WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.97373481G>A | CA2646704952 | DPYD | c.2058+80C>T (n.2058+80C>T) c.1842+80C>T (n.1842+80C>T) n.1125-2047G>A n.1124+6280G>A c.1947+80C>T (n.1947+80C>T) c.1563+80C>T (n.1563+80C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373481G>C | CA740810033 | DPYD | c.2058+80C>G (n.2058+80C>G) c.1842+80C>G (n.1842+80C>G) n.1125-2047G>C n.1124+6280G>C c.1947+80C>G (n.1947+80C>G) c.1563+80C>G (n.1563+80C>G) | dbSNP |
| 1 | g.97373481G= | CA1182839958 | DPYD | c.2058+80C= (n.2058+80C=) c.1842+80C= (n.1842+80C=) n.1125-2047G= n.1124+6280G= c.1947+80C= (n.1947+80C=) c.1563+80C= (n.1563+80C=) | |
| 1 | g.97373481G>T | CA2574442113 | DPYD | c.2058+80C>A (n.2058+80C>A) c.1842+80C>A (n.1842+80C>A) n.1125-2047G>T n.1124+6280G>T c.1947+80C>A (n.1947+80C>A) c.1563+80C>A (n.1563+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373482C>A | CA2646704953 | DPYD | c.2058+79G>T (n.2058+79G>T) c.1842+79G>T (n.1842+79G>T) n.1125-2046C>A n.1124+6281C>A c.1947+79G>T (n.1947+79G>T) c.1563+79G>T (n.1563+79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373482C>T | CA2646704954 | DPYD | c.2058+79G>A (n.2058+79G>A) c.1842+79G>A (n.1842+79G>A) n.1125-2046C>T n.1124+6281C>T c.1947+79G>A (n.1947+79G>A) c.1563+79G>A (n.1563+79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373483C>A | CA2646704955 | DPYD | c.2058+78G>T (n.2058+78G>T) c.1842+78G>T (n.1842+78G>T) n.1125-2045C>A n.1124+6282C>A c.1947+78G>T (n.1947+78G>T) c.1563+78G>T (n.1563+78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373483C= | CA1140918489 | DPYD | c.2058+78G= (n.2058+78G=) c.1842+78G= (n.1842+78G=) n.1125-2045C= n.1124+6282C= c.1947+78G= (n.1947+78G=) c.1563+78G= (n.1563+78G=) | |
| 1 | g.97373483C>T | CA27492807 | DPYD | c.2058+78G>A (n.2058+78G>A) c.1842+78G>A (n.1842+78G>A) n.1125-2045C>T n.1124+6282C>T c.1947+78G>A (n.1947+78G>A) c.1563+78G>A (n.1563+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97373484T>A | CA2646704956 | DPYD | c.2058+77A>T (n.2058+77A>T) c.1842+77A>T (n.1842+77A>T) n.1125-2044T>A n.1124+6283T>A c.1947+77A>T (n.1947+77A>T) c.1563+77A>T (n.1563+77A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373486del | CA2646704957 | DPYD | c.2058+76del (n.2058+76del) c.1842+76del (n.1842+76del) n.1125-2042del n.1124+6285del c.1947+76del (n.1947+76del) c.1563+76del (n.1563+76del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373486A>G | CA2646704958 | DPYD | c.2058+75T>C (n.2058+75T>C) c.1842+75T>C (n.1842+75T>C) n.1125-2042A>G n.1124+6285A>G c.1947+75T>C (n.1947+75T>C) c.1563+75T>C (n.1563+75T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373486A>T | CA2574442114 | DPYD | c.2058+75T>A (n.2058+75T>A) c.1842+75T>A (n.1842+75T>A) n.1125-2042A>T n.1124+6285A>T c.1947+75T>A (n.1947+75T>A) c.1563+75T>A (n.1563+75T>A) | |
| 1 | g.97373487G>A | CA2646704959 | DPYD | c.2058+74C>T (n.2058+74C>T) c.1842+74C>T (n.1842+74C>T) n.1125-2041G>A n.1124+6286G>A c.1947+74C>T (n.1947+74C>T) c.1563+74C>T (n.1563+74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373487G>T | CA2646704960 | DPYD | c.2058+74C>A (n.2058+74C>A) c.1842+74C>A (n.1842+74C>A) n.1125-2041G>T n.1124+6286G>T c.1947+74C>A (n.1947+74C>A) c.1563+74C>A (n.1563+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373488G>A | CA1004782510 | DPYD | c.2058+73C>T (n.2058+73C>T) c.1842+73C>T (n.1842+73C>T) n.1125-2040G>A n.1124+6287G>A c.1947+73C>T (n.1947+73C>T) c.1563+73C>T (n.1563+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97373488G= | CA1182839959 | DPYD | c.2058+73C= (n.2058+73C=) c.1842+73C= (n.1842+73C=) n.1125-2040G= n.1124+6287G= c.1947+73C= (n.1947+73C=) c.1563+73C= (n.1563+73C=) | |
| 1 | g.97373488G>T | CA2646704961 | DPYD | c.2058+73C>A (n.2058+73C>A) c.1842+73C>A (n.1842+73C>A) n.1125-2040G>T n.1124+6287G>T c.1947+73C>A (n.1947+73C>A) c.1563+73C>A (n.1563+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373490A>C | CA2646704962 | DPYD | c.2058+71T>G (n.2058+71T>G) c.1842+71T>G (n.1842+71T>G) n.1125-2038A>C n.1124+6289A>C c.1947+71T>G (n.1947+71T>G) c.1563+71T>G (n.1563+71T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373490A>G | CA2646704963 | DPYD | c.2058+71T>C (n.2058+71T>C) c.1842+71T>C (n.1842+71T>C) n.1125-2038A>G n.1124+6289A>G c.1947+71T>C (n.1947+71T>C) c.1563+71T>C (n.1563+71T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373491T>C | CA2646704964 | DPYD | c.2058+70A>G (n.2058+70A>G) c.1842+70A>G (n.1842+70A>G) n.1125-2037T>C n.1124+6290T>C c.1947+70A>G (n.1947+70A>G) c.1563+70A>G (n.1563+70A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373492A>G | CA2646704965 | DPYD | c.2058+69T>C (n.2058+69T>C) c.1842+69T>C (n.1842+69T>C) n.1125-2036A>G n.1124+6291A>G c.1947+69T>C (n.1947+69T>C) c.1563+69T>C (n.1563+69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373493G>C | CA2574442115 | DPYD | c.2058+68C>G (n.2058+68C>G) c.1842+68C>G (n.1842+68C>G) n.1125-2035G>C n.1124+6292G>C c.1947+68C>G (n.1947+68C>G) c.1563+68C>G (n.1563+68C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373493G>T | CA2646704966 | DPYD | c.2058+68C>A (n.2058+68C>A) c.1842+68C>A (n.1842+68C>A) n.1125-2035G>T n.1124+6292G>T c.1947+68C>A (n.1947+68C>A) c.1563+68C>A (n.1563+68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373494T>C | CA2574442116 | DPYD | c.2058+67A>G (n.2058+67A>G) c.1842+67A>G (n.1842+67A>G) n.1125-2034T>C n.1124+6293T>C c.1947+67A>G (n.1947+67A>G) c.1563+67A>G (n.1563+67A>G) | |
| 1 | g.97373494T>G | CA2646704967 | DPYD | c.2058+67A>C (n.2058+67A>C) c.1842+67A>C (n.1842+67A>C) n.1125-2034T>G n.1124+6293T>G c.1947+67A>C (n.1947+67A>C) c.1563+67A>C (n.1563+67A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373496A= | CA1182839960 | DPYD | c.2058+65T= (n.2058+65T=) c.1842+65T= (n.1842+65T=) n.1125-2032A= n.1124+6295A= c.1947+65T= (n.1947+65T=) c.1563+65T= (n.1563+65T=) | |
| 1 | g.97373496A>C | CA1182839961 | DPYD | c.2058+65T>G (n.2058+65T>G) c.1842+65T>G (n.1842+65T>G) n.1125-2032A>C n.1124+6295A>C c.1947+65T>G (n.1947+65T>G) c.1563+65T>G (n.1563+65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97373497C>A | CA2744697825 | DPYD | c.2058+64G>T (n.2058+64G>T) c.1842+64G>T (n.1842+64G>T) n.1125-2031C>A n.1124+6296C>A c.1947+64G>T (n.1947+64G>T) c.1563+64G>T (n.1563+64G>T) | |
| 1 | g.97373497C>G | CA2646704969 | DPYD | c.2058+64G>C (n.2058+64G>C) c.1842+64G>C (n.1842+64G>C) n.1125-2031C>G n.1124+6296C>G c.1947+64G>C (n.1947+64G>C) c.1563+64G>C (n.1563+64G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373497C>T | CA2646704968 | DPYD | c.2058+64G>A (n.2058+64G>A) c.1842+64G>A (n.1842+64G>A) n.1125-2031C>T n.1124+6296C>T c.1947+64G>A (n.1947+64G>A) c.1563+64G>A (n.1563+64G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373498T>C | CA740810038 | DPYD | c.2058+63A>G (n.2058+63A>G) c.1842+63A>G (n.1842+63A>G) n.1125-2030T>C n.1124+6297T>C c.1947+63A>G (n.1947+63A>G) c.1563+63A>G (n.1563+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97373498T= | CA1182839962 | DPYD | c.2058+63A= (n.2058+63A=) c.1842+63A= (n.1842+63A=) n.1125-2030T= n.1124+6297T= c.1947+63A= (n.1947+63A=) c.1563+63A= (n.1563+63A=) | |
| 1 | g.97373499A>C | CA2574442117 | DPYD | c.2058+62T>G (n.2058+62T>G) c.1842+62T>G (n.1842+62T>G) n.1125-2029A>C n.1124+6298A>C c.1947+62T>G (n.1947+62T>G) c.1563+62T>G (n.1563+62T>G) | |
| 1 | g.97373499A>G | CA2646704970 | DPYD | c.2058+62T>C (n.2058+62T>C) c.1842+62T>C (n.1842+62T>C) n.1125-2029A>G n.1124+6298A>G c.1947+62T>C (n.1947+62T>C) c.1563+62T>C (n.1563+62T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373500T>C | CA1004782513 | DPYD | c.2058+61A>G (n.2058+61A>G) c.1842+61A>G (n.1842+61A>G) n.1125-2028T>C n.1124+6299T>C c.1947+61A>G (n.1947+61A>G) c.1563+61A>G (n.1563+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97373500T= | CA1182839963 | DPYD | c.2058+61A= (n.2058+61A=) c.1842+61A= (n.1842+61A=) n.1125-2028T= n.1124+6299T= c.1947+61A= (n.1947+61A=) c.1563+61A= (n.1563+61A=) | |
| 1 | g.97373501C>A | CA2646704971 | DPYD | c.2058+60G>T (n.2058+60G>T) c.1842+60G>T (n.1842+60G>T) n.1125-2027C>A n.1124+6300C>A c.1947+60G>T (n.1947+60G>T) c.1563+60G>T (n.1563+60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373501C>T | CA2646704972 | DPYD | c.2058+60G>A (n.2058+60G>A) c.1842+60G>A (n.1842+60G>A) n.1125-2027C>T n.1124+6300C>T c.1947+60G>A (n.1947+60G>A) c.1563+60G>A (n.1563+60G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373502C>A | CA2646704973 | DPYD | c.2058+59G>T (n.2058+59G>T) c.1842+59G>T (n.1842+59G>T) n.1125-2026C>A n.1124+6301C>A c.1947+59G>T (n.1947+59G>T) c.1563+59G>T (n.1563+59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373502C>T | CA2646704974 | DPYD | c.2058+59G>A (n.2058+59G>A) c.1842+59G>A (n.1842+59G>A) n.1125-2026C>T n.1124+6301C>T c.1947+59G>A (n.1947+59G>A) c.1563+59G>A (n.1563+59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373503A>C | CA2574442118 | DPYD | c.2058+58T>G (n.2058+58T>G) c.1842+58T>G (n.1842+58T>G) n.1125-2025A>C n.1124+6302A>C c.1947+58T>G (n.1947+58T>G) c.1563+58T>G (n.1563+58T>G) | |
| 1 | g.97373503A>G | CA2574442119 | DPYD | c.2058+58T>C (n.2058+58T>C) c.1842+58T>C (n.1842+58T>C) n.1125-2025A>G n.1124+6302A>G c.1947+58T>C (n.1947+58T>C) c.1563+58T>C (n.1563+58T>C) | |
| 1 | g.97373506C>A | CA2646704975 | DPYD | c.2058+55G>T (n.2058+55G>T) c.1842+55G>T (n.1842+55G>T) n.1125-2022C>A n.1124+6305C>A c.1947+55G>T (n.1947+55G>T) c.1563+55G>T (n.1563+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373506C= | CA1182839964 | DPYD | c.2058+55G= (n.2058+55G=) c.1842+55G= (n.1842+55G=) n.1125-2022C= n.1124+6305C= c.1947+55G= (n.1947+55G=) c.1563+55G= (n.1563+55G=) | |
| 1 | g.97373506C>G | CA1004782521 | DPYD | c.2058+55G>C (n.2058+55G>C) c.1842+55G>C (n.1842+55G>C) n.1125-2022C>G n.1124+6305C>G c.1947+55G>C (n.1947+55G>C) c.1563+55G>C (n.1563+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97373506C>T | CA27492808 | DPYD | c.2058+55G>A (n.2058+55G>A) c.1842+55G>A (n.1842+55G>A) n.1125-2022C>T n.1124+6305C>T c.1947+55G>A (n.1947+55G>A) c.1563+55G>A (n.1563+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97373507G>A | CA645715337 | DPYD | c.2058+54C>T (n.2058+54C>T) c.1842+54C>T (n.1842+54C>T) n.1125-2021G>A n.1124+6306G>A c.1947+54C>T (n.1947+54C>T) c.1563+54C>T (n.1563+54C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.97373507G>T | CA2646704977 | DPYD | c.2058+54C>A (n.2058+54C>A) c.1842+54C>A (n.1842+54C>A) n.1125-2021G>T n.1124+6306G>T c.1947+54C>A (n.1947+54C>A) c.1563+54C>A (n.1563+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97373511dup | CA2744697826 | DPYD | c.2058+54dup (n.2058+54dup) c.1842+54dup (n.1842+54dup) n.1125-2017dup n.1124+6310dup c.1947+54dup (n.1947+54dup) c.1563+54dup (n.1563+54dup) |