Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94043491_94043493del | CA2646650029 | ABCA4 | c.3051-16_3051-14del (n.3051-16_3051-14del) c.-64-3402_-64-3400del (n.-64-3402_-64-3400del) | gnomAD v4 |
1 | g.94043491A= | CA1181420914 | ABCA4 | c.3051-16T= (n.3051-16T=) c.-64-3402T= (n.-64-3402T=) | |
1 | g.94043491A>T | CA16617208 | ABCA4 | c.3051-16T>A (n.3051-16T>A) c.-64-3402T>A (n.-64-3402T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94043493_94043511del | CA2586966948 | ABCA4 | c.3051-35_3051-17del (n.3051-35_3051-17del) c.-64-3421_-64-3403del (n.-64-3421_-64-3403del) | |
1 | g.94043493C= | CA1181420915 | ABCA4 | c.3051-18G= (n.3051-18G=) c.-64-3404G= (n.-64-3404G=) | |
1 | g.94043493C>G | CA2573132709 | ABCA4 | c.3051-18G>C (n.3051-18G>C) c.-64-3404G>C (n.-64-3404G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043493C>T | CA958057 | ABCA4 | c.3051-18G>A (n.3051-18G>A) c.-64-3404G>A (n.-64-3404G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043494G>A | CA958059 | ABCA4 | c.3051-19C>T (n.3051-19C>T) c.-64-3405C>T (n.-64-3405C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043494G>C | CA958058 | ABCA4 | c.3051-19C>G (n.3051-19C>G) c.-64-3405C>G (n.-64-3405C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043494G= | CA1144084489 | ABCA4 | c.3051-19C= (n.3051-19C=) c.-64-3405C= (n.-64-3405C=) | |
1 | g.94043494G>T | CA916082067 | ABCA4 | c.3051-19C>A (n.3051-19C>A) c.-64-3405C>A (n.-64-3405C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94043495A= | CA1181420916 | ABCA4 | c.3051-20T= (n.3051-20T=) c.-64-3406T= (n.-64-3406T=) | |
1 | g.94043495A>T | CA524384465 | ABCA4 | c.3051-20T>A (n.3051-20T>A) c.-64-3406T>A (n.-64-3406T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043496G>A | CA958060 | ABCA4 | c.3051-21C>T (n.3051-21C>T) c.-64-3407C>T (n.-64-3407C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043496G= | CA1181420917 | ABCA4 | c.3051-21C= (n.3051-21C=) c.-64-3407C= (n.-64-3407C=) | |
1 | g.94043496G>T | CA2646650034 | ABCA4 | c.3051-21C>A (n.3051-21C>A) c.-64-3407C>A (n.-64-3407C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043497A>G | CA2646650036 | ABCA4 | c.3051-22T>C (n.3051-22T>C) c.-64-3408T>C (n.-64-3408T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043499A= | CA1181420918 | ABCA4 | c.3051-24T= (n.3051-24T=) c.-64-3410T= (n.-64-3410T=) | |
1 | g.94043499A>C | CA2646650037 | ABCA4 | c.3051-24T>G (n.3051-24T>G) c.-64-3410T>G (n.-64-3410T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043499A>G | CA2574438835 | ABCA4 | c.3051-24T>C (n.3051-24T>C) c.-64-3410T>C (n.-64-3410T>C) | |
1 | g.94043499A>T | CA524384466 | ABCA4 | c.3051-24T>A (n.3051-24T>A) c.-64-3410T>A (n.-64-3410T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043501G>A | CA2646650038 | ABCA4 | c.3051-26C>T (n.3051-26C>T) c.-64-3412C>T (n.-64-3412C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043503A>G | CA2646650039 | ABCA4 | c.3051-28T>C (n.3051-28T>C) c.-64-3414T>C (n.-64-3414T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043505T>G | CA524384467 | ABCA4 | c.3051-30A>C (n.3051-30A>C) c.-64-3416A>C (n.-64-3416A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043505T= | CA1181420919 | ABCA4 | c.3051-30A= (n.3051-30A=) c.-64-3416A= (n.-64-3416A=) | |
1 | g.94043507G>A | CA26866605 | ABCA4 | c.3051-32C>T (n.3051-32C>T) c.-64-3418C>T (n.-64-3418C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043507G= | CA1181420920 | ABCA4 | c.3051-32C= (n.3051-32C=) c.-64-3418C= (n.-64-3418C=) | |
1 | g.94043512_94043517dup | CA2646650041 | ABCA4 | c.3051-42_3051-37dup (n.3051-42_3051-37dup) c.-64-3428_-64-3423dup (n.-64-3428_-64-3423dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94043513C>T | CA2574438836 | ABCA4 | c.3051-38G>A (n.3051-38G>A) c.-64-3424G>A (n.-64-3424G>A) | |
1 | g.94043514A= | CA1148452935 | ABCA4 | c.3051-39T= (n.3051-39T=) c.-64-3425T= (n.-64-3425T=) | |
1 | g.94043514A>C | CA958061 | ABCA4 | c.3051-39T>G (n.3051-39T>G) c.-64-3425T>G (n.-64-3425T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043515C>T | CA645706338 | ABCA4 | c.3051-40G>A (n.3051-40G>A) c.-64-3426G>A (n.-64-3426G>A) | COSMIC |
1 | g.94043518C= | CA1181420921 | ABCA4 | c.3051-43G= (n.3051-43G=) c.-64-3429G= (n.-64-3429G=) | |
1 | g.94043518C>T | CA524384469 | ABCA4 | c.3051-43G>A (n.3051-43G>A) c.-64-3429G>A (n.-64-3429G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043519C>T | CA2646650043 | ABCA4 | c.3051-44G>A (n.3051-44G>A) c.-64-3430G>A (n.-64-3430G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043520A= | CA1181420922 | ABCA4 | c.3051-45T= (n.3051-45T=) c.-64-3431T= (n.-64-3431T=) | |
1 | g.94043520A>G | CA958062 | ABCA4 | c.3051-45T>C (n.3051-45T>C) c.-64-3431T>C (n.-64-3431T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043521C>A | CA2646650046 | ABCA4 | c.3051-46G>T (n.3051-46G>T) c.-64-3432G>T (n.-64-3432G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043521C>T | CA2646650047 | ABCA4 | c.3051-46G>A (n.3051-46G>A) c.-64-3432G>A (n.-64-3432G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043522T>C | CA524384470 | ABCA4 | c.3051-47A>G (n.3051-47A>G) c.-64-3433A>G (n.-64-3433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043522T= | CA1181420923 | ABCA4 | c.3051-47A= (n.3051-47A=) c.-64-3433A= (n.-64-3433A=) | |
1 | g.94043524_94043526delinsCCA | CA1181420924 | ABCA4 | c.3051-51_3051-49delinsTGG (n.3051-51_3051-49delinsTGG) c.-64-3437_-64-3435delinsTGG (n.-64-3437_-64-3435delinsTGG) | |
1 | g.94043525C>A | CA2646650048 | ABCA4 | c.3051-50G>T (n.3051-50G>T) c.-64-3436G>T (n.-64-3436G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043525C>T | CA2646650049 | ABCA4 | c.3051-50G>A (n.3051-50G>A) c.-64-3436G>A (n.-64-3436G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043525_94043526del | CA958063 | ABCA4 | c.3051-51_3051-50del (n.3051-51_3051-50del) c.-64-3437_-64-3436del (n.-64-3437_-64-3436del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043525_94043526delinsCA | CA1148418194 | ABCA4 | c.3051-51_3051-50delinsTG (n.3051-51_3051-50delinsTG) c.-64-3437_-64-3436delinsTG (n.-64-3437_-64-3436delinsTG) | |
1 | g.94043527G>A | CA524384471 | ABCA4 | c.3051-52C>T (n.3051-52C>T) c.-64-3438C>T (n.-64-3438C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94043527G= | CA1181420925 | ABCA4 | c.3051-52C= (n.3051-52C=) c.-64-3438C= (n.-64-3438C=) | |
1 | g.94043530G>A | CA645706339 | ABCA4 | c.3051-55C>T (n.3051-55C>T) c.-64-3441C>T (n.-64-3441C>T) | COSMIC |
1 | g.94043530G>T | CA2646650050 | ABCA4 | c.3051-55C>A (n.3051-55C>A) c.-64-3441C>A (n.-64-3441C>A) | gnomAD v4 |