Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.97305376del | CA2646704613 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2183del (p.Gly728ValfsTer14) n.129-813del c.1967del (p.Gly656ValfsTer14) c.2072del (p.Gly691ValfsTer14) c.1688del (p.Gly563ValfsTer14) | gnomAD v4 |
1 | g.97305376C>A | CA341375241 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2182G>T (p.Gly728Cys) n.129-813C>A c.1966G>T (p.Gly656Cys) c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.1687G>T (p.Gly563Cys) | |
1 | g.97305376C= | CA1182808478 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2182G= (p.Gly728=) n.129-813C= c.1966G= (p.Gly656=) c.2071G= (p.Gly691=) c.1687G= (p.Gly563=) | |
1 | g.97305376C>G | CA341375243 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2182G>C (p.Gly728Arg) n.129-813C>G c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.1687G>C (p.Gly563Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.97305376C>T | CA341375242 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2182G>A (p.Gly728Ser) n.129-813C>T c.1966G>A (p.Gly656Ser) c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.1687G>A (p.Gly563Ser) | dbSNP |
1 | g.97305377A= | CA1182808479 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2181T= (p.Gly727=) n.129-812A= c.1965T= (p.Gly655=) c.2070T= (p.Gly690=) c.1686T= (p.Gly562=) | |
1 | g.97305377A>C | CA419137497 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2181T>G (p.Gly727=) n.129-812A>C c.1965T>G (p.Gly655=) c.2070T>G (p.Gly690=) c.1686T>G (p.Gly562=) | dbSNP |
1 | g.97305377A>G | CA419137495 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2181T>C (p.Gly727=) n.129-812A>G c.1965T>C (p.Gly655=) c.2070T>C (p.Gly690=) c.1686T>C (p.Gly562=) | |
1 | g.97305377A>T | CA419137496 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2181T>A (p.Gly727=) n.129-812A>T c.1965T>A (p.Gly655=) c.2070T>A (p.Gly690=) c.1686T>A (p.Gly562=) | dbSNP |
1 | g.97305378C>A | CA341375244 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180G>T (p.Gly727Val) n.129-811C>A c.1964G>T (p.Gly655Val) c.2069G>T (p.Gly690Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) | dbSNP |
1 | g.97305378C>G | CA341375246 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.129-811C>G c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) | dbSNP |
1 | g.97305378C>T | CA341375245 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180G>A (p.Gly727Asp) n.129-811C>T c.1964G>A (p.Gly655Asp) c.2069G>A (p.Gly690Asp) c.1685G>A (p.Gly562Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97305379C>A | CA341375247 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-1G>T (n.2180-1G>T) n.129-810C>A c.1964-1G>T (n.1964-1G>T) c.2069-1G>T (n.2069-1G>T) c.1685-1G>T (n.1685-1G>T) | dbSNP |
1 | g.97305379C>G | CA341375248 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-1G>C (n.2180-1G>C) n.129-810C>G c.1964-1G>C (n.1964-1G>C) c.2069-1G>C (n.2069-1G>C) c.1685-1G>C (n.1685-1G>C) | |
1 | g.97305379C>T | CA341375249 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-1G>A (n.2180-1G>A) n.129-810C>T c.1964-1G>A (n.1964-1G>A) c.2069-1G>A (n.2069-1G>A) c.1685-1G>A (n.1685-1G>A) | |
1 | g.97305380T>A | CA341375250 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-2A>T (n.2180-2A>T) n.129-809T>A c.1964-2A>T (n.1964-2A>T) c.2069-2A>T (n.2069-2A>T) c.1685-2A>T (n.1685-2A>T) | |
1 | g.97305380T>C | CA341375251 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-2A>G (n.2180-2A>G) n.129-809T>C c.1964-2A>G (n.1964-2A>G) c.2069-2A>G (n.2069-2A>G) c.1685-2A>G (n.1685-2A>G) | dbSNP |
1 | g.97305380T>G | CA341375252 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-2A>C (n.2180-2A>C) n.129-809T>G c.1964-2A>C (n.1964-2A>C) c.2069-2A>C (n.2069-2A>C) c.1685-2A>C (n.1685-2A>C) | |
1 | g.97305381A= | CA1140870672 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-3T= (n.2180-3T=) n.129-808A= c.1964-3T= (n.1964-3T=) c.2069-3T= (n.2069-3T=) c.1685-3T= (n.1685-3T=) | |
1 | g.97305381A>G | CA963092 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-3T>C (n.2180-3T>C) n.129-808A>G c.1964-3T>C (n.1964-3T>C) c.2069-3T>C (n.2069-3T>C) c.1685-3T>C (n.1685-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97305382T>A | CA2696576998 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-4A>T (n.2180-4A>T) n.129-807T>A c.1964-4A>T (n.1964-4A>T) c.2069-4A>T (n.2069-4A>T) c.1685-4A>T (n.1685-4A>T) | dbSNP |
1 | g.97305382T>C | CA2646704614 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-4A>G (n.2180-4A>G) n.129-807T>C c.1964-4A>G (n.1964-4A>G) c.2069-4A>G (n.2069-4A>G) c.1685-4A>G (n.1685-4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97305383G>A | CA2696577144 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-5C>T (n.2180-5C>T) n.129-806G>A c.1964-5C>T (n.1964-5C>T) c.2069-5C>T (n.2069-5C>T) c.1685-5C>T (n.1685-5C>T) | dbSNP |
1 | g.97305383G>C | CA2696577147 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-5C>G (n.2180-5C>G) n.129-806G>C c.1964-5C>G (n.1964-5C>G) c.2069-5C>G (n.2069-5C>G) c.1685-5C>G (n.1685-5C>G) | dbSNP |
1 | g.97305384C>G | CA2696577157 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-6G>C (n.2180-6G>C) n.129-805C>G c.1964-6G>C (n.1964-6G>C) c.2069-6G>C (n.2069-6G>C) c.1685-6G>C (n.1685-6G>C) | dbSNP |
1 | g.97305384C>T | CA2696577159 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-6G>A (n.2180-6G>A) n.129-805C>T c.1964-6G>A (n.1964-6G>A) c.2069-6G>A (n.2069-6G>A) c.1685-6G>A (n.1685-6G>A) | dbSNP |
1 | g.97305385A>C | CA2574442148 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-7T>G (n.2180-7T>G) n.129-804A>C c.1964-7T>G (n.1964-7T>G) c.2069-7T>G (n.2069-7T>G) c.1685-7T>G (n.1685-7T>G) | |
1 | g.97305385A>T | CA2696577259 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-7T>A (n.2180-7T>A) n.129-804A>T c.1964-7T>A (n.1964-7T>A) c.2069-7T>A (n.2069-7T>A) c.1685-7T>A (n.1685-7T>A) | dbSNP |
1 | g.97305387G>A | CA2696577520 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-9C>T (n.2180-9C>T) n.129-802G>A c.1964-9C>T (n.1964-9C>T) c.2069-9C>T (n.2069-9C>T) c.1685-9C>T (n.1685-9C>T) | dbSNP |
1 | g.97305387G>C | CA2696577261 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-9C>G (n.2180-9C>G) n.129-802G>C c.1964-9C>G (n.1964-9C>G) c.2069-9C>G (n.2069-9C>G) c.1685-9C>G (n.1685-9C>G) | dbSNP |
1 | g.97305388A= | CA1182808480 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-10T= (n.2180-10T=) n.129-801A= c.1964-10T= (n.1964-10T=) c.2069-10T= (n.2069-10T=) c.1685-10T= (n.1685-10T=) | |
1 | g.97305388A>G | CA524781028 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-10T>C (n.2180-10T>C) n.129-801A>G c.1964-10T>C (n.1964-10T>C) c.2069-10T>C (n.2069-10T>C) c.1685-10T>C (n.1685-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97305388A>T | CA2696450761 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-10T>A (n.2180-10T>A) n.129-801A>T c.1964-10T>A (n.1964-10T>A) c.2069-10T>A (n.2069-10T>A) c.1685-10T>A (n.1685-10T>A) | dbSNP |
1 | g.97305389C>A | CA963094 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-11G>T (n.2180-11G>T) n.129-800C>A c.1964-11G>T (n.1964-11G>T) c.2069-11G>T (n.2069-11G>T) c.1685-11G>T (n.1685-11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97305389C= | CA1144172400 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-11G= (n.2180-11G=) n.129-800C= c.1964-11G= (n.1964-11G=) c.2069-11G= (n.2069-11G=) c.1685-11G= (n.1685-11G=) | |
1 | g.97305389C>G | CA2696430547 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-11G>C (n.2180-11G>C) n.129-800C>G c.1964-11G>C (n.1964-11G>C) c.2069-11G>C (n.2069-11G>C) c.1685-11G>C (n.1685-11G>C) | dbSNP |
1 | g.97305389C>T | CA963093 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-11G>A (n.2180-11G>A) n.129-800C>T c.1964-11G>A (n.1964-11G>A) c.2069-11G>A (n.2069-11G>A) c.1685-11G>A (n.1685-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97305390A>G | CA2696577525 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-12T>C (n.2180-12T>C) n.129-799A>G c.1964-12T>C (n.1964-12T>C) c.2069-12T>C (n.2069-12T>C) c.1685-12T>C (n.1685-12T>C) | dbSNP |
1 | g.97305390A>T | CA2696577531 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-12T>A (n.2180-12T>A) n.129-799A>T c.1964-12T>A (n.1964-12T>A) c.2069-12T>A (n.2069-12T>A) c.1685-12T>A (n.1685-12T>A) | dbSNP |
1 | g.97305391C>A | CA2646704615 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-13G>T (n.2180-13G>T) n.129-798C>A c.1964-13G>T (n.1964-13G>T) c.2069-13G>T (n.2069-13G>T) c.1685-13G>T (n.1685-13G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.97305391C= | CA1182808481 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-13G= (n.2180-13G=) n.129-798C= c.1964-13G= (n.1964-13G=) c.2069-13G= (n.2069-13G=) c.1685-13G= (n.1685-13G=) | |
1 | g.97305391C>G | CA2696463358 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-13G>C (n.2180-13G>C) n.129-798C>G c.1964-13G>C (n.1964-13G>C) c.2069-13G>C (n.2069-13G>C) c.1685-13G>C (n.1685-13G>C) | dbSNP |
1 | g.97305391C>T | CA740771013 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-13G>A (n.2180-13G>A) n.129-798C>T c.1964-13G>A (n.1964-13G>A) c.2069-13G>A (n.2069-13G>A) c.1685-13G>A (n.1685-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97305392A>G | CA2574442149 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-14T>C (n.2180-14T>C) n.129-797A>G c.1964-14T>C (n.1964-14T>C) c.2069-14T>C (n.2069-14T>C) c.1685-14T>C (n.1685-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.97305393T>A | CA2696577533 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-15A>T (n.2180-15A>T) n.129-796T>A c.1964-15A>T (n.1964-15A>T) c.2069-15A>T (n.2069-15A>T) c.1685-15A>T (n.1685-15A>T) | dbSNP |
1 | g.97305393T>C | CA2696577537 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-15A>G (n.2180-15A>G) n.129-796T>C c.1964-15A>G (n.1964-15A>G) c.2069-15A>G (n.2069-15A>G) c.1685-15A>G (n.1685-15A>G) | dbSNP |
1 | g.97305394C= | CA1182808482 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-16G= (n.2180-16G=) n.129-795C= c.1964-16G= (n.1964-16G=) c.2069-16G= (n.2069-16G=) c.1685-16G= (n.1685-16G=) | |
1 | g.97305394C>G | CA963095 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-16G>C (n.2180-16G>C) n.129-795C>G c.1964-16G>C (n.1964-16G>C) c.2069-16G>C (n.2069-16G>C) c.1685-16G>C (n.1685-16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97305397C>G | CA2696577567 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-19G>C (n.2180-19G>C) n.129-792C>G c.1964-19G>C (n.1964-19G>C) c.2069-19G>C (n.2069-19G>C) c.1685-19G>C (n.1685-19G>C) | dbSNP |
1 | g.97305397C>T | CA2646704616 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-19G>A (n.2180-19G>A) n.129-792C>T c.1964-19G>A (n.1964-19G>A) c.2069-19G>A (n.2069-19G>A) c.1685-19G>A (n.1685-19G>A) | gnomAD v4 |