WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94030962C= | CA1181415134 | ABCA4 | c.4253+34G= (n.4253+34G=) c.629+34G= (n.629+34G=) | |
| 1 | g.94030962C>T | CA524384005 | ABCA4 | c.4253+34G>A (n.4253+34G>A) c.629+34G>A (n.629+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030963A>G | CA2574438419 | ABCA4 | c.4253+33T>C (n.4253+33T>C) c.629+33T>C (n.629+33T>C) | |
| 1 | g.94030965A>C | CA2646649523 | ABCA4 | c.4253+31T>G (n.4253+31T>G) c.629+31T>G (n.629+31T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030966G>A | CA957676 | ABCA4 | c.4253+30C>T (n.4253+30C>T) c.629+30C>T (n.629+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030966G= | CA1181415135 | ABCA4 | c.4253+30C= (n.4253+30C=) c.629+30C= (n.629+30C=) | |
| 1 | g.94030967A= | CA1181415136 | ABCA4 | c.4253+29T= (n.4253+29T=) c.629+29T= (n.629+29T=) | |
| 1 | g.94030967A>G | CA1181415137 | ABCA4 | c.4253+29T>C (n.4253+29T>C) c.629+29T>C (n.629+29T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94030968G>A | CA2744616665 | ABCA4 | c.4253+28C>T (n.4253+28C>T) c.629+28C>T (n.629+28C>T) | |
| 1 | g.94030968G>T | CA645706244 | ABCA4 | c.4253+28C>A (n.4253+28C>A) c.629+28C>A (n.629+28C>A) | COSMIC |
| 1 | g.94030969G>A | CA2646649527 | ABCA4 | c.4253+27C>T (n.4253+27C>T) c.629+27C>T (n.629+27C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030969G>C | CA524384006 | ABCA4 | c.4253+27C>G (n.4253+27C>G) c.629+27C>G (n.629+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030969G= | CA1181415138 | ABCA4 | c.4253+27C= (n.4253+27C=) c.629+27C= (n.629+27C=) | |
| 1 | g.94030969G>T | CA2646649528 | ABCA4 | c.4253+27C>A (n.4253+27C>A) c.629+27C>A (n.629+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030970A>T | CA2646649532 | ABCA4 | c.4253+26T>A (n.4253+26T>A) c.629+26T>A (n.629+26T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030971G>A | CA1004558412 | ABCA4 | c.4253+25C>T (n.4253+25C>T) c.629+25C>T (n.629+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030971G= | CA1181415139 | ABCA4 | c.4253+25C= (n.4253+25C=) c.629+25C= (n.629+25C=) | |
| 1 | g.94030973A= | CA1181415140 | ABCA4 | c.4253+23T= (n.4253+23T=) c.629+23T= (n.629+23T=) | |
| 1 | g.94030973A>G | CA524384007 | ABCA4 | c.4253+23T>C (n.4253+23T>C) c.629+23T>C (n.629+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030973A>T | CA645706245 | ABCA4 | c.4253+23T>A (n.4253+23T>A) c.629+23T>A (n.629+23T>A) | COSMIC |
| 1 | g.94030975G>A | CA957677 | ABCA4 | c.4253+21C>T (n.4253+21C>T) c.629+21C>T (n.629+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030975G= | CA1181415141 | ABCA4 | c.4253+21C= (n.4253+21C=) c.629+21C= (n.629+21C=) | |
| 1 | g.94030978G>A | CA26854833 | ABCA4 | c.4253+18C>T (n.4253+18C>T) c.629+18C>T (n.629+18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030978G= | CA1143897744 | ABCA4 | c.4253+18C= (n.4253+18C=) c.629+18C= (n.629+18C=) | |
| 1 | g.94030979_94030980delinsAC | CA1181415142 | ABCA4 | c.4253+16_4253+17delinsGT (n.4253+16_4253+17delinsGT) c.629+16_629+17delinsGT (n.629+16_629+17delinsGT) | |
| 1 | g.94030980C>A | CA2646649544 | ABCA4 | c.4253+16G>T (n.4253+16G>T) c.629+16G>T (n.629+16G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030980C= | CA1181415144 | ABCA4 | c.4253+16G= (n.4253+16G=) c.629+16G= (n.629+16G=) | |
| 1 | g.94030980C>T | CA1181415143 | ABCA4 | c.4253+16G>A (n.4253+16G>A) c.629+16G>A (n.629+16G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94030983del | CA740494958 | ABCA4 | c.4253+16del (n.4253+16del) c.629+16del (n.629+16del) | dbSNP |
| 1 | g.94030981C>A | CA957678 | ABCA4 | c.4253+15G>T (n.4253+15G>T) c.629+15G>T (n.629+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030981C= | CA1181415145 | ABCA4 | c.4253+15G= (n.4253+15G=) c.629+15G= (n.629+15G=) | |
| 1 | g.94030983C>A | CA2646649552 | ABCA4 | c.4253+13G>T (n.4253+13G>T) c.629+13G>T (n.629+13G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030983C= | CA1142074274 | ABCA4 | c.4253+13G= (n.4253+13G=) c.629+13G= (n.629+13G=) | |
| 1 | g.94030983C>T | CA957679 | ABCA4 | c.4253+13G>A (n.4253+13G>A) c.629+13G>A (n.629+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030984G>A | CA26854863 | ABCA4 | c.4253+12C>T (n.4253+12C>T) c.629+12C>T (n.629+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030984G= | CA1181415146 | ABCA4 | c.4253+12C= (n.4253+12C=) c.629+12C= (n.629+12C=) | |
| 1 | g.94030985A= | CA1181415147 | ABCA4 | c.4253+11T= (n.4253+11T=) c.629+11T= (n.629+11T=) | |
| 1 | g.94030985A>C | CA26854865 | ABCA4 | c.4253+11T>G (n.4253+11T>G) c.629+11T>G (n.629+11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030985A>G | CA2646649558 | ABCA4 | c.4253+11T>C (n.4253+11T>C) c.629+11T>C (n.629+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94030989C= | CA1143652686 | ABCA4 | c.4253+7G= (n.4253+7G=) c.629+7G= (n.629+7G=) | |
| 1 | g.94030989C>T | CA957680 | ABCA4 | c.4253+7G>A (n.4253+7G>A) c.629+7G>A (n.629+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030990G>A | CA957681 | ABCA4 | c.4253+6C>T (n.4253+6C>T) c.629+6C>T (n.629+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030990G= | CA1143877018 | ABCA4 | c.4253+6C= (n.4253+6C=) c.629+6C= (n.629+6C=) | |
| 1 | g.94030991C>A | CA227174 | ABCA4 | c.4253+5G>T (n.4253+5G>T) c.629+5G>T (n.629+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030991C= | CA1140726169 | ABCA4 | c.4253+5G= (n.4253+5G=) c.629+5G= (n.629+5G=) | |
| 1 | g.94030991C>T | CA10602432 | ABCA4 | c.4253+5G>A (n.4253+5G>A) c.629+5G>A (n.629+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030992G>A | CA227173 | ABCA4 | c.4253+4C>T (n.4253+4C>T) c.629+4C>T (n.629+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030992G= | CA1140726170 | ABCA4 | c.4253+4C= (n.4253+4C=) c.629+4C= (n.629+4C=) | |
| 1 | g.94030993C= | CA1181415148 | ABCA4 | c.4253+3G= (n.4253+3G=) c.629+3G= (n.629+3G=) | |
| 1 | g.94030993C>G | CA2573131951 | ABCA4 | c.4253+3G>C (n.4253+3G>C) c.629+3G>C (n.629+3G>C) | ClinVar dbSNP |