WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94056791_94056802del | CA645372175 | ABCA4 | c.2183_2194del (p.Ser728_Phe731del) c.2161-1485_2161-1474del (n.2161-1485_2161-1474del) c.-65+6374_-65+6385del (n.-65+6374_-65+6385del) | |
| 1 | g.94056801T>A | CA341278083 | ABCA4 | c.2182A>T (p.Ser728Cys) c.2161-1486A>T (n.2161-1486A>T) c.-65+6373A>T (n.-65+6373A>T) | |
| 1 | g.94056801T>C | CA16617210 | ABCA4 | c.2182A>G (p.Ser728Gly) c.2161-1486A>G (n.2161-1486A>G) c.-65+6373A>G (n.-65+6373A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94056801T>G | CA341278085 | ABCA4 | c.2182A>C (p.Ser728Arg) c.2161-1486A>C (n.2161-1486A>C) c.-65+6373A>C (n.-65+6373A>C) | |
| 1 | g.94056801T= | CA1181426526 | ABCA4 | c.2182A= (p.Ser728=) c.2161-1486A= (n.2161-1486A=) c.-65+6373A= (n.-65+6373A=) | |
| 1 | g.94056802_94056803del | CA2646651069 | ABCA4 | c.2181_2182del (p.Tyr727Ter) c.2161-1487_2161-1486del (n.2161-1487_2161-1486del) c.-65+6372_-65+6373del (n.-65+6372_-65+6373del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056802G>A | CA958322 | ABCA4 | c.2181C>T (p.Tyr727=) c.2161-1487C>T (n.2161-1487C>T) c.-65+6372C>T (n.-65+6372C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056802G>C | CA341278092 | ABCA4 | c.2181C>G (p.Tyr727Ter) c.2161-1487C>G (n.2161-1487C>G) c.-65+6372C>G (n.-65+6372C>G) | |
| 1 | g.94056802G= | CA1181426527 | ABCA4 | c.2181C= (p.Tyr727=) c.2161-1487C= (n.2161-1487C=) c.-65+6372C= (n.-65+6372C=) | |
| 1 | g.94056802G>T | CA341278093 | ABCA4 | c.2181C>A (p.Tyr727Ter) c.2161-1487C>A (n.2161-1487C>A) c.-65+6372C>A (n.-65+6372C>A) | |
| 1 | g.94056803T>A | CA341278096 | ABCA4 | c.2180A>T (p.Tyr727Phe) c.2161-1488A>T (n.2161-1488A>T) c.-65+6371A>T (n.-65+6371A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056803T>C | CA341278097 | ABCA4 | c.2180A>G (p.Tyr727Cys) c.2161-1488A>G (n.2161-1488A>G) c.-65+6371A>G (n.-65+6371A>G) | |
| 1 | g.94056803T>G | CA341278099 | ABCA4 | c.2180A>C (p.Tyr727Ser) c.2161-1488A>C (n.2161-1488A>C) c.-65+6371A>C (n.-65+6371A>C) | |
| 1 | g.94056804A>C | CA341278101 | ABCA4 | c.2179T>G (p.Tyr727Asp) c.2161-1489T>G (n.2161-1489T>G) c.-65+6370T>G (n.-65+6370T>G) | |
| 1 | g.94056804A>G | CA341278103 | ABCA4 | c.2179T>C (p.Tyr727His) c.2161-1489T>C (n.2161-1489T>C) c.-65+6370T>C (n.-65+6370T>C) | |
| 1 | g.94056804A>T | CA341278105 | ABCA4 | c.2179T>A (p.Tyr727Asn) c.2161-1489T>A (n.2161-1489T>A) c.-65+6370T>A (n.-65+6370T>A) | |
| 1 | g.94056805A>C | CA341278107 | ABCA4 | c.2178T>G (p.His726Gln) c.2161-1490T>G (n.2161-1490T>G) c.-65+6369T>G (n.-65+6369T>G) | |
| 1 | g.94056805A>G | CA418819211 | ABCA4 | c.2178T>C (p.His726=) c.2161-1490T>C (n.2161-1490T>C) c.-65+6369T>C (n.-65+6369T>C) | |
| 1 | g.94056805A>T | CA341278109 | ABCA4 | c.2178T>A (p.His726Gln) c.2161-1490T>A (n.2161-1490T>A) c.-65+6369T>A (n.-65+6369T>A) | |
| 1 | g.94056806del | CA2586966939 | ABCA4 | c.2177del (p.His726LeufsTer?) c.2161-1491del (n.2161-1491del) c.-65+6368del (n.-65+6368del) | |
| 1 | g.94056806T>A | CA341278112 | ABCA4 | c.2177A>T (p.His726Leu) c.2161-1491A>T (n.2161-1491A>T) c.-65+6368A>T (n.-65+6368A>T) | |
| 1 | g.94056806T>C | CA341278115 | ABCA4 | c.2177A>G (p.His726Arg) c.2161-1491A>G (n.2161-1491A>G) c.-65+6368A>G (n.-65+6368A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056806T>G | CA341278113 | ABCA4 | c.2177A>C (p.His726Pro) c.2161-1491A>C (n.2161-1491A>C) c.-65+6368A>C (n.-65+6368A>C) | |
| 1 | g.94056807G>A | CA341278116 | ABCA4 | c.2176C>T (p.His726Tyr) c.2161-1492C>T (n.2161-1492C>T) c.-65+6367C>T (n.-65+6367C>T) | |
| 1 | g.94056807G>C | CA341278117 | ABCA4 | c.2176C>G (p.His726Asp) c.2161-1492C>G (n.2161-1492C>G) c.-65+6367C>G (n.-65+6367C>G) | |
| 1 | g.94056807G>T | CA341278119 | ABCA4 | c.2176C>A (p.His726Asn) c.2161-1492C>A (n.2161-1492C>A) c.-65+6367C>A (n.-65+6367C>A) | |
| 1 | g.94056808T>A | CA418819229 | ABCA4 | c.2175A>T (p.Leu725=) c.2161-1493A>T (n.2161-1493A>T) c.-65+6366A>T (n.-65+6366A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94056808T>C | CA418819231 | ABCA4 | c.2175A>G (p.Leu725=) c.2161-1493A>G (n.2161-1493A>G) c.-65+6366A>G (n.-65+6366A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056808T>G | CA418819234 | ABCA4 | c.2175A>C (p.Leu725=) c.2161-1493A>C (n.2161-1493A>C) c.-65+6366A>C (n.-65+6366A>C) | |
| 1 | g.94056808T= | CA1181426528 | ABCA4 | c.2175A= (p.Leu725=) c.2161-1493A= (n.2161-1493A=) c.-65+6366A= (n.-65+6366A=) | |
| 1 | g.94056809A= | CA1181426529 | ABCA4 | c.2174T= (p.Leu725=) c.2161-1494T= (n.2161-1494T=) c.-65+6365T= (n.-65+6365T=) | |
| 1 | g.94056809A>C | CA341278121 | ABCA4 | c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2161-1494T>G (n.2161-1494T>G) c.-65+6365T>G (n.-65+6365T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056809A>G | CA958323 | ABCA4 | c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2161-1494T>C (n.2161-1494T>C) c.-65+6365T>C (n.-65+6365T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056809A>T | CA341278123 | ABCA4 | c.2174T>A (p.Leu725Gln) c.2161-1494T>A (n.2161-1494T>A) c.-65+6365T>A (n.-65+6365T>A) | |
| 1 | g.94056810G>A | CA418819241 | ABCA4 | c.2173C>T (p.Leu725=) c.2161-1495C>T (n.2161-1495C>T) c.-65+6364C>T (n.-65+6364C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94056810G>C | CA341278125 | ABCA4 | c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2161-1495C>G (n.2161-1495C>G) c.-65+6364C>G (n.-65+6364C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94056810G= | CA1181426530 | ABCA4 | c.2173C= (p.Leu725=) c.2161-1495C= (n.2161-1495C=) c.-65+6364C= (n.-65+6364C=) | |
| 1 | g.94056810G>T | CA341278127 | ABCA4 | c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.2161-1495C>A (n.2161-1495C>A) c.-65+6364C>A (n.-65+6364C>A) | |
| 1 | g.94056811G>A | CA418819247 | ABCA4 | c.2172C>T (p.Ile724=) c.2161-1496C>T (n.2161-1496C>T) c.-65+6363C>T (n.-65+6363C>T) | |
| 1 | g.94056811G>C | CA341278129 | ABCA4 | c.2172C>G (p.Ile724Met) c.2161-1496C>G (n.2161-1496C>G) c.-65+6363C>G (n.-65+6363C>G) | |
| 1 | g.94056811G= | CA1181426531 | ABCA4 | c.2172C= (p.Ile724=) c.2161-1496C= (n.2161-1496C=) c.-65+6363C= (n.-65+6363C=) | |
| 1 | g.94056811G>T | CA418819250 | ABCA4 | c.2172C>A (p.Ile724=) c.2161-1496C>A (n.2161-1496C>A) c.-65+6363C>A (n.-65+6363C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94056811_94056814dup | CA418819244 | ABCA4 | c.2169_2172dup (p.Leu725AsnfsTer?) c.2161-1499_2161-1496dup (n.2161-1499_2161-1496dup) c.-65+6360_-65+6363dup (n.-65+6360_-65+6363dup) | |
| 1 | g.94056812A>C | CA341278131 | ABCA4 | c.2171T>G (p.Ile724Ser) c.2161-1497T>G (n.2161-1497T>G) c.-65+6362T>G (n.-65+6362T>G) | |
| 1 | g.94056812A>G | CA341278133 | ABCA4 | c.2171T>C (p.Ile724Thr) c.2161-1497T>C (n.2161-1497T>C) c.-65+6362T>C (n.-65+6362T>C) | |
| 1 | g.94056812A>T | CA341278135 | ABCA4 | c.2171T>A (p.Ile724Asn) c.2161-1497T>A (n.2161-1497T>A) c.-65+6362T>A (n.-65+6362T>A) | |
| 1 | g.94056813T>A | CA341278140 | ABCA4 | c.2170A>T (p.Ile724Phe) c.2161-1498A>T (n.2161-1498A>T) c.-65+6361A>T (n.-65+6361A>T) | |
| 1 | g.94056813T>C | CA341278137 | ABCA4 | c.2170A>G (p.Ile724Val) c.2161-1498A>G (n.2161-1498A>G) c.-65+6361A>G (n.-65+6361A>G) | |
| 1 | g.94056813T>G | CA341278139 | ABCA4 | c.2170A>C (p.Ile724Leu) c.2161-1498A>C (n.2161-1498A>C) c.-65+6361A>C (n.-65+6361A>C) | |
| 1 | g.94056814T>A | CA341278142 | ABCA4 | c.2169A>T (p.Arg723Ser) c.2161-1499A>T (n.2161-1499A>T) c.-65+6360A>T (n.-65+6360A>T) |