WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.97192968T>C | CA2646703660 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+101A>G (n.2622+101A>G) n.65-72446T>C c.2406+101A>G (n.2406+101A>G) c.2630A>G (p.Gln877Arg) c.2511+101A>G (n.2511+101A>G) c.2127+101A>G (n.2127+101A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192969G= | CA1182758194 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+100C= (n.2622+100C=) n.65-72445G= c.2406+100C= (n.2406+100C=) c.2629C= (p.Gln877=) c.2511+100C= (n.2511+100C=) c.2127+100C= (n.2127+100C=) | |
| 1 | g.97192969G>T | CA1182758195 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+100C>A (n.2622+100C>A) n.65-72445G>T c.2406+100C>A (n.2406+100C>A) c.2629C>A (p.Gln877Lys) c.2511+100C>A (n.2511+100C>A) c.2127+100C>A (n.2127+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97192970T>C | CA2646703661 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+99A>G (n.2622+99A>G) n.65-72444T>C c.2406+99A>G (n.2406+99A>G) c.2628A>G (p.Thr876=) c.2511+99A>G (n.2511+99A>G) c.2127+99A>G (n.2127+99A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192971G= | CA1182758196 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+98C= (n.2622+98C=) n.65-72443G= c.2406+98C= (n.2406+98C=) c.2627C= (p.Thr876=) c.2511+98C= (n.2511+98C=) c.2127+98C= (n.2127+98C=) | |
| 1 | g.97192971G>T | CA740785752 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+98C>A (n.2622+98C>A) n.65-72443G>T c.2406+98C>A (n.2406+98C>A) c.2627C>A (p.Thr876Lys) c.2511+98C>A (n.2511+98C>A) c.2127+98C>A (n.2127+98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97192972T>A | CA27471504 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+97A>T (n.2622+97A>T) n.65-72442T>A c.2406+97A>T (n.2406+97A>T) c.2626A>T (p.Thr876Ser) c.2511+97A>T (n.2511+97A>T) c.2127+97A>T (n.2127+97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97192972T>C | CA2646703662 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+97A>G (n.2622+97A>G) n.65-72442T>C c.2406+97A>G (n.2406+97A>G) c.2626A>G (p.Thr876Ala) c.2511+97A>G (n.2511+97A>G) c.2127+97A>G (n.2127+97A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192972T= | CA1147370667 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+97A= (n.2622+97A=) n.65-72442T= c.2406+97A= (n.2406+97A=) c.2626A= (p.Thr876=) c.2511+97A= (n.2511+97A=) c.2127+97A= (n.2127+97A=) | |
| 1 | g.97192973T>A | CA2646703663 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+96A>T (n.2622+96A>T) n.65-72441T>A c.2406+96A>T (n.2406+96A>T) c.2625A>T (p.Glu875Asp) c.2511+96A>T (n.2511+96A>T) c.2127+96A>T (n.2127+96A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192975C= | CA1182758197 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+94G= (n.2622+94G=) n.65-72439C= c.2406+94G= (n.2406+94G=) c.2623G= (p.Glu875=) c.2511+94G= (n.2511+94G=) c.2127+94G= (n.2127+94G=) | |
| 1 | g.97192975C>T | CA27471505 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+94G>A (n.2622+94G>A) n.65-72439C>T c.2406+94G>A (n.2406+94G>A) c.2623G>A (p.Glu875Lys) c.2511+94G>A (n.2511+94G>A) c.2127+94G>A (n.2127+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97192976C= | CA1182758198 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+93G= (n.2622+93G=) n.65-72438C= c.2406+93G= (n.2406+93G=) c.2623-1G= (n.2623-1G=) c.2511+93G= (n.2511+93G=) c.2127+93G= (n.2127+93G=) | |
| 1 | g.97192976C>T | CA740785763 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+93G>A (n.2622+93G>A) n.65-72438C>T c.2406+93G>A (n.2406+93G>A) c.2623-1G>A (n.2623-1G>A) c.2511+93G>A (n.2511+93G>A) c.2127+93G>A (n.2127+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97192977T>C | CA2646703664 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+92A>G (n.2622+92A>G) n.65-72437T>C c.2406+92A>G (n.2406+92A>G) c.2623-2A>G (n.2623-2A>G) c.2511+92A>G (n.2511+92A>G) c.2127+92A>G (n.2127+92A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192979T>C | CA2646703665 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+90A>G (n.2622+90A>G) n.65-72435T>C c.2406+90A>G (n.2406+90A>G) c.2623-4A>G (n.2623-4A>G) c.2511+90A>G (n.2511+90A>G) c.2127+90A>G (n.2127+90A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192980G>T | CA2574442012 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+89C>A (n.2622+89C>A) n.65-72434G>T c.2406+89C>A (n.2406+89C>A) c.2623-5C>A (n.2623-5C>A) c.2511+89C>A (n.2511+89C>A) c.2127+89C>A (n.2127+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192981T>C | CA2574442013 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+88A>G (n.2622+88A>G) n.65-72433T>C c.2406+88A>G (n.2406+88A>G) c.2623-6A>G (n.2623-6A>G) c.2511+88A>G (n.2511+88A>G) c.2127+88A>G (n.2127+88A>G) | |
| 1 | g.97192982T>G | CA2646703666 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+87A>C (n.2622+87A>C) n.65-72432T>G c.2406+87A>C (n.2406+87A>C) c.2623-7A>C (n.2623-7A>C) c.2511+87A>C (n.2511+87A>C) c.2127+87A>C (n.2127+87A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192983A>T | CA2574442014 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+86T>A (n.2622+86T>A) n.65-72431A>T c.2406+86T>A (n.2406+86T>A) c.2623-8T>A (n.2623-8T>A) c.2511+86T>A (n.2511+86T>A) c.2127+86T>A (n.2127+86T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192984G>T | CA2646703667 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+85C>A (n.2622+85C>A) n.65-72430G>T c.2406+85C>A (n.2406+85C>A) c.2623-9C>A (n.2623-9C>A) c.2511+85C>A (n.2511+85C>A) c.2127+85C>A (n.2127+85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192985T>C | CA27471506 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+84A>G (n.2622+84A>G) n.65-72429T>C c.2406+84A>G (n.2406+84A>G) c.2623-10A>G (n.2623-10A>G) c.2511+84A>G (n.2511+84A>G) c.2127+84A>G (n.2127+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97192985T>G | CA2574442015 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+84A>C (n.2622+84A>C) n.65-72429T>G c.2406+84A>C (n.2406+84A>C) c.2623-10A>C (n.2623-10A>C) c.2511+84A>C (n.2511+84A>C) c.2127+84A>C (n.2127+84A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192985T= | CA1145003533 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+84A= (n.2622+84A=) n.65-72429T= c.2406+84A= (n.2406+84A=) c.2623-10A= (n.2623-10A=) c.2511+84A= (n.2511+84A=) c.2127+84A= (n.2127+84A=) | |
| 1 | g.97192986G>T | CA2646703668 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+83C>A (n.2622+83C>A) n.65-72428G>T c.2406+83C>A (n.2406+83C>A) c.2623-11C>A (n.2623-11C>A) c.2511+83C>A (n.2511+83C>A) c.2127+83C>A (n.2127+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192987A>G | CA2646703669 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+82T>C (n.2622+82T>C) n.65-72427A>G c.2406+82T>C (n.2406+82T>C) c.2623-12T>C (n.2623-12T>C) c.2511+82T>C (n.2511+82T>C) c.2127+82T>C (n.2127+82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192988G>T | CA2646703670 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+81C>A (n.2622+81C>A) n.65-72426G>T c.2406+81C>A (n.2406+81C>A) c.2623-13C>A (n.2623-13C>A) c.2511+81C>A (n.2511+81C>A) c.2127+81C>A (n.2127+81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192991T>C | CA1004767382 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+78A>G (n.2622+78A>G) n.65-72423T>C c.2406+78A>G (n.2406+78A>G) c.2623-16A>G (n.2623-16A>G) c.2511+78A>G (n.2511+78A>G) c.2127+78A>G (n.2127+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97192991T>G | CA1182758200 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+78A>C (n.2622+78A>C) n.65-72423T>G c.2406+78A>C (n.2406+78A>C) c.2623-16A>C (n.2623-16A>C) c.2511+78A>C (n.2511+78A>C) c.2127+78A>C (n.2127+78A>C) | dbSNP |
| 1 | g.97192991T= | CA1182758199 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+78A= (n.2622+78A=) n.65-72423T= c.2406+78A= (n.2406+78A=) c.2623-16A= (n.2623-16A=) c.2511+78A= (n.2511+78A=) c.2127+78A= (n.2127+78A=) | |
| 1 | g.97192993T>C | CA525177552 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+76A>G (n.2622+76A>G) n.65-72421T>C c.2406+76A>G (n.2406+76A>G) c.2623-18A>G (n.2623-18A>G) c.2511+76A>G (n.2511+76A>G) c.2127+76A>G (n.2127+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97192993T>G | CA2574442016 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+76A>C (n.2622+76A>C) n.65-72421T>G c.2406+76A>C (n.2406+76A>C) c.2623-18A>C (n.2623-18A>C) c.2511+76A>C (n.2511+76A>C) c.2127+76A>C (n.2127+76A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192993T= | CA1182758201 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+76A= (n.2622+76A=) n.65-72421T= c.2406+76A= (n.2406+76A=) c.2623-18A= (n.2623-18A=) c.2511+76A= (n.2511+76A=) c.2127+76A= (n.2127+76A=) | |
| 1 | g.97192994del | CA2574442017 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+75del (n.2622+75del) n.65-72420del c.2406+75del (n.2406+75del) c.2623-19del (n.2623-19del) c.2511+75del (n.2511+75del) c.2127+75del (n.2127+75del) | |
| 1 | g.97192994G>T | CA2646703671 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+75C>A (n.2622+75C>A) n.65-72420G>T c.2406+75C>A (n.2406+75C>A) c.2623-19C>A (n.2623-19C>A) c.2511+75C>A (n.2511+75C>A) c.2127+75C>A (n.2127+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192996G>C | CA2646703672 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+73C>G (n.2622+73C>G) n.65-72418G>C c.2406+73C>G (n.2406+73C>G) c.2623-21C>G (n.2623-21C>G) c.2511+73C>G (n.2511+73C>G) c.2127+73C>G (n.2127+73C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192996G>T | CA2646703673 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+73C>A (n.2622+73C>A) n.65-72418G>T c.2406+73C>A (n.2406+73C>A) c.2623-21C>A (n.2623-21C>A) c.2511+73C>A (n.2511+73C>A) c.2127+73C>A (n.2127+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192998T>C | CA2646703674 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+71A>G (n.2622+71A>G) n.65-72416T>C c.2406+71A>G (n.2406+71A>G) c.2623-23A>G (n.2623-23A>G) c.2511+71A>G (n.2511+71A>G) c.2127+71A>G (n.2127+71A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192999G>A | CA2646703675 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+70C>T (n.2622+70C>T) n.65-72415G>A c.2406+70C>T (n.2406+70C>T) c.2623-24C>T (n.2623-24C>T) c.2511+70C>T (n.2511+70C>T) c.2127+70C>T (n.2127+70C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97192999G>T | CA2574442018 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+70C>A (n.2622+70C>A) n.65-72415G>T c.2406+70C>A (n.2406+70C>A) c.2623-24C>A (n.2623-24C>A) c.2511+70C>A (n.2511+70C>A) c.2127+70C>A (n.2127+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97193000G>A | CA740785778 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+69C>T (n.2622+69C>T) n.65-72414G>A c.2406+69C>T (n.2406+69C>T) c.2623-25C>T (n.2623-25C>T) c.2511+69C>T (n.2511+69C>T) c.2127+69C>T (n.2127+69C>T) | dbSNP |
| 1 | g.97193000G= | CA1182758202 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+69C= (n.2622+69C=) n.65-72414G= c.2406+69C= (n.2406+69C=) c.2623-25C= (n.2623-25C=) c.2511+69C= (n.2511+69C=) c.2127+69C= (n.2127+69C=) | |
| 1 | g.97193000G>T | CA2646703676 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+69C>A (n.2622+69C>A) n.65-72414G>T c.2406+69C>A (n.2406+69C>A) c.2623-25C>A (n.2623-25C>A) c.2511+69C>A (n.2511+69C>A) c.2127+69C>A (n.2127+69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97193004A= | CA1182758203 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+65T= (n.2622+65T=) n.65-72410A= c.2406+65T= (n.2406+65T=) c.2623-29T= (n.2623-29T=) c.2511+65T= (n.2511+65T=) c.2127+65T= (n.2127+65T=) | |
| 1 | g.97193004A>G | CA1182758204 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+65T>C (n.2622+65T>C) n.65-72410A>G c.2406+65T>C (n.2406+65T>C) c.2623-29T>C (n.2623-29T>C) c.2511+65T>C (n.2511+65T>C) c.2127+65T>C (n.2127+65T>C) | dbSNP |
| 1 | g.97193005T>A | CA2646703677 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+64A>T (n.2622+64A>T) n.65-72409T>A c.2406+64A>T (n.2406+64A>T) c.2623-30A>T (n.2623-30A>T) c.2511+64A>T (n.2511+64A>T) c.2127+64A>T (n.2127+64A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97193007A>C | CA2574442019 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+62T>G (n.2622+62T>G) n.65-72407A>C c.2406+62T>G (n.2406+62T>G) c.2623-32T>G (n.2623-32T>G) c.2511+62T>G (n.2511+62T>G) c.2127+62T>G (n.2127+62T>G) | |
| 1 | g.97193008G>A | CA2646703678 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+61C>T (n.2622+61C>T) n.65-72406G>A c.2406+61C>T (n.2406+61C>T) c.2623-33C>T (n.2623-33C>T) c.2511+61C>T (n.2511+61C>T) c.2127+61C>T (n.2127+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97193008G= | CA1182758205 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+61C= (n.2622+61C=) n.65-72406G= c.2406+61C= (n.2406+61C=) c.2623-33C= (n.2623-33C=) c.2511+61C= (n.2511+61C=) c.2127+61C= (n.2127+61C=) | |
| 1 | g.97193008G>T | CA1182758206 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2622+61C>A (n.2622+61C>A) n.65-72406G>T c.2406+61C>A (n.2406+61C>A) c.2623-33C>A (n.2623-33C>A) c.2511+61C>A (n.2511+61C>A) c.2127+61C>A (n.2127+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |