UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94067458T>C | CA10776439 | ABCA4 | c.1555-4141A>G (n.1555-4141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067458T>G | CA740459515 | ABCA4 | c.1555-4141A>C (n.1555-4141A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067458T= | CA1139902707 | ABCA4 | c.1555-4141A= (n.1555-4141A=) | |
| 1 | g.94067462T>G | CA1004554618 | ABCA4 | c.1555-4145A>C (n.1555-4145A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067462T= | CA1181430029 | ABCA4 | c.1555-4145A= (n.1555-4145A=) | |
| 1 | g.94067463A= | CA1181430030 | ABCA4 | c.1555-4146T= (n.1555-4146T=) | |
| 1 | g.94067463A>G | CA26851828 | ABCA4 | c.1555-4146T>C (n.1555-4146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067469T>G | CA740459516 | ABCA4 | c.1555-4152A>C (n.1555-4152A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067469T= | CA1181430031 | ABCA4 | c.1555-4152A= (n.1555-4152A=) | |
| 1 | g.94067470G>A | CA26851831 | ABCA4 | c.1555-4153C>T (n.1555-4153C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94067470G>C | CA2573339702 | ABCA4 | c.1555-4153C>G (n.1555-4153C>G) | |
| 1 | g.94067470G= | CA1181430032 | ABCA4 | c.1555-4153C= (n.1555-4153C=) | |
| 1 | g.94067470G>T | CA26851835 | ABCA4 | c.1555-4153C>A (n.1555-4153C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067474dup | CA740459519 | ABCA4 | c.1555-4153dup (n.1555-4153dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067471G>C | CA26851841 | ABCA4 | c.1555-4154C>G (n.1555-4154C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067471G= | CA1140870249 | ABCA4 | c.1555-4154C= (n.1555-4154C=) | |
| 1 | g.94067472G>A | CA1004554635 | ABCA4 | c.1555-4155C>T (n.1555-4155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067472G>C | CA26851842 | ABCA4 | c.1555-4155C>G (n.1555-4155C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94067472G= | CA1181430033 | ABCA4 | c.1555-4155C= (n.1555-4155C=) | |
| 1 | g.94067474G>T | CA2573339707 | ABCA4 | c.1555-4157C>A (n.1555-4157C>A) | |
| 1 | g.94067474_94067475delinsGA | CA1181430034 | ABCA4 | c.1555-4158_1555-4157delinsTC (n.1555-4158_1555-4157delinsTC) | |
| 1 | g.94067475A= | CA1147263880 | ABCA4 | c.1555-4158T= (n.1555-4158T=) | |
| 1 | g.94067475A>G | CA26851853 | ABCA4 | c.1555-4158T>C (n.1555-4158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067482dup | CA740459527 | ABCA4 | c.1555-4158dup (n.1555-4158dup) | dbSNP |
| 1 | g.94067482del | CA26851846 | ABCA4 | c.1555-4158del (n.1555-4158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067476A= | CA1141086472 | ABCA4 | c.1555-4159T= (n.1555-4159T=) | |
| 1 | g.94067476A>C | CA26851854 | ABCA4 | c.1555-4159T>G (n.1555-4159T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067477A= | CA1181430035 | ABCA4 | c.1555-4160T= (n.1555-4160T=) | |
| 1 | g.94067477A>C | CA2573339710 | ABCA4 | c.1555-4160T>G (n.1555-4160T>G) | |
| 1 | g.94067477A>G | CA740459534 | ABCA4 | c.1555-4160T>C (n.1555-4160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067478A= | CA1181430036 | ABCA4 | c.1555-4161T= (n.1555-4161T=) | |
| 1 | g.94067478A>G | CA524387147 | ABCA4 | c.1555-4161T>C (n.1555-4161T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067479A= | CA1181430037 | ABCA4 | c.1555-4162T= (n.1555-4162T=) | |
| 1 | g.94067479A>T | CA1181430038 | ABCA4 | c.1555-4162T>A (n.1555-4162T>A) | dbSNP |
| 1 | g.94067480A= | CA1181430040 | ABCA4 | c.1555-4163T= (n.1555-4163T=) | |
| 1 | g.94067480A>C | CA1181430039 | ABCA4 | c.1555-4163T>G (n.1555-4163T>G) | dbSNP |
| 1 | g.94067482A= | CA1144751981 | ABCA4 | c.1555-4165T= (n.1555-4165T=) | |
| 1 | g.94067482A>C | CA740459537 | ABCA4 | c.1555-4165T>G (n.1555-4165T>G) | dbSNP |
| 1 | g.94067482A>G | CA26851855 | ABCA4 | c.1555-4165T>C (n.1555-4165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067482A>T | CA1181430041 | ABCA4 | c.1555-4165T>A (n.1555-4165T>A) | dbSNP |
| 1 | g.94067484T>G | CA740459543 | ABCA4 | c.1555-4167A>C (n.1555-4167A>C) | dbSNP |
| 1 | g.94067484T= | CA1181430042 | ABCA4 | c.1555-4167A= (n.1555-4167A=) | |
| 1 | g.94067486A= | CA1139971274 | ABCA4 | c.1555-4169T= (n.1555-4169T=) | |
| 1 | g.94067486A>C | CA26851874 | ABCA4 | c.1555-4169T>G (n.1555-4169T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067486A>G | CA26851880 | ABCA4 | c.1555-4169T>C (n.1555-4169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067487A= | CA1181430043 | ABCA4 | c.1555-4170T= (n.1555-4170T=) | |
| 1 | g.94067487A>C | CA1004554647 | ABCA4 | c.1555-4170T>G (n.1555-4170T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067487A>T | CA740459552 | ABCA4 | c.1555-4170T>A (n.1555-4170T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067490G= | CA1181430044 | ABCA4 | c.1555-4173C= (n.1555-4173C=) | |
| 1 | g.94067490G>T | CA26851889 | ABCA4 | c.1555-4173C>A (n.1555-4173C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |