UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94067351_94067369delinsTCAGTGGCATTGCTGACTG | CA1181429990 | ABCA4 | c.1555-4052_1555-4034delinsCAGTCAGCAATGCCACTGA (n.1555-4052_1555-4034delinsCAGTCAGCAATGCCACTGA) | |
| 1 | g.94067353_94067370del | CA524387137 | ABCA4 | c.1555-4052_1555-4035del (n.1555-4052_1555-4035del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067358C= | CA1144533476 | ABCA4 | c.1555-4041G= (n.1555-4041G=) | |
| 1 | g.94067358C>T | CA26851747 | ABCA4 | c.1555-4041G>A (n.1555-4041G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067360T>C | CA524387139 | ABCA4 | c.1555-4043A>G (n.1555-4043A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067360T= | CA1181429992 | ABCA4 | c.1555-4043A= (n.1555-4043A=) | |
| 1 | g.94067363C= | CA1146036428 | ABCA4 | c.1555-4046G= (n.1555-4046G=) | |
| 1 | g.94067363C>T | CA26851751 | ABCA4 | c.1555-4046G>A (n.1555-4046G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067366A= | CA1181429993 | ABCA4 | c.1555-4049T= (n.1555-4049T=) | |
| 1 | g.94067366A>G | CA740459446 | ABCA4 | c.1555-4049T>C (n.1555-4049T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94067368T>C | CA740459453 | ABCA4 | c.1555-4051A>G (n.1555-4051A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94067368T= | CA1181429994 | ABCA4 | c.1555-4051A= (n.1555-4051A=) | |
| 1 | g.94067372G>A | CA26851754 | ABCA4 | c.1555-4055C>T (n.1555-4055C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067372G= | CA1181429995 | ABCA4 | c.1555-4055C= (n.1555-4055C=) | |
| 1 | g.94067374G>A | CA740459459 | ABCA4 | c.1555-4057C>T (n.1555-4057C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067374G= | CA1181429996 | ABCA4 | c.1555-4057C= (n.1555-4057C=) | |
| 1 | g.94067378A= | CA1181429997 | ABCA4 | c.1555-4061T= (n.1555-4061T=) | |
| 1 | g.94067378A>G | CA524387140 | ABCA4 | c.1555-4061T>C (n.1555-4061T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067379C= | CA1181429998 | ABCA4 | c.1555-4062G= (n.1555-4062G=) | |
| 1 | g.94067379C>T | CA26851759 | ABCA4 | c.1555-4062G>A (n.1555-4062G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067380G>A | CA740459467 | ABCA4 | c.1555-4063C>T (n.1555-4063C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94067380G= | CA1181429999 | ABCA4 | c.1555-4063C= (n.1555-4063C=) | |
| 1 | g.94067381T>C | CA26851772 | ABCA4 | c.1555-4064A>G (n.1555-4064A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067381T= | CA1141964056 | ABCA4 | c.1555-4064A= (n.1555-4064A=) | |
| 1 | g.94067383G>A | CA1181430001 | ABCA4 | c.1555-4066C>T (n.1555-4066C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94067383G= | CA1181430000 | ABCA4 | c.1555-4066C= (n.1555-4066C=) | |
| 1 | g.94067384G>C | CA740459470 | ABCA4 | c.1555-4067C>G (n.1555-4067C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067384G= | CA1181430002 | ABCA4 | c.1555-4067C= (n.1555-4067C=) | |
| 1 | g.94067389A= | CA1181430003 | ABCA4 | c.1555-4072T= (n.1555-4072T=) | |
| 1 | g.94067389A>G | CA524387143 | ABCA4 | c.1555-4072T>C (n.1555-4072T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067391C= | CA1181430004 | ABCA4 | c.1555-4074G= (n.1555-4074G=) | |
| 1 | g.94067391C>T | CA1181430005 | ABCA4 | c.1555-4074G>A (n.1555-4074G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94067392C= | CA1181430006 | ABCA4 | c.1555-4075G= (n.1555-4075G=) | |
| 1 | g.94067393dup | CA1004554594 | ABCA4 | c.1555-4076dup (n.1555-4076dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067399G>A | CA2519253354 | ABCA4 | c.1555-4082C>T (n.1555-4082C>T) | |
| 1 | g.94067400T>G | CA1181430008 | ABCA4 | c.1555-4083A>C (n.1555-4083A>C) | dbSNP |
| 1 | g.94067400T= | CA1181430007 | ABCA4 | c.1555-4083A= (n.1555-4083A=) | |
| 1 | g.94067403A= | CA1181430009 | ABCA4 | c.1555-4086T= (n.1555-4086T=) | |
| 1 | g.94067403A>G | CA26851776 | ABCA4 | c.1555-4086T>C (n.1555-4086T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067408G>C | CA26851781 | ABCA4 | c.1555-4091C>G (n.1555-4091C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067408G= | CA1140963225 | ABCA4 | c.1555-4091C= (n.1555-4091C=) | |
| 1 | g.94067408G>T | CA26851799 | ABCA4 | c.1555-4091C>A (n.1555-4091C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94067413T>C | CA740459475 | ABCA4 | c.1555-4096A>G (n.1555-4096A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067413T= | CA1181430010 | ABCA4 | c.1555-4096A= (n.1555-4096A=) | |
| 1 | g.94067414G>A | CA524387144 | ABCA4 | c.1555-4097C>T (n.1555-4097C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067414G= | CA1181430011 | ABCA4 | c.1555-4097C= (n.1555-4097C=) | |
| 1 | g.94067417T>A | CA740459481 | ABCA4 | c.1555-4100A>T (n.1555-4100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94067417T= | CA1181430012 | ABCA4 | c.1555-4100A= (n.1555-4100A=) | |
| 1 | g.94067419A= | CA1181430013 | ABCA4 | c.1555-4102T= (n.1555-4102T=) | |
| 1 | g.94067419A>G | CA1181430014 | ABCA4 | c.1555-4102T>C (n.1555-4102T>C) | dbSNP |