Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94043491_94043493delCA2646650029ABCA4c.3051-16_3051-14del (n.3051-16_3051-14del)
c.-64-3402_-64-3400del (n.-64-3402_-64-3400del)
gnomAD v4
1g.94043491A=CA1181420914ABCA4c.3051-16T= (n.3051-16T=)
c.-64-3402T= (n.-64-3402T=)
1g.94043491A>TCA16617208ABCA4c.3051-16T>A (n.3051-16T>A)
c.-64-3402T>A (n.-64-3402T>A)
ClinVar dbSNP
1g.94043493_94043511delCA2586966948ABCA4c.3051-35_3051-17del (n.3051-35_3051-17del)
c.-64-3421_-64-3403del (n.-64-3421_-64-3403del)
1g.94043493C=CA1181420915ABCA4c.3051-18G= (n.3051-18G=)
c.-64-3404G= (n.-64-3404G=)
1g.94043493C>GCA2573132709ABCA4c.3051-18G>C (n.3051-18G>C)
c.-64-3404G>C (n.-64-3404G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94043493C>TCA958057ABCA4c.3051-18G>A (n.3051-18G>A)
c.-64-3404G>A (n.-64-3404G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043494G>ACA958059ABCA4c.3051-19C>T (n.3051-19C>T)
c.-64-3405C>T (n.-64-3405C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043494G>CCA958058ABCA4c.3051-19C>G (n.3051-19C>G)
c.-64-3405C>G (n.-64-3405C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043494G=CA1144084489ABCA4c.3051-19C= (n.3051-19C=)
c.-64-3405C= (n.-64-3405C=)
1g.94043494G>TCA916082067ABCA4c.3051-19C>A (n.3051-19C>A)
c.-64-3405C>A (n.-64-3405C>A)
ClinVar dbSNP
1g.94043495A=CA1181420916ABCA4c.3051-20T= (n.3051-20T=)
c.-64-3406T= (n.-64-3406T=)
1g.94043495A>TCA524384465ABCA4c.3051-20T>A (n.3051-20T>A)
c.-64-3406T>A (n.-64-3406T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043496G>ACA958060ABCA4c.3051-21C>T (n.3051-21C>T)
c.-64-3407C>T (n.-64-3407C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043496G=CA1181420917ABCA4c.3051-21C= (n.3051-21C=)
c.-64-3407C= (n.-64-3407C=)
1g.94043496G>TCA2646650034ABCA4c.3051-21C>A (n.3051-21C>A)
c.-64-3407C>A (n.-64-3407C>A)
gnomAD v4
1g.94043497A>GCA2646650036ABCA4c.3051-22T>C (n.3051-22T>C)
c.-64-3408T>C (n.-64-3408T>C)
gnomAD v4
1g.94043499A=CA1181420918ABCA4c.3051-24T= (n.3051-24T=)
c.-64-3410T= (n.-64-3410T=)
1g.94043499A>CCA2646650037ABCA4c.3051-24T>G (n.3051-24T>G)
c.-64-3410T>G (n.-64-3410T>G)
gnomAD v4
1g.94043499A>GCA2574438835ABCA4c.3051-24T>C (n.3051-24T>C)
c.-64-3410T>C (n.-64-3410T>C)
1g.94043499A>TCA524384466ABCA4c.3051-24T>A (n.3051-24T>A)
c.-64-3410T>A (n.-64-3410T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043501G>ACA2646650038ABCA4c.3051-26C>T (n.3051-26C>T)
c.-64-3412C>T (n.-64-3412C>T)
gnomAD v4
1g.94043503A>GCA2646650039ABCA4c.3051-28T>C (n.3051-28T>C)
c.-64-3414T>C (n.-64-3414T>C)
gnomAD v4
1g.94043505T>GCA524384467ABCA4c.3051-30A>C (n.3051-30A>C)
c.-64-3416A>C (n.-64-3416A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043505T=CA1181420919ABCA4c.3051-30A= (n.3051-30A=)
c.-64-3416A= (n.-64-3416A=)
1g.94043507G>ACA26866605ABCA4c.3051-32C>T (n.3051-32C>T)
c.-64-3418C>T (n.-64-3418C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043507G=CA1181420920ABCA4c.3051-32C= (n.3051-32C=)
c.-64-3418C= (n.-64-3418C=)
1g.94043512_94043517dupCA2646650041ABCA4c.3051-42_3051-37dup (n.3051-42_3051-37dup)
c.-64-3428_-64-3423dup (n.-64-3428_-64-3423dup)
gnomAD v4
1g.94043513C>TCA2574438836ABCA4c.3051-38G>A (n.3051-38G>A)
c.-64-3424G>A (n.-64-3424G>A)
1g.94043514A=CA1148452935ABCA4c.3051-39T= (n.3051-39T=)
c.-64-3425T= (n.-64-3425T=)
1g.94043514A>CCA958061ABCA4c.3051-39T>G (n.3051-39T>G)
c.-64-3425T>G (n.-64-3425T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043515C>TCA645706338ABCA4c.3051-40G>A (n.3051-40G>A)
c.-64-3426G>A (n.-64-3426G>A)
COSMIC
1g.94043518C=CA1181420921ABCA4c.3051-43G= (n.3051-43G=)
c.-64-3429G= (n.-64-3429G=)
1g.94043518C>TCA524384469ABCA4c.3051-43G>A (n.3051-43G>A)
c.-64-3429G>A (n.-64-3429G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043519C>TCA2646650043ABCA4c.3051-44G>A (n.3051-44G>A)
c.-64-3430G>A (n.-64-3430G>A)
gnomAD v4
1g.94043520A=CA1181420922ABCA4c.3051-45T= (n.3051-45T=)
c.-64-3431T= (n.-64-3431T=)
1g.94043520A>GCA958062ABCA4c.3051-45T>C (n.3051-45T>C)
c.-64-3431T>C (n.-64-3431T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043521C>ACA2646650046ABCA4c.3051-46G>T (n.3051-46G>T)
c.-64-3432G>T (n.-64-3432G>T)
gnomAD v4
1g.94043521C>TCA2646650047ABCA4c.3051-46G>A (n.3051-46G>A)
c.-64-3432G>A (n.-64-3432G>A)
gnomAD v4
1g.94043522T>CCA524384470ABCA4c.3051-47A>G (n.3051-47A>G)
c.-64-3433A>G (n.-64-3433A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043522T=CA1181420923ABCA4c.3051-47A= (n.3051-47A=)
c.-64-3433A= (n.-64-3433A=)
1g.94043524_94043526delinsCCACA1181420924ABCA4c.3051-51_3051-49delinsTGG (n.3051-51_3051-49delinsTGG)
c.-64-3437_-64-3435delinsTGG (n.-64-3437_-64-3435delinsTGG)
1g.94043525C>ACA2646650048ABCA4c.3051-50G>T (n.3051-50G>T)
c.-64-3436G>T (n.-64-3436G>T)
gnomAD v4
1g.94043525C>TCA2646650049ABCA4c.3051-50G>A (n.3051-50G>A)
c.-64-3436G>A (n.-64-3436G>A)
gnomAD v4
1g.94043525_94043526delCA958063ABCA4c.3051-51_3051-50del (n.3051-51_3051-50del)
c.-64-3437_-64-3436del (n.-64-3437_-64-3436del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043525_94043526delinsCACA1148418194ABCA4c.3051-51_3051-50delinsTG (n.3051-51_3051-50delinsTG)
c.-64-3437_-64-3436delinsTG (n.-64-3437_-64-3436delinsTG)
1g.94043527G>ACA524384471ABCA4c.3051-52C>T (n.3051-52C>T)
c.-64-3438C>T (n.-64-3438C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.94043527G=CA1181420925ABCA4c.3051-52C= (n.3051-52C=)
c.-64-3438C= (n.-64-3438C=)
1g.94043530G>ACA645706339ABCA4c.3051-55C>T (n.3051-55C>T)
c.-64-3441C>T (n.-64-3441C>T)
COSMIC
1g.94043530G>TCA2646650050ABCA4c.3051-55C>A (n.3051-55C>A)
c.-64-3441C>A (n.-64-3441C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched