Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94056634C>ACA341277721ABCA4c.2349G>T (p.Gln783His)
c.2161-1319G>T (n.2161-1319G>T)
c.-65+6540G>T (n.-65+6540G>T)
1g.94056634C>GCA341277722ABCA4c.2349G>C (p.Gln783His)
c.2161-1319G>C (n.2161-1319G>C)
c.-65+6540G>C (n.-65+6540G>C)
1g.94056634C>TCA418818056ABCA4c.2349G>A (p.Gln783=)
c.2161-1319G>A (n.2161-1319G>A)
c.-65+6540G>A (n.-65+6540G>A)
1g.94056635T>ACA341277723ABCA4c.2348A>T (p.Gln783Leu)
c.2161-1320A>T (n.2161-1320A>T)
c.-65+6539A>T (n.-65+6539A>T)
1g.94056635T>CCA341277724ABCA4c.2348A>G (p.Gln783Arg)
c.2161-1320A>G (n.2161-1320A>G)
c.-65+6539A>G (n.-65+6539A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056635T>GCA341277725ABCA4c.2348A>C (p.Gln783Pro)
c.2161-1320A>C (n.2161-1320A>C)
c.-65+6539A>C (n.-65+6539A>C)
1g.94056636G>ACA341277728ABCA4c.2347C>T (p.Gln783Ter)
c.2161-1321C>T (n.2161-1321C>T)
c.-65+6538C>T (n.-65+6538C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94056636G>CCA341277727ABCA4c.2347C>G (p.Gln783Glu)
c.2161-1321C>G (n.2161-1321C>G)
c.-65+6538C>G (n.-65+6538C>G)
1g.94056636G>TCA341277726ABCA4c.2347C>A (p.Gln783Lys)
c.2161-1321C>A (n.2161-1321C>A)
c.-65+6538C>A (n.-65+6538C>A)
1g.94056637C>ACA341277729ABCA4c.2346G>T (p.Trp782Cys)
c.2161-1322G>T (n.2161-1322G>T)
c.-65+6537G>T (n.-65+6537G>T)
1g.94056637C>GCA341277730ABCA4c.2346G>C (p.Trp782Cys)
c.2161-1322G>C (n.2161-1322G>C)
c.-65+6537G>C (n.-65+6537G>C)
1g.94056637C>TCA341277731ABCA4c.2346G>A (p.Trp782Ter)
c.2161-1322G>A (n.2161-1322G>A)
c.-65+6537G>A (n.-65+6537G>A)
1g.94056638C>ACA341277732ABCA4c.2345G>T (p.Trp782Leu)
c.2161-1323G>T (n.2161-1323G>T)
c.-65+6536G>T (n.-65+6536G>T)
1g.94056638C=CA1181426465ABCA4c.2345G= (p.Trp782=)
c.2161-1323G= (n.2161-1323G=)
c.-65+6536G= (n.-65+6536G=)
1g.94056638C>GCA341277733ABCA4c.2345G>C (p.Trp782Ser)
c.2161-1323G>C (n.2161-1323G>C)
c.-65+6536G>C (n.-65+6536G>C)
1g.94056638C>TCA26844053ABCA4c.2345G>A (p.Trp782Ter)
c.2161-1323G>A (n.2161-1323G>A)
c.-65+6536G>A (n.-65+6536G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056639A=CA1181426466ABCA4c.2344T= (p.Trp782=)
c.2161-1324T= (n.2161-1324T=)
c.-65+6535T= (n.-65+6535T=)
1g.94056639A>CCA341277734ABCA4c.2344T>G (p.Trp782Gly)
c.2161-1324T>G (n.2161-1324T>G)
c.-65+6535T>G (n.-65+6535T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056639A>GCA958298ABCA4c.2344T>C (p.Trp782Arg)
c.2161-1324T>C (n.2161-1324T>C)
c.-65+6535T>C (n.-65+6535T>C)
 dbSNP ExAC
1g.94056639A>TCA341277735ABCA4c.2344T>A (p.Trp782Arg)
c.2161-1324T>A (n.2161-1324T>A)
c.-65+6535T>A (n.-65+6535T>A)
1g.94056640G>ACA418818094ABCA4c.2343C>T (p.Ala781=)
c.2161-1325C>T (n.2161-1325C>T)
c.-65+6534C>T (n.-65+6534C>T)
1g.94056640G>CCA418818100ABCA4c.2343C>G (p.Ala781=)
c.2161-1325C>G (n.2161-1325C>G)
c.-65+6534C>G (n.-65+6534C>G)
1g.94056640G>TCA418818098ABCA4c.2343C>A (p.Ala781=)
c.2161-1325C>A (n.2161-1325C>A)
c.-65+6534C>A (n.-65+6534C>A)
 COSMIC
1g.94056641G>ACA341277736ABCA4c.2342C>T (p.Ala781Val)
c.2161-1326C>T (n.2161-1326C>T)
c.-65+6533C>T (n.-65+6533C>T)
1g.94056641G>CCA341277737ABCA4c.2342C>G (p.Ala781Gly)
c.2161-1326C>G (n.2161-1326C>G)
c.-65+6533C>G (n.-65+6533C>G)
 dbSNP
1g.94056641G=CA1181426467ABCA4c.2342C= (p.Ala781=)
c.2161-1326C= (n.2161-1326C=)
c.-65+6533C= (n.-65+6533C=)
1g.94056641G>TCA341277738ABCA4c.2342C>A (p.Ala781Asp)
c.2161-1326C>A (n.2161-1326C>A)
c.-65+6533C>A (n.-65+6533C>A)
 COSMIC
1g.94056642C>ACA958300ABCA4c.2341G>T (p.Ala781Ser)
c.2161-1327G>T (n.2161-1327G>T)
c.-65+6532G>T (n.-65+6532G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056642C=CA1181426468ABCA4c.2341G= (p.Ala781=)
c.2161-1327G= (n.2161-1327G=)
c.-65+6532G= (n.-65+6532G=)
1g.94056642C>GCA341277739ABCA4c.2341G>C (p.Ala781Pro)
c.2161-1327G>C (n.2161-1327G>C)
c.-65+6532G>C (n.-65+6532G>C)
 gnomAD v4
1g.94056642C>TCA958299ABCA4c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.2161-1327G>A (n.2161-1327G>A)
c.-65+6532G>A (n.-65+6532G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056643G>ACA958301ABCA4c.2340C>T (p.Phe780=)
c.2161-1328C>T (n.2161-1328C>T)
c.-65+6531C>T (n.-65+6531C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94056643G>CCA341277740ABCA4c.2340C>G (p.Phe780Leu)
c.2161-1328C>G (n.2161-1328C>G)
c.-65+6531C>G (n.-65+6531C>G)
1g.94056643G=CA1181426469ABCA4c.2340C= (p.Phe780=)
c.2161-1328C= (n.2161-1328C=)
c.-65+6531C= (n.-65+6531C=)
1g.94056643G>TCA341277741ABCA4c.2340C>A (p.Phe780Leu)
c.2161-1328C>A (n.2161-1328C>A)
c.-65+6531C>A (n.-65+6531C>A)
 dbSNP
1g.94056644A>CCA341277742ABCA4c.2339T>G (p.Phe780Cys)
c.2161-1329T>G (n.2161-1329T>G)
c.-65+6530T>G (n.-65+6530T>G)
1g.94056644A>GCA341277743ABCA4c.2339T>C (p.Phe780Ser)
c.2161-1329T>C (n.2161-1329T>C)
c.-65+6530T>C (n.-65+6530T>C)
1g.94056644A>TCA341277744ABCA4c.2339T>A (p.Phe780Tyr)
c.2161-1329T>A (n.2161-1329T>A)
c.-65+6530T>A (n.-65+6530T>A)
1g.94056645A>CCA341277745ABCA4c.2338T>G (p.Phe780Val)
c.2161-1330T>G (n.2161-1330T>G)
c.-65+6529T>G (n.-65+6529T>G)
1g.94056645A>GCA341277746ABCA4c.2338T>C (p.Phe780Leu)
c.2161-1330T>C (n.2161-1330T>C)
c.-65+6529T>C (n.-65+6529T>C)
1g.94056645A>TCA341277747ABCA4c.2338T>A (p.Phe780Ile)
c.2161-1330T>A (n.2161-1330T>A)
c.-65+6529T>A (n.-65+6529T>A)
1g.94056646G>ACA958302ABCA4c.2337C>T (p.Cys779=)
c.2161-1331C>T (n.2161-1331C>T)
c.-65+6528C>T (n.-65+6528C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056646G>CCA341277748ABCA4c.2337C>G (p.Cys779Trp)
c.2161-1331C>G (n.2161-1331C>G)
c.-65+6528C>G (n.-65+6528C>G)
1g.94056646G=CA1140725973ABCA4c.2337C= (p.Cys779=)
c.2161-1331C= (n.2161-1331C=)
c.-65+6528C= (n.-65+6528C=)
1g.94056646G>TCA226992ABCA4c.2337C>A (p.Cys779Ter)
c.2161-1331C>A (n.2161-1331C>A)
c.-65+6528C>A (n.-65+6528C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056647C>ACA341277750ABCA4c.2336G>T (p.Cys779Phe)
c.2161-1332G>T (n.2161-1332G>T)
c.-65+6527G>T (n.-65+6527G>T)
1g.94056647C=CA1144022255ABCA4c.2336G= (p.Cys779=)
c.2161-1332G= (n.2161-1332G=)
c.-65+6527G= (n.-65+6527G=)
1g.94056647C>GCA958303ABCA4c.2336G>C (p.Cys779Ser)
c.2161-1332G>C (n.2161-1332G>C)
c.-65+6527G>C (n.-65+6527G>C)
 dbSNP ExAC
1g.94056647C>TCA341277749ABCA4c.2336G>A (p.Cys779Tyr)
c.2161-1332G>A (n.2161-1332G>A)
c.-65+6527G>A (n.-65+6527G>A)
1g.94056648A=CA1141667326ABCA4c.2335T= (p.Cys779=)
c.2161-1333T= (n.2161-1333T=)
c.-65+6526T= (n.-65+6526T=)

Number of alleles fetched