| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94043391C>A | CA341292510 | ABCA4 | c.3135G>T (p.Met1045Ile) c.-64-3302G>T (n.-64-3302G>T) | |
| 1 | g.94043391C>G | CA341292508 | ABCA4 | c.3135G>C (p.Met1045Ile) c.-64-3302G>C (n.-64-3302G>C) | |
| 1 | g.94043391C>T | CA341292509 | ABCA4 | c.3135G>A (p.Met1045Ile) c.-64-3302G>A (n.-64-3302G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043391_94043392insT | CA2586966944 | ABCA4 | c.3134_3135insA (p.Met1045IlefsTer13) c.-64-3303_-64-3302insA (n.-64-3303_-64-3302insA) | |
| 1 | g.94043392A= | CA1181420889 | ABCA4 | c.3134T= (p.Met1045=) c.-64-3303T= (n.-64-3303T=) | |
| 1 | g.94043392A>C | CA341292511 | ABCA4 | c.3134T>G (p.Met1045Arg) c.-64-3303T>G (n.-64-3303T>G) | |
| 1 | g.94043392A>G | CA341292512 | ABCA4 | c.3134T>C (p.Met1045Thr) c.-64-3303T>C (n.-64-3303T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043392A>T | CA341292513 | ABCA4 | c.3134T>A (p.Met1045Lys) c.-64-3303T>A (n.-64-3303T>A) | |
| 1 | g.94043393T>A | CA341292514 | ABCA4 | c.3133A>T (p.Met1045Leu) c.-64-3304A>T (n.-64-3304A>T) | |
| 1 | g.94043393T>C | CA341292515 | ABCA4 | c.3133A>G (p.Met1045Val) c.-64-3304A>G (n.-64-3304A>G) | |
| 1 | g.94043393T>G | CA341292516 | ABCA4 | c.3133A>C (p.Met1045Leu) c.-64-3304A>C (n.-64-3304A>C) | |
| 1 | g.94043394G>A | CA418826710 | ABCA4 | c.3132C>T (p.Ala1044=) c.-64-3305C>T (n.-64-3305C>T) | |
| 1 | g.94043394G>C | CA418826711 | ABCA4 | c.3132C>G (p.Ala1044=) c.-64-3305C>G (n.-64-3305C>G) | |
| 1 | g.94043394G>T | CA418826709 | ABCA4 | c.3132C>A (p.Ala1044=) c.-64-3305C>A (n.-64-3305C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043395G>A | CA341292517 | ABCA4 | c.3131C>T (p.Ala1044Val) c.-64-3306C>T (n.-64-3306C>T) | |
| 1 | g.94043395G>C | CA341292518 | ABCA4 | c.3131C>G (p.Ala1044Gly) c.-64-3306C>G (n.-64-3306C>G) | |
| 1 | g.94043395G>T | CA341292519 | ABCA4 | c.3131C>A (p.Ala1044Asp) c.-64-3306C>A (n.-64-3306C>A) | |
| 1 | g.94043396C>A | CA341292520 | ABCA4 | c.3130G>T (p.Ala1044Ser) c.-64-3307G>T (n.-64-3307G>T) | |
| 1 | g.94043396C>G | CA341292521 | ABCA4 | c.3130G>C (p.Ala1044Pro) c.-64-3307G>C (n.-64-3307G>C) | |
| 1 | g.94043396C>T | CA341292522 | ABCA4 | c.3130G>A (p.Ala1044Thr) c.-64-3307G>A (n.-64-3307G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043397T>A | CA341292523 | ABCA4 | c.3129A>T (p.Glu1043Asp) c.-64-3308A>T (n.-64-3308A>T) | |
| 1 | g.94043397T>C | CA418826712 | ABCA4 | c.3129A>G (p.Glu1043=) c.-64-3308A>G (n.-64-3308A>G) | |
| 1 | g.94043397T>G | CA341292524 | ABCA4 | c.3129A>C (p.Glu1043Asp) c.-64-3308A>C (n.-64-3308A>C) | |
| 1 | g.94043398T>A | CA341292525 | ABCA4 | c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.-64-3309A>T (n.-64-3309A>T) | |
| 1 | g.94043398T>C | CA341292527 | ABCA4 | c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.-64-3309A>G (n.-64-3309A>G) | |
| 1 | g.94043398T>G | CA341292526 | ABCA4 | c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.-64-3309A>C (n.-64-3309A>C) | |
| 1 | g.94043399C>A | CA341292528 | ABCA4 | c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.-64-3310G>T (n.-64-3310G>T) | |
| 1 | g.94043399C>G | CA341292529 | ABCA4 | c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.-64-3310G>C (n.-64-3310G>C) | |
| 1 | g.94043399C>T | CA341292530 | ABCA4 | c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.-64-3310G>A (n.-64-3310G>A) | |
| 1 | g.94043400C>A | CA341292531 | ABCA4 | c.3126G>T (p.Met1042Ile) c.-64-3311G>T (n.-64-3311G>T) | |
| 1 | g.94043400C>G | CA341292532 | ABCA4 | c.3126G>C (p.Met1042Ile) c.-64-3311G>C (n.-64-3311G>C) | |
| 1 | g.94043400C>T | CA341292533 | ABCA4 | c.3126G>A (p.Met1042Ile) c.-64-3311G>A (n.-64-3311G>A) | |
| 1 | g.94043401A= | CA1181420890 | ABCA4 | c.3125T= (p.Met1042=) c.-64-3312T= (n.-64-3312T=) | |
| 1 | g.94043401A>C | CA341292534 | ABCA4 | c.3125T>G (p.Met1042Arg) c.-64-3312T>G (n.-64-3312T>G) | |
| 1 | g.94043401A>G | CA341292535 | ABCA4 | c.3125T>C (p.Met1042Thr) c.-64-3312T>C (n.-64-3312T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043401A>T | CA341292536 | ABCA4 | c.3125T>A (p.Met1042Lys) c.-64-3312T>A (n.-64-3312T>A) | dbSNP |
| 1 | g.94043402T>A | CA341292537 | ABCA4 | c.3124A>T (p.Met1042Leu) c.-64-3313A>T (n.-64-3313A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043402T>C | CA341292538 | ABCA4 | c.3124A>G (p.Met1042Val) c.-64-3313A>G (n.-64-3313A>G) | |
| 1 | g.94043402T>G | CA341292539 | ABCA4 | c.3124A>C (p.Met1042Leu) c.-64-3313A>C (n.-64-3313A>C) | |
| 1 | g.94043403C>A | CA341292540 | ABCA4 | c.3123G>T (p.Glu1041Asp) c.-64-3314G>T (n.-64-3314G>T) | |
| 1 | g.94043403C= | CA1181420891 | ABCA4 | c.3123G= (p.Glu1041=) c.-64-3314G= (n.-64-3314G=) | |
| 1 | g.94043403C>G | CA341292541 | ABCA4 | c.3123G>C (p.Glu1041Asp) c.-64-3314G>C (n.-64-3314G>C) | |
| 1 | g.94043403C>T | CA418826713 | ABCA4 | c.3123G>A (p.Glu1041=) c.-64-3314G>A (n.-64-3314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043404T>A | CA341292542 | ABCA4 | c.3122A>T (p.Glu1041Val) c.-64-3315A>T (n.-64-3315A>T) | COSMIC |
| 1 | g.94043404T>C | CA341292543 | ABCA4 | c.3122A>G (p.Glu1041Gly) c.-64-3315A>G (n.-64-3315A>G) | |
| 1 | g.94043404T>G | CA341292544 | ABCA4 | c.3122A>C (p.Glu1041Ala) c.-64-3315A>C (n.-64-3315A>C) | |
| 1 | g.94043405C>A | CA341292545 | ABCA4 | c.3121G>T (p.Glu1041Ter) c.-64-3316G>T (n.-64-3316G>T) | |
| 1 | g.94043405C>G | CA341292546 | ABCA4 | c.3121G>C (p.Glu1041Gln) c.-64-3316G>C (n.-64-3316G>C) | |
| 1 | g.94043405C>T | CA341292547 | ABCA4 | c.3121G>A (p.Glu1041Lys) c.-64-3316G>A (n.-64-3316G>A) | |
| 1 | g.94043406C>A | CA418826715 | ABCA4 | c.3120G>T (p.Leu1040=) c.-64-3317G>T (n.-64-3317G>T) |