Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94056734A=CA1181426504ABCA4c.2249T= (p.Leu750=)
c.2161-1419T= (n.2161-1419T=)
c.-65+6440T= (n.-65+6440T=)
1g.94056734A>CCA341277927ABCA4c.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.2161-1419T>G (n.2161-1419T>G)
c.-65+6440T>G (n.-65+6440T>G)
1g.94056734A>GCA16617209ABCA4c.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.2161-1419T>C (n.2161-1419T>C)
c.-65+6440T>C (n.-65+6440T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94056734A>TCA341277928ABCA4c.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.2161-1419T>A (n.2161-1419T>A)
c.-65+6440T>A (n.-65+6440T>A)
1g.94056735G>ACA418818734ABCA4c.2248C>T (p.Leu750=)
c.2161-1420C>T (n.2161-1420C>T)
c.-65+6439C>T (n.-65+6439C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056735G>CCA341277929ABCA4c.2248C>G (p.Leu750Val)
c.2161-1420C>G (n.2161-1420C>G)
c.-65+6439C>G (n.-65+6439C>G)
1g.94056735G=CA1181426505ABCA4c.2248C= (p.Leu750=)
c.2161-1420C= (n.2161-1420C=)
c.-65+6439C= (n.-65+6439C=)
1g.94056735G>TCA341277930ABCA4c.2248C>A (p.Leu750Met)
c.2161-1420C>A (n.2161-1420C>A)
c.-65+6439C>A (n.-65+6439C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056736A>CCA341277931ABCA4c.2247T>G (p.Phe749Leu)
c.2161-1421T>G (n.2161-1421T>G)
c.-65+6438T>G (n.-65+6438T>G)
1g.94056736A>GCA418818735ABCA4c.2247T>C (p.Phe749=)
c.2161-1421T>C (n.2161-1421T>C)
c.-65+6438T>C (n.-65+6438T>C)
1g.94056736A>TCA341277932ABCA4c.2247T>A (p.Phe749Leu)
c.2161-1421T>A (n.2161-1421T>A)
c.-65+6438T>A (n.-65+6438T>A)
1g.94056737A>CCA341277935ABCA4c.2246T>G (p.Phe749Cys)
c.2161-1422T>G (n.2161-1422T>G)
c.-65+6437T>G (n.-65+6437T>G)
1g.94056737A>GCA341277934ABCA4c.2246T>C (p.Phe749Ser)
c.2161-1422T>C (n.2161-1422T>C)
c.-65+6437T>C (n.-65+6437T>C)
1g.94056737A>TCA341277933ABCA4c.2246T>A (p.Phe749Tyr)
c.2161-1422T>A (n.2161-1422T>A)
c.-65+6437T>A (n.-65+6437T>A)
1g.94056738A>CCA341277937ABCA4c.2245T>G (p.Phe749Val)
c.2161-1423T>G (n.2161-1423T>G)
c.-65+6436T>G (n.-65+6436T>G)
1g.94056738A>GCA341277936ABCA4c.2245T>C (p.Phe749Leu)
c.2161-1423T>C (n.2161-1423T>C)
c.-65+6436T>C (n.-65+6436T>C)
 gnomAD v4
1g.94056738A>TCA341277938ABCA4c.2245T>A (p.Phe749Ile)
c.2161-1423T>A (n.2161-1423T>A)
c.-65+6436T>A (n.-65+6436T>A)
1g.94056739G>ACA418818737ABCA4c.2244C>T (p.Cys748=)
c.2161-1424C>T (n.2161-1424C>T)
c.-65+6435C>T (n.-65+6435C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056739G>CCA341277939ABCA4c.2244C>G (p.Cys748Trp)
c.2161-1424C>G (n.2161-1424C>G)
c.-65+6435C>G (n.-65+6435C>G)
1g.94056739G=CA1181426506ABCA4c.2244C= (p.Cys748=)
c.2161-1424C= (n.2161-1424C=)
c.-65+6435C= (n.-65+6435C=)
1g.94056739G>TCA341277940ABCA4c.2244C>A (p.Cys748Ter)
c.2161-1424C>A (n.2161-1424C>A)
c.-65+6435C>A (n.-65+6435C>A)
1g.94056740C>ACA341277941ABCA4c.2243G>T (p.Cys748Phe)
c.2161-1425G>T (n.2161-1425G>T)
c.-65+6434G>T (n.-65+6434G>T)
1g.94056740C=CA1181426507ABCA4c.2243G= (p.Cys748=)
c.2161-1425G= (n.2161-1425G=)
c.-65+6434G= (n.-65+6434G=)
1g.94056740C>GCA341277942ABCA4c.2243G>C (p.Cys748Ser)
c.2161-1425G>C (n.2161-1425G>C)
c.-65+6434G>C (n.-65+6434G>C)
1g.94056740C>TCA341277943ABCA4c.2243G>A (p.Cys748Tyr)
c.2161-1425G>A (n.2161-1425G>A)
c.-65+6434G>A (n.-65+6434G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056740delinsAACA2586966938ABCA4c.2243delinsTT (p.Cys748PhefsTer18)
c.2161-1425delinsTT (n.2161-1425delinsTT)
c.-65+6434delinsTT (n.-65+6434delinsTT)
1g.94056741A>CCA341277944ABCA4c.2242T>G (p.Cys748Gly)
c.2161-1426T>G (n.2161-1426T>G)
c.-65+6433T>G (n.-65+6433T>G)
1g.94056741A>GCA341277945ABCA4c.2242T>C (p.Cys748Arg)
c.2161-1426T>C (n.2161-1426T>C)
c.-65+6433T>C (n.-65+6433T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94056741A>TCA341277946ABCA4c.2242T>A (p.Cys748Ser)
c.2161-1426T>A (n.2161-1426T>A)
c.-65+6433T>A (n.-65+6433T>A)
1g.94056742C>ACA418818757ABCA4c.2241G>T (p.Leu747=)
c.2161-1427G>T (n.2161-1427G>T)
c.-65+6432G>T (n.-65+6432G>T)
1g.94056742C>GCA418818758ABCA4c.2241G>C (p.Leu747=)
c.2161-1427G>C (n.2161-1427G>C)
c.-65+6432G>C (n.-65+6432G>C)
1g.94056742C>TCA418818760ABCA4c.2241G>A (p.Leu747=)
c.2161-1427G>A (n.2161-1427G>A)
c.-65+6432G>A (n.-65+6432G>A)
1g.94056743A>CCA341277949ABCA4c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.2161-1428T>G (n.2161-1428T>G)
c.-65+6431T>G (n.-65+6431T>G)
1g.94056743A>GCA341277947ABCA4c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.2161-1428T>C (n.2161-1428T>C)
c.-65+6431T>C (n.-65+6431T>C)
1g.94056743A>TCA341277948ABCA4c.2240T>A (p.Leu747Gln)
c.2161-1428T>A (n.2161-1428T>A)
c.-65+6431T>A (n.-65+6431T>A)
1g.94056744delCA645372176ABCA4c.2239del (p.Leu747CysfsTer?)
c.2161-1429del (n.2161-1429del)
c.-65+6430del (n.-65+6430del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056744G>ACA418818771ABCA4c.2239C>T (p.Leu747=)
c.2161-1429C>T (n.2161-1429C>T)
c.-65+6430C>T (n.-65+6430C>T)
1g.94056744G>CCA341277950ABCA4c.2239C>G (p.Leu747Val)
c.2161-1429C>G (n.2161-1429C>G)
c.-65+6430C>G (n.-65+6430C>G)
1g.94056744G>TCA341277951ABCA4c.2239C>A (p.Leu747Met)
c.2161-1429C>A (n.2161-1429C>A)
c.-65+6430C>A (n.-65+6430C>A)
1g.94056745C>ACA341277952ABCA4c.2238G>T (p.Met746Ile)
c.2161-1430G>T (n.2161-1430G>T)
c.-65+6429G>T (n.-65+6429G>T)
1g.94056745C>GCA341277953ABCA4c.2238G>C (p.Met746Ile)
c.2161-1430G>C (n.2161-1430G>C)
c.-65+6429G>C (n.-65+6429G>C)
1g.94056745C>TCA341277954ABCA4c.2238G>A (p.Met746Ile)
c.2161-1430G>A (n.2161-1430G>A)
c.-65+6429G>A (n.-65+6429G>A)
1g.94056746A=CA1181426508ABCA4c.2237T= (p.Met746=)
c.2161-1431T= (n.2161-1431T=)
c.-65+6428T= (n.-65+6428T=)
1g.94056746A>CCA341277955ABCA4c.2237T>G (p.Met746Arg)
c.2161-1431T>G (n.2161-1431T>G)
c.-65+6428T>G (n.-65+6428T>G)
1g.94056746A>GCA341277957ABCA4c.2237T>C (p.Met746Thr)
c.2161-1431T>C (n.2161-1431T>C)
c.-65+6428T>C (n.-65+6428T>C)
1g.94056746A>TCA341277956ABCA4c.2237T>A (p.Met746Lys)
c.2161-1431T>A (n.2161-1431T>A)
c.-65+6428T>A (n.-65+6428T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056747T>ACA341277958ABCA4c.2236A>T (p.Met746Leu)
c.2161-1432A>T (n.2161-1432A>T)
c.-65+6427A>T (n.-65+6427A>T)
1g.94056747T>CCA341277959ABCA4c.2236A>G (p.Met746Val)
c.2161-1432A>G (n.2161-1432A>G)
c.-65+6427A>G (n.-65+6427A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056747T>GCA341277960ABCA4c.2236A>C (p.Met746Leu)
c.2161-1432A>C (n.2161-1432A>C)
c.-65+6427A>C (n.-65+6427A>C)
1g.94056747T=CA1181426509ABCA4c.2236A= (p.Met746=)
c.2161-1432A= (n.2161-1432A=)
c.-65+6427A= (n.-65+6427A=)

Number of alleles fetched