Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94043311_94043313delinsCCT | CA1181420864 | ABCA4 | c.3190+23_3190+25delinsAGG (n.3190+23_3190+25delinsAGG) c.-64-3224_-64-3222delinsAGG (n.-64-3224_-64-3222delinsAGG) | |
1 | g.94043312_94043313del | CA524384463 | ABCA4 | c.3190+23_3190+24del (n.3190+23_3190+24del) c.-64-3224_-64-3223del (n.-64-3224_-64-3223del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043313T>C | CA958027 | ABCA4 | c.3190+23A>G (n.3190+23A>G) c.-64-3224A>G (n.-64-3224A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043313T= | CA1144124022 | ABCA4 | c.3190+23A= (n.3190+23A=) c.-64-3224A= (n.-64-3224A=) | |
1 | g.94043314G>T | CA2646649714 | ABCA4 | c.3190+22C>A (n.3190+22C>A) c.-64-3225C>A (n.-64-3225C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043315T>C | CA958028 | ABCA4 | c.3190+21A>G (n.3190+21A>G) c.-64-3226A>G (n.-64-3226A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043315T= | CA1181420865 | ABCA4 | c.3190+21A= (n.3190+21A=) c.-64-3226A= (n.-64-3226A=) | |
1 | g.94043317T>C | CA2646649717 | ABCA4 | c.3190+19A>G (n.3190+19A>G) c.-64-3228A>G (n.-64-3228A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043318C= | CA1181420866 | ABCA4 | c.3190+18G= (n.3190+18G=) c.-64-3229G= (n.-64-3229G=) | |
1 | g.94043318C>G | CA1181420868 | ABCA4 | c.3190+18G>C (n.3190+18G>C) c.-64-3229G>C (n.-64-3229G>C) | dbSNP |
1 | g.94043318C>T | CA1181420867 | ABCA4 | c.3190+18G>A (n.3190+18G>A) c.-64-3229G>A (n.-64-3229G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043320_94043336del | CA2697552511 | ABCA4 | c.3190+2_3190+18del c.-64-3245_-64-3229del (n.-64-3245_-64-3229del) | ClinVar |
1 | g.94043320A>C | CA2646649720 | ABCA4 | c.3190+16T>G (n.3190+16T>G) c.-64-3231T>G (n.-64-3231T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94043320A>G | CA2646649719 | ABCA4 | c.3190+16T>C (n.3190+16T>C) c.-64-3231T>C (n.-64-3231T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94043321T>A | CA2545090981 | ABCA4 | c.3190+15A>T (n.3190+15A>T) c.-64-3232A>T (n.-64-3232A>T) | |
1 | g.94043321T>G | CA2646649721 | ABCA4 | c.3190+15A>C (n.3190+15A>C) c.-64-3232A>C (n.-64-3232A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043322C>T | CA2646649722 | ABCA4 | c.3190+14G>A (n.3190+14G>A) c.-64-3233G>A (n.-64-3233G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043325G>A | CA2696610829 | ABCA4 | c.3190+11C>T (n.3190+11C>T) c.-64-3236C>T (n.-64-3236C>T) | dbSNP |
1 | g.94043328_94043329del | CA2646649723 | ABCA4 | c.3190+9_3190+10del (n.3190+9_3190+10del) c.-64-3238_-64-3237del (n.-64-3238_-64-3237del) | gnomAD v4 |
1 | g.94043328C>T | CA2646649725 | ABCA4 | c.3190+8G>A (n.3190+8G>A) c.-64-3239G>A (n.-64-3239G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043331A>G | CA2646649727 | ABCA4 | c.3190+5T>C (n.3190+5T>C) c.-64-3242T>C (n.-64-3242T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043332G>A | CA2646649729 | ABCA4 | c.3190+4C>T (n.3190+4C>T) c.-64-3243C>T (n.-64-3243C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043332G>C | CA2744617827 | ABCA4 | c.3190+4C>G (n.3190+4C>G) c.-64-3243C>G (n.-64-3243C>G) | |
1 | g.94043334A>C | CA341292389 | ABCA4 | c.3190+2T>G (n.3190+2T>G) c.-64-3245T>G (n.-64-3245T>G) | |
1 | g.94043334A>G | CA341292387 | ABCA4 | c.3190+2T>C (n.3190+2T>C) c.-64-3245T>C (n.-64-3245T>C) | |
1 | g.94043334A>T | CA341292388 | ABCA4 | c.3190+2T>A (n.3190+2T>A) c.-64-3245T>A (n.-64-3245T>A) | |
1 | g.94043335C>A | CA227087 | ABCA4 | c.3190+1G>T (n.3190+1G>T) c.-64-3246G>T (n.-64-3246G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94043335C= | CA1140725867 | ABCA4 | c.3190+1G= (n.3190+1G=) c.-64-3246G= (n.-64-3246G=) | |
1 | g.94043335C>G | CA341292390 | ABCA4 | c.3190+1G>C (n.3190+1G>C) c.-64-3246G>C (n.-64-3246G>C) | |
1 | g.94043335C>T | CA341292391 | ABCA4 | c.3190+1G>A (n.3190+1G>A) c.-64-3246G>A (n.-64-3246G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043336C>A | CA341292392 | ABCA4 | c.3190G>T (p.Gly1064Cys) c.-64-3247G>T (n.-64-3247G>T) | |
1 | g.94043336C>G | CA341292393 | ABCA4 | c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.-64-3247G>C (n.-64-3247G>C) | |
1 | g.94043336C>T | CA341292394 | ABCA4 | c.3190G>A (p.Gly1064Ser) c.-64-3247G>A (n.-64-3247G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94043337T>A | CA418826658 | ABCA4 | c.3189A>T (p.Ser1063=) c.-64-3248A>T (n.-64-3248A>T) | |
1 | g.94043337T>C | CA418826655 | ABCA4 | c.3189A>G (p.Ser1063=) c.-64-3248A>G (n.-64-3248A>G) | |
1 | g.94043337T>G | CA418826656 | ABCA4 | c.3189A>C (p.Ser1063=) c.-64-3248A>C (n.-64-3248A>C) | |
1 | g.94043338G>A | CA341292395 | ABCA4 | c.3188C>T (p.Ser1063Leu) c.-64-3249C>T (n.-64-3249C>T) | |
1 | g.94043338G>C | CA341292396 | ABCA4 | c.3188C>G (p.Ser1063Ter) c.-64-3249C>G (n.-64-3249C>G) | COSMIC |
1 | g.94043338G>T | CA341292397 | ABCA4 | c.3188C>A (p.Ser1063Ter) c.-64-3249C>A (n.-64-3249C>A) | |
1 | g.94043339A= | CA1140725868 | ABCA4 | c.3187T= (p.Ser1063=) c.-64-3250T= (n.-64-3250T=) | |
1 | g.94043339A>C | CA341292398 | ABCA4 | c.3187T>G (p.Ser1063Ala) c.-64-3250T>G (n.-64-3250T>G) | |
1 | g.94043339A>G | CA227086 | ABCA4 | c.3187T>C (p.Ser1063Pro) c.-64-3250T>C (n.-64-3250T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043339A>T | CA341292399 | ABCA4 | c.3187T>A (p.Ser1063Thr) c.-64-3250T>A (n.-64-3250T>A) | |
1 | g.94043340T>A | CA958029 | ABCA4 | c.3186A>T (p.Leu1062=) c.-64-3251A>T (n.-64-3251A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043340T>C | CA418826662 | ABCA4 | c.3186A>G (p.Leu1062=) c.-64-3251A>G (n.-64-3251A>G) | |
1 | g.94043340T>G | CA418826663 | ABCA4 | c.3186A>C (p.Leu1062=) c.-64-3251A>C (n.-64-3251A>C) | |
1 | g.94043340T= | CA1148880864 | ABCA4 | c.3186A= (p.Leu1062=) c.-64-3251A= (n.-64-3251A=) | |
1 | g.94043341A>C | CA341292400 | ABCA4 | c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.-64-3252T>G (n.-64-3252T>G) | |
1 | g.94043341A>G | CA341292401 | ABCA4 | c.3185T>C (p.Leu1062Pro) c.-64-3252T>C (n.-64-3252T>C) | |
1 | g.94043341A>T | CA341292402 | ABCA4 | c.3185T>A (p.Leu1062Gln) c.-64-3252T>A (n.-64-3252T>A) |