WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.97373581T>A | CA341375578 | DPYD | c.2038A>T (p.Met680Leu) c.1822A>T (p.Met608Leu) n.1125-1947T>A n.1124+6380T>A c.1927A>T (p.Met643Leu) c.1543A>T (p.Met515Leu) | |
| 1 | g.97373581T>C | CA341375579 | DPYD | c.2038A>G (p.Met680Val) c.1822A>G (p.Met608Val) n.1125-1947T>C n.1124+6380T>C c.1927A>G (p.Met643Val) c.1543A>G (p.Met515Val) | dbSNP |
| 1 | g.97373581T>G | CA341375580 | DPYD | c.2038A>C (p.Met680Leu) c.1822A>C (p.Met608Leu) n.1125-1947T>G n.1124+6380T>G c.1927A>C (p.Met643Leu) c.1543A>C (p.Met515Leu) | |
| 1 | g.97373582T>A | CA419140671 | DPYD | c.2037A>T (p.Gly679=) c.1821A>T (p.Gly607=) n.1125-1946T>A n.1124+6381T>A c.1926A>T (p.Gly642=) c.1542A>T (p.Gly514=) | |
| 1 | g.97373582T>C | CA419140672 | DPYD | c.2037A>G (p.Gly679=) c.1821A>G (p.Gly607=) n.1125-1946T>C n.1124+6381T>C c.1926A>G (p.Gly642=) c.1542A>G (p.Gly514=) | |
| 1 | g.97373582T>G | CA419140673 | DPYD | c.2037A>C (p.Gly679=) c.1821A>C (p.Gly607=) n.1125-1946T>G n.1124+6381T>G c.1926A>C (p.Gly642=) c.1542A>C (p.Gly514=) | |
| 1 | g.97373583C>A | CA341375581 | DPYD | c.2036G>T (p.Gly679Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) n.1125-1945C>A n.1124+6382C>A c.1925G>T (p.Gly642Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) | |
| 1 | g.97373583C= | CA1148286173 | DPYD | c.2036G= (p.Gly679=) c.1820G= (p.Gly607=) n.1125-1945C= n.1124+6382C= c.1925G= (p.Gly642=) c.1541G= (p.Gly514=) | |
| 1 | g.97373583C>G | CA341375582 | DPYD | c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) n.1125-1945C>G n.1124+6382C>G c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) | |
| 1 | g.97373583C>T | CA963159 | DPYD | c.2036G>A (p.Gly679Glu) c.1820G>A (p.Gly607Glu) n.1125-1945C>T n.1124+6382C>T c.1925G>A (p.Gly642Glu) c.1541G>A (p.Gly514Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97373584C>A | CA341375583 | DPYD | c.2035G>T (p.Gly679Ter) c.1819G>T (p.Gly607Ter) n.1125-1944C>A n.1124+6383C>A c.1924G>T (p.Gly642Ter) c.1540G>T (p.Gly514Ter) | |
| 1 | g.97373584C= | CA1182839991 | DPYD | c.2035G= (p.Gly679=) c.1819G= (p.Gly607=) n.1125-1944C= n.1124+6383C= c.1924G= (p.Gly642=) c.1540G= (p.Gly514=) | |
| 1 | g.97373584C>G | CA341375585 | DPYD | c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) n.1125-1944C>G n.1124+6383C>G c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) | |
| 1 | g.97373584C>T | CA341375584 | DPYD | c.2035G>A (p.Gly679Arg) c.1819G>A (p.Gly607Arg) n.1125-1944C>T n.1124+6383C>T c.1924G>A (p.Gly642Arg) c.1540G>A (p.Gly514Arg) | dbSNP |
| 1 | g.97373585T>A | CA341375586 | DPYD | c.2034A>T (p.Arg678Ser) c.1818A>T (p.Arg606Ser) n.1125-1943T>A n.1124+6384T>A c.1923A>T (p.Arg641Ser) c.1539A>T (p.Arg513Ser) | |
| 1 | g.97373585T>C | CA419140674 | DPYD | c.2034A>G (p.Arg678=) c.1818A>G (p.Arg606=) n.1125-1943T>C n.1124+6384T>C c.1923A>G (p.Arg641=) c.1539A>G (p.Arg513=) | |
| 1 | g.97373585T>G | CA341375587 | DPYD | c.2034A>C (p.Arg678Ser) c.1818A>C (p.Arg606Ser) n.1125-1943T>G n.1124+6384T>G c.1923A>C (p.Arg641Ser) c.1539A>C (p.Arg513Ser) | |
| 1 | g.97373586C>A | CA341375588 | DPYD | c.2033G>T (p.Arg678Ile) c.1817G>T (p.Arg606Ile) n.1125-1942C>A n.1124+6385C>A c.1922G>T (p.Arg641Ile) c.1538G>T (p.Arg513Ile) | |
| 1 | g.97373586C>G | CA341375589 | DPYD | c.2033G>C (p.Arg678Thr) c.1817G>C (p.Arg606Thr) n.1125-1942C>G n.1124+6385C>G c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.1538G>C (p.Arg513Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373586C>T | CA341375590 | DPYD | c.2033G>A (p.Arg678Lys) c.1817G>A (p.Arg606Lys) n.1125-1942C>T n.1124+6385C>T c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.1538G>A (p.Arg513Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.97373587T>A | CA341375591 | DPYD | c.2032A>T (p.Arg678Ter) c.1816A>T (p.Arg606Ter) n.1125-1941T>A n.1124+6386T>A c.1921A>T (p.Arg641Ter) c.1537A>T (p.Arg513Ter) | |
| 1 | g.97373587T>C | CA963160 | DPYD | c.2032A>G (p.Arg678Gly) c.1816A>G (p.Arg606Gly) n.1125-1941T>C n.1124+6386T>C c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.1537A>G (p.Arg513Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.97373587T>G | CA419140675 | DPYD | c.2032A>C (p.Arg678=) c.1816A>C (p.Arg606=) n.1125-1941T>G n.1124+6386T>G c.1921A>C (p.Arg641=) c.1537A>C (p.Arg513=) | |
| 1 | g.97373587T= | CA1182839992 | DPYD | c.2032A= (p.Arg678=) c.1816A= (p.Arg606=) n.1125-1941T= n.1124+6386T= c.1921A= (p.Arg641=) c.1537A= (p.Arg513=) | |
| 1 | g.97373588T>A | CA341375592 | DPYD | c.2031A>T (p.Glu677Asp) c.1815A>T (p.Glu605Asp) n.1125-1940T>A n.1124+6387T>A c.1920A>T (p.Glu640Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) | |
| 1 | g.97373588T>C | CA419140676 | DPYD | c.2031A>G (p.Glu677=) c.1815A>G (p.Glu605=) n.1125-1940T>C n.1124+6387T>C c.1920A>G (p.Glu640=) c.1536A>G (p.Glu512=) | |
| 1 | g.97373588T>G | CA341375593 | DPYD | c.2031A>C (p.Glu677Asp) c.1815A>C (p.Glu605Asp) n.1125-1940T>G n.1124+6387T>G c.1920A>C (p.Glu640Asp) c.1536A>C (p.Glu512Asp) | |
| 1 | g.97373589T>A | CA341375594 | DPYD | c.2030A>T (p.Glu677Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) n.1125-1939T>A n.1124+6388T>A c.1919A>T (p.Glu640Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) | |
| 1 | g.97373589T>C | CA341375595 | DPYD | c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) n.1125-1939T>C n.1124+6388T>C c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) | |
| 1 | g.97373589T>G | CA341375596 | DPYD | c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.1125-1939T>G n.1124+6388T>G c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) | |
| 1 | g.97373590C>A | CA341375597 | DPYD | c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.1125-1938C>A n.1124+6389C>A c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) | |
| 1 | g.97373590C>G | CA341375599 | DPYD | c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) n.1125-1938C>G n.1124+6389C>G c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) | |
| 1 | g.97373590C>T | CA341375598 | DPYD | c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) n.1125-1938C>T n.1124+6389C>T c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) | |
| 1 | g.97373591T>A | CA419140678 | DPYD | c.2028A>T (p.Gly676=) c.1812A>T (p.Gly604=) n.1125-1937T>A n.1124+6390T>A c.1917A>T (p.Gly639=) c.1533A>T (p.Gly511=) | |
| 1 | g.97373591T>C | CA419140680 | DPYD | c.2028A>G (p.Gly676=) c.1812A>G (p.Gly604=) n.1125-1937T>C n.1124+6390T>C c.1917A>G (p.Gly639=) c.1533A>G (p.Gly511=) | |
| 1 | g.97373591T>G | CA419140677 | DPYD | c.2028A>C (p.Gly676=) c.1812A>C (p.Gly604=) n.1125-1937T>G n.1124+6390T>G c.1917A>C (p.Gly639=) c.1533A>C (p.Gly511=) | |
| 1 | g.97373592C>A | CA341375600 | DPYD | c.2027G>T (p.Gly676Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) n.1125-1936C>A n.1124+6391C>A c.1916G>T (p.Gly639Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) | |
| 1 | g.97373592C= | CA1147938417 | DPYD | c.2027G= (p.Gly676=) c.1811G= (p.Gly604=) n.1125-1936C= n.1124+6391C= c.1916G= (p.Gly639=) c.1532G= (p.Gly511=) | |
| 1 | g.97373592C>G | CA341375601 | DPYD | c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.1125-1936C>G n.1124+6391C>G c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) | dbSNP |
| 1 | g.97373592C>T | CA963161 | DPYD | c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.1125-1936C>T n.1124+6391C>T c.1916G>A (p.Gly639Glu) c.1532G>A (p.Gly511Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97373593C>A | CA341375602 | DPYD | c.2026G>T (p.Gly676Ter) c.1810G>T (p.Gly604Ter) n.1125-1935C>A n.1124+6392C>A c.1915G>T (p.Gly639Ter) c.1531G>T (p.Gly511Ter) | |
| 1 | g.97373593C= | CA1182839993 | DPYD | c.2026G= (p.Gly676=) c.1810G= (p.Gly604=) n.1125-1935C= n.1124+6392C= c.1915G= (p.Gly639=) c.1531G= (p.Gly511=) | |
| 1 | g.97373593C>G | CA341375603 | DPYD | c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.1125-1935C>G n.1124+6392C>G c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) | |
| 1 | g.97373593C>T | CA341375604 | DPYD | c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) n.1125-1935C>T n.1124+6392C>T c.1915G>A (p.Gly639Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.97373594C>A | CA341375605 | DPYD | c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1809G>T (p.Met603Ile) n.1125-1934C>A n.1124+6393C>A c.1914G>T (p.Met638Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) | |
| 1 | g.97373594C= | CA1182839994 | DPYD | c.2025G= (p.Met675=) c.1809G= (p.Met603=) n.1125-1934C= n.1124+6393C= c.1914G= (p.Met638=) c.1530G= (p.Met510=) | |
| 1 | g.97373594C>G | CA341375606 | DPYD | c.2025G>C (p.Met675Ile) c.1809G>C (p.Met603Ile) n.1125-1934C>G n.1124+6393C>G c.1914G>C (p.Met638Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373594C>T | CA341375607 | DPYD | c.2025G>A (p.Met675Ile) c.1809G>A (p.Met603Ile) n.1125-1934C>T n.1124+6393C>T c.1914G>A (p.Met638Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) | dbSNP |
| 1 | g.97373595A= | CA1182839995 | DPYD | c.2024T= (p.Met675=) c.1808T= (p.Met603=) n.1125-1933A= n.1124+6394A= c.1913T= (p.Met638=) c.1529T= (p.Met510=) | |
| 1 | g.97373595A>C | CA341375608 | DPYD | c.2024T>G (p.Met675Arg) c.1808T>G (p.Met603Arg) n.1125-1933A>C n.1124+6394A>C c.1913T>G (p.Met638Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) |