1 | g.94079274_94079275insACTTCTGGGAGGTCCAGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACAC | CA2646652554 | ABCA4 | c.1239+84_1239+85insTGGACCTCCCAGAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGATGTGC (n.1239+84_1239+85insTGGACCTCCCAGAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGATGTGC)
| gnomAD v4 |
1 | g.94079239C= | CA1181434728 | ABCA4 | c.1239+83G= (n.1239+83G=)
| |
1 | g.94079239C>T | CA1181434729 | ABCA4 | c.1239+83G>A (n.1239+83G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94079242A= | CA1181434731 | ABCA4 | c.1239+80T= (n.1239+80T=)
| |
1 | g.94079242A>C | CA2574438675 | ABCA4 | c.1239+80T>G (n.1239+80T>G)
| |
1 | g.94079242A>G | CA2646652557 | ABCA4 | c.1239+80T>C (n.1239+80T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.94079242A>T | CA524389343 | ABCA4 | c.1239+80T>A (n.1239+80T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079242_94079244delinsATC | CA1181434730 | ABCA4 | c.1239+78_1239+80delinsGAT (n.1239+78_1239+80delinsGAT)
| |
1 | g.94079249_94079250dup | CA26868603 | ABCA4 | c.1239+78_1239+79dup (n.1239+78_1239+79dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079247_94079250dup | CA26868611 | ABCA4 | c.1239+76_1239+79dup (n.1239+76_1239+79dup)
| dbSNP |
1 | g.94079249_94079250del | CA1181434732 | ABCA4 | c.1239+78_1239+79del (n.1239+78_1239+79del)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94079244C= | CA1140796154 | ABCA4 | c.1239+78G= (n.1239+78G=)
| |
1 | g.94079244C>T | CA26868630 | ABCA4 | c.1239+78G>A (n.1239+78G>A)
| dbSNP |
1 | g.94079246C= | CA1140796155 | ABCA4 | c.1239+76G= (n.1239+76G=)
| |
1 | g.94079246C>T | CA26868638 | ABCA4 | c.1239+76G>A (n.1239+76G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079247T>A | CA2574438676 | ABCA4 | c.1239+75A>T (n.1239+75A>T)
| |
1 | g.94079247T= | CA1181434734 | ABCA4 | c.1239+75A= (n.1239+75A=)
| |
1 | g.94079247_94079251delinsTCTCA | CA1181434733 | ABCA4 | c.1239+71_1239+75delinsTGAGA (n.1239+71_1239+75delinsTGAGA)
| |
1 | g.94079248C= | CA1181434735 | ABCA4 | c.1239+74G= (n.1239+74G=)
| |
1 | g.94079248C>G | CA1004558924 | ABCA4 | c.1239+74G>C (n.1239+74G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079248_94079249insAC | CA524389345 | ABCA4 | c.1239+74_1239+75insTG (n.1239+74_1239+75insTG)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079248_94079249insACAC | CA2646652559 | ABCA4 | c.1239+74_1239+75insTGTG (n.1239+74_1239+75insTGTG)
| gnomAD v4 |
1 | g.94079249_94079252dup | CA2646652558 | ABCA4 | c.1239+71_1239+74dup (n.1239+71_1239+74dup)
| gnomAD v4 |
1 | g.94079249_94079252del | CA26868647 | ABCA4 | c.1239+71_1239+74del (n.1239+71_1239+74del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079249T>A | CA26868653 | ABCA4 | c.1239+73A>T (n.1239+73A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079249T>C | CA1004558930 | ABCA4 | c.1239+73A>G (n.1239+73A>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079249T= | CA1145511517 | ABCA4 | c.1239+73A= (n.1239+73A=)
| |
1 | g.94079249_94079259delinsTCACACACACA | CA1181434736 | ABCA4 | c.1239+63_1239+73delinsTGTGTGTGTGA (n.1239+63_1239+73delinsTGTGTGTGTGA)
| |
1 | g.94079250C>A | CA524389357 | ABCA4 | c.1239+72G>T (n.1239+72G>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94079250C= | CA1181434738 | ABCA4 | c.1239+72G= (n.1239+72G=)
| |
1 | g.94079250_94079251insTCAC | CA1004558953 | ABCA4 | c.1239+72_1239+73insTGAG (n.1239+72_1239+73insTGAG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079250_94079251insTCACAC | CA1181434737 | ABCA4 | c.1239+72_1239+73insTGTGAG (n.1239+72_1239+73insTGTGAG)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94079250_94079274delinsCACACACACACACACACACACACAC | CA1140012097 | ABCA4 | c.1239+48_1239+72delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.1239+48_1239+72delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG)
| |
1 | g.94079273_94079274dup | CA26868675 | ABCA4 | c.1239+71_1239+72dup (n.1239+71_1239+72dup)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079271_94079274dup | CA524389353 | ABCA4 | c.1239+69_1239+72dup (n.1239+69_1239+72dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079269_94079274dup | CA524389355 | ABCA4 | c.1239+67_1239+72dup (n.1239+67_1239+72dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079267_94079274dup | CA1004558972 | ABCA4 | c.1239+65_1239+72dup (n.1239+65_1239+72dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079265_94079274dup | CA1004558956 | ABCA4 | c.1239+63_1239+72dup (n.1239+63_1239+72dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079273_94079274del | CA26868686 | ABCA4 | c.1239+71_1239+72del (n.1239+71_1239+72del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079271_94079274del | CA524389347 | ABCA4 | c.1239+69_1239+72del (n.1239+69_1239+72del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079269_94079274del | CA26868685 | ABCA4 | c.1239+67_1239+72del (n.1239+67_1239+72del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079267_94079274del | CA740465378 | ABCA4 | c.1239+65_1239+72del (n.1239+65_1239+72del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079265_94079274del | CA26868708 | ABCA4 | c.1239+63_1239+72del (n.1239+63_1239+72del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079263_94079274del | CA2646652561 | ABCA4 | c.1239+61_1239+72del (n.1239+61_1239+72del)
| gnomAD v4 |
1 | g.94079261_94079274del | CA2646652560 | ABCA4 | c.1239+59_1239+72del (n.1239+59_1239+72del)
| gnomAD v4 |
1 | g.94079250_94079251insCA | CA26868718 | ABCA4 | c.1239+71_1239+72insTG (n.1239+71_1239+72insTG)
| |
1 | g.94079251A= | CA1141369114 | ABCA4 | c.1239+71T= (n.1239+71T=)
| |
1 | g.94079251A>C | CA2696428199 | ABCA4 | c.1239+71T>G (n.1239+71T>G)
| dbSNP |
1 | g.94079251A>T | CA10947930 | ABCA4 | c.1239+71T>A (n.1239+71T>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94079251_94079252insGA | CA2744620001 | ABCA4 | c.1239+71_1239+72insCT (n.1239+71_1239+72insCT)
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