UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94111231_94111372del | CA2744621155 | ABCA4 | c.302+73_302+214del (n.302+73_302+214del) | |
| 1 | g.94111231_94111388del | CA2744621156 | ABCA4 | c.302+57_302+214del (n.302+57_302+214del) | |
| 1 | g.94111346G>A | CA1181447744 | ABCA4 | c.302+92C>T (n.302+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111346G= | CA1181447743 | ABCA4 | c.302+92C= (n.302+92C=) | |
| 1 | g.94111346G>T | CA2646653584 | ABCA4 | c.302+92C>A (n.302+92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111347T>A | CA2744621169 | ABCA4 | c.302+91A>T (n.302+91A>T) | |
| 1 | g.94111347T>C | CA1181447746 | ABCA4 | c.302+91A>G (n.302+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111347T= | CA1181447745 | ABCA4 | c.302+91A= (n.302+91A=) | |
| 1 | g.94111348G>A | CA2646653585 | ABCA4 | c.302+90C>T (n.302+90C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111348G= | CA1181447747 | ABCA4 | c.302+90C= (n.302+90C=) | |
| 1 | g.94111348G>T | CA524384849 | ABCA4 | c.302+90C>A (n.302+90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111349C>T | CA2574438913 | ABCA4 | c.302+89G>A (n.302+89G>A) | |
| 1 | g.94111350T>C | CA2646653586 | ABCA4 | c.302+88A>G (n.302+88A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111351C>A | CA2646653587 | ABCA4 | c.302+87G>T (n.302+87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111351C= | CA1181447748 | ABCA4 | c.302+87G= (n.302+87G=) | |
| 1 | g.94111351C>G | CA26842407 | ABCA4 | c.302+87G>C (n.302+87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111351C>T | CA2646653588 | ABCA4 | c.302+87G>A (n.302+87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111352C>A | CA2574438914 | ABCA4 | c.302+86G>T (n.302+86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111352C= | CA1181447749 | ABCA4 | c.302+86G= (n.302+86G=) | |
| 1 | g.94111352C>T | CA1181447750 | ABCA4 | c.302+86G>A (n.302+86G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94111353A>G | CA2646653589 | ABCA4 | c.302+85T>C (n.302+85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111354T>C | CA1181447752 | ABCA4 | c.302+84A>G (n.302+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111354T= | CA1181447751 | ABCA4 | c.302+84A= (n.302+84A=) | |
| 1 | g.94111355G>C | CA1181447754 | ABCA4 | c.302+83C>G (n.302+83C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94111355G= | CA1181447753 | ABCA4 | c.302+83C= (n.302+83C=) | |
| 1 | g.94111356C>A | CA2646653590 | ABCA4 | c.302+82G>T (n.302+82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111357T>C | CA2744621170 | ABCA4 | c.302+81A>G (n.302+81A>G) | |
| 1 | g.94111358C>A | CA2646653591 | ABCA4 | c.302+80G>T (n.302+80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111358C>T | CA2646653592 | ABCA4 | c.302+80G>A (n.302+80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111359C>A | CA2646653593 | ABCA4 | c.302+79G>T (n.302+79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111359C= | CA1181447755 | ABCA4 | c.302+79G= (n.302+79G=) | |
| 1 | g.94111359C>T | CA26842413 | ABCA4 | c.302+79G>A (n.302+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94111360G>A | CA26842414 | ABCA4 | c.302+78C>T (n.302+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111360G= | CA1141710007 | ABCA4 | c.302+78C= (n.302+78C=) | |
| 1 | g.94111360G>T | CA1004564113 | ABCA4 | c.302+78C>A (n.302+78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111362G>A | CA26842417 | ABCA4 | c.302+76C>T (n.302+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111362G= | CA1146436585 | ABCA4 | c.302+76C= (n.302+76C=) | |
| 1 | g.94111362G>T | CA2646653594 | ABCA4 | c.302+76C>A (n.302+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111363C>A | CA26842419 | ABCA4 | c.302+75G>T (n.302+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111363C= | CA1181447756 | ABCA4 | c.302+75G= (n.302+75G=) | |
| 1 | g.94111363C>T | CA2646653595 | ABCA4 | c.302+75G>A (n.302+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111365C= | CA1141892569 | ABCA4 | c.302+73G= (n.302+73G=) | |
| 1 | g.94111365C>T | CA26842422 | ABCA4 | c.302+73G>A (n.302+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111366G>A | CA524384850 | ABCA4 | c.302+72C>T (n.302+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111366G= | CA1181447757 | ABCA4 | c.302+72C= (n.302+72C=) | |
| 1 | g.94111366G>T | CA2646653596 | ABCA4 | c.302+72C>A (n.302+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111367C>T | CA2646653597 | ABCA4 | c.302+71G>A (n.302+71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111368A>G | CA2646653598 | ABCA4 | c.302+70T>C (n.302+70T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111368A>T | CA2646653599 | ABCA4 | c.302+70T>A (n.302+70T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94111369C>A | CA26842423 | ABCA4 | c.302+69G>T (n.302+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |