Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.97305255C>A | CA2696572286 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2299+4G>T (n.2299+4G>T) n.129-934C>A c.2083+4G>T (n.2083+4G>T) c.2188+4G>T (n.2188+4G>T) c.1804+4G>T (n.1804+4G>T) | dbSNP |
1 | g.97305255C>T | CA2646704610 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2299+4G>A (n.2299+4G>A) n.129-934C>T c.2083+4G>A (n.2083+4G>A) c.2188+4G>A (n.2188+4G>A) c.1804+4G>A (n.1804+4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97305256T>A | CA2696572328 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2299+3A>T (n.2299+3A>T) n.129-933T>A c.2083+3A>T (n.2083+3A>T) c.2188+3A>T (n.2188+3A>T) c.1804+3A>T (n.1804+3A>T) | dbSNP |
1 | g.97305256T>C | CA2574442132 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2299+3A>G (n.2299+3A>G) n.129-933T>C c.2083+3A>G (n.2083+3A>G) c.2188+3A>G (n.2188+3A>G) c.1804+3A>G (n.1804+3A>G) | dbSNP |
1 | g.97305257A>C | CA341374999 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2299+2T>G (n.2299+2T>G) n.129-932A>C c.2083+2T>G (n.2083+2T>G) c.2188+2T>G (n.2188+2T>G) c.1804+2T>G (n.1804+2T>G) | |
1 | g.97305257A>G | CA341375000 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2299+2T>C (n.2299+2T>C) n.129-932A>G c.2083+2T>C (n.2083+2T>C) c.2188+2T>C (n.2188+2T>C) c.1804+2T>C (n.1804+2T>C) | |
1 | g.97305257A>T | CA341375001 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2299+2T>A (n.2299+2T>A) n.129-932A>T c.2083+2T>A (n.2083+2T>A) c.2188+2T>A (n.2188+2T>A) c.1804+2T>A (n.1804+2T>A) | dbSNP |
1 | g.97305258C>A | CA341375004 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2299+1G>T (n.2299+1G>T) n.129-931C>A c.2083+1G>T (n.2083+1G>T) c.2188+1G>T (n.2188+1G>T) c.1804+1G>T (n.1804+1G>T) | dbSNP |
1 | g.97305258C>G | CA341375003 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2299+1G>C (n.2299+1G>C) n.129-931C>G c.2083+1G>C (n.2083+1G>C) c.2188+1G>C (n.2188+1G>C) c.1804+1G>C (n.1804+1G>C) | dbSNP |
1 | g.97305258C>T | CA341375002 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2299+1G>A (n.2299+1G>A) n.129-931C>T c.2083+1G>A (n.2083+1G>A) c.2188+1G>A (n.2188+1G>A) c.1804+1G>A (n.1804+1G>A) | ClinVar |
1 | g.97305259C>A | CA341375005 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2299G>T (p.Gly767Trp) n.129-930C>A c.2083G>T (p.Gly695Trp) c.2188G>T (p.Gly730Trp) c.1804G>T (p.Gly602Trp) | dbSNP |
1 | g.97305259C>G | CA341375006 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2299G>C (p.Gly767Arg) n.129-930C>G c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) | |
1 | g.97305259C>T | CA341375007 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2299G>A (p.Gly767Arg) n.129-930C>T c.2083G>A (p.Gly695Arg) c.2188G>A (p.Gly730Arg) c.1804G>A (p.Gly602Arg) | dbSNP |
1 | g.97305260A>C | CA419137400 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2298T>G (p.Ser766=) n.129-929A>C c.2082T>G (p.Ser694=) c.2187T>G (p.Ser729=) c.1803T>G (p.Ser601=) | |
1 | g.97305260A>G | CA419137401 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2298T>C (p.Ser766=) n.129-929A>G c.2082T>C (p.Ser694=) c.2187T>C (p.Ser729=) c.1803T>C (p.Ser601=) | |
1 | g.97305260A>T | CA419137402 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2298T>A (p.Ser766=) n.129-929A>T c.2082T>A (p.Ser694=) c.2187T>A (p.Ser729=) c.1803T>A (p.Ser601=) | dbSNP |
1 | g.97305261G>A | CA341375008 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2297C>T (p.Ser766Phe) n.129-928G>A c.2081C>T (p.Ser694Phe) c.2186C>T (p.Ser729Phe) c.1802C>T (p.Ser601Phe) | |
1 | g.97305261G>C | CA341375009 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2297C>G (p.Ser766Cys) n.129-928G>C c.2081C>G (p.Ser694Cys) c.2186C>G (p.Ser729Cys) c.1802C>G (p.Ser601Cys) | dbSNP |
1 | g.97305261G= | CA1182808440 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2297C= (p.Ser766=) n.129-928G= c.2081C= (p.Ser694=) c.2186C= (p.Ser729=) c.1802C= (p.Ser601=) | |
1 | g.97305261G>T | CA341375010 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2297C>A (p.Ser766Tyr) n.129-928G>T c.2081C>A (p.Ser694Tyr) c.2186C>A (p.Ser729Tyr) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97305262A>C | CA341375013 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2296T>G (p.Ser766Ala) n.129-927A>C c.2080T>G (p.Ser694Ala) c.2185T>G (p.Ser729Ala) c.1801T>G (p.Ser601Ala) | |
1 | g.97305262A>G | CA341375012 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2296T>C (p.Ser766Pro) n.129-927A>G c.2080T>C (p.Ser694Pro) c.2185T>C (p.Ser729Pro) c.1801T>C (p.Ser601Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.97305262A>T | CA341375011 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2296T>A (p.Ser766Thr) n.129-927A>T c.2080T>A (p.Ser694Thr) c.2185T>A (p.Ser729Thr) c.1801T>A (p.Ser601Thr) | |
1 | g.97305263C>A | CA419137404 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2295G>T (p.Val765=) n.129-926C>A c.2079G>T (p.Val693=) c.2184G>T (p.Val728=) c.1800G>T (p.Val600=) | |
1 | g.97305263C>G | CA419137405 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2295G>C (p.Val765=) n.129-926C>G c.2079G>C (p.Val693=) c.2184G>C (p.Val728=) c.1800G>C (p.Val600=) | dbSNP |
1 | g.97305263C>T | CA419137403 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2295G>A (p.Val765=) n.129-926C>T c.2079G>A (p.Val693=) c.2184G>A (p.Val728=) c.1800G>A (p.Val600=) | |
1 | g.97305264A>C | CA341375014 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2294T>G (p.Val765Gly) n.129-925A>C c.2078T>G (p.Val693Gly) c.2183T>G (p.Val728Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) | |
1 | g.97305264A>G | CA341375015 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2294T>C (p.Val765Ala) n.129-925A>G c.2078T>C (p.Val693Ala) c.2183T>C (p.Val728Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) | |
1 | g.97305264A>T | CA341375016 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2294T>A (p.Val765Glu) n.129-925A>T c.2078T>A (p.Val693Glu) c.2183T>A (p.Val728Glu) c.1799T>A (p.Val600Glu) | dbSNP |
1 | g.97305265del | CA2574442133 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2293del (p.Val765CysfsTer11) n.129-924del c.2077del (p.Val693CysfsTer11) c.2182del (p.Val728CysfsTer11) c.1798del (p.Val600CysfsTer11) | |
1 | g.97305265C>A | CA341375017 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2293G>T (p.Val765Leu) n.129-924C>A c.2077G>T (p.Val693Leu) c.2182G>T (p.Val728Leu) c.1798G>T (p.Val600Leu) | dbSNP |
1 | g.97305265C= | CA1182808441 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2293G= (p.Val765=) n.129-924C= c.2077G= (p.Val693=) c.2182G= (p.Val728=) c.1798G= (p.Val600=) | |
1 | g.97305265C>G | CA341375018 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2293G>C (p.Val765Leu) n.129-924C>G c.2077G>C (p.Val693Leu) c.2182G>C (p.Val728Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) | dbSNP |
1 | g.97305265C>T | CA341375019 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2293G>A (p.Val765Met) n.129-924C>T c.2077G>A (p.Val693Met) c.2182G>A (p.Val728Met) c.1798G>A (p.Val600Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97305266T>A | CA419137406 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2292A>T (p.Gly764=) n.129-923T>A c.2076A>T (p.Gly692=) c.2181A>T (p.Gly727=) c.1797A>T (p.Gly599=) | |
1 | g.97305266T>C | CA419137407 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2292A>G (p.Gly764=) n.129-923T>C c.2076A>G (p.Gly692=) c.2181A>G (p.Gly727=) c.1797A>G (p.Gly599=) | |
1 | g.97305266T>G | CA419137408 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2292A>C (p.Gly764=) n.129-923T>G c.2076A>C (p.Gly692=) c.2181A>C (p.Gly727=) c.1797A>C (p.Gly599=) | |
1 | g.97305267C>A | CA341375020 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2291G>T (p.Gly764Val) n.129-922C>A c.2075G>T (p.Gly692Val) c.2180G>T (p.Gly727Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97305267C= | CA1182808442 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2291G= (p.Gly764=) n.129-922C= c.2075G= (p.Gly692=) c.2180G= (p.Gly727=) c.1796G= (p.Gly599=) | |
1 | g.97305267C>G | CA341375021 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2291G>C (p.Gly764Ala) n.129-922C>G c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) | dbSNP |
1 | g.97305267C>T | CA27484628 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2291G>A (p.Gly764Glu) n.129-922C>T c.2075G>A (p.Gly692Glu) c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97305268C>A | CA341375022 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2290G>T (p.Gly764Ter) n.129-921C>A c.2074G>T (p.Gly692Ter) c.2179G>T (p.Gly727Ter) c.1795G>T (p.Gly599Ter) | dbSNP |
1 | g.97305268C>G | CA341375023 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2290G>C (p.Gly764Arg) n.129-921C>G c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) | |
1 | g.97305268C>T | CA341375024 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2290G>A (p.Gly764Arg) n.129-921C>T c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) | dbSNP |
1 | g.97305269T>A | CA419137409 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2289A>T (p.Gly763=) n.129-920T>A c.2073A>T (p.Gly691=) c.2178A>T (p.Gly726=) c.1794A>T (p.Gly598=) | |
1 | g.97305269T>C | CA419137410 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2289A>G (p.Gly763=) n.129-920T>C c.2073A>G (p.Gly691=) c.2178A>G (p.Gly726=) c.1794A>G (p.Gly598=) | dbSNP |
1 | g.97305269T>G | CA419137411 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2289A>C (p.Gly763=) n.129-920T>G c.2073A>C (p.Gly691=) c.2178A>C (p.Gly726=) c.1794A>C (p.Gly598=) | |
1 | g.97305270C>A | CA341375025 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2288G>T (p.Gly763Val) n.129-919C>A c.2072G>T (p.Gly691Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) | |
1 | g.97305270C= | CA1182808443 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2288G= (p.Gly763=) n.129-919C= c.2072G= (p.Gly691=) c.2177G= (p.Gly726=) c.1793G= (p.Gly598=) | |
1 | g.97305270C>G | CA341375026 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2288G>C (p.Gly763Ala) n.129-919C>G c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) | dbSNP gnomAD v4 |