UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94418421_94418436delinsAGCCGCCGCCGCCGCC | CA1181573493 | ABCD3 | c.-58_-43delinsAGCCGCCGCCGCCGCC (n.-58_-43delinsAGCCGCCGCCGCCGCC) | |
| 1 | g.94418422_94418444delinsGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1144266998 | ABCD3 | c.-57_-35delinsGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-57_-35delinsGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588890 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA740556430 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA2646663047 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588864 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588874 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588875 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588877 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588856 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588885 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588826 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588830 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588832 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588829 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588833 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588834 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588836 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588841 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1004588844 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA2744628703 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | |
| 1 | g.94418444_94418445insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC | CA1139559860 | ABCD3 | c.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC (n.-35_-34insCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC) | |
| 1 | g.94418442_94418444dup | CA26875777 | ABCD3 | c.-37_-35dup (n.-37_-35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418439_94418444dup | CA418833207 | ABCD3 | c.-40_-35dup (n.-40_-35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418436_94418444dup | CA524392927 | ABCD3 | c.-43_-35dup (n.-43_-35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418433_94418444dup | CA418833220 | ABCD3 | c.-46_-35dup (n.-46_-35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418430_94418444dup | CA524392920 | ABCD3 | c.-49_-35dup (n.-49_-35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418427_94418444dup | CA740556431 | ABCD3 | c.-52_-35dup (n.-52_-35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418424_94418444dup | CA740556393 | ABCD3 | c.-55_-35dup (n.-55_-35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418442_94418444del | CA26875778 | ABCD3 | c.-37_-35del (n.-37_-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94418439_94418444del | CA26875781 | ABCD3 | c.-40_-35del (n.-40_-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418436_94418444del | CA26875779 | ABCD3 | c.-43_-35del (n.-43_-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418433_94418444del | CA740556427 | ABCD3 | c.-46_-35del (n.-46_-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418430_94418444del | CA1004588855 | ABCD3 | c.-49_-35del (n.-49_-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418433_94418434insTCCGCCGCCGCC | CA2696518531 | ABCD3 | c.-46_-45insTCCGCCGCCGCC (n.-46_-45insTCCGCCGCCGCC) | dbSNP |
| 1 | g.94418428G>A | CA2574439573 | ABCD3 | c.-51G>A (n.-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418428G>C | CA2696518605 | ABCD3 | c.-51G>C (n.-51G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94418428G= | CA1181573502 | ABCD3 | c.-51G= (n.-51G=) | |
| 1 | g.94418428G>T | CA2646663054 | ABCD3 | c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94418429C>A | CA2646663055 | ABCD3 | c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94418430dup | CA524392932 | ABCD3 | c.-49dup (n.-49dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418430C>A | CA2646663057 | ABCD3 | c.-49C>A (n.-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94418430C= | CA1181573503 | ABCD3 | c.-49C= (n.-49C=) | |
| 1 | g.94418430C>G | CA2646663058 | ABCD3 | c.-49C>G (n.-49C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94418430C>T | CA1004588911 | ABCD3 | c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418431_94418432del | CA2646663056 | ABCD3 | c.-48_-47del (n.-48_-47del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94418431G>A | CA959945 | ABCD3 | c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.94418431G= | CA1181573504 | ABCD3 | c.-48G= (n.-48G=) | |
| 1 | g.94418431G>T | CA524392934 | ABCD3 | c.-48G>T (n.-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94418432C>A | CA2646663059 | ABCD3 | c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |