UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94060640A= | CA1140726013 | ABCA4 | c.2057T= (p.Leu686=) n.177T= c.-65+2534T= (n.-65+2534T=) | |
| 1 | g.94060640A>C | CA341278637 | ABCA4 | c.2057T>G (p.Leu686Trp) n.177T>G c.-65+2534T>G (n.-65+2534T>G) | |
| 1 | g.94060640A>G | CA226975 | ABCA4 | c.2057T>C (p.Leu686Ser) n.177T>C c.-65+2534T>C (n.-65+2534T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94060640A>T | CA341278638 | ABCA4 | c.2057T>A (p.Leu686Ter) n.177T>A c.-65+2534T>A (n.-65+2534T>A) | |
| 1 | g.94060641del | CA2744619098 | ABCA4 | c.2057del (p.Leu686Ter) n.177del c.-65+2534del (n.-65+2534del) | |
| 1 | g.94060641A>C | CA341278639 | ABCA4 | c.2056T>G (p.Leu686Val) n.176T>G c.-65+2533T>G (n.-65+2533T>G) | |
| 1 | g.94060641A>G | CA418821525 | ABCA4 | c.2056T>C (p.Leu686=) n.176T>C c.-65+2533T>C (n.-65+2533T>C) | |
| 1 | g.94060641A>T | CA341278640 | ABCA4 | c.2056T>A (p.Leu686Met) n.176T>A c.-65+2533T>A (n.-65+2533T>A) | |
| 1 | g.94060642G>A | CA958359 | ABCA4 | c.2055C>T (p.Thr685=) n.175C>T c.-65+2532C>T (n.-65+2532C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060642G>C | CA418821526 | ABCA4 | c.2055C>G (p.Thr685=) n.175C>G c.-65+2532C>G (n.-65+2532C>G) | |
| 1 | g.94060642G= | CA1181428047 | ABCA4 | c.2055C= (p.Thr685=) n.175C= c.-65+2532C= (n.-65+2532C=) | |
| 1 | g.94060642G>T | CA418821529 | ABCA4 | c.2055C>A (p.Thr685=) n.175C>A c.-65+2532C>A (n.-65+2532C>A) | |
| 1 | g.94060643del | CA2586966913 | ABCA4 | c.2055del (p.Leu686Ter) n.175del c.-65+2532del (n.-65+2532del) | |
| 1 | g.94060643G>A | CA341278643 | ABCA4 | c.2054C>T (p.Thr685Ile) n.174C>T c.-65+2531C>T (n.-65+2531C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060643G>C | CA341278642 | ABCA4 | c.2054C>G (p.Thr685Ser) n.174C>G c.-65+2531C>G (n.-65+2531C>G) | |
| 1 | g.94060643G= | CA1181428048 | ABCA4 | c.2054C= (p.Thr685=) n.174C= c.-65+2531C= (n.-65+2531C=) | |
| 1 | g.94060643G>T | CA341278641 | ABCA4 | c.2054C>A (p.Thr685Asn) n.174C>A c.-65+2531C>A (n.-65+2531C>A) | |
| 1 | g.94060644T>A | CA341278644 | ABCA4 | c.2053A>T (p.Thr685Ser) n.173A>T c.-65+2530A>T (n.-65+2530A>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94060644T>C | CA341278645 | ABCA4 | c.2053A>G (p.Thr685Ala) n.173A>G c.-65+2530A>G (n.-65+2530A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060644T>G | CA341278646 | ABCA4 | c.2053A>C (p.Thr685Pro) n.173A>C c.-65+2530A>C (n.-65+2530A>C) | |
| 1 | g.94060646_94060651del | CA2744619099 | ABCA4 | c.2048_2053del (p.Lys683_Glu684del) n.168_173del c.-65+2525_-65+2530del (n.-65+2525_-65+2530del) | |
| 1 | g.94060645C>A | CA341278647 | ABCA4 | c.2052G>T (p.Glu684Asp) n.172G>T c.-65+2529G>T (n.-65+2529G>T) | COSMIC |
| 1 | g.94060645C>G | CA341278648 | ABCA4 | c.2052G>C (p.Glu684Asp) n.172G>C c.-65+2529G>C (n.-65+2529G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060645C>T | CA418821535 | ABCA4 | c.2052G>A (p.Glu684=) n.172G>A c.-65+2529G>A (n.-65+2529G>A) | |
| 1 | g.94060646T>A | CA341278649 | ABCA4 | c.2051A>T (p.Glu684Val) n.171A>T c.-65+2528A>T (n.-65+2528A>T) | |
| 1 | g.94060646T>C | CA341278650 | ABCA4 | c.2051A>G (p.Glu684Gly) n.171A>G c.-65+2528A>G (n.-65+2528A>G) | |
| 1 | g.94060646T>G | CA341278651 | ABCA4 | c.2051A>C (p.Glu684Ala) n.171A>C c.-65+2528A>C (n.-65+2528A>C) | |
| 1 | g.94060647C>A | CA341278652 | ABCA4 | c.2050G>T (p.Glu684Ter) n.170G>T c.-65+2527G>T (n.-65+2527G>T) | |
| 1 | g.94060647C>G | CA341278653 | ABCA4 | c.2050G>C (p.Glu684Gln) n.170G>C c.-65+2527G>C (n.-65+2527G>C) | |
| 1 | g.94060647C>T | CA341278654 | ABCA4 | c.2050G>A (p.Glu684Lys) n.170G>A c.-65+2527G>A (n.-65+2527G>A) | |
| 1 | g.94060648C>A | CA341278656 | ABCA4 | c.2049G>T (p.Lys683Asn) n.169G>T c.-65+2526G>T (n.-65+2526G>T) | |
| 1 | g.94060648C= | CA1181428049 | ABCA4 | c.2049G= (p.Lys683=) n.169G= c.-65+2526G= (n.-65+2526G=) | |
| 1 | g.94060648C>G | CA341278655 | ABCA4 | c.2049G>C (p.Lys683Asn) n.169G>C c.-65+2526G>C (n.-65+2526G>C) | |
| 1 | g.94060648C>T | CA958360 | ABCA4 | c.2049G>A (p.Lys683=) n.169G>A c.-65+2526G>A (n.-65+2526G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94060649T>A | CA341278657 | ABCA4 | c.2048A>T (p.Lys683Met) n.168A>T c.-65+2525A>T (n.-65+2525A>T) | |
| 1 | g.94060649T>C | CA341278658 | ABCA4 | c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.168A>G c.-65+2525A>G (n.-65+2525A>G) | |
| 1 | g.94060649T>G | CA341278659 | ABCA4 | c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.168A>C c.-65+2525A>C (n.-65+2525A>C) | |
| 1 | g.94060650T>A | CA341278660 | ABCA4 | c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.167A>T c.-65+2524A>T (n.-65+2524A>T) | |
| 1 | g.94060650T>C | CA341278661 | ABCA4 | c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.167A>G c.-65+2524A>G (n.-65+2524A>G) | |
| 1 | g.94060650T>G | CA341278662 | ABCA4 | c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.167A>C c.-65+2524A>C (n.-65+2524A>C) | |
| 1 | g.94060651C>A | CA418821538 | ABCA4 | c.2046G>T (p.Leu682=) n.166G>T c.-65+2523G>T (n.-65+2523G>T) | |
| 1 | g.94060651C= | CA1147723883 | ABCA4 | c.2046G= (p.Leu682=) n.166G= c.-65+2523G= (n.-65+2523G=) | |
| 1 | g.94060651C>G | CA418821539 | ABCA4 | c.2046G>C (p.Leu682=) n.166G>C c.-65+2523G>C (n.-65+2523G>C) | |
| 1 | g.94060651C>T | CA26846477 | ABCA4 | c.2046G>A (p.Leu682=) n.166G>A c.-65+2523G>A (n.-65+2523G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060652A>C | CA341278663 | ABCA4 | c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.165T>G c.-65+2522T>G (n.-65+2522T>G) | |
| 1 | g.94060652A>G | CA341278664 | ABCA4 | c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.165T>C c.-65+2522T>C (n.-65+2522T>C) | |
| 1 | g.94060652A>T | CA341278665 | ABCA4 | c.2045T>A (p.Leu682Gln) n.165T>A c.-65+2522T>A (n.-65+2522T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060653G>A | CA418821541 | ABCA4 | c.2044C>T (p.Leu682=) n.164C>T c.-65+2521C>T (n.-65+2521C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060653G>C | CA341278666 | ABCA4 | c.2044C>G (p.Leu682Val) n.164C>G c.-65+2521C>G (n.-65+2521C>G) | |
| 1 | g.94060653G>T | CA341278667 | ABCA4 | c.2044C>A (p.Leu682Met) n.164C>A c.-65+2521C>A (n.-65+2521C>A) |