WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94031678T>C | CA2696564295 | ABCA4 | c.4128+100A>G (n.4128+100A>G) c.504+100A>G (n.504+100A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94031679G>T | CA2646649982 | ABCA4 | c.4128+99C>A (n.4128+99C>A) c.504+99C>A (n.504+99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031680C>T | CA2646649983 | ABCA4 | c.4128+98G>A (n.4128+98G>A) c.504+98G>A (n.504+98G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031682G>T | CA2646649984 | ABCA4 | c.4128+96C>A (n.4128+96C>A) c.504+96C>A (n.504+96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031684G>A | CA2646649985 | ABCA4 | c.4128+94C>T (n.4128+94C>T) c.504+94C>T (n.504+94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031684G>T | CA2646649987 | ABCA4 | c.4128+94C>A (n.4128+94C>A) c.504+94C>A (n.504+94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031686T>A | CA524384040 | ABCA4 | c.4128+92A>T (n.4128+92A>T) c.504+92A>T (n.504+92A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94031686T>C | CA2646649988 | ABCA4 | c.4128+92A>G (n.4128+92A>G) c.504+92A>G (n.504+92A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031686T= | CA1181415382 | ABCA4 | c.4128+92A= (n.4128+92A=) c.504+92A= (n.504+92A=) | |
| 1 | g.94031687A>G | CA2646649990 | ABCA4 | c.4128+91T>C (n.4128+91T>C) c.504+91T>C (n.504+91T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031688T>C | CA26855228 | ABCA4 | c.4128+90A>G (n.4128+90A>G) c.504+90A>G (n.504+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94031688T= | CA1181415383 | ABCA4 | c.4128+90A= (n.4128+90A=) c.504+90A= (n.504+90A=) | |
| 1 | g.94031691C>G | CA2646649991 | ABCA4 | c.4128+87G>C (n.4128+87G>C) c.504+87G>C (n.504+87G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031691C>T | CA2646649992 | ABCA4 | c.4128+87G>A (n.4128+87G>A) c.504+87G>A (n.504+87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031693C>A | CA2574438596 | ABCA4 | c.4128+85G>T (n.4128+85G>T) c.504+85G>T (n.504+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031693C>T | CA2646649993 | ABCA4 | c.4128+85G>A (n.4128+85G>A) c.504+85G>A (n.504+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031696G>T | CA2646649994 | ABCA4 | c.4128+82C>A (n.4128+82C>A) c.504+82C>A (n.504+82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031697C>A | CA2646649995 | ABCA4 | c.4128+81G>T (n.4128+81G>T) c.504+81G>T (n.504+81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031697C>T | CA2744616726 | ABCA4 | c.4128+81G>A (n.4128+81G>A) c.504+81G>A (n.504+81G>A) | |
| 1 | g.94031698C= | CA1181415384 | ABCA4 | c.4128+80G= (n.4128+80G=) c.504+80G= (n.504+80G=) | |
| 1 | g.94031698C>T | CA740495416 | ABCA4 | c.4128+80G>A (n.4128+80G>A) c.504+80G>A (n.504+80G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94031699T>C | CA2646649996 | ABCA4 | c.4128+79A>G (n.4128+79A>G) c.504+79A>G (n.504+79A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031700G>A | CA2646649998 | ABCA4 | c.4128+78C>T (n.4128+78C>T) c.504+78C>T (n.504+78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031703G>C | CA2574438598 | ABCA4 | c.4128+75C>G (n.4128+75C>G) c.504+75C>G (n.504+75C>G) | |
| 1 | g.94031704G>A | CA2646649999 | ABCA4 | c.4128+74C>T (n.4128+74C>T) c.504+74C>T (n.504+74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031704G>C | CA2646650001 | ABCA4 | c.4128+74C>G (n.4128+74C>G) c.504+74C>G (n.504+74C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031704G>T | CA2646650004 | ABCA4 | c.4128+74C>A (n.4128+74C>A) c.504+74C>A (n.504+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031705A>G | CA2646650005 | ABCA4 | c.4128+73T>C (n.4128+73T>C) c.504+73T>C (n.504+73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031706A>T | CA2646650006 | ABCA4 | c.4128+72T>A (n.4128+72T>A) c.504+72T>A (n.504+72T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031707C>A | CA2547393662 | ABCA4 | c.4128+71G>T (n.4128+71G>T) c.504+71G>T (n.504+71G>T) | |
| 1 | g.94031708A>G | CA2646650007 | ABCA4 | c.4128+70T>C (n.4128+70T>C) c.504+70T>C (n.504+70T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031708A>T | CA2744616727 | ABCA4 | c.4128+70T>A (n.4128+70T>A) c.504+70T>A (n.504+70T>A) | |
| 1 | g.94031709C= | CA1181415385 | ABCA4 | c.4128+69G= (n.4128+69G=) c.504+69G= (n.504+69G=) | |
| 1 | g.94031709C>G | CA1181415387 | ABCA4 | c.4128+69G>C (n.4128+69G>C) c.504+69G>C (n.504+69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94031709C>T | CA1181415386 | ABCA4 | c.4128+69G>A (n.4128+69G>A) c.504+69G>A (n.504+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94031710T>A | CA2646650012 | ABCA4 | c.4128+68A>T (n.4128+68A>T) c.504+68A>T (n.504+68A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031710T>C | CA2646650011 | ABCA4 | c.4128+68A>G (n.4128+68A>G) c.504+68A>G (n.504+68A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031711C= | CA1181415388 | ABCA4 | c.4128+67G= (n.4128+67G=) c.504+67G= (n.504+67G=) | |
| 1 | g.94031711C>G | CA1181415389 | ABCA4 | c.4128+67G>C (n.4128+67G>C) c.504+67G>C (n.504+67G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94031713G>A | CA26855231 | ABCA4 | c.4128+65C>T (n.4128+65C>T) c.504+65C>T (n.504+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94031713G= | CA1181415390 | ABCA4 | c.4128+65C= (n.4128+65C=) c.504+65C= (n.504+65C=) | |
| 1 | g.94031714G>A | CA524384041 | ABCA4 | c.4128+64C>T (n.4128+64C>T) c.504+64C>T (n.504+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94031714G>C | CA740495418 | ABCA4 | c.4128+64C>G (n.4128+64C>G) c.504+64C>G (n.504+64C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94031714G= | CA1181415391 | ABCA4 | c.4128+64C= (n.4128+64C=) c.504+64C= (n.504+64C=) | |
| 1 | g.94031714G>T | CA2646650013 | ABCA4 | c.4128+64C>A (n.4128+64C>A) c.504+64C>A (n.504+64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031716G>T | CA2646650014 | ABCA4 | c.4128+62C>A (n.4128+62C>A) c.504+62C>A (n.504+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031718G>A | CA1004558916 | ABCA4 | c.4128+60C>T (n.4128+60C>T) c.504+60C>T (n.504+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94031718G= | CA1181415392 | ABCA4 | c.4128+60C= (n.4128+60C=) c.504+60C= (n.504+60C=) | |
| 1 | g.94031718G>T | CA2646650015 | ABCA4 | c.4128+60C>A (n.4128+60C>A) c.504+60C>A (n.504+60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94031719G>C | CA2646650016 | ABCA4 | c.4128+59C>G (n.4128+59C>G) c.504+59C>G (n.504+59C>G) | gnomAD v4 |