Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97382396_97382397delinsAGCA1182843738DPYDc.1970_1971delinsCT (p.Ser657=)
c.1754_1755delinsCT (p.Ser585=)
n.1347-1238_1347-1237delinsAG
n.1125-1238_1125-1237delinsAG
c.1859_1860delinsCT (p.Ser620=)
c.1475_1476delinsCT (p.Ser492=)
n.692-1238_692-1237delinsAG
1g.97382397delCA16040799DPYDc.1970del (p.Ser657LeufsTer11)
c.1754del (p.Ser585LeufsTer11)
n.1347-1237del
n.1125-1237del
c.1859del (p.Ser620LeufsTer11)
c.1475del (p.Ser492LeufsTer11)
n.692-1237del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.97382397G>ACA341375733DPYDc.1970C>T (p.Ser657Phe)
c.1754C>T (p.Ser585Phe)
n.1347-1237G>A
n.1125-1237G>A
c.1859C>T (p.Ser620Phe)
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
n.692-1237G>A
1g.97382397G>CCA341375734DPYDc.1970C>G (p.Ser657Cys)
c.1754C>G (p.Ser585Cys)
n.1347-1237G>C
n.1125-1237G>C
c.1859C>G (p.Ser620Cys)
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
n.692-1237G>C
1g.97382397G>TCA341375732DPYDc.1970C>A (p.Ser657Tyr)
c.1754C>A (p.Ser585Tyr)
n.1347-1237G>T
n.1125-1237G>T
c.1859C>A (p.Ser620Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
n.692-1237G>T
1g.97382398A=CA1182843739DPYDc.1969T= (p.Ser657=)
c.1753T= (p.Ser585=)
n.1347-1236A=
n.1125-1236A=
c.1858T= (p.Ser620=)
c.1474T= (p.Ser492=)
n.692-1236A=
1g.97382398A>CCA341375737DPYDc.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
n.1347-1236A>C
n.1125-1236A>C
c.1858T>G (p.Ser620Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
n.692-1236A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382398A>GCA341375735DPYDc.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
n.1347-1236A>G
n.1125-1236A>G
c.1858T>C (p.Ser620Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
n.692-1236A>G
1g.97382398A>TCA341375736DPYDc.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
n.1347-1236A>T
n.1125-1236A>T
c.1858T>A (p.Ser620Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
n.692-1236A>T
1g.97382399C>ACA341375738DPYDc.1968G>T (p.Lys656Asn)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
n.1347-1235C>A
n.1125-1235C>A
c.1857G>T (p.Lys619Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
n.692-1235C>A
1g.97382399C>GCA341375739DPYDc.1968G>C (p.Lys656Asn)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
n.1347-1235C>G
n.1125-1235C>G
c.1857G>C (p.Lys619Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
n.692-1235C>G
1g.97382399C>TCA419140900DPYDc.1968G>A (p.Lys656=)
c.1752G>A (p.Lys584=)
n.1347-1235C>T
n.1125-1235C>T
c.1857G>A (p.Lys619=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
n.692-1235C>T
1g.97382400T>ACA341375740DPYDc.1967A>T (p.Lys656Met)
c.1751A>T (p.Lys584Met)
n.1347-1234T>A
n.1125-1234T>A
c.1856A>T (p.Lys619Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
n.692-1234T>A
1g.97382400T>CCA341375741DPYDc.1967A>G (p.Lys656Arg)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
n.1347-1234T>C
n.1125-1234T>C
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
n.692-1234T>C
1g.97382400T>GCA341375742DPYDc.1967A>C (p.Lys656Thr)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
n.1347-1234T>G
n.1125-1234T>G
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
n.692-1234T>G
1g.97382401T>ACA341375743DPYDc.1966A>T (p.Lys656Ter)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
n.1347-1233T>A
n.1125-1233T>A
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
n.692-1233T>A
1g.97382401T>CCA341375744DPYDc.1966A>G (p.Lys656Glu)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
n.1347-1233T>C
n.1125-1233T>C
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
n.692-1233T>C
 gnomAD v4
1g.97382401T>GCA341375745DPYDc.1966A>C (p.Lys656Gln)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
n.1347-1233T>G
n.1125-1233T>G
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
n.692-1233T>G
 gnomAD v4
1g.97382402C>ACA341375746DPYDc.1965G>T (p.Lys655Asn)
c.1749G>T (p.Lys583Asn)
n.1347-1232C>A
n.1125-1232C>A
c.1854G>T (p.Lys618Asn)
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
n.692-1232C>A
 COSMIC
1g.97382402C>GCA341375747DPYDc.1965G>C (p.Lys655Asn)
c.1749G>C (p.Lys583Asn)
n.1347-1232C>G
n.1125-1232C>G
c.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
n.692-1232C>G
1g.97382402C>TCA419140933DPYDc.1965G>A (p.Lys655=)
c.1749G>A (p.Lys583=)
n.1347-1232C>T
n.1125-1232C>T
c.1854G>A (p.Lys618=)
c.1470G>A (p.Lys490=)
n.692-1232C>T
 gnomAD v4
1g.97382403T>ACA341375749DPYDc.1964A>T (p.Lys655Met)
c.1748A>T (p.Lys583Met)
n.1347-1231T>A
n.1125-1231T>A
c.1853A>T (p.Lys618Met)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
n.692-1231T>A
1g.97382403T>CCA963186DPYDc.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
n.1347-1231T>C
n.1125-1231T>C
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
n.692-1231T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382403T>GCA341375748DPYDc.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
n.1347-1231T>G
n.1125-1231T>G
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
n.692-1231T>G
1g.97382403T=CA1182843740DPYDc.1964A= (p.Lys655=)
c.1748A= (p.Lys583=)
n.1347-1231T=
n.1125-1231T=
c.1853A= (p.Lys618=)
c.1469A= (p.Lys490=)
n.692-1231T=
1g.97382404T>ACA341375750DPYDc.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
n.1347-1230T>A
n.1125-1230T>A
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
n.692-1230T>A
1g.97382404T>CCA27493842DPYDc.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
n.1347-1230T>C
n.1125-1230T>C
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
n.692-1230T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382404T>GCA341375751DPYDc.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
n.1347-1230T>G
n.1125-1230T>G
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
n.692-1230T>G
1g.97382404T=CA1144368805DPYDc.1963A= (p.Lys655=)
c.1747A= (p.Lys583=)
n.1347-1230T=
n.1125-1230T=
c.1852A= (p.Lys618=)
c.1468A= (p.Lys490=)
n.692-1230T=
1g.97382405G>ACA419140934DPYDc.1962C>T (p.Ala654=)
c.1746C>T (p.Ala582=)
n.1347-1229G>A
n.1125-1229G>A
c.1851C>T (p.Ala617=)
c.1467C>T (p.Ala489=)
n.692-1229G>A
1g.97382405G>CCA419140935DPYDc.1962C>G (p.Ala654=)
c.1746C>G (p.Ala582=)
n.1347-1229G>C
n.1125-1229G>C
c.1851C>G (p.Ala617=)
c.1467C>G (p.Ala489=)
n.692-1229G>C
1g.97382405G=CA1182843741DPYDc.1962C= (p.Ala654=)
c.1746C= (p.Ala582=)
n.1347-1229G=
n.1125-1229G=
c.1851C= (p.Ala617=)
c.1467C= (p.Ala489=)
n.692-1229G=
1g.97382405G>TCA419140936DPYDc.1962C>A (p.Ala654=)
c.1746C>A (p.Ala582=)
n.1347-1229G>T
n.1125-1229G>T
c.1851C>A (p.Ala617=)
c.1467C>A (p.Ala489=)
n.692-1229G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382406G>ACA341375752DPYDc.1961C>T (p.Ala654Val)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
n.1347-1228G>A
n.1125-1228G>A
c.1850C>T (p.Ala617Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
n.692-1228G>A
 gnomAD v4
1g.97382406G>CCA341375753DPYDc.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
n.1347-1228G>C
n.1125-1228G>C
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
n.692-1228G>C
 gnomAD v4
1g.97382406G>TCA341375754DPYDc.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
n.1347-1228G>T
n.1125-1228G>T
c.1850C>A (p.Ala617Asp)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
n.692-1228G>T
 gnomAD v4
1g.97382407C>ACA341375755DPYDc.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
n.1347-1227C>A
n.1125-1227C>A
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
n.692-1227C>A
 gnomAD v4
1g.97382407C>GCA341375756DPYDc.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
n.1347-1227C>G
n.1125-1227C>G
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
n.692-1227C>G
1g.97382407C>TCA341375757DPYDc.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
n.1347-1227C>T
n.1125-1227C>T
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
n.692-1227C>T
 gnomAD v4
1g.97382408A>CCA419140939DPYDc.1959T>G (p.Leu653=)
c.1743T>G (p.Leu581=)
n.1347-1226A>C
n.1125-1226A>C
c.1848T>G (p.Leu616=)
c.1464T>G (p.Leu488=)
n.692-1226A>C
1g.97382408A>GCA419140938DPYDc.1959T>C (p.Leu653=)
c.1743T>C (p.Leu581=)
n.1347-1226A>G
n.1125-1226A>G
c.1848T>C (p.Leu616=)
c.1464T>C (p.Leu488=)
n.692-1226A>G
 gnomAD v4
1g.97382408A>TCA419140937DPYDc.1959T>A (p.Leu653=)
c.1743T>A (p.Leu581=)
n.1347-1226A>T
n.1125-1226A>T
c.1848T>A (p.Leu616=)
c.1464T>A (p.Leu488=)
n.692-1226A>T
1g.97382409A>CCA341375758DPYDc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
n.1347-1225A>C
n.1125-1225A>C
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.692-1225A>C
1g.97382409A>GCA341375759DPYDc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
n.1347-1225A>G
n.1125-1225A>G
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.692-1225A>G
1g.97382409A>TCA341375760DPYDc.1958T>A (p.Leu653His)
c.1742T>A (p.Leu581His)
n.1347-1225A>T
n.1125-1225A>T
c.1847T>A (p.Leu616His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.692-1225A>T
1g.97382410G>ACA341375763DPYDc.1957C>T (p.Leu653Phe)
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
n.1347-1224G>A
n.1125-1224G>A
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.692-1224G>A
1g.97382410G>CCA341375762DPYDc.1957C>G (p.Leu653Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
n.1347-1224G>C
n.1125-1224G>C
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.692-1224G>C
1g.97382410G>TCA341375761DPYDc.1957C>A (p.Leu653Ile)
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
n.1347-1224G>T
n.1125-1224G>T
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.692-1224G>T
 gnomAD v4
1g.97382411T>ACA341375764DPYDc.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.1740A>T (p.Glu580Asp)
n.1347-1223T>A
n.1125-1223T>A
c.1845A>T (p.Glu615Asp)
c.1461A>T (p.Glu487Asp)
n.692-1223T>A
1g.97382411T>CCA419140940DPYDc.1956A>G (p.Glu652=)
c.1740A>G (p.Glu580=)
n.1347-1223T>C
n.1125-1223T>C
c.1845A>G (p.Glu615=)
c.1461A>G (p.Glu487=)
n.692-1223T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched