1410+117C>A (n.1410+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97449943C>A | CA1182873379 | DPYD | c.1905+116G>T (n.1905+116G>T) c.1689+116G>T (n.1689+116G>T) c.1794+116G>T (n.1794+116G>T) c.1410+116G>T (n.1410+116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97449943C= | CA1182873378 | DPYD | c.1905+116G= (n.1905+116G=) c.1689+116G= (n.1689+116G=) c.1794+116G= (n.1794+116G=) c.1410+116G= (n.1410+116G=) |