Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.97305355_97305372del | CA524781019 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2190_2207del (p.Gly731_Asn736del) n.129-834_129-817del c.1974_1991del (p.Gly659_Asn664del) c.2079_2096del (p.Gly694_Asn699del) c.1695_1712del (p.Gly566_Asn571del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97305371G>A | CA419137491 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2187C>T (p.Ala729=) n.129-818G>A c.1971C>T (p.Ala657=) c.2076C>T (p.Ala692=) c.1692C>T (p.Ala564=) | |
1 | g.97305371G>C | CA419137490 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2187C>G (p.Ala729=) n.129-818G>C c.1971C>G (p.Ala657=) c.2076C>G (p.Ala692=) c.1692C>G (p.Ala564=) | dbSNP |
1 | g.97305371G>T | CA419137489 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2187C>A (p.Ala729=) n.129-818G>T c.1971C>A (p.Ala657=) c.2076C>A (p.Ala692=) c.1692C>A (p.Ala564=) | |
1 | g.97305372G>A | CA963091 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2186C>T (p.Ala729Val) n.129-817G>A c.1970C>T (p.Ala657Val) c.2075C>T (p.Ala692Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97305372G>C | CA341375234 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2186C>G (p.Ala729Gly) n.129-817G>C c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) | |
1 | g.97305372G= | CA1142121920 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2186C= (p.Ala729=) n.129-817G= c.1970C= (p.Ala657=) c.2075C= (p.Ala692=) c.1691C= (p.Ala564=) | |
1 | g.97305372G>T | CA341375235 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2186C>A (p.Ala729Asp) n.129-817G>T c.1970C>A (p.Ala657Asp) c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) | dbSNP |
1 | g.97305373C>A | CA341375236 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2185G>T (p.Ala729Ser) n.129-816C>A c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) | dbSNP |
1 | g.97305373C= | CA1182808477 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2185G= (p.Ala729=) n.129-816C= c.1969G= (p.Ala657=) c.2074G= (p.Ala692=) c.1690G= (p.Ala564=) | |
1 | g.97305373C>G | CA341375237 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2185G>C (p.Ala729Pro) n.129-816C>G c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) | dbSNP |
1 | g.97305373C>T | CA27484633 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2185G>A (p.Ala729Thr) n.129-816C>T c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.97305374A>C | CA419137492 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2184T>G (p.Gly728=) n.129-815A>C c.1968T>G (p.Gly656=) c.2073T>G (p.Gly691=) c.1689T>G (p.Gly563=) | |
1 | g.97305374A>G | CA419137493 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2184T>C (p.Gly728=) n.129-815A>G c.1968T>C (p.Gly656=) c.2073T>C (p.Gly691=) c.1689T>C (p.Gly563=) | |
1 | g.97305374A>T | CA419137494 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2184T>A (p.Gly728=) n.129-815A>T c.1968T>A (p.Gly656=) c.2073T>A (p.Gly691=) c.1689T>A (p.Gly563=) | dbSNP |
1 | g.97305374_97305375insGTT | CA2574442147 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2183_2184insAAC (p.Gly728_Ala729insThr) n.129-815_129-814insGTT c.1967_1968insAAC (p.Gly656_Ala657insThr) c.2072_2073insAAC (p.Gly691_Ala692insThr) c.1688_1689insAAC (p.Gly563_Ala564insThr) | |
1 | g.97305375C>A | CA341375238 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2183G>T (p.Gly728Val) n.129-814C>A c.1967G>T (p.Gly656Val) c.2072G>T (p.Gly691Val) c.1688G>T (p.Gly563Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.97305375C= | CA2740130090 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2183G= (p.Gly728=) n.129-814C= c.1967G= (p.Gly656=) c.2072G= (p.Gly691=) c.1688G= (p.Gly563=) | |
1 | g.97305375C>G | CA341375240 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2183G>C (p.Gly728Ala) n.129-814C>G c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.1688G>C (p.Gly563Ala) | dbSNP |
1 | g.97305375C>T | CA341375239 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2183G>A (p.Gly728Asp) n.129-814C>T c.1967G>A (p.Gly656Asp) c.2072G>A (p.Gly691Asp) c.1688G>A (p.Gly563Asp) | dbSNP |
1 | g.97305376del | CA2646704613 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2183del (p.Gly728ValfsTer14) n.129-813del c.1967del (p.Gly656ValfsTer14) c.2072del (p.Gly691ValfsTer14) c.1688del (p.Gly563ValfsTer14) | gnomAD v4 |
1 | g.97305376C>A | CA341375241 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2182G>T (p.Gly728Cys) n.129-813C>A c.1966G>T (p.Gly656Cys) c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.1687G>T (p.Gly563Cys) | |
1 | g.97305376C= | CA1182808478 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2182G= (p.Gly728=) n.129-813C= c.1966G= (p.Gly656=) c.2071G= (p.Gly691=) c.1687G= (p.Gly563=) | |
1 | g.97305376C>G | CA341375243 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2182G>C (p.Gly728Arg) n.129-813C>G c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.1687G>C (p.Gly563Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.97305376C>T | CA341375242 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2182G>A (p.Gly728Ser) n.129-813C>T c.1966G>A (p.Gly656Ser) c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.1687G>A (p.Gly563Ser) | dbSNP |
1 | g.97305377A= | CA1182808479 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2181T= (p.Gly727=) n.129-812A= c.1965T= (p.Gly655=) c.2070T= (p.Gly690=) c.1686T= (p.Gly562=) | |
1 | g.97305377A>C | CA419137497 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2181T>G (p.Gly727=) n.129-812A>C c.1965T>G (p.Gly655=) c.2070T>G (p.Gly690=) c.1686T>G (p.Gly562=) | dbSNP |
1 | g.97305377A>G | CA419137495 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2181T>C (p.Gly727=) n.129-812A>G c.1965T>C (p.Gly655=) c.2070T>C (p.Gly690=) c.1686T>C (p.Gly562=) | |
1 | g.97305377A>T | CA419137496 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2181T>A (p.Gly727=) n.129-812A>T c.1965T>A (p.Gly655=) c.2070T>A (p.Gly690=) c.1686T>A (p.Gly562=) | dbSNP |
1 | g.97305378C>A | CA341375244 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180G>T (p.Gly727Val) n.129-811C>A c.1964G>T (p.Gly655Val) c.2069G>T (p.Gly690Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) | dbSNP |
1 | g.97305378C>G | CA341375246 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.129-811C>G c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) | dbSNP |
1 | g.97305378C>T | CA341375245 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180G>A (p.Gly727Asp) n.129-811C>T c.1964G>A (p.Gly655Asp) c.2069G>A (p.Gly690Asp) c.1685G>A (p.Gly562Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97305379C>A | CA341375247 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-1G>T (n.2180-1G>T) n.129-810C>A c.1964-1G>T (n.1964-1G>T) c.2069-1G>T (n.2069-1G>T) c.1685-1G>T (n.1685-1G>T) | dbSNP |
1 | g.97305379C>G | CA341375248 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-1G>C (n.2180-1G>C) n.129-810C>G c.1964-1G>C (n.1964-1G>C) c.2069-1G>C (n.2069-1G>C) c.1685-1G>C (n.1685-1G>C) | |
1 | g.97305379C>T | CA341375249 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-1G>A (n.2180-1G>A) n.129-810C>T c.1964-1G>A (n.1964-1G>A) c.2069-1G>A (n.2069-1G>A) c.1685-1G>A (n.1685-1G>A) | |
1 | g.97305380T>A | CA341375250 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-2A>T (n.2180-2A>T) n.129-809T>A c.1964-2A>T (n.1964-2A>T) c.2069-2A>T (n.2069-2A>T) c.1685-2A>T (n.1685-2A>T) | |
1 | g.97305380T>C | CA341375251 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-2A>G (n.2180-2A>G) n.129-809T>C c.1964-2A>G (n.1964-2A>G) c.2069-2A>G (n.2069-2A>G) c.1685-2A>G (n.1685-2A>G) | dbSNP |
1 | g.97305380T>G | CA341375252 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-2A>C (n.2180-2A>C) n.129-809T>G c.1964-2A>C (n.1964-2A>C) c.2069-2A>C (n.2069-2A>C) c.1685-2A>C (n.1685-2A>C) | |
1 | g.97305381A= | CA1140870672 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-3T= (n.2180-3T=) n.129-808A= c.1964-3T= (n.1964-3T=) c.2069-3T= (n.2069-3T=) c.1685-3T= (n.1685-3T=) | |
1 | g.97305381A>G | CA963092 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-3T>C (n.2180-3T>C) n.129-808A>G c.1964-3T>C (n.1964-3T>C) c.2069-3T>C (n.2069-3T>C) c.1685-3T>C (n.1685-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97305382T>A | CA2696576998 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-4A>T (n.2180-4A>T) n.129-807T>A c.1964-4A>T (n.1964-4A>T) c.2069-4A>T (n.2069-4A>T) c.1685-4A>T (n.1685-4A>T) | dbSNP |
1 | g.97305382T>C | CA2646704614 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-4A>G (n.2180-4A>G) n.129-807T>C c.1964-4A>G (n.1964-4A>G) c.2069-4A>G (n.2069-4A>G) c.1685-4A>G (n.1685-4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97305383G>A | CA2696577144 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-5C>T (n.2180-5C>T) n.129-806G>A c.1964-5C>T (n.1964-5C>T) c.2069-5C>T (n.2069-5C>T) c.1685-5C>T (n.1685-5C>T) | dbSNP |
1 | g.97305383G>C | CA2696577147 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-5C>G (n.2180-5C>G) n.129-806G>C c.1964-5C>G (n.1964-5C>G) c.2069-5C>G (n.2069-5C>G) c.1685-5C>G (n.1685-5C>G) | dbSNP |
1 | g.97305384C>G | CA2696577157 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-6G>C (n.2180-6G>C) n.129-805C>G c.1964-6G>C (n.1964-6G>C) c.2069-6G>C (n.2069-6G>C) c.1685-6G>C (n.1685-6G>C) | dbSNP |
1 | g.97305384C>T | CA2696577159 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-6G>A (n.2180-6G>A) n.129-805C>T c.1964-6G>A (n.1964-6G>A) c.2069-6G>A (n.2069-6G>A) c.1685-6G>A (n.1685-6G>A) | dbSNP |
1 | g.97305385A>C | CA2574442148 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-7T>G (n.2180-7T>G) n.129-804A>C c.1964-7T>G (n.1964-7T>G) c.2069-7T>G (n.2069-7T>G) c.1685-7T>G (n.1685-7T>G) | |
1 | g.97305385A>T | CA2696577259 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-7T>A (n.2180-7T>A) n.129-804A>T c.1964-7T>A (n.1964-7T>A) c.2069-7T>A (n.2069-7T>A) c.1685-7T>A (n.1685-7T>A) | dbSNP |
1 | g.97305387G>A | CA2696577520 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-9C>T (n.2180-9C>T) n.129-802G>A c.1964-9C>T (n.1964-9C>T) c.2069-9C>T (n.2069-9C>T) c.1685-9C>T (n.1685-9C>T) | dbSNP |
1 | g.97305387G>C | CA2696577261 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2180-9C>G (n.2180-9C>G) n.129-802G>C c.1964-9C>G (n.1964-9C>G) c.2069-9C>G (n.2069-9C>G) c.1685-9C>G (n.1685-9C>G) | dbSNP |