WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94056700_94056702dup | CA1181426489 | ABCA4 | c.2286_2288dup (p.Ala763_Cys764insAla) c.2161-1382_2161-1380dup (n.2161-1382_2161-1380dup) c.-65+6477_-65+6479dup (n.-65+6477_-65+6479dup) | dbSNP |
| 1 | g.94056701G>A | CA341277856 | ABCA4 | c.2282C>T (p.Ala761Val) c.2161-1386C>T (n.2161-1386C>T) c.-65+6473C>T (n.-65+6473C>T) | |
| 1 | g.94056701G>C | CA341277857 | ABCA4 | c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.2161-1386C>G (n.2161-1386C>G) c.-65+6473C>G (n.-65+6473C>G) | |
| 1 | g.94056701G>T | CA341277858 | ABCA4 | c.2282C>A (p.Ala761Glu) c.2161-1386C>A (n.2161-1386C>A) c.-65+6473C>A (n.-65+6473C>A) | |
| 1 | g.94056702C>A | CA341277861 | ABCA4 | c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.2161-1387G>T (n.2161-1387G>T) c.-65+6472G>T (n.-65+6472G>T) | |
| 1 | g.94056702C= | CA1181426492 | ABCA4 | c.2281G= (p.Ala761=) c.2161-1387G= (n.2161-1387G=) c.-65+6472G= (n.-65+6472G=) | |
| 1 | g.94056702C>G | CA341277859 | ABCA4 | c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.2161-1387G>C (n.2161-1387G>C) c.-65+6472G>C (n.-65+6472G>C) | |
| 1 | g.94056702C>T | CA341277860 | ABCA4 | c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.2161-1387G>A (n.2161-1387G>A) c.-65+6472G>A (n.-65+6472G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94056703C>A | CA418818498 | ABCA4 | c.2280G>T (p.Leu760=) c.2161-1388G>T (n.2161-1388G>T) c.-65+6471G>T (n.-65+6471G>T) | |
| 1 | g.94056703C>G | CA418818500 | ABCA4 | c.2280G>C (p.Leu760=) c.2161-1388G>C (n.2161-1388G>C) c.-65+6471G>C (n.-65+6471G>C) | |
| 1 | g.94056703C>T | CA418818499 | ABCA4 | c.2280G>A (p.Leu760=) c.2161-1388G>A (n.2161-1388G>A) c.-65+6471G>A (n.-65+6471G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056704A>C | CA341277862 | ABCA4 | c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.2161-1389T>G (n.2161-1389T>G) c.-65+6470T>G (n.-65+6470T>G) | |
| 1 | g.94056704A>G | CA341277863 | ABCA4 | c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.2161-1389T>C (n.2161-1389T>C) c.-65+6470T>C (n.-65+6470T>C) | |
| 1 | g.94056704A>T | CA341277864 | ABCA4 | c.2279T>A (p.Leu760Gln) c.2161-1389T>A (n.2161-1389T>A) c.-65+6470T>A (n.-65+6470T>A) | |
| 1 | g.94056705G>A | CA418818504 | ABCA4 | c.2278C>T (p.Leu760=) c.2161-1390C>T (n.2161-1390C>T) c.-65+6469C>T (n.-65+6469C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056705G>C | CA10610471 | ABCA4 | c.2278C>G (p.Leu760Val) c.2161-1390C>G (n.2161-1390C>G) c.-65+6469C>G (n.-65+6469C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94056705G= | CA1181426493 | ABCA4 | c.2278C= (p.Leu760=) c.2161-1390C= (n.2161-1390C=) c.-65+6469C= (n.-65+6469C=) | |
| 1 | g.94056705G>T | CA341277865 | ABCA4 | c.2278C>A (p.Leu760Met) c.2161-1390C>A (n.2161-1390C>A) c.-65+6469C>A (n.-65+6469C>A) | |
| 1 | g.94056706A>C | CA341277866 | ABCA4 | c.2277T>G (p.Ser759Arg) c.2161-1391T>G (n.2161-1391T>G) c.-65+6468T>G (n.-65+6468T>G) | |
| 1 | g.94056706A>G | CA418818513 | ABCA4 | c.2277T>C (p.Ser759=) c.2161-1391T>C (n.2161-1391T>C) c.-65+6468T>C (n.-65+6468T>C) | |
| 1 | g.94056706A>T | CA341277867 | ABCA4 | c.2277T>A (p.Ser759Arg) c.2161-1391T>A (n.2161-1391T>A) c.-65+6468T>A (n.-65+6468T>A) | |
| 1 | g.94056707C>A | CA341277868 | ABCA4 | c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.2161-1392G>T (n.2161-1392G>T) c.-65+6467G>T (n.-65+6467G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056707C>G | CA341277869 | ABCA4 | c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.2161-1392G>C (n.2161-1392G>C) c.-65+6467G>C (n.-65+6467G>C) | |
| 1 | g.94056707C>T | CA341277870 | ABCA4 | c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.2161-1392G>A (n.2161-1392G>A) c.-65+6467G>A (n.-65+6467G>A) | |
| 1 | g.94056708T>A | CA341277871 | ABCA4 | c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.2161-1393A>T (n.2161-1393A>T) c.-65+6466A>T (n.-65+6466A>T) | |
| 1 | g.94056708T>C | CA341277872 | ABCA4 | c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.2161-1393A>G (n.2161-1393A>G) c.-65+6466A>G (n.-65+6466A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056708T>G | CA341277873 | ABCA4 | c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.2161-1393A>C (n.2161-1393A>C) c.-65+6466A>C (n.-65+6466A>C) | |
| 1 | g.94056709G>A | CA418818531 | ABCA4 | c.2274C>T (p.Ala758=) c.2161-1394C>T (n.2161-1394C>T) c.-65+6465C>T (n.-65+6465C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056709G>C | CA418818542 | ABCA4 | c.2274C>G (p.Ala758=) c.2161-1394C>G (n.2161-1394C>G) c.-65+6465C>G (n.-65+6465C>G) | |
| 1 | g.94056709G= | CA1181426494 | ABCA4 | c.2274C= (p.Ala758=) c.2161-1394C= (n.2161-1394C=) c.-65+6465C= (n.-65+6465C=) | |
| 1 | g.94056709G>T | CA418818545 | ABCA4 | c.2274C>A (p.Ala758=) c.2161-1394C>A (n.2161-1394C>A) c.-65+6465C>A (n.-65+6465C>A) | |
| 1 | g.94056710G>A | CA341277875 | ABCA4 | c.2273C>T (p.Ala758Val) c.2161-1395C>T (n.2161-1395C>T) c.-65+6464C>T (n.-65+6464C>T) | |
| 1 | g.94056710G>C | CA341277876 | ABCA4 | c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.2161-1395C>G (n.2161-1395C>G) c.-65+6464C>G (n.-65+6464C>G) | |
| 1 | g.94056710G>T | CA341277874 | ABCA4 | c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.2161-1395C>A (n.2161-1395C>A) c.-65+6464C>A (n.-65+6464C>A) | |
| 1 | g.94056711C>A | CA341277877 | ABCA4 | c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.2161-1396G>T (n.2161-1396G>T) c.-65+6463G>T (n.-65+6463G>T) | |
| 1 | g.94056711C>G | CA341277878 | ABCA4 | c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.2161-1396G>C (n.2161-1396G>C) c.-65+6463G>C (n.-65+6463G>C) | |
| 1 | g.94056711C>T | CA341277879 | ABCA4 | c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.2161-1396G>A (n.2161-1396G>A) c.-65+6463G>A (n.-65+6463G>A) | |
| 1 | g.94056712C>A | CA341277880 | ABCA4 | c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.2161-1397G>T (n.2161-1397G>T) c.-65+6462G>T (n.-65+6462G>T) | |
| 1 | g.94056712C= | CA1181426495 | ABCA4 | c.2271G= (p.Lys757=) c.2161-1397G= (n.2161-1397G=) c.-65+6462G= (n.-65+6462G=) | |
| 1 | g.94056712C>G | CA341277881 | ABCA4 | c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.2161-1397G>C (n.2161-1397G>C) c.-65+6462G>C (n.-65+6462G>C) | |
| 1 | g.94056712C>T | CA418818573 | ABCA4 | c.2271G>A (p.Lys757=) c.2161-1397G>A (n.2161-1397G>A) c.-65+6462G>A (n.-65+6462G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94056713T>A | CA341277884 | ABCA4 | c.2270A>T (p.Lys757Met) c.2161-1398A>T (n.2161-1398A>T) c.-65+6461A>T (n.-65+6461A>T) | |
| 1 | g.94056713T>C | CA341277883 | ABCA4 | c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.2161-1398A>G (n.2161-1398A>G) c.-65+6461A>G (n.-65+6461A>G) | |
| 1 | g.94056713T>G | CA341277882 | ABCA4 | c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.2161-1398A>C (n.2161-1398A>C) c.-65+6461A>C (n.-65+6461A>C) | |
| 1 | g.94056714T>A | CA341277885 | ABCA4 | c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.2161-1399A>T (n.2161-1399A>T) c.-65+6460A>T (n.-65+6460A>T) | |
| 1 | g.94056714T>C | CA341277886 | ABCA4 | c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.2161-1399A>G (n.2161-1399A>G) c.-65+6460A>G (n.-65+6460A>G) | |
| 1 | g.94056714T>G | CA341277887 | ABCA4 | c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.2161-1399A>C (n.2161-1399A>C) c.-65+6460A>C (n.-65+6460A>C) | |
| 1 | g.94056715G>A | CA418818593 | ABCA4 | c.2268C>T (p.Ser756=) c.2161-1400C>T (n.2161-1400C>T) c.-65+6459C>T (n.-65+6459C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056715G>C | CA418818595 | ABCA4 | c.2268C>G (p.Ser756=) c.2161-1400C>G (n.2161-1400C>G) c.-65+6459C>G (n.-65+6459C>G) | |
| 1 | g.94056715G>T | CA418818598 | ABCA4 | c.2268C>A (p.Ser756=) c.2161-1400C>A (n.2161-1400C>A) c.-65+6459C>A (n.-65+6459C>A) |