Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94041124_94041128del | CA2505808218 | ABCA4 | c.3522+81_3522+85del (n.3522+81_3522+85del) c.-64-1039_-64-1035del (n.-64-1039_-64-1035del) | |
1 | g.94041128G= | CA1181419960 | ABCA4 | c.3522+81C= (n.3522+81C=) c.-64-1039C= (n.-64-1039C=) | |
1 | g.94041128G>T | CA1181419962 | ABCA4 | c.3522+81C>A (n.3522+81C>A) c.-64-1039C>A (n.-64-1039C>A) | dbSNP |
1 | g.94041129T>C | CA1181419964 | ABCA4 | c.3522+80A>G (n.3522+80A>G) c.-64-1040A>G (n.-64-1040A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041129T= | CA1181419965 | ABCA4 | c.3522+80A= (n.3522+80A=) c.-64-1040A= (n.-64-1040A=) | |
1 | g.94041129_94041130insCC | CA2520419147 | ABCA4 | c.3522+79_3522+80insGG (n.3522+79_3522+80insGG) c.-64-1041_-64-1040insGG (n.-64-1041_-64-1040insGG) | |
1 | g.94041130A>G | CA2646648786 | ABCA4 | c.3522+79T>C (n.3522+79T>C) c.-64-1041T>C (n.-64-1041T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041131G>A | CA740499366 | ABCA4 | c.3522+78C>T (n.3522+78C>T) c.-64-1042C>T (n.-64-1042C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041131G= | CA1181419966 | ABCA4 | c.3522+78C= (n.3522+78C=) c.-64-1042C= (n.-64-1042C=) | |
1 | g.94041131G>T | CA2574438595 | ABCA4 | c.3522+78C>A (n.3522+78C>A) c.-64-1042C>A (n.-64-1042C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041132C>A | CA2646648791 | ABCA4 | c.3522+77G>T (n.3522+77G>T) c.-64-1043G>T (n.-64-1043G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041132C>T | CA2744617266 | ABCA4 | c.3522+77G>A (n.3522+77G>A) c.-64-1043G>A (n.-64-1043G>A) | |
1 | g.94041133C>A | CA2646648793 | ABCA4 | c.3522+76G>T (n.3522+76G>T) c.-64-1044G>T (n.-64-1044G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041133C= | CA1181419968 | ABCA4 | c.3522+76G= (n.3522+76G=) c.-64-1044G= (n.-64-1044G=) | |
1 | g.94041133C>G | CA740499369 | ABCA4 | c.3522+76G>C (n.3522+76G>C) c.-64-1044G>C (n.-64-1044G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041133C>T | CA26863432 | ABCA4 | c.3522+76G>A (n.3522+76G>A) c.-64-1044G>A (n.-64-1044G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041135T>C | CA26863436 | ABCA4 | c.3522+74A>G (n.3522+74A>G) c.-64-1046A>G (n.-64-1046A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041135T= | CA1147304790 | ABCA4 | c.3522+74A= (n.3522+74A=) c.-64-1046A= (n.-64-1046A=) | |
1 | g.94041136G>A | CA2646648796 | ABCA4 | c.3522+73C>T (n.3522+73C>T) c.-64-1047C>T (n.-64-1047C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041136G>T | CA2574438608 | ABCA4 | c.3522+73C>A (n.3522+73C>A) c.-64-1047C>A (n.-64-1047C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041138C>G | CA2646648799 | ABCA4 | c.3522+71G>C (n.3522+71G>C) c.-64-1049G>C (n.-64-1049G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041138C>T | CA2646648800 | ABCA4 | c.3522+71G>A (n.3522+71G>A) c.-64-1049G>A (n.-64-1049G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041140G>C | CA740499374 | ABCA4 | c.3522+69C>G (n.3522+69C>G) c.-64-1051C>G (n.-64-1051C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041140G= | CA1181419973 | ABCA4 | c.3522+69C= (n.3522+69C=) c.-64-1051C= (n.-64-1051C=) | |
1 | g.94041140G>T | CA2646648801 | ABCA4 | c.3522+69C>A (n.3522+69C>A) c.-64-1051C>A (n.-64-1051C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041141del | CA2574438628 | ABCA4 | c.3522+69del (n.3522+69del) c.-64-1051del (n.-64-1051del) | gnomAD v4 |
1 | g.94041142A>G | CA2573339481 | ABCA4 | c.3522+67T>C (n.3522+67T>C) c.-64-1053T>C (n.-64-1053T>C) | |
1 | g.94041142A>T | CA2573339482 | ABCA4 | c.3522+67T>A (n.3522+67T>A) c.-64-1053T>A (n.-64-1053T>A) | |
1 | g.94041143G>C | CA2574438630 | ABCA4 | c.3522+66C>G (n.3522+66C>G) c.-64-1054C>G (n.-64-1054C>G) | |
1 | g.94041144T>A | CA1181419975 | ABCA4 | c.3522+65A>T (n.3522+65A>T) c.-64-1055A>T (n.-64-1055A>T) | dbSNP |
1 | g.94041144T>C | CA2574438633 | ABCA4 | c.3522+65A>G (n.3522+65A>G) c.-64-1055A>G (n.-64-1055A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041144T>G | CA26863439 | ABCA4 | c.3522+65A>C (n.3522+65A>C) c.-64-1055A>C (n.-64-1055A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041144T= | CA1145058421 | ABCA4 | c.3522+65A= (n.3522+65A=) c.-64-1055A= (n.-64-1055A=) | |
1 | g.94041145G>A | CA524697479 | ABCA4 | c.3522+64C>T (n.3522+64C>T) c.-64-1056C>T (n.-64-1056C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041145G= | CA1181419978 | ABCA4 | c.3522+64C= (n.3522+64C=) c.-64-1056C= (n.-64-1056C=) | |
1 | g.94041145G>T | CA2646648812 | ABCA4 | c.3522+64C>A (n.3522+64C>A) c.-64-1056C>A (n.-64-1056C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041146G>A | CA2574438636 | ABCA4 | c.3522+63C>T (n.3522+63C>T) c.-64-1057C>T (n.-64-1057C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041146G= | CA1146453546 | ABCA4 | c.3522+63C= (n.3522+63C=) c.-64-1057C= (n.-64-1057C=) | |
1 | g.94041146G>T | CA26863446 | ABCA4 | c.3522+63C>A (n.3522+63C>A) c.-64-1057C>A (n.-64-1057C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041147C>A | CA2573339483 | ABCA4 | c.3522+62G>T (n.3522+62G>T) c.-64-1058G>T (n.-64-1058G>T) | |
1 | g.94041147C>T | CA2646648819 | ABCA4 | c.3522+62G>A (n.3522+62G>A) c.-64-1058G>A (n.-64-1058G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041148A= | CA1181419981 | ABCA4 | c.3522+61T= (n.3522+61T=) c.-64-1059T= (n.-64-1059T=) | |
1 | g.94041149G>A | CA1181419982 | ABCA4 | c.3522+60C>T (n.3522+60C>T) c.-64-1060C>T (n.-64-1060C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041149G= | CA1181419983 | ABCA4 | c.3522+60C= (n.3522+60C=) c.-64-1060C= (n.-64-1060C=) | |
1 | g.94041149G>T | CA2646648822 | ABCA4 | c.3522+60C>A (n.3522+60C>A) c.-64-1060C>A (n.-64-1060C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041149dup | CA916237342 | ABCA4 | c.3522+60dup (n.3522+60dup) c.-64-1060dup (n.-64-1060dup) | dbSNP |
1 | g.94041150C>A | CA2646648825 | ABCA4 | c.3522+59G>T (n.3522+59G>T) c.-64-1061G>T (n.-64-1061G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041150C>G | CA2646648828 | ABCA4 | c.3522+59G>C (n.3522+59G>C) c.-64-1061G>C (n.-64-1061G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041150C>T | CA2646648829 | ABCA4 | c.3522+59G>A (n.3522+59G>A) c.-64-1061G>A (n.-64-1061G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041153del | CA2574438637 | ABCA4 | c.3522+59del (n.3522+59del) c.-64-1061del (n.-64-1061del) |